Diagnosis

Anamnesis

Diagnosis penyakit ini dapat dibuat berdasarkan adanya konstipasi pada

neonatus. Gejala konstipasi yang sering ditemukan adalah terlambatnya

mekonium untuk dikeluarkan dalam waktu 48 jam setelah lahir. Tetapi gejala ini

biasanya ditemukan pada 6% atau 42% pasien. Gejala lain yang biasanya terdapat

adalah: distensi abdomen, gangguan pasase usus, poor feeding, vomiting. Apabila

penyakit ini terjdi pada neonatus yang berusia lebih tua maka akan didapatkan

kegagalan pertumbuhan. Hal lain yang harus diperhatikan adalah jika didapatkan

periode konstipasi pada neonatus yang diikuti periode diare yang massif kita harus

mencurigai adanya enterokolitis.

Gejala klinik

Pada bayi yang baru lahir, kebanyakan gejala muncul 24 jam pertama

kehidupan. Dengan gejala yang timbul: distensi abdomen dan bilious emesis.

Tidak keluarnya mekonium pada 24 jam pertama kehidupan merupakan tanda

yang signifikan mengarah pada diagnosis ini. Pada beberapa bayi yang baru lahir

dapat timbul diare yang menunjukkan adanya enterocolitis.

Pada anak yang lebih besar, pada beberapa kasus dapat mengalami

kesulitan makan, distensi abdomen yang kronis dan ada riwayat konstipasi.

Penyakit hirschsprung dapat juga menunjukkan gejala lain seperti adanya periode

obstipasi, distensi abdomen, demam, hematochezia dan peritonitis.

Kebanyakan anak-anak dengan hirschsprung datang karena obstruksi

intestinal atau konstipasi berat selama periode neonatus. Gejala kardinalnya yaitu

gagalnya pasase mekonium pada 24 jam pertama kehidupan, distensi abdomen

dan muntah. Beratnya gejala ini dan derajat konstipasi bervariasi antara pasien

dan sangat individual untuk setiap kasus. Beberapa bayi dengan gejala obstruksi

intestinal komplit dan lainnya mengalami beberapa gejala ringan pada minggu

atau bulan pertama kehidupan.

Beberapa mengalami konstipasi menetap, mengalami perubahan pada pola

makan, perubahan makan dari ASI menjadi susu pengganti atau makanan padat.

Pasien dengan penyakit hirschsprung didiagnosis karena adanya riwayat

konstipasi, kembung berat dan perut seperti tong, massa faeses multipel dan

sering dengan enterocolitis, dan dapat terjadi gangguan pertumbuhan. Gejala

dapat hilang namun beberapa waktu kemudian terjadi distensi abdomen. Pada

pemeriksaan colok dubur sphincter ani teraba hipertonus dan rektum biasanya

kosong.

Umumnya diare ditemukan pada bayi dengan penyakit hirschsprung yang

berumur kurang dari 3 bulan. Harus dipikirkan pada gejala enterocolitis dimana

merupakan komplikasi serius dari aganglionosis. Bagaimanapun hubungan antara

penyakit hirschsprung dan enterocolitis masih belum dimengerti. Dimana

beberapa ahli berpendapat bahwa gejala diare sendiri adalah enterocolitis ringan.

Enterocolitis terjadi pada 12-58% pada pasien dengan penyakit

hirschsprung. Hal ini karena stasis feses menyebabkan iskemia mukosal dan

invasi bakteri juga translokasi. Disertai perubahan komponen musin dan

pertahanan mukosa, perubahan sel neuroendokrin, meningkatnya aktivitas

prostaglandin E1, infeksi oleh Clostridium difficile atau Rotavirus. Patogenesisnya

masih belum jelas dan beberapa pasien masih bergejala walaupun telah dilakukan

colostomy. Enterocolitis yang berat dapat berupa toxic megacolon yang

mengancam jiwa. Yang ditandai dengan demam, muntah berisi empedu, diare

yang menyemprot, distensi abdominal, dehidrasi dan syok. Ulserasi dan nekrosis

iskemik pada mukosa yang berganglion dapat mengakibatkan sepsis dan perforasi.

Hal ini harus dipertimbangkan pada semua anak dengan enterocolisis necrotican.

Perforasi spontan terjadi pada 3% pasien dengan penyakit hirschsprung. Ada

hubungan erat antara panjang colon yang aganglion dengan perforasi.

