Genetika Mendel dan Substansi HereditasOktaviani Dewi Ratih102013046Mahasiswa Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana Alamat Korespondensi Jl. Arjuna Utara No. 6, Jakarta Barat 11510

AbstrakIlmu genetika terus dikembangkan hingga saat ini untuk mendapatkan manfaat dalam berbagai bidang kehidupan. Gregor mendel adalah seseorang yang memiliki peranan sangat penting dalam mencetuskan ilmu genetika dari penelitiannya dengan kacang ercis. Mendel dikenal sebagai bapak ilmu sains yang baru, genetika. Ia menemukan hukum pewarisan pada tumbuhan dan hewan yang dikenal dengan hukum Mendel I (segregasi bebas) dan hukum Mendel II (berpasangan secara bebas). Pengetahuannya memberikan dasar ilmiah yang tetap untuk kemajuan terbaru dalam ilmu genetika. Diagram pedigree adalah sebuah diagram hubungan keluarga yang menggunakan simbol-simbol untuk mewakili orang dan garis untuk mewakili hubungan genetik. Ada tiga substansi hereditas yang berperan dalam proses penurunan sifat; kromosom, gen dan DNA. Kelainan pada pewarisan sifat autosomal hanya terangkai pada autosom, yaitu kromosom nomor 1 sampai 22. Kelainan ini dibedakan menjadi dua; kelainan dari penurunan autosom dominan dan autosom resesif.

Kata Kunci : Genetika, Hukum Mendel, autosom, hereditas, kelainan genetika

Abstract

Genetics continue to be developed until now to get benefits in various areas of life. Gregor Mendel is the one who has a very important role in triggering the science of genetics research with peas. Mendel is known as the father of the new science, genetics. He discovered the law of inheritance in plants and animals known as Mendel's first law (segregation-free) and Mendel's second law (assorting independently). His knowledge provide a scientific basis remains to recent advances in genetics. Pedigree is a diagram of family relationships that uses symbols to represent people and lines to represent genetic relationships. There are three substances that plays a role in heredity; chromosomes, genes and DNA. Abnormalities in autosomal inheritance simply strung on autosomes, chromosomes are numbered 1 to 22. The abnormalities are divided into two; autosomal dominant disorder and autosomal recessive. Keywords : Genetics, Mendel's Law, autosomes, heredity, genetic disorders

PendahuluanIlmu genetika terus dikembangkan hingga saat ini untuk mendapatkan manfaat dalam berbagai bidang kehidupan. Gregor mendel adalah seseorang yang memiliki peranan sangat penting dalam mencetuskan ilmu genetika dari penelitiannya dengan kacang ercis. Melalui penelitiannya Mendel mencoba mencari tahu mengenai pewarisan sifat dari induk ke generasi selanjutnya.Karakter seorang individu diturunkan dari kedua orangtua. Hal inilah yang disebut sebagai pewarisan sifat. Materi genetik pada kromosom mengandung informasi genetik yang nantinya akan diturunkan ke generasi selanjutnya melalui proses replikasi.

Pewarisan SifatSetiap anak pasti memiliki karakter yang hampir mirip dengan orangtuanya. Karakter ini diwariskan oleh orangtua kepada anaknya melalui suatu materi genetik yang disebut gen. Gen mengandung informasi genetik yang akan didistribusikan ke setiap sel anak pada proses pembelahan.Percobaan Mendel dengan Kacang KapriGregory Mendel dihormati untuk pekerjaannya dengan hibridisasi tanaman yang tampak tidak penting selama hidupnya. Salah satu pembicara, seorang ilmuwan Jerman bernama Erich Tschermak, mengatakan bahwa eksperimen Mendel menyilangkan tanaman dengan karakteristik yang berbeda telah membuat warisan rasional, sangat matematis, masalah dan Mendel telah menciptakan an exact method of research into heredity. Mendel dikenal sebagai bapak ilmu sains yang baru, genetika.1 Gregor Mendel lahir pada tanggal 22 Juli, 1882 di Heinzedorf, Austria (Gambar 1). Pada bulan Agustus , 1847, ia ditahbiskan menjadi seorang pastur. Sekitar tahun 1857, Mendel memulai pekerjaannya menyilangkan tanaman kebun kacang kapri (Pisum sativum) di Abbey Garden.

