ABSTRAK

Pakomatosis pigmentovaskularis (PPV) dan sindrom Sturge Weber (SWS) merupakan kelainanvaskular kutan, jarang dijumpai, biasanya timbul sejak lahir. Phakomatosis pigmentovaskularisditandai dengan nevus flammeus/port wine stain (PWS) dan nevus pigmentosus (Mongolianspot). Sindrom Sturge Weber adalah sindrom neuro-okulokutaneus disertai PWS pada cabangoftalmikus nervus V.

Seorang anak perempuan, berusia 2 tahun 4 bulan, dirujuk dari Bagian Ilmu KesehatanAnak RSUP Prof. dr. RD. Kandou Manado dengan bercak merah di wajah, badan, tungkaibawah kiri; bercak biru kehitaman di perut dan punggung, membesar dengan bertambahnyausia. Tungkai kiri lebih besar dibandingkan tungkai kanan. Semua keluhan dialami sejak lahir.Pasien mengalami kejang sejak 2 hari sebelumnya. Pemeriksaan fisis menunjukkan makulaeritematosa berbatas jelas, multipel, ukuran plakat di regio fasialis, koli, skapularis, dan krurissinistra. Selain itu makula hiperpigmentasi berbatas jelas, multipel, ukuran plakat di regio skapulardan lumbal. Terdapat hipertrofi kruris sinistra. Pemeriksaan CT-scan menunjukkan kalsifikasigirus dan angioma subdural. Electroencephalography menunjukkan fokus lambat dan iritatif ditemporal kiri. Pasien diberi luminal 2x25mg, parasetamol 3x100mg, cefotaxime 3x600mg,gentamisin 2x35mg, deksametason 3x1,5mg.

Diagnosis PPV tipe IIb dan SWS ditegakkan berdasarkan gambaran klinis dan radiologis.Pengobatan PPV-SWS bertujuan mengontrol kejang, kelainan neurologis lain, mata, dan kosmetik.Edukasi mengenai perjalanan penyakit dan komplikasi (gangguan vaskular, otak dan mata)penting dilakukan sedini mungkin.(MDVI 2014; 41/1:25 - 31)

Kata kunci: phakomatosis pigmentovaskularis, sindrom sturge weber, vaskular kutaneus

ABSTRACT

Phakomatosis pigmentovascularis (PPV) and Sturge Weber Syndrome (SWS) is a rare cutaneusvascular disorder, commonly occurred since born. PPV is characterized by nevus flammeus orport wine stain (PWS) and nevus pigmentosus (mongolian spot). SWS is a neuro-oculocutaneussyndrome with PWS which damage the ophtalmic branch of the 5th nerve.

A 2 years and 4 months old girl, hospitalized in Pediatric ward of RSUP Prof.dr.R.D.KandouManado with red plaques on the face, body and left leg, noticeable blue blackish plaques on theabdomen and the back which were increasing in size parallel with age. Abnormal leg's size werecongenital, left leg is bigger than right leg. Seizure episode were reported 2 days before hospitaladmission. The symptoms congenitally appeared. The physical examination revealed erythematousmultiple macules, discrete, facial plaque (PWS), as well as coli, scapularis and sinistra crurisplaques. Hyperpigmented macules, discrete, plaque in size scapularis and lumbalis (mongolianspot). Left leg existed hypertrofi. CT-scan showed a gyrus calcification and subdural angioma.EEG described an abnormal result of irritative delayed focus on the left temporal. Luminal 2x25mg, paracetamol 3x100 mg, cefotaxime 3x600 mg, gentamycin 2x35 mg , dexamethasone 3x1,5mg were administered.

The diagnosis of PPV IIb type and SWS was based on the clinical features and radiologyevaluation. Treatment of PPV and SWS aim to control the seizure, neurologic disorder, eyesabnormality and cosmetic. Education on the progress of disease and the complication must bedone in early time.(MDVI 2014; 41/1:25 - 31)

Key words: Phakomatosis pigmentovascularis, sturge weber syndrome, cutaneus vascular

Laporan Kasus

PAKOMATOSIS PIGMENTOVASKULARIS TIPE IIB DANSINDROM STURGE WEBER

Meike Woran, Nurdjannah J. Niode, Agnes Kartini

Bagian/SMF Ilmu Kesehatan Kulit dan KelaminFK Universitas Sam Ratulangi/RSUP Prof. dr. R.D. Kandou Manado

Korespondensi :Jl. Raya Tanawangko Malalayang 95115Telpon : 0431-838287Email : queenlordiashe@yahoo.com