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan Radiologi

Foto polos abdomen (BNO)

Sulit untuk membedakan antara distensi kolon dengan distensi pada usus

kecil jika hanya melalui foto polos abdomen. Oleh karena itu, harus dilakukan

pemeriksaan radiologi lanjutan untuk mendiagnosa penyakit ini. Pemeriksaan

dengan barium enema adalah pemeriksaan yang terbaik untuk melihat obstruksi

yang disebabkan oleh penyakit Hirschsprung ini. (8)

Pemeriksaan Barium Enema

Pemeriksaan yang merupakan standar dalam menegakkan diagnosa

Hirschsprung adalah barium enema, dimana akan dijumpai 3 tanda khas :

1. Tampak daerah penyempitan di bagian rektum ke proksimal yang

panjangnya bervariasi;

2. Terdapat daerah transisi, terlihat di proksimal daerah penyempitan ke arah

daerah dilatasi;

3. Terdapat daerah pelebaran lumen di proksimal daerah transisi

Apabila dari foto barium enema tidak terlihat tanda-tanda khas penyakit

Hirschsprung, maka dapat dilanjutkan dengan foto retensi barium, yakni foto

setelah 24-48 jam barium dibiarkan membaur dengan feces. Gambaran khasnya

adalah terlihatnya barium yang membaur dengan feces kearah proksimal kolon.

Sedangkan pada penderita yang bukan Hirschsprung namun disertai dengan

obstipasi kronis, maka barium terlihat menggumpal di daereah rectum dan

sigmoid.(1)

Gambar 24. Pemeriksaan barium enema menunjukkan zona transisi. Zona ini

merupakan transisi dari dilatasi usus yang biasanya diinervasi normal. (7)

Gambar 25. Pemeriksaan barium enema pada penderita dengan penyakit

Hirschsprung. Tampak rektum yang mengalami penyempitan, dilatasi sigmoid

serta pelebaran di bagian atas dari zona transisi. (1)

Gambar 26. Zona transisi yang khas, tampak dilatasi di antara kolon yang terisi

massa feses dibagian atas dan rektum yang relatif menyempit di bagian bawah. (9)

Gambar 27. Rektum pada bayi baru lahir ini kelihatan lebih kecil dari sigmoid dan

kolon descendens, tetapi tidak terdapat zona transisi yang jelas. (9)

Gambar 28. Pemeriksaan dengan kontras (barium enema) pada bayi lainnya

menunjukkan segmen aganglionik yang ireguler dan mengalami spasme. (9)

Gambar 29. Tampak penyempitan dibagian rektum dan sigmoid pada foto barium

enema sisi lateral.(10)

Semakin lanjut usia pasien saat terdeteksi penyakit ini, maka semakin jelas

perbedaan yang tampak antara usus yang normal dan abnormal.(8)

Gambar 30. Pemeriksaan barium enema pada bayi baru lahir dengan penyakit

Hirschsprung. Biasanya perubahan klasik dari penyakit ini tidak begitu jelas pada

periode neonatal.(9)

Gambar 31. Pemeriksaan barium enema yang dilakukan selanjutnya

memperlihatkan gambaran megakolon yang tipikal, zona transisi serta bagian

aganglionik yang tidak melebar.(9)

Gambar 32. Pemeriksaan barium enema pada seorang pria muda dengan penyakit

Hirschsprung tipe segmen pendek. Pria ini mengalami konstipasi kronis yang

berlangsung sepanjang hidupnya. Perhatikan adanya dilatasi usus besar dan residu

feses. (9)

Gambar 33. Penyakit Hirschsprung. Pemeriksaan barium enema tampak

pengurangan kaliber rektum dan dilatasi loop usus besar dengan permukaan

mukosa yang ireguler (diskinesia).(10)

Gambar 34. Penyakit Hirschsprung pada bayi yang berusia 6 bulan dengan

riwayat konstipasi kronis. Foto barium enema sisi lateral ini menunjukkan dilatasi

pada sigmoid kolon proksimal dan kolon asendens.(11)

Pada orang dewasa yang menderita penyakit ini, biasanya lesi hanya

terbatas pada bagian sigmoid kolon atau rektum. Pemeriksaan yang dilakukan

pada penderita dewasa itu hampir sama seperti dengan pemeriksaan yang

dilakukan ke atas bayi, iaitu dengan pemeriksaan barium enema. Dalam suatu

studi, didapatkan pemeriksaan dengan CT scan juga bermanfaat untuk

menentukan letak zona transisi dari penyakit ini. Hasil gambaran CT scan yang

didapatkan juga sesuai dengan hasil pemeriksaan histopatologis pada biopsi

rektum. (3)

Gambar 35. Gambaran penyakit Hirschsprung dengan segmen aganglionik di

bagian atas rektum pada seorang pria muda berusia 19 tahun. AC = ascending

colon, DC = descending colon. Segmen kolon yang lain dalam batas normal.(3)

Gambar 36. Pemeriksaan double kontras barium enema tampak dilatasi bagian

atas dari rektum dan rectosigmoid junction yang terisi massa feses (pada anak

panah).(3)