Pada tahun 1866 ia mempublikasikan hasil percobaannya dari tahun penyilangan secara eksperimental pada tanaman kacang polong, yang merupakan dasar untuk genetika modern. Ia menemukan hukum pewarisan pada tumbuhan dan hewan. Pengetahuannya memberikan dasar ilmiah yang tetap untuk kemajuan terbaru dalam ilmu genetika. Sesungguhnya diwaktu Mendel hidup belum diketahui tentang bentuk dan susunan sifat. Mendel menyebut bahaan keturunan itu faktor penentu. Tetapi kini faktor penentu itu lebih dikenal dengan istilah gen.2

Gambar 1. Gregor Mendel.3

Hukum Mendel I (Segregasi Bebas)Hukum Segregasi Mendel menyatakan bahwa anggota pasangan alel akan bersegregasi, atau terpisah selama proses pembentukan gamet. Melalui distribusi acak, sebagian gamet akan berisi gen ibu asli; lainnya berisi gen ayah asli. Dasar fisik untuk hukum ini adalah pemisahan kromosom homolog selama pembelahan meiosis tahap anafase I.4

Hukum Mendel II (Berpasangan Secara Bebas)Persilangan dihibrid merupakan persilangan dengan memperthatikan dua sifat beda. Berbeda dengan persilangan monohibrid yang menghasilkan empat genotipe dengan perbandingan 3:1, persilangan dihibrid menghasilkan 16 genotipe dengan perbandigan 9:3:3:1. Berdasarkan hasil eksperimen kedua melalui persilangan dihibrid mendel menyusun hukum Mendel II yang dikenal sebagai prinsip pengelompokan secara bebas (asortasi). Hukum pengelompokan bebas Mendel menyatakan bahwa gen pada berbagai lokus akan bersegregasi dengan bebas satu sama lain. Yaitu, jika dua pasangan gen atau lebih saling berhadapan, maka setiap pasangan akan berpisah dan bergerak ke dalam gamet dengan bebas, asalkan gen tersebut tidak berada dalam kromosom yang sama.4

Diagram PedigreeDiagram pedigree adalah sebuah diagram hubungan keluarga yang menggunakan simbol-simbol untuk mewakili orang dan garis untuk mewakili hubungan genetik (Gambar 2). Diagram ini mempermudah untuk menggambarkan hubungan dalam keluarga, khususnya dalam sebuah keluarga yang besar. Diagram pedigree sering digunakan untuk menentukan pola pewarisan kelainan genetik dalam sebuah keluarga.5Gambar 2. Simbol pada Diagram Pedigree6

Diagram pedigree menggunakan seperangkat simbol yang sudah distandarisasi, kebanyakan berasal dari genealogi. Dalam diagram pedigree, simbol kotak mewakili laki-laki dan lingkaran mewakili perempuan. Hubungan diantara individu diwakilkan dengan garis. Orangtua dihubungkan dengan garis horizontal, dan garis vertikal mewakili keturunan mereka. Jika orangtua memiliki hubungan dekat (misalnya sepupu), mereka dihubungkan dengan dua garis. Saudara kandung tercantum dalam urutan kelahiran dari kiri ke kanan (Gambar 3).7

Gambar 3. Urutan Saudara Kandung dalam Diagram Pedigree8

Simbol belah ketupat digunakan untuk seseorang yang identitasnya tidak diketahui. Diagram pedigree adalah suatu bentuk komunikasi simbolkik yang digunakan oleh dokter dan peneliti dalam genetika manusia. Diagram pedigree berisi informasi yang dapat membantu menentukan bagaimana suatu sifat diwariskan, mengidentifikasi mereka yang beresiko terkena atau menularkan sifat tersebut.7 Suatu kelainan genetik biasanya diturunkan dari orangtua ke anaknya atau ke generasi berikutnya, pola pewarisan tersebut dapat lebih mudah dilihat dengan diagram pedigree.

