Penyebab pada Kelainan BrakidaktiliFakultas KedokteranUniversitas Kristen Krida Wacana (UKRIDA) 2010Jl.Arjuna Utara no.6, Jakarta 11510Hernita10-2010-123Semester 1, Blok 431 Januari 2011PendahuluanIlmu yang mempelajari bagaimana sifat-sifat pada organism diturunkan kepada keturunannya dan variasi yang mungkin timbul didalamnya disebut genetika. Pengetahuan tentang genetika berkembang sejak adanya penemuan dari beberapa percobaan yang dilakukan oleh Johann Gregor Mendel (1822-1884) sehingga ia dijuluki sebagai Bapak Genetika.[1]Dalam melakukan percobaan-percobaan tersebut, Mendel menggunakan kacang kapri (Pisum sativum) dengan alas an bahwa kacang kapri sangat mudah ditanam, mempunyai daur hidup yang pendek, memiliki banya varietas, memiliki pasangan-pasangan yang sangat kontras, melakukan persilangan sendiri (autogami), dan mudah disilangkan.[1]Mutasi merupakan peristiwa perubahan materi genetic yang mengakibatkan terjadinya perubahan morfologis dan fungsional suatu makhluk hidup. Individu yang mengalami mutasi disebut mutan, sedangkan bahan-bahan yang menyebabkan mutasi disebut mutagen. Ada beberapa contoh kelainan yang disebabkan oleh mutasi gen, yaitu akondroplasia, brakidaktili, penyakit Huntington, polidaktili, dan lain-lain.

Hukum MendelSuatu penjelasan yang mungkin diberikan mengenai hereditas adalah hipotesis pencampuran suatu gagasan bahwa materi genetic yang disumbangkan kedua orang tua bercampur dengan cara didapatkannya warna hijau dari pencampuran warna biru dan kuning. Hipotesis ini memprediksi bahwa dari generasi ke generasi, populasi dengan perkawinan bebas akan memunculkan populasi individu yang seragam. Namun demikian, pengamatan kita setiap hari, dan hasil percobaan pengembangbiakan hewan dan tumbuhan , ternyata bertoak belakang dengan prediksi tersebut. Hipotesis pencampuran juga gagal untuk menjelaskan fenomena lain dari penurunan sifat , misalnya sifat sifat yang malompati sebuah generasi.

Asal genetika modern, dimulai di taman sebuah biara, dimana seorang biarawan yang bernama Gregor Mendel mencatat sebuah mekanisme penurunan sifat partikulat. Mendel menemukan prinsip dasar hereditas dengan membudidayakan kacang ercis dalam suatu percobaan yang terencana dan teliti. Prinsip dasar hereditas yang ditemukan oleh Mendel dirumuskannya dalam 2 hukum, yaitu Hukum Mendel I dan Hukum Mendel Mendel II.

Hukum Mendel I (Segregation of allelic genes)Hukum Mendel I disebut juga hukum segregasi adalah mengenai kaidah pemisahan alel pada waktu pembentukan gamet. Pembentukan gamet terjadi secara meiosis, dimana pasangan- pasangan homolog saling berpisah dan tidak berpasangan lagi/ terjadi pemisahan alel-alel suatu gen secara bebas dari diploid menjadi haploid. Dengan demikian setiap sel gamet hanya mengandung satu gen dari alelnya. Fenomena ini dapat diamati pada persilangan monohybrid, yaitu persilangan satu karakter dengan dua sifat beda.

Persilangan MonohibridP1 : UU x uu (Ungu) (Putih)G1 : U x uF1 : Uu

Pada waktu pembentukan gamet betina, UU memisah menjadi U dan U, sehingga dalam sel gamet tanaman ungu hanya mengandung satu macam alel yaitu alel U. Sebaliknya tanaman jantan berbunga putih homozigot resesif dan genotipenya uu. Alel ini memisah secara bebas menjadi u dan u, sehingga gamet gamet jantan tanaman putih hanya mempunyai satu macam alel , yaitu alel u. Proses pembentukan gamet inilah yang menggambarkan fenomena Hukum Mendel I

.Hukum Mendel II (Independent Assortment of Genes)Hukum Mendel II disebut juga hukum asortasi. Menurut hukum ini, setiap gen / sifat dapat berpasangan secara bebas dengan gen / sifat lain. Hukum ini berlaku ketika pembentukan gamet pada persilangan dihibrid.

