ISTILAH ISTILAH DALAM GENETIKA XVXOleh :

Gani ainun ghozali 201210320311026

KROMATIN Kromatin (Chroma: berwarna; tin: benang) adalah

kompleks dari asam deoksiribonukleat , protein histon dan protein non histon yang ditemukan pada inti sel eukariota .

Kromatin merupakan bahan yang mudah diwarnai oleh suatu zat pewarna. Pada berbagai sel eukariota tingkat tinggi, ada dua bentuk kromatin pada tahap interfase yaitu eukromatin dan heterokromatin. Kromatin terfragmentasi dan menggumpal selama mitosis atau meiosis untuk membentuk wujud seperti batang yang disebut kromosom

Kromosom yang berkembang dari kromatin terbukti tersusun dari sejumlah besar protein dan asam-asam nukleat yang sekarang dikenal sebagai asam deoksiribonukleat. Dua pasang dari tiap protein histon tersebut yaitu histon H2A , H2B , H3 dan H4 membentuk oktamer dengan 145 hingga 147 pasangan basa asam deoksiribonukleat yang membungkusnya membentuk inti nukleosom.

GAMBAR KROMATEN PADA SIKLUS SEL

Kromatin pada fase-fase siklus sel (1) Asam deoksiribonukleat rantai ganda. (2) Kromatin (asam deoksiribonukleat rantai tunggal beserta histon) (3) Kromatin pada interfase (biru) beserta sentromer (merah) (4) Kromatin padat selama profase (5) Kromosom pada metafase

FENOTIF Fenotipe adalah suatu karakteristik (baik struktural, biokimiawi, fisiologis, dan perilaku) yang dapat diamati dari suatu organisme yang diatur oleh genotipe dan lingkungan serta interaksi keduanya.

Pengertian fenotipe mencakup berbagai tingkat dalam ekspresi gen dari suatu organisme. Pada tingkat organisme, fenotipe adalah sesuatu yang dapat dilihat/diamati/diukur, sesuatu sifat atau karakter. Dalam tingkatan ini, contoh fenotipe misalnya warna mata, berat badan, atau ketahanan terhadap suatu penyakit tertentu. Pada tingkat biokimiawi, fenotipe dapat berupa kandungan substansi kimiawi tertentu di dalam tubuh. Sebagai misal, kadar gula darah atau kandungan protein dalam beras. Pada taraf molekular, fenotipe dapat berupa jumlah RNA yang diproduksi atau terdeteksinya pita DNA atau RNA pada elektroforesis.

Fenotipe ditentukan sebagian oleh genotipe individu, sebagian oleh lingkungan tempat individu itu hidup, waktu, dan, pada sejumlah sifat, interaksi antara genotipe dan lingkungan. Waktu biasanya digolongkan sebagai aspek lingkungan (hidup) pula. Ide ini biasa ditulis sebagai

P = G + E + GE, dengan P berarti fenotipe, G berarti genotipe, E berarti

lingkungan, dan GE berarti interaksi antara genotipe dan lingkungan bersama-sama (yang berbeda dari pengaruh G dan E sendiri-sendiri.

Pengamatan fenotipe dapat sederhana (masalnya warna bunga) atau sangat rumit hingga memerlukan alat dan metode khusus. Namun demikian, karena ekspresi genetik suatu genotipe bertahap dari tingkat molekular hingga tingkat individu, seringkali ditemukan keterkaitan antara sejumlah fenotipe dalam berbagai tingkatan yang berbeda-beda.

Fenotipe, khhususnya yang bersifat kuantitatif, seringkali diatur oleh banyak gen. Cabang genetika yang membahas sifat-sifat dengan tabiat seperti ini dikenal sebagai genetika kuantitatif. Genetika merupakan ilmu yang mempelajari pewarisan sifat dari individu induk kepada keturunannya.