25

26

MDVI Vol. 41 No. 1 Tahun 2014; 25 - 31

PENDAHULUAN

Phakomatosis pigmentovascularis (PPV) merupakansindrom malformasi vaskular kulit yang ditandai denganmalformasi kapiler atau nevus flameus atau port wine stain(PWS) dan kelainan pigmentasi berupa nevus pigmentosus.1Kelainan ini jarang ditemukan, dan pertama kali dijumpai olehOta.2 Sindrom Sturge-Weber (SWS) merupakan sindromneuro-okulokutaneus dengan malformasi kapiler atau PWSyang menyerang cabang oftalmikus nervus V.2 Diociauti dkk.pada tahun 2005, menemukan sebanyak 75 - 85% PPV yangbersamaan dengan SWS dan atau sindrom Klippel-Treunaunay (KTS).3

Malformasi vaskular ini tersebar sporadis meskipunpada beberapa kasus ditemukan pola pewarisan, mengenaisekitar 0,3% populasi dunia, paling banyak di Jepang dananak-anak berkulit hitam.1,3 Insidens PPV di Meksiko tahun2003 adalah 1 dalam 22.000 populasi, sedangkan insidensSWS di Amerika Serikat 1 dalam 50.000 populasi.4

Etiologi malformasi vaskular belum diketahui. PPVdiduga terjadi akibat gangguan perkembangan embrionikneural crest berupa penyimpangan regulasi neural pembuluhdarah dan migrasi abnormal melanosit.4 SWS kemungkinanterjadi akibat gangguan neuroektoderm otak yangberpengaruh pada jaringan otak sekitarnya.5 Kedua kelainanini diduga terjadi pada minggu ke-4 sampai ke-10 kehamilan.3

PPV terbagi dalam 4 tipe (tipe Ia/b - IVa/b) sedangkanSWS dibagi dalam 3 tipe (tipe I-III). 1,4 Diagnosis PPV danSWS berdasarkan gejala klinis dan pemeriksaan penunjangyaitu pemeriksaan histopatologis, radiologis, sertapemeriksaan oftalmologis. 1,2

Pengobatan PPV disertai gejala sistemik SWS, bertujuanmengontrol kejang dan kelainan neurologis lain akibat defekdi jaringan otak serta kelainan mata.1,3 Untuk kepentingankosmetis terhadap PWS dan nevus pigmentosus telahdicoba berbagai cara misalnya terapi konservatif,elektrokoagulasi, tato, dermabrasi, bedah beku dan laser.1Pencegahan terhadap komplikasi menjadi bagian terpentingterutama untuk kelainan di mata dan otak yang dapatmenyebabkan kematian.2,3

Berikut ini adalah satu kasus PPV tipe IIb dan SWSyang baru pertama kali dilaporkan di Bagian Kulit danKelamin RSUP Prof. dr. RD. Kandou Manado.6

LAPORAN KASUS

Seorang anak perempuan berusia 2 tahun 4 bulan dirujukdari Bagian Ilmu Kesehatan Anak, dengan keluhan yangtimbul sejak lahir berupa bercak merah di wajah, badan,tungkai bawah kiri; bercak biru kehitaman di perut danpunggung, serta tungkai kiri lebih besar dibandingkandengan tungkai kanan. Awalnya bercak berwarna merahcerah, lama-kelamaan sebagian menjadi merah tua. Ukuransemula sebesar telapak tangan, bertambah besar seiring

bertambahnya usia, memenuhi hampir seluruh wajah, badandan tungkai bawah. Bercak merah tidak teraba panas, tidakpernah berdarah, tidak gatal, dan tidak nyeri. Bercak birukehitaman di perut dan punggung juga dialami sejak lahir,bersamaan dengan timbulnya bercak merah. Awalnya bercakini berukuran sebesar telapak tangan orang dewasa,kemudian bertambah besar sesuai pertumbuhan badanpasien dan teraba lebih tebal. Bercak tidak gatal, tidak nyeri,dan tidak pernah berdarah. Keluhan-keluhan ini belumpernah diobati. Tungkai bawah kiri pasien berukuran lebihbesar dibandingkan tungkai bawah kanan, sejak lahir. Akibatkeluhan ini pasien belum dapat merangkak, berdiri danberjalan. Dua hari lalu pasien mengalami kejang yangdidahului panas tinggi dan batuk pilek, namun tidak disertaimulut berbusa. Pasien diberi obat penurun panas, panasturun tetapi kejang tetap terjadi, sehingga pasien dibawa keRuang Gawat Darurat Anak Rumah sakit Prof.dr. R.D KandouManado, dan diberi obat anti kejang dan penurun panas.Pasien kemudian dirawat di bagian Rawat Inap Anak, dandikonsulkan ke bagian Kulit dan Kelamin untuk kelainankulitnya. Pada riwayat kehamilan ibu pasien mengalamitekanan darah tinggi sejak usia kehamilan 5 bulan sampaimelahirkan, mendapat nifedipin 2x1 tablet dan vitamin 1x1,namun tidak terdapat riwayat kejang. Pasien lahir melaluioperasi caesarea dalam usia kehamilan 38 minggu. Saat lahirbayi langsung menangis, berat badan lahir 2500 gr danpanjang badan 52 cm. Mendapat ASI eksklusif sampai usia 5bulan, dilanjutkan dengan susu formula dan makanan lunaksampai sekarang. Riwayat imunisasi lengkap. Riwayatpertumbuhan dan perkembangan, mengalami keterlambatan.Dalam keluarga, tidak ada yang sakit seperti ini.