Persilangan DihibridP1 : BBKK x bbkk (Biji bulat berwarna kuning) (Biji keriput Hijau)G1 : BK x bkF1 : BbKkP2 : BbKk x BbKkG2 : BK, Bk, bK,bk BK, Bk, bK,bk

Pada waktu pembentukan gamet parental ke-2, terjadi penggabungan bebas (lebih tepatnya kombinasi bebas) antara B dan b dengan K dan k. Asortasi bebas ini menghasilkan empat macam kombinasi gamet, yaitu BK, Bk, bK, bk. Proses pembentukan gamet inilah yang menggambarkan fenomena Hukum Mendel II.[2]

Mutasi Mutasi merupakan perubahan materi genetic (DNA) yang dapat diwariskan secara genetis pada keturunannya. Gen sebagai satu kesatuan kimia sifatnya mantap walaupun melalui proses pewarisan dari generasi ke generasi berikutnya. Namun demikian, karena pengaruh suatu factor tertentu gen dapat mengalami perubahan. Perubahan gen pembawa sifat ini menyebabkan berubahnya sifat individu pembawanya dan diturunkan. Perubahan kesatuan kimia yang bersifat tetap ini disebut mutasi. Bila mutasi berjalan terus-menerus dari generasi ke generasi, maka pada suatu saat akan muncul spesies baru yang mempunyai sifat yang berbeda dengan moyangnya. Bila mutasi terjadi pada janin yang sedang dikandung dapat menyebabkan cacat-cacat kelahiran atau bawaan.[3] Faktor-faktor yang dapat mendorong munculnya peristiwa mutasi adalah factor intern (dalam) dan factor ekstern (luar). Factor luar pada umumnya datang dari lingkungan yang dapat berupa makanan maupun obat-obatan yang dikonsumsi, yang mengandung senyawa-senyawa yang membahayakan tubuh pada kadar tertentu atau bersifat karsinogenik (zat pemacu tumbuhnya kanker). Pengaruh senyawa-senyawa karsinogenik itu dapat menyebabkan perubahan struktur atau urutan susunan, maupun jumlah molekul DNA pada sel-sel embrional sehingga berbeda dari semestinya. Penyimpangan struktur dan jumlah DNA inilah yang menyebabkan peristiwa kelainan pada janin yang ada di dalam kandungan dan menyebabkan cacat lahir (teratogenik) atau memunculkan individu baru yang mempunyai karakter yang berbeda, baik secara fenotipe maupun genotipnya dengan parentalnya sehingga memungkinkan terbentuknya spesies baru.[3]Mutasi dapat dibedakan menjadi dua, yaitu mutasi gen dan mutasi kromosom. Berikut ini adalah penjelasan mengenai jenis mutasi tersebut.