GENOTIF

Genotipe adalah susunan genetik organisme dan biasanya disebut berkenaan dengan sifat-sifat tertentu yang mereka gambarkan. Genotipe ada dalam bentuk data genetik seperti DNA atau RNA. Sementara itu biasanya digunakan untuk menggambarkan dasar genetik untuk suatu sifat tertentu, istilah genotipe juga dapat digunakan untuk mewakili penjumlahan dari kode genetik makhluk itu. Istilah ini bahkan berlaku untuk informasi genetik yang tidak dinyatakan dalam beberapa sifat terlihat,

KROMOSOM Kromosom (bahasa Yunani: chroma, warna; dan soma, badan)

merupakan struktur di dalam sel berupa deret panjang molekul yang terdiri dari satu molekul DNA dan berbagai protein terkait yang merupakan informasi genetik suatu organisme seperti molekul kelima jenis histon dan faktor transkripsi yang terdapat pada beberapa deret, dan termasuk gen unsur regulator dan sekuens nukleotida. Kromosom yang berada di dalam nukleus sel eukariota, secara khusus disebut kromatin.

Dalam kromosom eukariota, DNA yang tidak terkondensasi berada dalam struktur order-quasi dalam nukleus, dimana ia membungkus histon (protein struktural, Gambar 1), dan di mana material komposit ini disebut kromatin. Selama mitosis (pembelahan sel), kromosom terkondensasi dan disebut kromosom metafase. Hal ini menyebabkan masing-masing kromosom dapat diamati melalui mikroskop optik.

Setiap kromosom memiliki dua lengan, yang pendek disebut lengan p (dari bahasa Perancis petit yang berarti kecil) dan lengan yang panjang lengan q (q mengikuti p dalam alfabet).

Prokariota tidak memiliki histon atau nukleus. Dalam keadaan santainya, DNA dapat diakses untuk transkripsi, regulasi, dan replikasi.

Kromosom pertama kali diamati oleh Karl Wilhelm von Nägeli pada 1842 dan ciri-cirinya dijelaskan dengan detail oleh Walther Flemming pada 1882. Sedangkan Prinsip-prinsip klasik genetika merupakan pemikiran deduksi dari Gregor Mendel pada tahun 1865 yang banyak diabaikan orang hingga tahun 1902, Walter Sutton dan Theodor Boveri menemukan kesamaan antara perilaku kromosom saat meiosis dengan hukum Mendel dan menarik kesimpulan bahwa kromosom merupakan pembawa gen. Hasil penelitian keduanya dikenal sebagai teori Sutton-Boveri atau hipotesis Sutton-Boveri atau teori hereditas kromosom, yang menjadi kontroversi dan perdebatan para pakar kala itu.

Pada 1910, Thomas Hunt Morgan membuktikan bahwa kromosom merupakan pembawa gen. Pada tahun 1955, Joe Hin Tjio, seorang ilmuwan Amerika kelahiran Indonesia berhasil membuktikan bahwa kromosom manusia terdiri dari 23 pasang, bukan 24 pasang seperti yang diyakini para ahli genetika sejak lama.

GAMBAR KROMOSOM

Gambar 1: Kromosom. (1) Kromatid. Salah satu dari dua bagian identik kromosom yang terbentuk setelah fase S pada pembelahan sel. (2) Sentromer. Tempat persambungan kedua kromatid, dan tempat melekatnya mikrotubulus. (3) Lengan pendek (4) Lengan panjang.

HAPLOID individu dengan separuh jumlah genom sel normal (sel

somatiknya); keadaan sel separuh jumlah genom sel normal, biasa

dilambangkan dengan x = n. Sel-sel kelamin (gamet) selalu haploid akibat proses meiosis (pembelahan reduksi) yang mendahului pembentukannya. Individu haploid dapat ditemukan di alam, biasanya karena dihasilkan dari partenogenesis, seperti pada beberapa kutu air dan lebah pekerja. Tumbuhan haploid sangat jarang ditemukan. Individu haploid biasanya tidak mampu bereproduksi secara normal, mandul, atau hanya secara vegetatif. Individu haploid dapat dibuat dengan melakukan kultur jaringan dari sel-sel gamet. Individu ini biasanya juga mandul. Aplikasi zat tertentu, biasanya kolkisin, dapat menggandakan jumlah genom dan menghasilkan individu dengan jumlah genom normal (dikenal sebagai haploid ganda atau doubled-haploid) sehingga mampu bereproduksi seperti biasa.