Pada pemeriksaan fisis, ditemukan hipertrofi tungkaikiri dengan ukuran lingkar paha 22 cm dan lingkar betis 18cm, sedangkan lingkar paha kanan 18 cm dan lingkar betiskanan 14 cm; status gizi dan status generalis lain dalam batasnormal. Status dermatologis menunjukkan makulaeritematosa, berbatas jelas, ukuran numular sampai plakat,berbentuk seperti pulau, suhu normal pada perabaan (portwine stain/ nevus flameus) pada regio oksipitalis, fasialis,koli, skapular dan lumbal, kruris serta plantar pedis sinistra.Makula hiperpigmentasi, berbatas jelas, berukuran plakat,bilateral, suhu hangat pada perabaan (mongolian spot)terdapat di regio pektoralis, skapular dan lumbal.

Hasil pemeriksaan laboratoris darah rutin ditemukanleukositosis, dan elektrolit dalam batas normal. PemeriksaanCT-Scan kepala menunjukkan lesi hipodensal subkalvarialfronto temporal kiri dan kanan serta temporo parietalis kiridisertai kalsifikasi girus. Ventrikel kiri dan kanan melebarmenandakan angioma subdural. Hasil rekaman EEG abnor-mal dengan fokus lambat, iritatif di temporal kiri. Hasilkonsultasi dengan bagian neurologi dikatakan anak kejangdemam kompleks, suspek sepsis, delayed development,konjungtivitis okular dekstra, nevus flameus dan SWS. Hasilkonsultasi dengan bagian mata: tidak ada peningkatan

tekanan intraokular dan tekanan intrakranial.Bagian Ilmu Kesehatan Anak memberi terapi

antikonvulsan luminal 2 x 25 mg, dan parasetamol 3 x 100 mguntuk demam. Antibiotik yaitu sefotaxim 3 x 600 mg dangentamisin 2 x 35 mg diberikan untuk kemungkinan infeksi

otak atau suspek ensefalitis. Deksametason 3 x 1,5 mgdiberikan sebagai antiinflamasi. Penanganan khusus dibidang dermatologi belum dilakukan. Dua hari setelah pasienpulang rawat, pasien mengalami kejang berulang danmeninggal.

27

M Woran, dkk. Pakomatosis pigmentovaskularis tipe IIB dan sindrom Struge Weber

Gambar 1 dan 2. Port wine stain di regio fasialis dan koli

Gambar 3, 4, 5. Port wine stain tumpang tindih dengan mongolian spot

Gambar 6, 7, 8. Port wine stain serta hipetrofi kruris dan plantar pedis sinistra

28

PEMBAHASAN

PPV adalah sindrom malformasi kutaneus yang ditandaidengan malformasi kapiler dan gangguan pembentukanmelanosit sejak lahir.4,5 Istilah ini pertama kali digunakan olehOta dkk. pada tahun 1947 untuk pasien dengan gambarannevus flameus atau port wine stain (PWS) yang ekstensif,nevus pigmentosus luas dan mongolian spot yangpersisten.1,7 PPV banyak dijumpai pada kulit berwarna yaituetnis Asia (lebih kurang 90-98%) , Afrika (lebih kurang 90%)dan Spanyol (lebih kurang 70%).4 Lebih banyak dijumpaipada perempuan dari pada laki-laki dengan pebandingan 1,7: 1.5 Kasus ini ditemukan pada pasien perempuan usia 2tahun 4 bulan, dari suku Sanger.