Mutasi genMutasi gen adalah perubahan yang hanya terjadi pada susunan DNA dan lokusnya tidak mengalami perubahan. Seperti telah diketahui bahwa gen terdiri atas DNA. DNA tersusun atas nukleotida. Setiap nukleotida terdiri atas fosfat, basa nitrogen, dan gula deoksiribosa. Basa nitrogen terdiri atas empat macam, yaitu adenin (A), guanin (G), sitosin (S), dan timin (T). Perbedaan jumlah dan jenis basa nitrogen menimbulkan perbedaan jenis DNA. Hal ini akan menyebabkan terbentuknya gen yang berbeda.[4]Ketika mitosis dan miosis terjadi, setiap molekul DNA mereplikasi diri dengan rapat. Akan tetapi, pada suatu saat dapat terjadi kekeliruan kimia. Hal ini dapat terjadi, misalnya jika salah satu nitrogen hancur atau hilang sehingga menimbulkan kekosongan pada kode genetic. Selain itu, dapat saja suatu basa diganti oleh basa nitrogen yang lain sehingga arti sandinya menjadi lain.Informasi yang dibawakan oleh molekul yang telahberubah itu akan berlainan dengan informasi genetic yang terdapat pada generasi sel sebelumnya. Sel yang baru terbentuk akan menerima perintah baru dalam perkembangan selanjutnya sehingga mengakibatkan mutasi gen. macam-macam perubahan basa nitrogen pada peristiwa mutasi gen, yaitu:a. Substitusi (pertukaran) adalah peristiwa pertukaran atau pergantian basa nitrogen penyusun DNA. Berdasarkan jenis basa nitrogen yang dipertukarkan dapat dibedakan menjadi dua, yaitu transisi (pertukaran antar basa sejenis), dan transverse (pergantian basa mitrogen yang tidak sejenis). Secara fungsional dibedakan menjadi mutasi bisu (perubahan urutan nukleotida pada kolon triplet yang tidak mengubah asam amino), mutasi bermakna salah (perubahan pada urutan basa DNA yang menghasilkan perubahan pada mRNA yang menerjemahkannya menjadi asam amino yang berbeda), mutasi yang tak bermakna (mutasi yang menggantikan suatu kodon untuk suatu asam amino dengan satu atau tiga kodon stop)b. Mutasi pergeseran rangka terjadi apabila ada penambahan (adisi) atau pengurangan (delesi) satu atau beberapa pasangan basa dari suatu kodon. Mutasi kromosomMutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada kromosom. Mutasi kromosom, dapat diturunkan dari salah satu orang tua yang membawa kelainan kromosom bisa juga terjadi secara spontan pada saat proses reproduksi. Usia ibu pada saat hamil juga menjadi salah satu factor penyebab kelainan kromosom. Resiko terjadinya kelainan kromosom pada janin adalah 4 kali lebih besar jika ibi berusia 35 tahun atau lebih.a. Perubahan struktur kromosomAda sejumlah cara yang dapat mengubah struktur dasar kromosom, yaitu delesi, duplikasi, inverse, dan translokasi. Semua cara tersebut dapat mengubah genotipe dan fenotipe organism yang mengalami mutasi kromosom. Delesi merupakan kerusakan kromosom akibat kromosom homolog yang kehilangan sebagian gennya. Delesi menyebabkan kromosom menjadi lebih pendek dibandingkan kromosom normal. Duplikasi merupakan kerusakan kromosom akibat kromosom homolog yang mendapatkan penambahan sebagian gen dari kromosom pasangannya. Inverse kerusakan kromosom akibat perubahan urutan letak gen dalam suatu kromosom. Inverse pada kromosom menyebabkan kromosom menjadi lebih panjang dibandingkan kromosom normal. Inverse dapat terjadi secara spontan atau melalui induksi dengan bahan mutagen. Translokasi merupakan kerusakan kromosom akibat pertukaran gen dari suatu kromosom ke kromosom lain yang bukan homolognya. Translokasi dapat terjadi di dalam satu kromosom (intrakromosom) atau antarkromosom (interkromosom). Translokasi sering mengarah pada ketidakseimbangan gamet sehingga dapat menyebabkan kemandulan.[1]

b. Perubahan jumlah kromosomPada umumnya organisme yang berkembang biak memiliki kromosom haploid (n) di dalam sel kelamin dan kromosom diploid (2n) di dalam sel tubuhnya. Namun karena suatu hal, misalnya pindah silang, gagal berpisah dan rekombinasi DNA, jumlah kromosom tersebut dapat mengalami perubahan. Perubahan jumlah kromosom itu berupa euploidi dan aneuploidi. Euploidi meliputi jumlah seperangkat genom (seluruh set kromosom) sehingga jumlahnya merupakan kelipatan set kromosom haploidnya. Dapat dibedakan menjadi monoploid (n), triploid (3n), tetraploid (4n), poliploid (memiliki lebih dari dua set kromosom) Aneuploidi adalah perubahan jumlah kromosom dalam satu perangkat atau satu genom kromosom. Disebabkan karena gagal berpisah dan anafase lag (tidak melekatnya salah satu kromatid pada gelendong pembelahan saat terjadi meiosis). Beberapa macam bentuk aneuploidi, yaitu nulisomi (2n-2), monosomi (2n-1), trisomi (2n+1), dan tetrasomi (2n+2).[5]Factor Penyebab MutasiFaktor- faktor yang menjadipenyebab terjadinya mutasi adalah demikian banyak aspek variabel faktor lingkungan. Faktor- faktor tersebut dikenal sebagai mutagen. Faktor itu jika menghantam apa yang ada didalam gen ( DNA ) disebut mutasi gen , sedang jika menghantam apa yang ada di dalam kromosom ( GEN ) disebut mutasi kromosom jadi jika menghantam susunan basa nitrogen yang ada di dalam gen berarti mutasi gen. Pada umumnya faktor- faktor lingkungan penyebab mutasi (mutasi) dibagi menjadi:a). Faktor fisika (radiasi)Agen mutagenik dari faktor fisika brupa radiasi. Radiasi yang bersifat mutagenik antara lain berasal dari sinar kosmis, sinar ultraviolet, sinar gamma, sinar X, partikel beta, pancaran netron ion- ion berat, dan sina- sinar lain yang mempunyai daya ionisasi.Radiasi dipancarkan oleh bahan yang bersifat radioaktif. Suatu zat radioaktif dapat berubah secara spontan menjadi zat lain yang mengeluarkan radiasi. Ada radiasi yang menimbulkan ionisasi ada yang tidak. Radiasi yang menimbulkan ionisasi dapat menembus bahan, termasuk jaringan hidup, lewat sel-sel dan membuat ionisasi molekul zat dalam sel, sehingga zat- zat itu tidak berfungsi normal atau bahkan menjadi rusak. Sinar tampak gelombang radio dan panas dari matahari atau api, juga mem,bentuk radiasi, tetapi tidak merusak.

