Mohamad AminKantor:Jurusan Biologi FMIPA Univ. Negeri MalangProdi Pendidikan Biologi PPS UMRumah:Jl. D. Paniai Terusan II H7A/16 Malang 65139Phone: 0341-722122HP. 081 23307030rizalamin@yahoo.com

MateriPengertian Materi GenetikKromosom:Jumlah kromosomGenom kromosomBentuk kromosomDNAStruktur DNAReplikasi DNATranskripsi DNARNASintesis polipeptida (kode genetik, antikodon dan translasi)Gen dan alela (Penyusunan Gen dan Pengendalian Sifat oleh gen)Mutasi Gen

Pengertian Materi Genetik (Kromosom, Kromatin, Gen, DNA)Sel eukariot inti: berisi materi genetik (untuk mengendalikan semua aktivitas sel).Pada saat interfase: materi genetik kromatinPada saat metafase: kromatin kromosomPewarnaan kromatin:Kromatin tampak sebagai benang yang tersusun atas: DNA, protein (histon dan nonhiston).

Nucleosom: unit yang terdiri dari protein histon dan nonhiston yang terlilit 2x oleh DNA dan ditempel H1 (histon tipe 1) nucleosom inilah yang tampak sebagai manik-manik.Unit nucleosom selalu berulang sepanjang kromosom dengan interval bervariasi

Membentuk kromosom

KromosomKondensasi atau pemampatan maksimal kromatin pada metafase dengan bagian-bagian:- sentromer- lengan- lekukan sekunder- lekukan tersierMorgan:- Faktor pembawa sifat = gen- Gen tersimpan dalam tiap segmen khas dari kromosom = lokusTidak ada istilah: selaput, matrix

Macam kromosom berdasarkan panjang lengan dan letak sentromerMetasentrik: sentromer di tengah, kedua lengan sama panjang, shg spt bentuk VSubmetasentrik: letak sentromer agak jauh dari ujung, shg spt bentuk LAkrosentrik: letak sentromer mendekati ujungTelosentrik: letak sentromer di ujung

Tipe-tipe kromosom

Ploidi (Perangkat Kromosom)Setiap sel tubuh, kromosom berpasang2an bentuk, besar dan komposisi sama = kromosom homologContoh: - Drosophila (8 kromosom = 4 macam kromosom)- Manusia (46 kromosom = 23 macam kromosom)Jumlah macam kromosom = ploidi (perangkat/genom)Dalam sel tubuh berpasangan/dua set diploid (2n)Pada sel gamet tidak berpasangan/1 set haploid (n)Lebih dari 2 set 3 set (triploid), 4 set (tetraploid), banyak set (poliploid)

SpesiesJumlahSpesiesJumlahManusia46Ayam40Gorilla48Kadal34Simpanse48Katak26Siamang50Nyamuk6Kukang50Lalat12Marmut60Rhizopoda1500Kuda60Nanas150

Ukuran dan banyaknya kromosomHewan (4-6 mikron) < tumbuhan (50 mikron)Susunan kromosom teori modelPengamatan kromosom: sel kelenjar ludah larva lalat buah kromosom raksasa

Kromosom:Autosom (kromosom somatis/tubuh) = 2N - 1Seks Kromosom (kromosom kelamin = 1 pasang)Drosophila (lalat buah) = 8 buah (4 pasang)

GenDefinisiUnit terkecil bahan sifat keturunanSebagai substansi hereditas dengan sifat-sifat: (a) terletak di dalam kromosom, (b) mengandung informasi genetik, (c) dapat melakukan duplikasi.

Fungsi:Menyampaikan informasi genetik kepada generasi berikutnyaTugas:Sintesis protein untuk ekspresikan genLetak:LokusAlela (gen yang terletak pada lokus yang bersesuaian dari kromosom homolog yang mempunyai pekerjaan sama atau hampir sama untuk tugas yang sama)alela ganda: banyak alela untuk 1 sifat

DNAStruktur kimiaTerdiri 3 komponen dasar: (deoksiribosa, pospat dan basa N)Basa N - purin (G = guanin, A = adenin)- Pyrimidin (T = tymin, C = cytosin)

Nucleotida: Satuan monomer yang terdiri pospat, gula dan basa N

Figure 4-3 Molecular Biology of the Cell ( Garland Science 2008)

Figure 4-4 Molecular Biology of the Cell ( Garland Science 2008)

Figure 4-5 Molecular Biology of the Cell ( Garland Science 2008)

Figure 4-5a Molecular Biology of the Cell ( Garland Science 2008)

Figure 4-5b Molecular Biology of the Cell ( Garland Science 2008)

Figure 4-8 Molecular Biology of the Cell ( Garland Science 2008)

Figure 4-9 Molecular Biology of the Cell ( Garland Science 2008)

Figure 4-10 Molecular Biology of the Cell ( Garland Science 2008)