Substansi Hereditas

KromosomKromosom merupakan struktur mikroskopik dalam sel yang membawa molekul DNA. Kromatin memadat dan menebal membentuk struktur yang disebut kromosom dan dapat dilihat jelas pada waktu pembelahan. Pada Manusia, setiap sel somatik (autosom)semua sel selain sperma dan ovummemiliki 46 kromosom.4,9 Ukuran Kromosom dan posisi sentromer-nya berbeda. Masing-masing kromosom juga memiliki suatu pola pita/garis tertentu ketika diberi zat warna tertentu. Kromosom yang membentuk pasanganyang mempunyai panjang, posisi sentromer, dan pola pewarnaan yang samadinamakan kromosom homolog.9 Kromosom homolog membawa informasi genetik dengan karakter yang sama. Kromosom ini akan mempengaruhi karakter yang akan dimiliki oleh seorang anak.4 Ada satu pengecualian penting terhadap aturan kromosom homolog ini untuk sel somatik manusia: kedua kromosom yang unik ini disebut sebagai X dan Y. Wanita mempunyai sepasang kromosom homolog X (XX), tetapi pria memiliki sebuah kromosom X dan sebuah kromosom Y (XY). Karena keduanya menentukan jenis kelamin suatu individu, makan kromosom X dan Y dinamakan kromosom seks (kromosom jenis kelamin). Kromosom lainnya selain kromosom seksual dinamakan autosom.9Kita mewarisi sebuah kromosom dari setiap pasangan kromosom dari masing-masing orangtua. Dengan demikian ke-46 kromosom dalam sel somatik sebenarnya adalah dua set yang masing-masing terdiri dari 23 kromosom, satu set maternal (dari ibu kita) dan satu set paternal (dari bapak kita). Sel sperma dan ovum berbeda dari sel somatik dalam hitungan kromosomnya. Masing-masing dari sel-sel reproduktif atau gamet, ini mempunyai suatu sel tunggal 22 autosom ditambah satu kromosom seks (jenis kelamin), bisa X atau Y.9 Setiap makhluk hidup mempunyai jumlah pasangan kromosom yang khas (Tabel 1). Sebagai contoh, manusia mempunyai 46 kromosom (kecuali dalam sel reproduktifnya).9

Tabel 1. Jumlah Pasangan Kromosom pada Makhluk Hidup10NoMahluk HidupJumlah Genom (Pasang)

1.Manusia23

2.Sapi30

3.Lalat buah Drosophila4

4.Bakteri E. Coli4

5.Nyamuk3

6.Lalat4

7.Katak18

8.Kucing29

9.Simpanse24

10.Kuda32

11. Anjing39

12.Bawang Merah8

13.Kacang tanah12

14.Tomat12

15.Tembakau24

16.Kapas26

GenOrangtua melengkapi anaknya dengan informasi yang terkode dalam bentuk unit-unit herediter yang dinamakan gen. Puluhan ribu gen yang kita warisi dari ibu-bapak kita ini adalah penyusun genom kita. Gen adalah segmen-segmen DNA.9 Gen merupakan satu triplet basa nitrogen yang terdapat pada pita DNA. Gen terletak didalam kromosom pada lokasi khusus yang disebut lokus. Gen mempunyai bentuk alternatif atau bentuk lain yang dikenal dengan alel. Gen dan alel dilambangkan dengan huruf latin besar dan kecil. Jadi, gen juga mempunyai pasangan, seperti halnya kromosom.10

DNADNA (deoxyribonucleic acid) adalah suatu polimer yang terdiri dari empat jenis monomer yang berbeda yang dinamakan nukleotida.9 DNA merupakan satu dari dua tipe asam nukleat. Tipe asam nukleat lainnya adalah RNA (ribonucleic acid). DNA merupakan polinukleotida yang membawa informasi genetik yang terletak didalam sel. Informasi genetik dalam DNA suatu kromosom dapat disalurkan melalui replikasi yang tepat atau dapat saling dipertukarkan melalui sejumlah proses antara lain crossing over (tukar/pindah silang), rekombinasi, transposisi dan konversi.11DNA membawa informasi yang diperlukan untuk sintesis protein dan replikasi. Sintesis protein merupakan proses penyusunan protein yang diperlukan oleh sel untuk aktivitas dan pertumbuhan. Proses replikasi berkaitan erat dengan pewarisan sifat ke generasi selanjutnya.Setiap nukleotida terdiri atas tiga unit, yaitu satu molekul gula pentosa deoksiribosa, satu gugus fosfat dan satu dari empat jenis basa nukleotida. basa nukleotida tersebut adalah kelompok purin, yaitu agenin (A) dan guanin (G); serta kelompok pirimidin, yaitu sitosin (C) dan Timin (T).Nukleotida yang mengandung adenin (A) selalu berpasangan dengan timin (T), sedangkan Guanin (G) akan berpasangan dengan sitosin (C). Basa-basa tersebut dihubungkan oleh ikatan hidrogen. Guanin (G) dan sitosin (C) dihubungkan oleh tiga molekul hidrogen sehingga lebih sukar dilepas dibandingkan dengan adenin (A) dan timin (T) yang dihubungkan dengan dua molekul hidrogen.DNA tersusun atas pita ganda dan masing-masing pita DNA dihubungkan oleh nukleotida sehingga membentuk struktur rantai ganda yang tersusun seperti tangga berpilin. Struktur ini dikenal dengan sebutan double helix yang dikemukakan oleh James D. Watson dan Francis H.C Crick pada tahun1953 (Gambar 4). DNA double helix yang mereka kemukakan dianggap mampu menerangkan proses sintesi protein, replikasi DNA, dan mutasi.