b). Faktor kimiaBanyak zat kimia bersifat mutagenik. Zat- zat tersebut antara lain adalah sebagai berikut: Pestisida DDT, insektisidadipertanian dan rumah tangga. DDVP,insektisida, fumigam, helminteik ternak Aziridine,dipakai pada industri tekstil, kayu dan kertas untuk membasmi lalat rumah, mutagen pada tawon, mencit, neurospora, E, coli dan bakteriofage T4. TEM,dipakai dalam teskstil dan medis (agen antineoplastik). Membasmi lalat rumah.mutagen pada mencit dan serangga, jamur, aberasi pada memcit, allium e coli dan lekosit. Industri Formadehid.Zat ini digunakan dalam pabrik resin, tekstil, kertas dan pupuk, disenfektan benih, dan fungisida, anti pai , anti kusut pada tekstil . banyak dijumpai pada asap tembakau, asap mobil, mesin serta buangan pabrik tekstil. Mutagen padadrosophila, neusporadan E, coli. Glycidol. Zat yang digunakan untuk membuat zat kimia yang lain seperti, eter, ester, amin untuk farmasi, dan tekstil bersifat antibakteri dan antijamur pada makanan, mutagen padadrosophila, neuspora,aberasi dan jaringan mencit. DEB (butadiene deipoxide), mencegah mikroba, untuk tekstil dan farmasi, mutagen padadrosophila, neuspora dan E, coli . salmonella, penicillium,lalat rumah ragi, jagung, tomat dan mamalia. Aberasi pada allium, drosophila dan mamalia.

Makanan dan minuman Caffein. Banyak didapatkan pada minuman, kopi, teh, cokelat, dan limun yang mengandung cola. Pada bidang medis untuk antihistamin dan obat pusing, pengembang pembuluh darah, koroner. Mutagen lemah pada drosophila, mutagen letal adan aberasi pada bakteri, bakteriofage, dan kultur sel orang, Siklamat dan sikloheksilamin. Banyak dipakai untuk penyedap makanan dan minuman, aberasi secara invitro pada orang dan tikus. Natriun nitrit dan asam nitritzat ini digunakan mengawetkan daging, ikan dan keju, mutagen pada bakteri dan jamurdan virus: menghalangi replikasi ADN. Obat Siklofosfamid.Pelawan berbagai jenis tumor. Toragen pada tikus, mutagen pada drosophila, mencit. Aberasi pada kultur jaringan orang. Metil di-kloro etil amin. Banyak digunakan diklinik. Mutagen pada mencit, drosophila, aberasi pada Allium. Antibiotik. sebagian berasal dari streptomyces, seperti mitomysin C, azaserine, streptonigrin, phleomycin. Anti neoplasma. Penghalang replikasi DNA. Mutagen pada drosophila. Aberasi pada kultur lekosit orang. Aminopterin4- aminoflic dan methoteraxate. Kedua zat antagonis terhadap asam folat. Banyak dipakai pengobatan kanker, seperti leukimia, dan choriocarcinoma, aberasi pada kultur lekosit..