Etiologi dan patogenesis PPV belum diketahui. RuizMaldonado dkk. menduga PPV disebabkan oleh beberapafaktor patogen misalnyai obat-obatan dan virus yang toksikterhadap sistem saraf, menyebabkan iritasi terhadapbeberapa klon angioblas dan melanoblas sehinggaberproliferasi dalam bentuk ekstensif pada trimester pertamakehamilan.4 Haipel dan Steijlen berpendapat bahwa teori twinspot dapat menjelaskan kelainan vaskular dan pigmentosuspada PPV, yaitu dua mutasi resesif yang berbeda munculpada tiap kromosom pasangan yang sama, di lokus stem cellyang berbeda, satu untuk lesi pigmentasi dan satu untuklesi vaskular.4,7 Pada masa embrio dapat terjadi rekombinasisomatik atau somatic crossing over sehingga satu stem cellberubah secara homozigot untuk pembentukan pigmentasidan vaskular yang menyebabkan timbulnya nevuspigmentosus berupa mongolian spot dan PWS.3,4 Padakasus ini, meskipun terdapat riwayat pemakaian obat antihipertensi selama kehamilan, namun tidak dapat dipastikanketerkaitannya dengan kelainan ini.

PPV diklasifikasikan ke dalam 4 tipe yaitu: tipe I subtipea/b: nevus flameus dan nevus pigmentosus atau verukosus,tipe II subtipe a/b: nevus flameus dan mongolian spotsdengan atau tanpa nevus anemikus, tipe III subtipe a/b: ne-vus spilus atau nevus lentiginous dengan atau tanpa nevusanemikus, tipe IV subtipe a/b: nevus flameus, mongolianspot, nevus spilus, dengan atau tanpa nevus anemikus.Subtipe a untuk kelainan yang terbatas di kutaneus dansubtipe b jika terdapat kelainan sistemik yaitu SWS, danatau KTS, serta nevus Ota atau melanosis okulokutaneus.1,4,8

PPV tipe II merupakan jenis yang paling sering ditemukan(sekitar 80%) sedangkan tipe I, III dan IV jarang ditemukan.2,4 Sekitar 50% jumlah PPV yang dilaporkan merupakan PPVtipe II b, disertai kelainan sistemik dan berhubungan denganSWS dan atau KTS. 4,5

Diagnosis PPV tipe II b berdasarkan adanya PWS ataunevus flameus dan mongolian spot dengan atau tanpa ne-vus anemikus, disertai gejala sistemik SWS dan atau KTSdan nevus Ota.1 Pada kasus ini terdapat PWS di kulit kepala,wajah, leher, punggung dan tungkai bawah kiri sejak lahir,berbentuk seperti pulau, tersebar sesuai dermatom dan

bertambah besar sesuai pertumbuhan. PWS adalah bentukmalformasi kapiler yang paling banyak ditemukan saat lahirdan tidak hilang spontan.2,7,9 PWS timbul di semua tempattermasuk mukosa, terutama di wajah dan leher (sekitar 81%),ditandai dengan perubahan warna kulit merah muda sampaimerah anggur, dengan bentuk serupa pulau dan tersebarmenurut dermatom, tidak nyeri, tidak pernah berdarahspontan dan tidak hangat pada perabaan.2,3,6 PWSberkembang secara normal sesuai perkembangan endotelnormal dan ukurannya sesuai besar tubuh.1,9

Pada pasien ini terdapat pula mongolian spot yang luasdi dada, punggung sampai batas atas bokong, sedangkannevus anemikus tidak ditemukan. Mongolian spot adalahkelainan pembentukan pigmen yang ditandai denganperubahan warna kulit biru sampai kehitaman, di daerahlumbosakral dan gluteus saat lahir atau minggu pertamakehidupan, dapat menghilang spontan pada usia empat tahunatau persisten.1,4,5,8 Nevus anemikus adalah kelainan vaskularkongenital dengan gambaran klinis berupa makulahipopigmentasi berbentuk bulat atau oval, disebabkan olehpenurunan sensitivitas pembuluh darah terhadap bahanvasokonstriktor.1,2

SWS merupakan sindrom neuro-okulokutaneus yangditandai dengan angioma kutan yaitu malformasi kapiler atauPWS ipsilateral wajah pada persarafan nervus trigeminuscabang oftalmikus (V1) dan cabang maksilaris (V2), malformasivaskular atau angioma leptomeningen dan korteks serebriipsilateral serta angioma pada koroid. 2,4,10 SWS dapatditemukan secara lengkap berupa PWS, kelainan susunansaraf pusat dan kelainan mata, tetapi dapat juga tidaklengkap.10 Roach dan Scale mengklasifikasikan SWS dalamtiga bentuk yaitu bentuk I: angioma fasial/PWS dan an-gioma leptomeningen dengan atau tanpa glaukoma, bentukII: angioma fasial/PWS dengan atau tanpa glaukoma, bentukIII: angioma leptomeningen tanpa glaukoma. 10