DIPLOID Diploid ialah sebutan untuk sel atau individu yang memiliki sel dengan

dua set genom. Setiap genom dalam sel berpasangan dengan homolognya berdasarkan ukuran panjang kromosom. Sel diploid terbentuk dari fertilisasi sel-sel gamet yang haploid. Sel-sel gamet haploid melebur sehingga kromosom-kromosom bercampur dalam satu sel membentuk sel diploid. Dalam reproduksi seksual gamet-gamet menghasilkan keturunan yang membawa sifat genetik dari peleburan gamet-gamet tersebut (umumnya dikenal sebagai gamet jantan dan gamet betina) Jumlah kromosom sel haploid disingkat (n), sedangkan diploid (2n) karena merupakan kelipatan jumlah set kromosom dasar atau disebut poliploid yang euploid. Sel-sel yang diploid dapat membelah menjadi sel-sel diploid lainnya melalui proses mitosis dan membentuk struktur somatik. Hal ini dapat terjadi karena kromosom bereplikasi sebelum sel membelah. Melalui mitosis sel akan mempertahankan jumlah set kromosomnya sehingga sel yang baru terbentuk memiliki jumlah kromosom yang sama dengan kromosom sel asalnya.

Sel diploid dapat menghasilkan sel yang haploid dengan proses meiosis untuk membentuk sel gamet. Peristiwa ini terus terjadi melalui proses reproduksi dan fertilisasi hingga membentuk suatu siklus yang berkelanjutan jika individu terus tumbuh dan berkembang biak.

GAMBAR

Skema Sel Haploid yang Melebur Membentuk Sel Diploid

POLIPLOID Poliploidi adalah kondisi pada suatu organisme yang memiliki

set kromosom (genom) lebih dari sepasang. Organisme yang memiliki keadaan demikian disebut sebagai organisme poliploid. Usaha-usaha yang dilakukan orang untuk menghasilkan organisme poliploid disebut sebagai poliploidisasi.

Organisme hidup pada umumnya memiliki sepasang set kromosom pada sebagian besar tahap hidupnya. Organisme ini disebut diploid (disingkat 2n). Namun demikian, sejumlah organisme pada tahap yang sama memiliki lebih dari sepasang set. Gejala semacam ini dinamakan poliploidi (dari bahasa Yunani πολλαπλόν, berganda). Organisme dengan kondisi demikian disebut poliploid. Tipe poliploid dinamakan tergantung banyaknya set kromosom. Jadi, triploid (3n), tetraploid (4n), pentaploid (5n), heksaploid (6n), oktoploid, dan seterusnya. Dalam kenyataan, organisme dengan satu set kromosom (haploid, n) juga ditemukan hidup normal di alam. Poliploidi umum terjadi pada tumbuhan. Ia ditemukan pula pada hewan tingkat rendah (seperti cacing pipih, lintah, atau beberapa jenis udang), dan juga fungi.

DNA

Asam deoksiribonukleat, lebih dikenal dengan DNA (bahasa Inggris: deoxyribonucleic acid), adalah sejenis asam nukleat yang tergolong biomolekul utama penyusun berat kering setiap organisme. Di dalam sel, DNA umumnya terletak di dalam inti sel.

Secara garis besar, peran DNA di dalam sebuah sel adalah sebagai materi genetik; artinya, DNA menyimpan cetak biru bagi segala aktivitas sel. Ini berlaku umum bagi setiap organisme. Di antara perkecualian yang menonjol adalah beberapa jenis virus (dan virus tidak termasuk organisme) seperti HIV (Human Immunodeficiency Virus).

GAMBAR DNA

Struktur molekul DNA. Atom karbon berwarna hitam, oksigen merah, nitrogen biru, fosfor hijau, dan hidrogen putih.

KARATERISTIK DNA Sebuah unit monomer DNA yang terdiri dari ketiga

komponen tersebut dinamakan nukleotida, sehingga DNA tergolong sebagai polinukleotida.

Rantai DNA memiliki lebar 22-24 Å, sementara panjang satu unit nukleotida 3,3 Å . Walaupun unit monomer ini sangatlah kecil, DNA dapat memiliki jutaan nukleotida yang terangkai seperti rantai. Misalnya, kromosom terbesar pada manusia terdiri atas 220 juta nukleotida.