c). Faktor biologiLebihdari 20 macam virus penyebab kerusakan kromosom. Misalnya virus hepatitis menimbulkan aberasi pada darah dan sumsum tulang. Virus campak, demam kuning, dan cacar juga dapat menimbulkan aberasi.Macam-macam Mutasi1.MUTASI ALAM misalnya disebabkan sinar kosmis, radioaktif alam yang umumnya bersifat resesif dan merugikan, sehingga jarang yang mampu bertahan hidup. Apabila ada yang mampu bertahan hidup maka mutan tersebut mampu beradaptasi dengan lingkungannya. Kemudian, bila mutan berkembang, pada akhirnyaakan menghasilkan variasi baru. Mutasi alam dapat disebabkan oleh tiga faktor:1. Biologi, contoh: virus. virus yang hidup di dalam sel hidup dapat mengubah susunan materi genetik inang dengan menyisipkan materi genetik virus.2. Fisik, contoh: sinar gamma, sinar X, dan sinar UV sebagai mutagen. susunan gen makhluk hidup dapat berubah jika terpapar pancaran sinar gamma, sinar X, dan sinar UV. mutasi yang terjadi adalah perubahan susunan materi genetik dalam skala kromosom3. Kimiawi, contoh: senyawa kimia asam nitrit sebagai mutagen: reaksi asam nitrit dengan adenin menjadi zat hipoxanthine. Zat ini akan menempati tempat adenin asli dan berpasangan dengan sitosin, bukan lagi dengan timin. mutasi yang terjadi adalah perubahan susunan materi genetik dalam skala gen2. MUTASI BUATAN, yaitu mutasi yang ditujukan untuk merubah susunan gen, sehingga sifat yang diturunkan pun berubah. Mutasi buatan ini umumnya menggunakan radiasi, misalnya dengan sinar X. contohnya : padi var, Atomita I dan II, kedelai var. [6]

Gen Letal Gen letal adalah gen yang dalam keadaan homozigot, menyebabkan kematian pada individu tersebut. Gen letal dapat menyebabkan kematian pada saat individu masih embrio atau setelah lahir. Ada pula gen yang menyebabkan kematian saat individu menjelang dewasa. Gen ini disebut juga gen subletal. Berdasarkan sifat dan pengaruhnya, gen letal dapat dibedakan atas gen latal dominan daln gen letal resesif.

Gen letal resesifPada gen letal resesif, individu akan mati jika memiliki gen letal homozigot resesif. Pada keadaan heterozigot, individu normal, tetapi membawa gen letal. Contoh gen ini terdapat pada tanaman jagung. Gen ini memengaruhi pembentukan klorofil. Oleh karena itu, jika individu memiliki gen homozigot resesif, tanaman akan menjadi albino atau mati. [7]Contoh penyakit gen letal resesif pada manusia adalah ichtyosis congenita, tay sachs disease, sickle cell anemia.

Gen letal dominanGen letal dominan menyebabkan kematian pada keadaan homozigot dominan. Pada keadaan heterozigot, umumnya penderita hanya mengalami kelainan. Contoh kelainan ini terdapat pada ayam redep. Ayam redep memiliki kaki dan sayap pendek. Dalam keadaan gen homozigot dominan, ayam mati. Jika heterozigot, ayam hidup, tetapi memiliki kelainan kaki dan sayap pendek. Dari persilangan ini hanya dihasilkan ayam redep dan normal dengan perbandingan 2:1. Hal ini karena individu dengan genotype homozigot (RR) selalu mati. Perbandingan ini berbeda dengan perbandingan fenotipe berdasarkan hukum I Mendel yang menghasilkan perbandingan 3:1. [7]Ada beberapa contoh penyakit gen letal pada manusia adalah epiloia, retinoblastoma, huntingtons chorea, brakidakitili.

BrakidaktiliPengertian BrakidaktiliBrakidaktili adalah suatu kelainan yang dicirikan dengan jari tangan pendek. Penderita brakidaktili memiliki gen dalam keadaan heterozigot (Bb). Cacat keturunan ini diwariskan secara dominan. Individu yang memiliki gen dalam keadaan homozigot dominan (BB) menyebabkan kematian pada masa embrio, sedangkan dalam keadaan heterozigot hanya memiliki dua ruas jari, karena ruas jari yang tengah sangat pendek dan pertumbuhan menyatu dengan ruas jari lain. Individu dengan gen homozigit resesive (bb) merupakan individu yang normal. Jika individu brakidaktili (Bb) menikah dengan sesamanya, perbandingan anak mereka yang akan lahir adalah 3 brakidaktili : 1 normal.[8]