Sebanyak 8-33% SWS bermanifestasi klinis sebagaiPWS yang tersebar di kulit kepala, wajah, leher, dan semuatempat termasuk mukosa.1,4,5 Pada kasus ini PWS yang luastersebar di kulit kepala bagian frontal dan oksipital, di hampirseluruh wajah kecuali sklera; leher, punggung dan sebagianbokong bagian atas serta tungkai bawah sampai telapak kakikiri. PWS di atas mata sampai kulit kepala menunjukkan risikotinggi terkena SWS yang menyerang nervus V1dibandingkan PWS di daerah bawah mata yang menyerangnervus V 2 dan 3.2 Tallman melaporkan dari 310 pasien, sekitar91% dengan PWS yang tersebar di mata dan di atas mataberhubungan dengan kelainan neurologis atau susunansaraf pusat dan glaukoma.10 Timbulnya PWS tidak selalumengakibatkan SWS. Laporan Enjolras dkk. berdasarkanpenelitian retrospektif pada 106 pasien dengan PWS, hanyaterdapat 12 pasien dengan SWS dan 4 pasien denganglaukoma tanpa angioma.10,11 Menurut Tallman hanya PWSyang tersebar di daerah persarafan nervus trigeminus cabang1 dan 2 yang menyebabkan SWS.10 PWS dapat tersebar

MDVI Vol. 41 No. 1 Tahun 2014; 25 - 31

unilateral (sekitar 86%), namun dapat pula bilateral (sekitar14%).9,10

Penyebab SWS masih belum jelas, diduga akibatgangguan selama fase embrionik pada tiga jaringanmesektodermal yaitu kulit nasofrontal yang dipersarafi ner-vus V1, koroid dan leptomeningen yang menyebabkangangguan sistem neural anterior primordium.2,4,5,10 Pada SWSterjadi kegagalan regresi pleksus vaskular sehingga timbuljaringan vaskular residual yang membentuk angioma dileptomeningen, wajah dan mata ipsilateral.10 Etiologi SWSpada kasus ini belum diketahui. Hubungan antara hipertensiyang dialami oleh ibu pasien selama kehamilan dan kelainanini belum dapat dijelaskan. Stoll dkk. melaporkan SWScenderung lebih tinggi pada ibu dengan hipertensi, diabetismelitus, atau epilepsi dibandingkan dengan ibu yang nor-mal, namun kaitannya perlu diteliti lebih lanjut.11

Gejala neurologis timbul akibat dampak sekunder an-gioma leptomeningen yang biasanya timbul pada usia duasampai enam tahun, jarang pada usia kurang dari enambulan.10,12 Kejang atau epilepsi merupakan gejala neurologisyang paling sering timbul (75-90%), akibat iritasi kortikal olehangioma leptomeningen sehingga terjadi hipoksia, iskemiadan gliosis.7,9,10 Kejang dapat dicetuskan oleh demam, yangbersifat generalisata atau spasme tonik klonik. Bangkitankejang dapat menyebabkan hemiplegi persisten.10,12 Gejalaneurologis lain yaitu hemiparesis dan hemiplegi (25-56%),gangguan pertumbuhan dan keterbelakangan mental (50-75%), nyeri kepala (44-62%), dan hipertrofi jaringan lunak(30%).10 Kelainan mata berupa glaukoma (lebih kurang 30-71%), buftalmos (30%) serta kehilangan penglihatan.2,4,10,13

Kelainan neurologis yang ditemukan pada kasus iniyaitu kejang berulang yang pertama kali dialami pasien sejaklahir, didahului oleh demam tinggi tanpa keluhan mulutberbuih. Gangguan pertumbuhan dan kognitif ditemukanpada pasien ini. Sampai usia dua tahun pasien belum bisamerangkak dan berdiri, berbicara hanya satu sampai dua kata.Gangguan pertumbuhan diakibatkan oleh gangguan vaskularotak yang menyebabkan kalsifikasi dan atrofi otak.8 Hipertrofijaringan lunak tungkai bawah kiri dialami pasien sejak lahirsehingga tungkai bawah kiri berukuran lebih besardibandingkan tungkai bawah kanan. Data dari The Sturge-Weber Foundation tahun 2010 menunjukkan bahwahipertrofi jaringan lunak dijumpai pada 38 dari 164 pasiendengan SWS.10 Kelainan mata belum ditemukan pada pasienini. Glaukoma merupakan kelainan mata yang paling seringditemui pada SWS, sejak lahir atau pada semua usia kecualidewasa.10,13 Lebih kurang 61% pasien SWS mengalamiglaukoma pada tahun pertama kehidupan, 24% terjadi padausia antara lima sampai sembilan tahun dan 15% terjadi padausia sebelas tahun.13

Pemeriksaan penunjang pada PPV adalah pemeriksaanhistopatologi PWS dan mongolian spot yang hanyadilakukan pada kasus yang tidak jelas.3 Gambaranhistopatologis PWS berupa dilatasi kapiler normal pada

papila dan retikular dermis bagian atas dengan jumlah kapilermeningkat.4,5 Pemeriksaan histopatologis PWS pada anakberusia kurang dari 10 tahun sulit mendapatkan gambaranpembuluh darah yang abnormal.9 Gambaran histopatologismongolian spot berupa melanosit dendritik denganbeberapa pigmentasi melanosom yang bervariasi di retikulardermis yang dalam, dan melanosit tersusun pararel denganepidermis.7,8 Gambaran histopatologis nevus anemikusmenunjukkan distribusi melanosit dan gambaran strukturpembuluh darah dalam dermis normal.2,3 Pada kasus inipemeriksaan histopatologis tidak dilakukan karena keluargatidak bersedia.