Rangka utama untai DNA terdiri dari gugus fosfat dan gula yang berselang-seling. Gula pada DNA adalah gula pentosa (berkarbon lima), yaitu 2-deoksiribosa. Dua gugus gula terhubung dengan fosfat melalui ikatan fosfodiester antara atom karbon ketiga pada cincin satu gula dan atom karbon kelima pada gula lainnya. Salah satu perbedaan utama DNA dan RNA adalah gula penyusunnya; gula RNA adalah ribosa.

DNA terdiri atas dua untai yang berpilin membentuk struktur heliks ganda. Pada struktur heliks ganda, orientasi rantai nukleotida pada satu untai berlawanan dengan orientasi nukleotida untai lainnya. Hal ini disebut sebagai antiparalel. Masing-masing untai terdiri dari rangka utama, sebagai struktur utama, dan basa nitrogen, yang berinteraksi dengan untai DNA satunya pada heliks. Kedua untai pada heliks ganda DNA disatukan oleh ikatan hidrogen antara basa-basa yang terdapat pada kedua untai tersebut. Empat basa yang ditemukan pada DNA adalah adenina (dilambangkan A), sitosina (C, dari cytosine), guanina (G), dan timina (T). Adenina berikatan hidrogen dengan timina, sedangkan guanina berikatan dengan sitosina. Segmen polipeptida dari DNA disebut gen, biasanya merupakan molekul RNA.

SEJARAH DNA DNA pertama kali berhasil dimurnikan pada tahun 1868 oleh

ilmuwan Swiss Friedrich Miescher di Tubingen, Jerman, yang menamainya nuclein berdasarkan lokasinya di dalam inti sel. Namun demikian, penelitian terhadap peranan DNA di dalam sel baru dimulai pada awal abad 20, bersamaan dengan ditemukannya postulat genetika Mendel. DNA dan protein dianggap dua molekul yang paling memungkinkan sebagai pembawa sifat genetis berdasarkan teori tersebut.

Dua eksperimen pada dekade 40-an membuktikan fungsi DNA sebagai materi genetik. Dalam penelitian oleh Avery dan rekan-rekannya, ekstrak dari sel bakteri yang satu gagal men-transform sel bakteri lainnya kecuali jika DNA dalam ekstrak dibiarkan utuh. Eksperimen yang dilakukan Hershey dan Chase membuktikan hal yang sama dengan menggunakan pencari jejak radioaktif (bahasa Inggris: radioactive tracers).

Misteri yang belum terpecahkan ketika itu adalah: "bagaimanakah struktur DNA sehingga ia mampu bertugas sebagai materi genetik". Persoalan ini dijawab oleh Francis Crick dan koleganya James Watson berdasarkan hasil difraksi sinar X pada DNA oleh Maurice Wilkins dan Rosalind Franklin.

Pada tahun 1953, James Watson dan Francis Crick mendefinisikan DNA sebagai polimer yang terdiri dari 4 basa dari asam nukleat, dua dari kelompok purina:adenina dan guanina; dan dua lainnya dari kelompok pirimidina:sitosina dan timina. Keempat nukleobasa tersebut terhubung dengan glukosa fosfat.

Maurice Wilkins dan Rosalind Franklin menemukan bahwa molekul DNA berbentuk heliks yang berputar setiap 3,4 nm, sedangkan jarak antar molekul nukleobasa adalah 0,34 nm, hingga dapat ditentukan bahwa terdapat 10 molekul nukleobasa pada setiap putaran DNA. Setelah diketahui bahwa diameter heliks DNA sekitar 2 nm, baru diketahui bahwa DNA terdiri bukan dari 1 rantai, melainkan 2 rantai heliks.

Crick, Watson, dan Wilkins mendapatkan hadiah Nobel Kedokteran pada 1962 atas penemuan ini. Franklin, karena sudah wafat pada waktu itu, tidak dapat dianugerahi hadiah ini.

Konfirmasi akhir mekanisme replikasi DNA dilakukan lewat percobaan Meselson-Stahl yang dilakukan tahun 1958.