Gambar 37. Foto CT scan dengan kontras potongan transversal tampak dilatasi

bagian proksimal rektum serta bagian rektosigmoid yang terisi massa feses. (3)

Gambar 38. Foto CT scan kontras potongan transversal. Tampak zona transisi

dan penyempitan di bagian distal rektum.(3)

1. Pemeriksaan lainnya

Laboratorium Studi

CBC count: Tes ini dilakukan untuk mendeteksi terjadinya komplikasi

seperti enterokolitis yang disebabkan oleh penyakit Hirschsprung. Peningkatan

WBC count atau bandemia harus dicurigai terjadinya enterokolitis.(7)

Anorektal manometri

Gejala yang ditemukan adalah kegagalan relaksasi sfingter ani interna

ketika ekttum dilebarkan dengan balon. Keuntungan metode ini adalah bisa segera

dilakukan dan pasien dapat cepat pulang karena tidak dilakukan anestesi umum.

Metode ini lebih serig dilakukan pada pasien yang lebih besar dibandingkan pada

neonatus. Pada anak berusia lebih lanjut dengan keluhan sembelit kronis dan

riwayat atipikal baik untuk penyakit Hirschsprung atau konstipasi fungsional,

manometri anorektal dapat membantu dalam membuat diagnosis. Anak-anak

dengan penyakit Hirschsprung gagal untuk menunjukkan reflex relaksasi pada

spinkter ani interna dalam menanggapi inflasi balon dubur. (7)

Pemeriksaan ini dilakukan untuk melihat refleks anorektal pada pasien

yang dicurigai dengan penyakit Hischsprung. Orang yang menderita penyakit ini

biasanya akan kehilangan atau berkurang refleks anorektalnya. Penurunan refleks

anorektal yang dimaksudkan adalah kurangnya relaksasi pada bagian anus setelah

dilakukan inflasi balon di bagian rektum. Bagaimanapun, terdapat banyak

perbedaan pendapat tentang penilaian pada tes diagnostik ini. (12)

Biopsi rektum

Biopsi rektum merupakan tes yang paling akurat untuk mendeteksi

penyakit Hirschsprung. Biopsi rektum merupakan gold standart untuk

mendiagnosis penyakit Hirscprung. Pada bayi baru lahir metode ini dapat

dilakukan dengan morbiditas minimal karena menggunakan suction khusus biopsi

rektum. Dokter mengambil bagian sangat kecil dari rektum untuk dilihat di bawah

mikroskop. Untuk pengambilan sampel biasanya diambil 2 cm diatas linea dentate

dan juga mengambil sampel yang normal dari yang normal ganglion hingga yang

aganglionik. Metode ini biasanya harus menggunakan anestesi umum karena

sampel yang diambil pada mukosa rektal lebih tebal. Anak-anak dengan penyakit

Hirschsprung tidak memiliki sel-sel ganglion pada sampel yang diambil. Pada

biopsi hisap, jaringan dikeluarkan dari kolon dengan menggunakan alat

penghisap. Karena tidak melibatkan pemotongan jaringan kolon maka tidak

diperlukan anestesi.

Jika biopsi menunjukkan adanya ganglion, penyakit Hirschsprung tidak

terbukti. Jika tidak terdapat sel-sel ganglion pada jaringan contoh, biopsi full-

thickness biopsi diperlukan untuk mengkonfirmasi penyakit Hirschsprung. Pada

biopsi full-thickness lebih banyak jaringan dari lapisan yang lebih dalam

dikeluarkan secara bedah untuk kemudian diperiksa di bawah mikroskop. Tidak

adanya sel-sel ganglion menunjukkan penyakit Hirschsprung.(13)

1. Irawan, B., Pengamatan fungsi anorektal pada penderita penyakit

Hirschprung pasca operasi pull- through. Bagian Ilmu Bedah Fakultas

Kedokteran Universitas Sumatera Utara. 2003:1-15.

2. Abbas, K., and Mitchell, F., Developmental Anomalies. In Robin

Pathologic Basis of Disease 8th Edition. 2005:601.

7. Neville, H.L., Penyakit Hirschprung. Pediatric, updated on July 13,

2010. Assess in www.emedicine.com.

8. Corman, L., Lippincott Williams and Wilkins. Ed. 5. 2005: 559-560.

9. William, E., Brant, E., Helms, C.A., Pediatric Abdomen and Pelvis

Fundamentals of Diagnostic. Pediatric Radiology. Ed.3.

12. Pena, A., Levitt, M.A., Surgical Therapy of Hirschprung Disease dalam

Constipation Etiology, Evaluation and Management. Colon and Rectal

Surgery.Ed.5. 2005.

s