Pada SWS beragam pemeriksaan radiologis dapatdilakukan untuk menunjang diagnosis.14 Pemeriksaan fotopolos kepala menunjukkan gambaran kalsifikasi tram-lineatau tram track yang patognomonis untuk SWS yaitukalsifikasi girus subkortikal dan paling banyak terletak diregio parietal dan oksipital.11,14 Gambaran patognomonis inisulit didapatkan pada anak di bawah usia 2 tahun. 14 CT-scan (Computed Tomography) lebih sensitif dibandingkanfoto polos kepala, dengan gambaran kalsifikasi tram-lineatau tram-track yang lebih jelas.7,14 Selain itu CT-scan dapatmenunjukkan gambaran atrofi korteks, pembesaran pleksuskoroid dan kerusakan blood-brain barrier saat kejang.4,5,14,15

CT-scan dapat dilakukan pada bayi kecuali neonatus.14 Mag-netic Resonance Imaging (MRI) adalah jenis pemeriksaanyang lebih sensitif dibandingkan CT-scan, karena dapatmenunjukkan lokasi angioma leptomeningen danpeningkatan mielinisasi di sekitar angioma, pembesaranpleksus koroid dan oklusi sinovenosa.11,12,14 Pemeriksaandengan SPECT (Single photon emission computed tomog-raphy) digunakan untuk menilai aliran darah serebral,hiperperfusi atau hipoperfusi di area kalsifikasi.3,4,14 PET(Positron emission tomography) untuk menilai metabolismekhususnya glukosa yang biasanya menurun karena kelainananatomi hemisfer akibat angioma.10,14,16 EEG diperlukan untukmenentukan daerah fokus kejang atau epilepsi yang biasanyaditandai oleh penurunan aktivitas, serta untuk keperluantindakan pembedahan.10 Riela dkk. melaporkan keberhasilanmendiagnosis SWS secara dini dan tepat denganmenggabungkan beberapa pemeriksaan radiologis di atas.14

Pemeriksaan darah biasanya tidak menunjukkan kelainan,kecuali terdapat penyakit penyerta.10,14

Pada kasus ini dilakukan pemeriksaan CT-scan kepalayang menunjukkan kalsifikasi girus dan angioma subdural.Pemeriksaan EEG abnormal dengan fokus lambat, iritatif ditemporal kiri, yang menggambarkan epilepsi. Kedua hasilpemeriksaan di atas saling mendukung diagnosis SWS. Padapemeriksaan laboratoris darah didapatkan peningkatanjumlah leukosit yang menandakan infeksi, sedangkan lain-lain dalam batas normal. Hasil pemeriksaan elektrolit dalambatas normal, hal ini menyingkirkan kemungkinan pasienkejang karena gangguan elektrolit.

Diagnosis banding PPV IIb dan SWS adalah heman-

29

M Woran, dkk. Pakomatosis pigmentovaskularis tipe IIB dan sindrom Struge Weber

30

gioma infantil, malformasi arteriovenosa, nevus Ota dan Ito,salmon patch, kejang parsial kompleks, kejang demamkompleks, KTS.1,2,4,5,10 PWS yang tersebar di luar wajahberhubungan dengan kelainan intrakranial seperti padaKTS.1-5,10 PWS dan hipertrofi jaringan lunak tungkai kiri padapasien ini didiagnosis banding dengan PPV IIb disertai SWSdan KTS yaitu sindrom yang ditandai dengan triasmalformasi kapiler berupa PWS atau dapat juga hemangioma,varises vena, dan hipertrofi jaringan lunak dan tulang.Hipertrofi jaringan lunak dan tulang pada KTS terjadi sejaklahir dan berkembang cepat.17,18 Pada kasus ini diagnosisbanding KTS belum sepenuhnya dapat disingkirkan, perluobservasi lebih lanjut dengan pemeriksaan radiologis untukmenilai hipertrofi jaringan lunak dan tulang serta timbulnyavarises yang hampir selalu ada pada KTS sebelum berusia12 tahun.18 Kejang yang didahului demam pada pasien inididiagnosis banding dengan kejang demam kompleks yaitubangkitan kejang yang didahului demam pada anak berusiakurang dari 4 tahun, namun tidak disertai gejala neurologislain dan gangguan pertumbuhan serta gambaran EEG nor-mal.10,12,19 Dari anamnesis, pemeriksaan fisis dan pemeriksaanpenunjang maka kasus ini didiagnosis sebagai PPV tipe IIbdan SWS.