RNA Asam ribonukleat (bahasa

Inggris:ribonucleic acid, RNA) adalah satu dari tiga makromolekul utama (bersama dengan DNA dan protein) yang berperan penting dalam segala bentuk kehidupan.

Asam ribonukleat berperan sebagai pembawa bahan genetik dan memainkan peran utama dalam ekspresi genetik. Dalam dogma pokok (central dogma) genetika molekular, RNA menjadi perantara antara informasi yang dibawa DNA dan ekspresi fenotipik yang diwujudkan dalam bentuk protein.

STRUKTUR RNA Struktur dasar RNA mirip dengan DNA. RNA merupakan

polimer yang tersusun dari sejumlah nukleotida. Setiap nukleotida memiliki satu gugus fosfat, satu gugus pentosa, dan satu gugus basa nitrogen (basa N). Polimer tersusun dari ikatan berselang-seling antara gugus fosfat dari satu nukleotida dengan gugus pentosa dari nukleotida yang lain.

Perbedaan RNA dengan DNA terletak pada satu gugus hidroksil cincin gula pentosa, sehingga dinamakan ribosa, sedangkan gugus pentosa pada DNA disebut deoksiribosa. Basa nitrogen pada RNA sama dengan DNA, kecuali basa timina pada DNA diganti dengan urasil pada RNA. Jadi tetap ada empat pilihan: adenina, guanina, sitosina, atau urasil untuk suatu nukleotida.

Selain itu, bentuk konformasi RNA tidak berupa pilin ganda sebagaimana DNA, tetapi bervariasi sesuai dengan tipe dan fungsinya.

TIPE RNA RNA hadir di alam dalam berbagai macam/tipe. Sebagai bahan

genetik, RNA berwujud sepasang pita (Inggris double-stranded RNA, dsRNA). Genetika molekular klasik mengajarkan, pada eukariota terdapat tiga tipe RNA yang terlibat dalam proses sintesis protein:

RNA-kurir (bahasa Inggris: messenger-RNA, mRNA), yang disintesis dengan RNA polimerase I.

RNA-ribosom (bahasa Inggris: ribosomal-RNA, rRNA), yang disintesis dengan RNA polimerase II

RNA-transfer (bahasa Inggris: transfer-RNA, tRNA), yang disintesis dengan RNA polimerase III

Pada akhir abad ke-20 dan awal abad ke-21 diketahui bahwa RNA hadir dalam berbagai macam bentuk dan terlibat dalam proses pascatranslasi. Dalam pengaturan ekspresi genetik orang sekarang mengenal RNA-mikro (miRNA) yang terlibat dalam "peredaman gen" atau gene silencing dan small-interfering RNA (siRNA) yang terlibat dalam proses pertahanan terhadap serangan virus.

FUNGSI RNA

Pada sekelompok virus (misalnya bakteriofag), RNA merupakan bahan genetik. Ia berfungsi sebagai penyimpan informasi genetik, sebagaimana DNA pada organisme hidup lain. Ketika virus ini menyerang sel hidup, RNA yang dibawanya masuk ke sitoplasma sel korban, yang kemudian ditranslasi oleh sel inang untuk menghasilkan virus-virus baru.

Namun demikian, peran penting RNA terletak pada fungsinya sebagai perantara antara DNA dan protein dalam proses ekspresi genetik karena ini berlaku untuk semua organisme hidup. Dalam peran ini, RNA diproduksi sebagai salinan kode urutan basa nitrogen DNA dalam proses transkripsi. Kode urutan basa ini tersusun dalam bentuk 'triplet', tiga urutan basa N, yang dikenal dengan nama kodon. Setiap kodon berelasi dengan satu asam amino (atau kode untuk berhenti), monomer yang menyusun protein. Lihat ekspresi genetik untuk keterangan lebih lanjut.

Penelitian mutakhir atas fungsi RNA menunjukkan bukti yang mendukung atas teori 'dunia RNA', yang menyatakan bahwa pada awal proses evolusi, RNA merupakan bahan genetik universal sebelum organisme hidup memakai DNA.

