Belajar Mandiri Terarah

(Problem Based Learning)

Kelompok B-7DIAGNOSIS DAN PENATALAKSANAAN FETAL ALCOHOL SYNDROME Anggota Kelompok :

Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana Jakarta 2014BAB IPENDAHULUAN

Seorang ibu datang ke dokter untuk memeriksakan bayinya yang sudah berusia 10 bulan, namun nampakanya mengalami gangguan perkembangan. Bayi ini berwajah khas yaitu hypoplastic midface, dengan epicanthus, long and flat philtrum, narrow upper lip vermillion, dan retardasi mental denga gangguan perilaku. Pada pemeriksaan lanjutan didapatkan kelainan jantung bawaan dan kelainan bagian-bagian dari otak yang masih perlu ditelusuri lagi. Berdasarkan kasus, bayi tersebut diduga menderita fetal alcohol sydrome (FAS) . FAS diidentifikasi pada tahun 1973 dan merupakan karakteristik fisik, kesulitan perkembangan, dan perilaku yang terkait dengan paparan alkohol selama kehamilan.1 Pada tahun 2004 istilah fetal alcohol spectrum disorder (FASD) diperkenalkan sebagai istilah umum untuk menggambarkan berbagai efek yang dapat terjadi pada individu yang ibunya minum alkohol selama kehamilan. Ada sejumlah istilah diagnostik yang digunakan untuk menggambarkan berbagai efek janin yang berasal dari paparan alkohol prenatal termasuk Fetal Alcohol Syndrome (FAS), partial FAS, Fetal Alcohol Effects (FAE), Alcohol Related Birth Defects (ARBD), and Alcohol Related Neurodevelopmental Disorders (ARND). 1

Tinjauan pustaka ini bertujuan untuk memberi gambaran dasar fetal alcohol sydrome (FAS). Adapun area yang akan dibahas meliputi etiologi, patofisiologi, epidemiologi, diagnosis, diagnosis banding, penatalaksanaan, dan prognosis FAS. KasusSkenario 3

Seorang ibu memeriksakan bayinya yang berusia 10 bulan, namun nampakanya mengalami gangguan perkembangan. Bayi ini berwajah khas yaitu hypoplastic midface, dengan epicanthus, long and flat philtrum, narrow upper lip vermillion, dan retardasi mental dengan gangguan perilaku. Pada pemeriksaan lanjutan didapatkan kelainan jantung bawaan dan kelainan bagian-bagian dari otak yang masih perlu ditelusuri lagi. Berdasarkan kasus, bayi tersebut diduga menderita fetal alcohol sydrome (FAS) . Istilah Asing

Tidak ada.Rumusan Masalah

Bayi usia 10 bulan dengan gangguan perkembangan dan pertumbuhan disertai wajah yang khas.Analisis Masalah

Hipotesis

Bayi berusia 10 bulan dengan gangguan perkembangan dan pertumbuhan disertai wajah yang khas diduga menderita Fetal Alcohol Syndrome.BAB II

PEMBAHASANEtiologi dan PatofisiologiPenyebab utama FAS adalah paparan alkohol selama masa kehamilan.Alkohol melewati plasenta dan cepat mencapai janin. Penelitian yang luas telah memperlihatkan konsentrasi alkohol janin dan ibu yang setara, menunjukkan gerakan dua arah tanpa hambatan alkohol antara 2 kompartemen. Janin tampaknya tergantung pada detoksifikasi hati ibu karena aktivitas alkohol dehidrogenase (ADH) dalam hati janin kurang dari 10% dari yang diamati dalam hati orang dewasa. Selanjutnya, cairan ketuban bertindak sebagai reservoir untuk alkohol, memperpanjang paparan janin.1,2Mekanisme spektrum efek buruk pada hampir semua sistem organ dari janin yang sedang berkembang tidak diketahui. Etanol dan metabolit asetaldehida nya dapat mengubah perkembangan janin dengan mengganggu diferensiasi selular dan pertumbuhan, mengganggu DNA dan sintesis protein dan menghambat migrasi sel. Baik etanol dan asetaldehida memodifikasi metabolisme perantara dari karbohidrat, protein, dan lemak. Keduanya juga mengurangi transfer asam amino, glukosa, asam folat, seng, dan zat gizi lainnya di seluruh sawar plasenta, secara tidak langsung mempengaruhi pertumbuhan janin karena kekurangan nutrisi intrauterin. Peningkatan kadar erythropoietin dalam darah tali pusat bayi baru lahir terkena alkohol dilaporkan dan menunjukkan keadaan hipoksia janin kronis. 2Teratogenesis dan Mutagenesis