Figure 4-11 Molecular Biology of the Cell ( Garland Science 2008)

Figure 4-12 Molecular Biology of the Cell ( Garland Science 2008)

Model DNAJames D. Watson dan Francis Crick (1953)- DNA digambarkan sebagai tangga berpilin (double helix) dengan ibu tangga terdiri deretan rantai gugusan gula dan fosfat, sedangkan anak tangga terdiri basa N yang terhubung oleh ikatan hidrogen.Pasangan basa N selalu terdiri purin dan pyrimidan (A = T, G = C)

ReplikasiHipotesis:Konsevatif: rantai tidak terpisah dan kedua rantai baru dibentuk dari polinukleotida barDispersif: rantai induk terputus-putus dan pasangan nukleotida memisah, setiap rantai nukleotida mengandung bagian-bagian nukleotida asalSemikonsetvatif: rantai induk sebagai cetakan untuk rantai baru

Dogma sentral

TranskripsiSintesis protein

RNA mRNA: pola cetakan untuk membentuk polipeptida (kodon)tRNA: menterjemahkan kodon dari mRNAmengikat asam amino yang akan disusun menjadi proteinrRNA: RNA dalam ribosom

Kode GenetikNirnberg (1960) dan Khorana (1969): ada 3 rangkaian basa yang mengkodekan setiap jenis asam amino protein.

Rangkaian 3 basa N penyusun kode disebut triplet kodon = kodon sajaRangkaian 3 basa N dari DNA yang bertugas membuat kode = kodogen (agen pengkode) proses pembentukan kode-kode oleh DNA = transkripsiBenang rantai DNA pencetak kode-kode = rantai sense (DNA template), rantai pelengkapnya (antisense)

Sintesis Polipeptida

Gen dan Alela

MUTASIPerubahan kesatuan kimia gen dari aslinya = mutasiIndividu yang bermutasi = mutagenKejadian mutasi sngat jarang karena:- Mutasi yang terjadi pada gen tidak menunjukkan penampakannya karena jumlah gen yang terdapat dalam satu individu sangat banyak- Gen yang brmutasi bersifat lethal, sehingga gejala mutasi tidak dapat diamati sebab individu segera mati sebelum dewasa- Gen yang bermutasi bersifat resesif, sehingga selama dalam keadaan heterozigot

Macam-macam mutasiMutasi besar: terjadi pada struktur dan susunan kromosom mutasi kromosom/aberasi kromosom Mutasi kecil (mutasi titik): terjadi pada susunan molek ul DNA atau gen mutasi gen Peristiwa mutasi mrp proses acak (random) dan sukar diamati karena: - jarang terjadi pada proses biasa dari replikasi DNA- belum ada cara untuk mendeteksi manakah gen yang akan mengalami mutasi dalam suatu sel- munculnya bebas apakah ia akan mampu atau tidak beradapatasi terhadap lingkungan hidup organisme yang bersangkutan

Mutasi kromosomTerdapat 3 macam:Perubahan set (aneuploidi)Perubahan pergandaan (aneusomi)Kerusakan kromosom

Perubahan set adalah perubahan pada jumlah NAutoploiploidi: genom (n) mengganda sendiri karena ganguan meiosisAlloploiploidi: hibrid antara species yang set kromosomnya berbeda (monoploid (N), triploid (3N), tetraploid (4N). 3N ke atas = poliploidi

Perubahan set dapat dilakukan dengan cara:Induksi cholchisin: menghalangi pembentukan gelendong pembelahan dan merintangi terjadinya anafase sehingga kromatid yang terbentuk tidak terpisah ke kutub yang berlawanan (see video)Pada jagung dapat dilakukan dengan suhu tinggiPada tomat dapat dilakukan dengan dekapitasi yaitu memotong tunas. Dari potongan akan timbul tunas yang mengandung kumpulan sel dengan 4N.Aneuploidi pada manusia:- digini: 2 inti sel telur dibuahi 1 sel sperma (kegagalan sel polosit/sel kutub menisah)- diandri: 1 sel telur dibuahi 2 sel sperma (terlambatnya pembuahan)

Perubahan PergandaanSel soma normal (2N kromosom) susunan kromosom dengan pergandaan yang tidak benar sehingga jumlah kromosom menjadi lebih sedikit atau lebih banyak dari normal.Terjadi karena:- Anafase lag: tidak melekatnya kromatid pada gelendong pada waktu anafase meiosis I- Nondisjunction: gagal berpisahnya kromosom homolog pada waktu anafase meiosis.Contoh:Nulisomik (2N-2)Tetrasomik (2N+2)Monosomik (2N-1)Trisomik (2N+1)