DOMINAN

Gen Dominan adalah gen yang kuat yang dapat menutupi atau mengalahkan sifat yang di bawah oleh gen alela nya yang normal ataupun yang resesif. Gen dominan akan tetap dominan dan akan menunjukkan sifat yang dibawahnya jika perpasangan dengan gen normal. Gen dominan di simbolkan dengan huruf besar. Kelainan genetik yang disebabkan oleh gen dominan tidak ada istilah karier yang adalah adalah istilah lethal. Pada kasus tertentu gen dominan yang homozigot akan bersifat lethal.

CONTOH GEN DOMINAN Dominan yang bersifat gen letal adalah kasus penyakit

Thallasemia. Thalassemia merupakan kelainan genetika dimana tubuh tidak mampu menghasilkan hemoglobin secara normal. Thalassemia disebabkan oleh gen dominan Th, sedangkan alelnya yaitu th menentukan sifat normal. Penderita thalassemia mempunyai genotip ThTh (thalassemia mayor) atau Thth (thalassemia minor). Penderita Thalassemia Mayor yaitu penderita Thalassemia dengan genotif domina ThTh biasanya bersifat lethal karena pada penderita Thalassemia mayor, hemoglobin sama sekali tidak dapat di produksi oleh tubuh. Sehingga sebagian besar penderita thalassemia mayor rentan meninggal di usia mudah.

Seorang wanita penderita thalassemia akan mempunyai genotif XThXTh (T. Mayor bersifat lethal)) atau XThXth (T.minor). Sedangkan seorang pria  penderita thallasemia akan mempunyai genotif XThYTh (T. Mayor bersifat lethal) atau XThYth (T.minor) atau XthYTh (T.minor). Seorang Pria  dan Wanita normal akan mempunyai genotig XthXth

dan XthYth. Pewarisan sifat turunan pada penderita Thalassemia dapat di lihat seperti penjelasan berikut ini.

A) Wanita thallasemia (XThXth)  >< Pria Normal (XthYth), atau sebaliknya akan menghasilkan keturunan (1:1) adalah:Anak lelaki dan anak perempuan thalassemia minorAnak lelaki dan anak perempuan normal

B) Wanita thalassemia (XThXth) >< Pria thalassemia (XThYth), kemungkinan akan memperoleh keturunan (1:2:1) adalah:Anak wanita thalassemia mayorAnak lelaki dan anak perempuan Thalassemia minorAnak lelaki Normal

C Wanita thalassemia (XThXth) >< Pria thalassemia (XthYTh), kemungkinan akan memperoleh keturunan (1:2:1) adalah:Anak wanita normalAnak lelaki dan anak perempuan thalassemia minorAnak lelaki thalasmia mayor

Kelainan genetik dominan yang menyebabkan penyakit thalassemia ini tidak dapat di sembuhkan tetapi bisa diselamatkan dengan menjalani perawatan transfusi darah secara teratur. Memang akan menelan banyak biaya, tapi hidup memang butuh pengorbana.

RESESIF

Pengertian dan definisi  Gen Resesif. Gen Resesif adalah gen yang lemah yang tidak dapat menunjukan sifat yang dibawahnya jika berpasangan dengan alela  yang bersifat dominan ataupun normal. Gen resesif hanya bisa menunjukan sifat yang di bawanya jika berpasangan dengan gen resesif yang lain. Gen resesif disimbolkan dengan huruf kecil. Gen normal yang berpasangan dengan gen resesif di sebut Karier.

Contoh Gen Resesif yang dapat menyebabkan penyakit atau kelainan genetik jika berpasangan dengan gen resesif yang lain adalah Gen resesif pembawa sifat buta warna.

Buta warna disebabkan oleh gen resesif c (dari kata colour blind) yang terpaut pada kromosom-X. Individu bermata normal di simbolkan dengan XCXC kalau wanita dan XCY jika pria. Individu karier normal hanya diderita oleh seorang wanita dengan simbol gen XCXc, sedangkan individu penderita buta warna di simbolkan dengan XcXc jika wanita dan XcY jika pria.