Alkohol merupakan bahan yang teratogenik, teratogen merujuk pada agen yang menyebabkan abnormalitas pada bentuk, fungsi atau keduanya dalam paparan terhadap embrio yang dipengaruhi oleh durasi paparan, dosis agen, kerentanan genetik, akses agen ke fetus, interaksi antar agen, suplementasi asam folat maternal. Teratogen dapat bekerja melalui sejumlah proses patogenetik yang relatif terbatas. Teratogen dapat menyebabkan kematian selular; dapat mengubah pertumbuhan jaringan (hiperplasia, hipoplasia, atau pertumbuhan yang tidak sinkron); atau dapat mengganggu diferensiasi selular atau proses morfogenetik dasar lain. Fungsi-fungsi ini merupakan sifat dasar pertumbuhan sel dan perkembangan organisme dan, karenanya, mempunyai lebih dari satu manifestasi pada embrio atau janin yang sedang berkembang.3 Teratogen berbeda dengan mutagen, banyak pajanan teratogen, termasuk retinoid dan thalidomid, bukanlah mutagen, dan banyak bahan kimia yang berpotensi mutagenik tidak menunjukkan sifat teratogen ketika diberikan pada wanita hamil dalam dosis terapeutik. Mutasi merupakan akibat dari kegagalan untuk mengkopi DNA secara akurat yang diteruskan ke seluruh keturunan sel. 3 Efek teratogen tidak mengubah susunan DNA atau kromosom, sedangkan mutagen adalah zat yang dapat mengubah DNA atau kromosom. Mutagen dapat bekerja sepanjang hidup, tidak hanya ada masa embrio fetus. Teratogen bekerja pada perkembangan jaringan, organ ataupun struktur organ. Mutagen bekerja pada single cell, apabila sel tersebut germ cell mutasi dapat diteruskan ke generasi-generasi berikutnya. Indikator efek teratogenik telah terjadi antara lain: infertilitas atau keguguran; gangguan pertumbuhan janin prenatal, gangguan morfogenesis seperti anomali kongenital, gangguan sistem saraf pusat. 4Epidemiologi

FAS dapat mempengaruhi hingga 1% dari penduduk AS. Cacat lahir terkait dengan gangguan ini dapat dicegah dengan menghindari konsumsi alkohol selama kehamilan. Meskipun FAS lebih sangat terkait dengan tingkat yang lebih tinggi dari konsumsi alkohol ompared dengan tingkat yang lebih rendah, penelitian pada hewan telah menunjukkan bahwa bahkan satu episode mengkonsumsi setara dengan dua minuman beralkohol selama kehamilan dapat menyebabkan hilangnya sel-sel otak janin (satu minuman = 12 oz bir, 5 ons anggur, atau 1,5 ons "keras" minuman keras). Meskipun pengetahuan luas efek merusak alkohol, studi perempuan antara 18 dan 44 tahun menunjukkan bahwa 10 persen digunakan alkohol selama regnancy dan 2 persen terlibat dalam "pesta minuman keras" (yaitu, lima minuman atau lebih pada satu kesempatan).Faktor ibu yang meningkatkan risiko FASD termasuk yang lebih tua dari 30 tahun, riwayat pesta minuman keras, dan status sosial ekonomi rendah. 5Faktor Risiko

Faktor risiko untuk paparan alkohol prenatal termasuk usia maternal yang lebih tinggi dan tingkat pendidikan yang rendah, paparan prenatal terhadap kokain dan merokok, riwayat penahanan, status sosioekonomi rendah dan riwayat ayah peminum dan penyalahguunaan obat selama masa kehamilan, dan kurangnya akses ke pelayanan prenatal dan postnatal, nutrisi inadekuat, dan lingkungan keluarga yang buruk (stres, kekerasan, pengabaian). Sering pula ditemui,wanita yang melahirkan anak dengan FAS memiliki masalah kesehatan mental yang tidak diobati atau dikelola, mereka terisolasi secara sosial, mereka menjadi korban pelecehan dan mereka memiliki riwayat pelecehan seksual yang parah pada masa kanak-kanak. Namun, faktor risiko yang paling penting untuk FASD berhubungan dengan konsentrasi tinggi alkohol dalam darah: waktu paparan selama perkembangan janin, pola konsumsi, yaitu pesta minum (4 atau lebih minuman per kesempatan) dan frekuensi penggunaan. 6Diagnosis

Fetal Alcohol Syndrome (FAS)Diagnosis FAS ditegakkan berdasarkan pemerisaan klinis dengan trias: gangguan pertumbuhan prenatal dan/atau postnatal; karakteristik fasial; serta kelainan fungsional sistem saraf pusat.1,5,7 Gangguan pertumbuhan dapat berupa gangguan pada pertumbuhan tinggi badan, berat badan, tinggi dan berat badan, prenatal maupun postnatal. Karakteristik fasial (paling terlihat pada FAS) yang terjadi antara lain:1. Smooth or Long Philtrum (Ridges between nose and mouth.)