Pada SWS pengobatan ditujukan untuk kelainanneurologis, mata dan kosmetik.2,10,20 Pengobatan bertujuanmengontrol kejang atau epilepsi dan glaukoma.13,21 Kejangdapat diatasi dengan pemberian antikonvulsan.10,12,21 Bilatidak menunjukkan respons terhadap antikonvulsan dankejang berulang-ulang, dapat dilakukan bedahhemisferektomi, reseksi korteks dan kalektomi korpus.13

Kasus berat yang tidak menunjukkan respons terhadapantikonvulsan dan tindakan bedah, dapat dicoba denganstimulasi nervus vagus.13 Pada glaukoma dapat diberikankarbonik anhidrase oral untuk bayi dan topikal untuk anak-anak, beta blocker topikal dan prostaglandin topikal.11

Tindakan bedah dilakukan pada kasus yang tidak responsifterhadap obat-obat antiglaukoma, dengan cara goniotomi,trabekulektomi, trabekulotomi, laser argon trabekuloplastiatau kombinasi.13,22 Pada kasus ini diberikan terapiantikonvulsan luminal 2 x 25 mg, dan parasetamol 3 x 100 mguntuk demam. Antibiotik diberikan untuk kemungkinanterdapat infeksi otak atau suspek ensefalitis. Deksametason3 x 1,5 mg diberikan sebagai antiinflamasi.

Modalitas terapi PPV tipe IIb dan SWS beragam, pulseddye laser (PDL) merupakan baku emas untuk PWS.3,7,19 Laserdengan panjang gelombang spesifik 585 nm, durasi pendek400 ms memberikan hasil baik pada bayi dan anak-anak.10,19

Terapi laser untuk PWS dilakukan jika kejang telah teratasi.2,3

Untuk mongolian spot pernah dilaporkan keberhasilan terapipada bayi dan anak dengan Q-switched alexandrite laser.10

Modalitas lain untuk PWS dan mongolian spot yang pernahdicoba yaitu elektrokoagulasi, tato, covermark, dermabrasidan bedah beku.1-3,7,10 Pada kasus ini terapi spesifik untukkelainan kulit dan vaskular belum dilakukan.

Pencegahan komplikasi pada kelainan ini sangatpenting, terutama pada SWS. Pencegahan gejala gangguanvaskular otak yaitu kejang, hemiparese atau hemiplegi,gangguan pertumbuhan fisik termasuk gangguanpertumbuhan mandibula dan maksila serta pertumbuhanmental, harus dilakukan segera setelah lahir dan dilanjutkansampai akhir pubertas.10-13 Pemeriksaan mata untukmengontrol glaukoma dan efek yang ditimbulkan berupakerusakan nervus optikus sampai kebutaan, dilakukansebulan sekali.11-13 Pada PPV kemungkinan regresi PWS danmongolian spot sangat kecil, bahkan perkembangan ke arahkeganasan pernah dilaporkan, sehingga perlu observasilebih lanjut.4,5 Komplikasi kosmetik dapat menimbulkankurang percaya diri pasien, sehingga itu perlu ditangani jikakeadaan umum membaik.3 Edukasi mengenai perjalananpenyakit serta komplikasi yang timbul, harus dilakukan sedinimungkin.1-4 Pada kasus ini pengawasan terhadap timbulnyakomplikasi tidak dapat dilakukan, karena pasien meninggaldua hari setelah keluar rumah sakit akibat kejang berulang.

Prognosis pada kasus ini qua ad vitam : dubia admalam, qua ad functionam : dubia ad malam, qua adsanationam: dubia ad malam. SWS bersifat progresif, kejangyang sulit dikontrol memperberat gangguan pertumbuhandan retardasi mental serta dapat menyebabkan kematian.Glaukoma yang tidak terkontrol akan mengakibatkankebutaan. 3,10,13,16

DAFTAR PUSTAKA

1. Enjolras O, Mulliken JB. Vascular malformations. Dalam:Harper J, Oranje A, Prose N, penyunting. Textbook ofpediatric dermatology. Edisi ke-2. New York: BlackwellScience Ltd; 2000.h. 975-95.

2. Enjolras O, Garzon MC. Vascular stains, malformations, andtumors. Dalam: Einchenfield LF, Frieden IJ, Esterly NB,penyunting. Textbook of neonatal dermatology. Philadelphia:WB Saunders Company; 2007:324-52.