Factor-faktor penyebab brakidaktiliDiantara sekian banyak faktor yang dapat menjadi penyebab terjadinya kelainan jari tangan dan kaki anak, yang sering terjadi adalah: Kelainan genetika, mutasi gen, atau penyakit warisan dari pihak ayah, ibu, atau keduanya. Penyakit infeksi, misalnya infeksi virus, yang diderita ibu selama masa hamil.Obat-obatan tertentu yang dikonsumsi ibu dalam jangka waktu cukup lama, dan termasuk dalam rentang waktu terjadinya proses tumbuh-kembang tangan dan jari-jari. Misalnya, terapi obat kanker dan beberapa jenis obat anti-mual (talidomid). Masalah selama masa kehamilan, misalnya posisi janin tidak normal sehingga tangan dan jari terhambat pertumbuhannya.[9]

Adapun mereka yang berisiko tinggi dalam terjadinya kelainan kromosom, antara lain:a. Orang dengan kelainan genetik kongenital (bawaan), yaitu ayah atau ibu yang membawa kelainan kromosom. Misal, yang kromosomnya mengalami translokasi. Mungkin pada mereka tak menjadikan masalah kecacatan karena kromosomnya tetap seimbang. Artinya, translokasinya terjadi karena di nomor tertentu hilang, tapi menempel ke nomor lain. Itulah mengapa untuk mereka tetap bisa normal. Namun tak demikian halnya pada anak-anak mereka, karena yang diturunkan yang jelek itu, maka jatuh ke anaknya bisa tak seimbang. Akibatnya, anaknya cacat.b. Pembawa mutasi gen, seperti penderita hemofilia atau anaknya menderita thalasemnia, albino.c. Mengalami keguguran berulang kali yang mungkin penyebabnya susunan kromosom tak seimbang.d. Memiliki anak dengan kelainan kromosom, hingga perlu diselidiki apakah karena keturunan atau bukan. Untuk itu, perlu dilakukan analisa kromosom pada saudara-saudara dan ayah-ibunya.e. Memiliki anak retardasi mental/kebodohan tanpa diketahui penyebabnya.f. Memiliki anak dengan jenis kelamin diragukan (sex ambigua).g. Penderita leukimia dan tumor ganas.h. Suami-istri yang mengalami infertilitas. i. Wanita dengan manore primer (tak pernah haid); wanita hamil usia di atas 35 tahun. Dengan demikian, mereka yang berisiko tinggi dianjurkan untuk melakukan pemeriksaan kromosom. Adapun cara pemeriksaannya:1. Pemeriksaan darah karena dalam darah ada sel-sel limposit atau sel darah putih. Sel-sel inilah yang dikembangkan hingga mengalami pembelahan jadi 2 dan didapat kromosomnya. Darah diambil sebanyak 3 ml, lalu ditaruh dalam botol dan dicampur dengan media tertentu. Selanjutnya, ditaruh dalam inkubator dengan temperatur 37 derajat celcius. Setelah 3-4 hari, sel darah merah dihancurkan hingga tinggal sel darah putih yang kita pecah dengan hykotonic atau garam sampai menggembung, yang setelah kering akan pecah. Saat itulah keluar kromosomnya. Dari situ kita lihat, apakah ada kelainan. Umumnya cara ini dilakukan terutama pada indikasi: bila jenis kelaminnya diragukan (sex ambigua); wanita dengan manore primer (tak pernah haid); anak dengan kelebihan kromosom; kasus leukimia dan tumor ganas; retardasi mental atau kebodohan tanpa diketahui penyebabnya; keguguran berulang kali; serta infertilitas.2. Skrining janin lewat cairan amnion atau ketuban ibu hamil pada usia kehamilan 16-20 minggu. Soalnya, janin mengeluarkan sel, minum, dan kencing dalam air ketuban. Nah, air ketuban ini diambil 20 ml dan dimasukkan ke dalam tabung, lalu diputar-putar hingga muncul endapan yang merupakan sel-sel janin. Selanjutnya, sel-sel ini dimasukkan ke dalam botol dan dicampur dengan medianya, lalu ditempatkan di tempat bersuhu 37 derajat celcius. Makan waktu 2 minggu baru bisa memisah-misahkan kromosomnya. Pemeriksaan cara ini dilakukan bila ada indikasi: wanita hamil di atas usia 35 tahun; umur suami lebih dari 65 tahun; bila ada anak atau saudara kandung si janin yang mengalami cacat/retardasi mental/sindrom down; ibu pernah mengalami keguguran lebih dari 2 kali dan tak diketahui penyebabnya; terdapat kecurigaan pada janin ada kelainan fisik, semisal dari hasil USG diketahui lehernya tebal, mukanya mongo- loid, atau tangannya menggenggam; dan bila janin ada tanda-tanda pertumbuhan terhambat. Caranya:* Skrining janin lewat air ketuban pada ibu hamil yang diketahui membawa kelainan genetik.* Diagnosa dini pada orang dengan kelainan genetik kongenital (bawaan), serta konseling genetik pada orang tua dan keluarga dekat yang berisiko tinggi.* Deteksi pembawa mutasi gen atau translokasi kromosom yang diikuti konseling genetik.* Memonitor kehamilan berisiko tinggi pada janin dengan cacat berat.* Menghindari faktor-faktor lingkungan yang jelek seperti pekerjaan yang memungkinkan terkena radiasi, obat bius, ionisasi, infeksi bakteri atau virus, merokok, dan alkohol. Orang-orang yang perokok, suka minum alkohol, dan sebagainya ada kemungkinan kromosomnya mengalami kelainan. Namun bila hasil pemeriksaan menunjukkan janin mengalami kelainan kromosom, berarti tak bisa diobati lagi. Bila yang sindrom down, bayinya pasti hidup tapi cacat; sedangkan trisomi lainnya pasti si bayi meninggal sesaat setelah dilahirkan.[10]KesimpulanGen letal adalah gen yang dalam keadaan homozigot, menyebabkan kematian pada individu tersebut. Berdasarkan sifat dan pengaruhnya, gen letal dapat dibedakan atas gen latal dominan daln gen letal resesif. Pada gen letal resesif, individu akan mati jika memiliki gen letal homozigot resesif. Contoh penyakit gen letal resesif pada manusia adalah ichtyosis congenita, tay sachs disease, sickle cell anemia. Gen letal dominan menyebabkan kematian pada keadaan homozigot dominan. Brakidaktili adalah suatu kelainan yang dicirikan dengan jari tangan pendek. Penderita brakidaktili memiliki gen dalam keadaan homozigot (Bb). Brakidaktili adalah suatu kelainan yang dicirikan dengan jari tangan pendek. Penderita brakidaktili memiliki gen dalam keadaan homozigot (Bb). Factor yang dapat menjadi penyebab terjadinya kelainan jari tangan dan kaki anak, yang sering terjadi adalah kelainan genetika, mutasi gen, atau penyakit warisan, penyakit infeksi, obat-obatan tertentu yang dikonsumsi ibu dalam jangka waktu cukup lama, dan masalah selama masa kehamilan.