2. Short Palpebral Fissures (Eye Slits)

3. Thin Upper Lip

4. Kelainan Minor termasuk:

a) Flat Midface

b) Short Upturned Nose

Disfungsi sistem saraf pusat dapat berupa: mikrosefali (ukuran otak kecil), tremor, kejang, hiperaktif, kesulitan motorik halus, kesulitan motorik kasar, kurang memusatkan perhatian, gangguan belajar, retardasi mental, developmental delays, gangguan intelektual. Penting untuk diingat, bahwa semua karakteristik di atas dapat muncul dalam derajat yang bervariasi pada masing-masing individu.6,7Kurangnya tes diagnostik obyektif dapat menyebabkan subjektivitas dalam proses diagnostik, yang meningkatkan risiko kesalahan klasifikasi diagnostik. Meskipun sejumlah sindrom memiliki beberapa karakteristik yang sama dengan FAS, sebagian besar sindrom defek lahir lainnya tidak memiliki kelainan pada masing-masing dari tiga kategori yang diperlukan untuk diagnosis FAS. Konfirmasi diagnosis memerlukan riwayat penggunaan alkohol ibu selama kehamilan. Pada pemeriksaan laboratorium biasanya ditemukan kadar alkohol dalam darah fetus sama dengan kadar alkohol dalam darah ibu dan pada bayi biasanya dapat ditemukan hepatomegali dengan pemeriksaan USG.7

Gambar 1. Karakteristik fasial pada FAS5Diagnosis FAS dengan konfirmasi paparan alkohol maternal ditegakkan apabila memenuhi kriteria: adanya riwayat paparan alkohol maternal; petunjuk adanya pola karakteristik dari kelainan fasial minor, dan diikuti paling sedikit dua dari (1) Short palpebral fissures (eye slits), (2)Thin vermillion border of the upper lip, (3) Smooth philtrum (Ridges between the nose and mouth); petunjuk adanya hambatan pertumbuhan prenatal dan/atau postnatal berupa tinggi badan atau berat badan persentil ke 10; petunjuk adanya pertumbuhan otak yang tidak sempurna atau morfogenesis otak abnormal, yang diikuti paling sedikit 1 dari (1) Kelainan otak struktural, (2) Lingkar kepala persentil ke 10. Diagnosis FAS tanpa konfirmasi paparan alkohol maternal ditegakkan apabila memenuhi kriteria seperti di atas tanpa disertai adanya riwayat paparan alkohol maternal. 7,8Diagnosis Partial FAS dengan konfirmasi paparan alkohol maternal ditegakkan apabila memenuhi kriteria: adanya riwayat paparan alkohol maternal; petunjuk adanya pola karakteristik dari kelainan fasial minor, dan diikuti paling sedikit dua dari (1) Short palpebral fissures (eye slits), (2)Thin vermillion border of the upper lip, (3) Smooth philtrum (Ridges between the nose and mouth); terdapat satu dari karakteristik berikut: (1) Petunjuk adanya hambatan pertumbuhan prenatal dan/atau postnatal berupa tinggi badan atau berat badan persentil ke 10, (2) Petunjuk adanya pertumbuhan otak yang tidak sempurna atau morfogenesis otak abnormal, yang diikuti paling sedikit 1 dari (a) Kelainan otak struktural, (b) Lingkar kepala persentil ke 10, (3) Petunjuk adanya pola kompleks dari kelainan perilaku atau kognitif tidak konsisten dengan tingkat perkembangan yang tidak dapat dijelaskan oleh kecenderungan genetik, latar belakang keluarga atau lingkungan saja. Pola ini meliputi penurunan yang nyata pada kinerja tugas kompleks (pemecahan masalah yang kompleks, perencanaan, penilaian, abstraksi, metakognisi, dan tugas aritmatika); dfisit bahasa reseptif dan ekspresif pada tingkat yang lebih tinggi; dan gangguan perilaku (kesulitan dalam sikap personal, labilitas emosional, disfungsi motorik, prestasi akademis yang buruk, dan kurangnya interaksi sosial). Diagnosis Partial FAS tanpa konfirmasi paparan alkohol maternal ditegakkan apabila memenuhi kriteria seperti di atas tanpa adanya riwayat paparan alkohol maternal. 7,8