3. Boon ML, Vikkula M. Vascular malformation. Dalam: WolffK, Goldsmith LA, KatzSI, Gilchrest BA, Paller AS, LeffellDJ, editor. Fitzpatrick's dermatology in general medicine. Edisike-7. New York: Mc Graw Hill Inc; 2008. h.: 1651-66.

4. Robaee AL, Banka N, Alfadley A. Phakomatosispigmentovaskularis type IIb associated with sturge webersyndrome. Ped Dermatol. 2004; 21(6): 642-45.

5. Hall BD, Cadle RG, Morrill-Cornelius SM, Bay CA. Clinicalreport: Phakomatosis pigmentovaskularis: Implication forseverity with special reference to mongolian spots associatedwith sturge weber syndromes. Am J Med Gen. part A; 2007:3047-53.

6. Data catatan medik penderita rawat jalan Poliklinik Kulit danKelamin RSUP Prof.Dr. R. D. Kandou Manado tahun 2005-2009.

7. Atherton DJ, Moss C. Naevi and other developmental defects.Dalam: Burns T, Breathnach S, Cox N, Griffiths C,penyunting. Rook's textbook of dermatology. Edisi ke-7.Wilkinson: Blackwell science; 2004:15.62-74.

MDVI Vol. 41 No. 1 Tahun 2014; 25 - 31

8. Kibbi AG. Congenital dermal melanocytosis (Mongolianspot). eMedicine nevi pigmented; 2010. Tersedia di: http://www.eMedicine dermatology.com. Diunduh tanggal 9 Mei2010.

9. Tholpady A. Vascular, capillary malformations. eMedicinePathology and laboratory medicine; 2010. Tersedia di: http://www.eMedicine dermatology.com. Diunduh tanggal 9 Mei2010.

10. Takeoka M. Sturge weber syndrome. eMedicine Specialtiespediatric neurology; 2010. Tersedia di: http://www.eMedicinedermatology.com . Diunduh tanggal 9 Mei 2010.

11. Stoll C, Alembik Y, Dott B, Roth M.P. Epidemiology ofcongenital eye malformation in 13.760 concecutive births.Ophthalmic paediatrics & genetics. 2000; 13: 179-86.

12. Maton B. Medically intractable epilepsy in Sturge - Webersyndrome is associated with cortical malformation;implication for surgical therapy. Int League Against Epilepsy.2010; 51(2): 257-67.

13. Monte ADM. Sturge weber syndrome. eMedicineophthalmology, pediatrics and communicable diseases; 2010.Tersedia di: http://www.eMedicine dermatology.com Diunduhtanggal 9 Mei 2010.

14. Khan AN. Imaging in Sturge weber syndrome. eMedicineradiologist; 2010. Tersedia di: http://www.eMedicinedermatology.com Diunduh tanggal 9 Mei 2010.

15. Wong SW, Kyaw L, Ong LC, Zulfiqar AM. Sturge-webersyndrome without facial nevus: an unusual cause of neonatalseizures. J Paediatrics and child health. 2010; 1-4

16. Batista C, Juhasz C, Muzik O, Chugani DC, Chugani HT.Increased visual cortex glucose metabolism contralateral toangioma in children with Sturge - Weber syndrome. DevelopMed & Child Neurol. 2007; 49: 567-73.

17. Kihiczak GG. Klippel treunaunay syndrome: a multisystemdisorder possibly resulting from a phatogenic gene for vascularand tissue overgrowth. Int J Dermatol. 2006; 45(8): 883-90.

18. Panggabean FR. Sindroma klippel-treunaunay: laporan 2kasus. Dalam: Berkala ilmu kesehatan kulit dan kelamin 2009;21: 241-7.

19. Mariwalla K, Dover JS. The use of lasers in the pediatricpopulation. Dalam: Dover JS, Alam M, penyunting. Advancesin dermatologic surgery; 2010:1-5.

20. Perez DEC, Neto JSP, Graner E, Lopes MA. Sturge webersyndrome in a 6-year-old girl. Int J Ped Dentist. 2005; 15:131-5

21. Kramer U, Kahana E, Shorer Z, Ben-Zeev B. Outcome ofinfants with unilateral Sturge weber syndrome and early onsetseizures. Develop Med & Child Neurol. 2000; 42: 756-59

22. Riela AR, Roach ES. Sturge weber syndrome. Dalam: RoachES, Miller VS, penyunting. Neurocutaneus disorders. NewYork: Cambridge University press; 2004. h.205.22

31

M Woran, dkk. Pakomatosis pigmentovaskularis tipe IIB dan sindrom Struge Weber