Gambar 4. DNA double helix12

Pewarisan Sifat Autosomal pada ManusiaKelainan pada pewarisan sifat autosomal hanya terangkai pada autosom, yaitu kromosom nomor 1 sampai 22. Kelainan ini dibedakan menjadi dua yaitu kelainan dari penurunan autosom dominan dan autosom resesif. Laki-laki dan perempuan mempunyai autosom yang sama, sehingga penurunan sifat autosomal ini tidak dipengaruhi oleh jenis kelamin. Dengan kata lain, kemungkinan seorang pria maupun wanita mengidap kelainan yang terangkai pada autosom adalah sama.

Penurunan Autosom ResesifRibuan kelainan genetik diketahui diwarisi sebagai sifat resesif sederhana. Kelainan-kelainan ini mempuyai tingkat keparahan yang berbeda-beda mulai dari sifat yang tidak berbahaya seperti albino (ketiadaan pugmen kulit), hingga keadaan yang mengancam kehidupan, seperti fibrosis sistik (cystic fibrosis). Dalam kasus kelainan yang diklasifikasikan sebagai resesif, heterozigot dikatakan normal dalam fenotipe karena satu salinan alel yang normal tersebut menghasilkan jumlah protein khusus yang cukup banyak. Dengan demikian suatu penyakit diwarisi secara resesif muncul hanya dalam individu homozigot yang mewarisi satu alel resesif dari orangtua. Penderita kelainan ini dilambangkan dengan homozigot resesif (aa) , dan individu yang tidak memiliki kelainan tersebut dengan homozigot dominan (AA) atau heterozigot (Aa). Heterozigot (Aa), yang secara fenotipe normal, disebut karrier (carrier) dari kelainan ini karena orang-orang seperti ini dapat saja menurunkan alel resesif tersebut kepada keturunan mereka.9 Perlu dicatat bahwa dalam penurunan alel resesif terdapat selang generasi. Artinya kelainan genetik dapat saja muncul dalam generasi ke-4 atau generasi ke-3 sementara pada generasi kedua tidak ada yang mendertita kelainan genetik.Beberapa kelainan dalam penurunan autosom resesif misalnya albino, phenylketonuria, bisu tuli dan alkaptonuria. Terdapat beberapa kriteria penurunan autosom resesif; rata-rata 25% dari keturunan akan menjadi penderita, penderita laki-laki dan perempuan sama banyak, kedua orang tua mempunyai hubungan darah, probabilitasnya sangat meningkat jika lelaki dan perempuannya merupakan kerabat dekat (misalnya, kakak beradik atau sepupu dekat). Ini disebut perkawinan sekerabat (darah yang sama) dan mereka ditandai dengan garis ganda dalam diagram pedigree. Karena orang dengan leluhur yang sama lebih berkemungkinan membawa alel resesif yang sama daripada orang yang tidak bertalian keluarga, maka perkawinan keluarga dekat akan lebih besar kemungkinannya menghasilkan keturunan yang homozigot untuk sifat resesif yang berbahaya.9

AlbinoAlbino merupakan kelainan dimana pigmen tidak terbentuk. Pigmen bertanggung jawab untuk warna kulit, mata dan rambut. Penderita albino tidak memiliki pigmen sehingga kulitnya pucat, matanya berwarna merah dan rambutnya berwarna putih. Albino merupakan salah satu kelainan genetik yang berasal dari penurunan autosom resesif. Genotipe untuk penderita albino adalah homozigot resesif (aa) sedangkan individu normal (memiliki pigmen) bergenotipe homozigot dominan (AA) dan genotipe untuk karrier adalah heterozigot (Aa). Seorang anak dapat lahir dengan kelainan ini meskipun kedua orangtua normal (tidak menunjukan fenotipe albino). Hal ini dapat terjadi jika genotipe dari ayah adalah heterozigot dan genotipe dari ibu juga heterozigot.