Daftar Pustaka1. Setiowati T, Furqonita D. Biologi interaktif. Jakarta: Azka Press; 2007. p. 69-93.2. Judul artikel: Genetika dasar. Diunduh dari: http://yayanakhyar.files.wordpress.com/2009/01/genetika-dasar_files-of-drsmed.pdf Pada 28 januari 2010.3. Susilowarno RG, dkk. Biologi. Jakarta: Grasindo; 2006. p. 163.4. . Karmana O. Biologi. Jakarta: Grafindo; 2006.p. 147-55.5. Pujiyanto S. Menjelajah dunia biologi. Jakarta: PT Serangkai Pustaka Mandiri; 2008. p. 133.6. Santoso B. Biologi. Jakarta: Interplus; 2007. p. 134. 7. Firmansyah R, Awardi A, Riandi MR. Mudah dan aktif belajar biologi. Bandung: PT Setia Purna Inves; 2007.p. 104.8. Aryulina D, Muslim C, Manaf S, Winarni W. Biologi 3. Jakarta: Erlangga; 2004. p. 173.9. Artikel: Ayah Bunda. Judul :Penyebab kelainan jari pada bayi. Diunduh dari: http://www.bayisehat.net/artikel/Gizi+dan+Kesehatan/Bayi/penyebab.kelainan.jari.pada.bayi/001/001/1285/1 pada 28 Januari 2011.10. Artikel: Desriena I. Judul: Waspadai ancaman kelainan kromosom. Diunduh dari: http://ircintana.wordpress.com/2009/03/17/waspadai-ancaman-kelainan-kromosom pada 28 Januari 2011.

13