ALEL Dalam genetika, alel (dari bahasa Belanda, allel, dibentuk

dari kata bahasa Yunani, αλλήλων atau allélon, "saling berhadapan") merupakan bentuk-bentuk alternatif dari gen pada suatu lokus. Alel terbentuk karena adanya variasi pada urutan basa nitrogen akibat peristiwa mutasi. Istilah ini muncul akibat penggunaan allelomorph oleh William Bateson pada buku karangannya Mendel's Principles of Heredity (1902).

Lokus dikatakan bersifat polimorfik apabila memiliki variasi alel dalam suatu populasi dan, sebaliknya, dikatakan bersifat monomorfik ("satu bentuk") apabila tidak memiliki variasi. Individu yang memiliki alel sama pada suatu lokus dikatakan memiliki genotipe yang homozigot sedangkan yang memiliki alel berbeda dikatakan heterozigot. Karena genotipe diekspresikan menjadi suatu fenotipe, alel dapat menyebabkan perbedaan penampilan di antara individu-individu dalam suatu populasi.

Protein (asal kata protos dari bahasa Yunani yang berarti "yang paling utama") adalah senyawa organik kompleks berbobot molekul tinggi yang merupakan polimer dari monomer-monomer asam amino yang dihubungkan satu sama lain dengan ikatan peptida. Molekul protein mengandung karbon, hidrogen, oksigen, nitrogen dan kadang kala sulfur serta fosfor. Protein berperan penting dalam struktur dan fungsi semua sel makhluk hidup dan virus.

Kebanyakan protein merupakan enzim atau subunit enzim. Jenis protein lain berperan dalam fungsi struktural atau mekanis, seperti misalnya protein yang membentuk batang dan sendi sitoskeleton. Protein terlibat dalam sistem kekebalan (imun) sebagai antibodi, sistem kendali dalam bentuk hormon, sebagai komponen penyimpanan (dalam biji) dan juga dalam transportasi hara. Sebagai salah satu sumber gizi, protein berperan sebagai sumber asam amino bagi organisme yang tidak mampu membentuk asam amino tersebut (heterotrof).

Protein merupakan salah satu dari biomolekul raksasa, selain polisakarida, lipid, dan polinukleotida, yang merupakan penyusun utama makhluk hidup. Selain itu, protein merupakan salah satu molekul yang paling banyak diteliti dalam biokimia. Protein ditemukan oleh Jöns Jakob Berzelius pada tahun 1838.

Biosintesis protein alami sama dengan ekspresi genetik. Kode genetik yang dibawa DNA ditranskripsi menjadi RNA, yang berperan sebagai cetakan bagi translasi yang dilakukan ribosom. Sampai tahap ini, protein masih "mentah", hanya tersusun dari asam amino proteinogenik. Melalui mekanisme pascatranslasi, terbentuklah protein yang memiliki fungsi penuh secara biologi.

SINTESIS

suatu integrasi dari dua atau lebih elem yang ada yang menghasilkan suatu hasil baru.

SEL adalah kumpulan materi paling sederhana yang dapat

hidup dan merupakan unit penyusun semua makhluk hidup.

Kebanyakan makhluk hidup tersusun atas sel tunggal, atau disebutorganisme uniseluler, misalnya bakteri dan amoeba.

Termasuk tumbuhan, hewan, dan manusia, merupakan organisme multiseluler yang terdiri dari banyak tipe sel terspesialisasi dengan fungsinya masing-masing. Tubuh manusia, misalnya, tersusun atas lebih dari 1013 sel. Namun demikian, seluruh tubuh semua organisme berasal dari hasil pembelahan satu sel.

Contohnya, tubuh bakteri berasal dari pembelahan sel bakteri induknya, sementara tubuh tikus berasal dari pembelahan sel telur induknya yang sudah dibuahi.

Sel-sel pada organisme multiseluler tidak akan bertahan lama jika masing-masing berdiri sendiri.[1] Sel yang sama dikelompokkan menjadi jaringan, yang membangun organ dan kemudian sistem organ yang membentuk tubuh organisme tersebut. Contohnya, sel otot jantung membentuk jaringan otot jantung pada organ jantung yang merupakan bagian dari sistem organ peredaran darah pada tubuh manusia. Sementara itu, sel sendiri tersusun atas komponen-komponen yang disebut organel.