Penurunan Autosom DominanWalaupun sebagian besar alel yang berbahaya bersifat resesif, banyak penyakit pada manusia disebabkan oleh alel dominan. Satu contoh ialah akondroplasia (achondroplasia), suatu bentuk kekerdilan dengan kejadian satu kasus diantara setiap 10.000 orang. Individu heterozigot memiliki fenotipe kerdil.9 Akondroplasia bersifat letal, artinya jika individu memiliki genotipe homozigot dominan (BB) ia tidak akan bertahan hidup (meninggal dalam janin) atau meninggal pada usia kanak-kanak. Contoh lain penurunan autosom dominan lainnya adalah, PTC (phenylthiocarbamida) pada manusia, dentinogenesis imperfekta, dan polidaktili. Kriteria pada penurunan autosom dominan berbeda dengan resesif, kemungkinan keturunan menderita kelainan genetika sebesar 50%, dua kali lipat dari penurunan autosom resesif, dan muncul pada setiap generasi tanpa selang.

KesimpulanMendel dikenal sebagai bapak ilmu sains yang baru, genetika. Ia menemukan hukum pewarisan pada tumbuhan dan hewan yang dikenal dengan hukum Mendel I (segregasi bebas) dan hukum Mendel II (berpasangan secara bebas). Pengetahuannya memberikan dasar ilmiah yang tetap untuk kemajuan terbaru dalam ilmu genetika. Diagram pedigree adalah sebuah diagram hubungan keluarga yang menggunakan simbol-simbol untuk mewakili orang dan garis untuk mewakili hubungan genetik. Ada tiga substansi hereditas yang berperan dalam proses penurunan sifat yaitu kromosom, gen dan DNA. Kelainan pada pewarisan sifat autosomal hanya terangkai pada autosom, yaitu kromosom nomor 1 sampai 22. Kelainan ini dibedakan menjadi dua yaitu kelainan dari penurunan autosom dominan dan autosom resesif. Salah satu contoh kelainan genetik dari penurunan autosom dominan adalah akondroplasia yang bersifat letal. Albino merupakan salah satu contoh kelainan genetik dari penurunan autosom resesif. Albino merupakan kelainan dimana pigmen tidak terbentuk. Genotipe untuk penderita albino adalah homozigot resesif (aa). Penderita albino dapat lahir dari kedua orangtua yang normal ber-genotipe heterozigot.

Daftar Pustaka

1. Edelson Edward. Gregor Mendel: and the roots of genetics. New York : Oxford University Press;2001.h.9-102. Priastini Rina, Hartono Budiman. Buku ajar biologi kedokteran. Jakarta : FK Ukrida;2010.h.335-73. Gambar diunduh dari http://es.wikipedia.org/wiki/Gregor_Mendel , 25 Januari 20144. Slonane Ethel. Anatomi dan fisiologi untuk pemula. Jakarta : EGC;2003.h.41,615. Pedigree analysis. Diunduh dari http://faculty.clintoncc.suny.edu/faculty/michael.gregory/files/bio%20101/Bio%20101%20Laboratory/Pedigree%20Analysis/PEDIGREE.HTM, 26 Januari 20146. Gambar diunduh dari http://carrier.pbworks.com/w/page/15282807/Biology%202%20Genetics, 26 Januari 20147. Cummings Michael R. Human heredity: principles and issues. USA: Cengage Learning;2006.h.57-98. Gambar diunduh dari http://www.csus.edu/indiv/d/dulaik/images/P1_images/pedigr4.gif, 26 Januari 20149. Campbell NA, Reece JB. Biologi. Jilid 1. Edisi ke-5. Jakarta : Penerbit Erlangga;2002.h.272, 243-410. Priadi Arif. Biology. Jakarta : Yudhistira;2009.h.6,8411. Murray RK, Granner DK, Rodwell VW. Biokimia harper. Edisi ke-27. Jakarta: EGC; 2009.h.33212. Gambar diunduh dari http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/basics/dna, 27 Januari 201411email: oktavianidr23@yahoo.com