Perubahan Pergandaan

Aneusomi pada manusiaSindrom Turner (pengurangan kromosom X 22A+XO)Cirinya: berkelamin wanita tetapi ovariumnya tidak tumbuh (ovariculardisgenesis)Sindrom Klinefelter (trisomik pada gonosom dan kariotipe (2N+1 = 22AA + XXY)Cirinya: berkelamin pria tetapi testisnya tidak tumbuh (testicular disgenesis/aspermia)Sindrom Patau (trisomik autosom (2N + 1 = (45A+XX atau 45A+XY)Sindrom Down (trisomi pada autosom (2N +1 = (45A+XX atau 45A+XY) Mongolisme

Kerusakan KromosomAda 4 macam:- Inversi: perubahan urutan letak gen dalam kromosom (perisentrik dan parasentrik)Delesi (hilang sebagian gen) dan duplikasi (penambahan sebagain gen) dari kromosom homolognya. Translokasi: pertukaran gen dari suatu kromosom yang bukan homolognyaKatenisasi: kromosom homolog yang ujungnya saling berdekatan sehingga membentuk lingkaran

Macam-macam mutasi DNA

Mutasi genTerjadi pada susunan moleku DNA-nya bukan pada lokus atau bagian lain dari kromosom faktor penyebabnya = mutagen

Macam mutasi genMutasi pergantian (substitusi): pergantian basa- transversi (purin dengan pyr)- transisi (purin dengan purin, pyr dengan pyr)Mutasi missens: perubahan suatu pasangan basa dalam gen yang mengakibatkan terjadi perubahan kode genetik sehingga asam amino yang terkait berubah (pada manusia adalah gen -globin homozigot = sicle cell anemia)Mutasi nonsense: pergantian pasangan basa yang berakibat terjadinya perubahan kode genetika pengkode asam amino menjadi asam amino terminasi (UGG UAG atau UCG UAA)

Mutasi netral: pergantian suatu pasangan basa yang terkait dengan terjadinya perubahan kode genetika yang menimbulkan perubahan asam amino namun tidak mengakibatkan fungsi protein.Mutasi diam: terjadi perubahan pasangan basa pada gen yang menimbulkan perubahan kode genetika namun tidak mengakibatkan perubahan/pergantian asam amino yang dikode.

Sebab-sebab MutasiMutasi spontan (secara alamiah atau dengan sendirinya) panas, radiasi sinar kosmis, batuan radioaktif, mikroorganisme, kesalahan DNA dalam metabolismeMutasi buatan (oleh manusia) dengan:- bahan radioaktif untuk diagnosis, terapi, deteksi penyakit, pengawetan makanan- senjata nuklir- bahan kimia, fisika dan biologi

Bahan penimbul mutasiFisika: sinar kosmis, sinar ultraviolet, unsur radioaktif; alat nuklir; radiasi sinar XKimia:- pestisida: DDT- Agen alkilase: mengganggu replikasi DNA- asam nitrit: deaminasi A, G dan C pada DNA- Hidroksil amino: mutagen bekteriofag yang menyerang C DNA dan U RNABiologi: virus

Tugas Membuat Makalah2. Peran Mutasi Buatan dalam Peningkatan Produksi Pangan (Kartika et al)4. Mekanisme Sintesis Polipeptida (Rico et al)6. Mutasi dan Penyebabnya (Ady et al)8. Organisasi Gen dalam Kromosom (Rohil et al) 1. Fungsi Sel dan Interaksi Seluler dalam Pembentukan Antibodi (Adira et al)3. Pentingnya Imunisasio sejak dini (Balita) (Anita et al)5. Peran Makanan dalam Peningkatan Imunitas (Ida et al)7. Mekanisme Imunitas terhadap Penyakit-penyakit Parasit (Maya et al)

Peran Mutasi Buatan dalam Peningkatan Produksi Pangan (Kartika et al)

PendahuluanApa mutasiMutasi yang menguntungkan (manusia)????Mutasi dalam peningkatan pangan caranya bagaimana????Efek mutasi terhadap organisme merugikan?, bila ya. Alasannya apa???Kesimpulan

Hukum Mendel

Hipotesis MendelSetiap sifat organisme dikendalikan oleh 1 pasang faktor keturunanTiap pasang faktor keturunan menunjukkan alternatif sesamanya (tinggi >< rendah, panjang >< pendek dll. Kedua bentuk alternatif = alelaBila kedua pasangan itu terdapat dalam satu tanaman faktor dominan akan menutup faktor resesif.Pada waktu pembentukan gamet (meiosis) pasangan faktor/alela akan memisah secara bebas.Individu murni akan mempunyai pasangan sifat (alel) yang sama (dominan atau resesif saja)=> Hukum-hukum Mendel

Hukum MendelMendel I (Segregasi) pemisahan secara bebas: monohibridMendel II (Agregasi) pengelompokan secara bebas: persilangan dihibrid

Monohibrid dominan penuhTIF 10

Monohibrid dominan tak penuh (kodominan)

Monohibrid dominan tak penuh (kodominan)Pada manusia:Sickle cell anemiaThalasemia