Sel terkecil yang dikenal manusia ialah bakteri Mycoplasma dengan diameter 0,0001 sampai 0,001 mm, sedangkan salah satu sel tunggal yang bisa dilihat dengan mata telanjang ialah telur ayam yang belum dibuahi. Akan tetapi, sebagian besar sel berdiameter antara 1 sampai 100 µm (0,001–0,1 mm) sehingga hanya bisa dilihat dengan mikroskop.

CONTOH Sel selaput penyusun umbi bawang

bombai (Allium cepa) dilihat denganmikroskop cahaya. Tampak dinding sel yang membentuk "ruang-ruang" dan inti sel berupa noktah di dalam setiap ruang (perbesaran 400 kali pada berkas aslinya).

NUKLEUS adalah organel yang ditemukan pada sel eukariotik.

Organel ini mengandung sebagian besar materi genetik sel dengan bentuk molekul DNA linier panjang yang membentuk kromosom bersama dengan beragam jenis protein. Gen di dalam kromosom-kromosom inilah yang membentuk genom inti sel.

Fungsi utama nukleus adalah untuk menjaga integritas gen-gen tersebut dan mengontrol aktivitas sel dengan mengelola ekspresi gen. Selain itu, nukleus juga berfungsi untuk mengorganisasikan gen saat terjadi pembelahan sel, memproduksi mRNA untuk mengkodekan protein, sebagai tempat sintesis ribosom, tempat terjadinya replikasi dan transkripsi dari DNA, serta mengatur kapan dan di mana ekspresi gen harus dimulai, dijalankan, dan diakhiri.

PAUTAN GEN dalam genetika adalah kecenderungan alel-alel pada

dua atau lebih lokus pada satu berkas kromosom yang sama (kromatid) untuk bersegregasi bersama-sama. Pada meiosis, dua berkas kromatid homolog (sister chromatids) akan berpisah sewaktu anafase I. Alel-alel yang terletak pada berkas kromatid yang sama akan sama-sama bersegregasi. Segregasi bersama-sama ini terjadi karena adanya pautan genetik pada alel-alel tersebut.

Pautan genetik pertama kali dikenali dan dijelaskan oleh ahli genetika Inggris William Bateson dan Reginald Punnett, segera setelah penemuan kembali karya-karya Mendel. Pautan genetik dapat dideteksi secara statistik dengan korelasi atau analisis asosiasi antara dua atau lebih sifat yang menjadi ekspresi gen pada lokus-lokus yang terlibat.

Terdapat dua fase yang bisa terjadi antara dua lokus yang berpaut.

Fase bergandengan (cis atau coupling), apabila dua gen dengan arah pengaruh yang sama (umpamanya dominans) berpautan,

Fase berseberangan (trans tau repulsion), apabilan dua gen dengan arah pengaruh yang berbeda berpautan.

Apabila A dan B masing-masing menempati lokus berbeda yang berpaut, dan huruf kapital menyatakan arah pengaruh yang berbeda dari huruf kecil, kedua fase itu dapat digambarkan sebagai berikut.

Fase bergandengan: A B Fase berseberangan: A b atau a B

(cis) ------- (trans) ------- ------- ------- ------- -------

A B A b a B  

Pautan genetik dapat dipatahkan oleh peristiwa pindah silang, yang terjadi pada tahap profase I dalam meiosis. Semakin dekat posisi dua lokus, semakin rendah frekuensi pindah silangnya. Peristiwa pindah silang menjamin terjaganya variasi maksimum pada keturunan yang sebesar-besarnya.

GEN LETAL

atau gen kematian adalah gen yang dalam keadaan homozigotik dapat menyebabkan kematain individu yang dimilikinya. Kematian ini dapat terjadi pada masa embrio atau beberapa saat setelah kelahiran. Akan tetapi, adakalanya pula terdapat sifat subletal, yang menyebabkan kematian pada waktu individu yang bersangkutan menjelang dewasa.

Ada dua macam gen letal, yaitu gen letal dominan dan gen letal resesif. Gen letal dominan dalam keadaan heterozigot dapat menimbulkan efek subletal atau kelainan fenotipe, sedang gen letal resesif cenderung menghasilkan fenotipe normal pada Gen letal dominan.