Fetal Alcohol Spectrum Disorder (FADS)

Diagnosis pada FADS, terutama tanpa konfirmasi paparan alkohol maternal, seringkali ditegakkan berdasarkan karakteristik yang terjadi. Dengan bertambah tuanya penderita FADS, efek dari ganguan yang terjadi dapat terlihat dalam berbagai variasi cara. Karakteristik yang sering terlihat pada neonatus atau bayi berupa: kesulitan tidur (siklus tidur/bangun yang tidak terduga), abnormalitas EEG, gagal tumbuh, kesulitan makan termasuk refleks hisap lemah, defek jantung, masalah ginjal, atau anomali skeletal, peningkatan sensitivitas terhadap cahaya dan suara-mudah terjadi overstimulasi, disfungsi neurologis, kontrol motorik kasar/halus yang buruk, kejang, tremor, jitteriness, ukuran kecil, rentan infeksi). 7,8

Pada anak usia prasekolah dapat ditemui karakteristik: overreaksi emosional dan tantrum, hiperaktivitas, kurangnya kontrol terhadap impuls, koordinasi mata-tangan dan fisik buruk, kemampuan menilai buruk (kesulitan mengenali bahaya), ukuran kecil, keterlambatan dalam bicara (termasuk artikulasi buruk dan kosakata sedikit). 7,8

Pada anak usia sekolah dasar karakteristik yang sering ditemui antara lain: kurangnya mrmusatkan perhatian, hiperaktif, kesulitan bahasa, kesulitan belajar atau kesulitan kognitif, meori buruk, kontrol impuls buruk (sering berbohong, mencuri, atau melakukan hal-hal berbahaya), ukuran kecil, kesulitan dalam kehidupan sosial. 7,8Pada remaja dan dewasa muda karakteristik yang sering dijumpai berupa: kesulitan dengan pemahaman abstrak, kesulitan mengantisipasi konsekuensi, prestasi akademik rendah, rendah diri, memori buruk, kontrol impuls buruk (sering berbohong, mencuri, atau melakukan hal-hal berbahaya), kemampuan menilai buruk, dan gagal sekolah. 7,8

Diagnosis BandingAlcohol Related Birth Defects (ARBD)

Diagnosis ARBD ditegakkan apabila memenuhi kriteria: adanya riwayat paparan alkohol maternal; petunjuk adanya pola karakteristik dari kelainan fasial minor, dan diikuti paling sedikit dua dari (1) Short palpebral fissures (eye slits), (2)Thin vermillion border of the upper lip, (3) Smooth philtrum (Ridges between the nose and mouth); defek struktural kongenital paling sedikit 1 dari kriteria berikut, termasuk malformasi dan displasia (jika pasien menunjukkan kelainan minor, paling sedikit harus di temukan dua kelainan): 7,8

a) Kardiovaskular: atrial septal defect, aberrant great vessels, ventricular septal , defects, conotruncal hearth defectsb) Skeletal : radioulnar synostosis, vertebral, segmentation defects, large joint contractures, scoliosisc) Renal: aplastic/hypoplastic/dysplastic kidneys, horseshow: kidneys/ureteral duplicationsd) Okular : strabismus, ptosis, retinal vascularanomalies, optic nerve hypoplasiae) Telinga : conductive hearing losss, neurosensory hearing lossf) Kelainan minor: hypoplastic nails, short fifth digits, clinodactyly of fifth fingers, pectus carinatum/excavatum, camptodactyly, hockey stick palmar creases, refractive errors, railroad track earsAlcohol Related Neruodevelopmental Disorders (ARND)

Diagnosis ARND ditegakkan apabila memenuhi kriteria: adanya riwayat paparan alkohol maternal; ditemuinya paling sedikit 1 dari kriteria berikut: 7,8

a) Petunjuk adanya pertumbuhan otak yang tidak sempurna atau morfogenesis otak abnormal, yang diikuti paling sedikit 1 dari (1) Kelainan otak struktural, (2) Lingkar kepala persentil ke 10b) Petunjuk adanya pola kompleks dari kelainan perilaku atau kognitif tidak konsisten dengan tingkat perkembangan yang tidak dapat dijelaskan oleh kecenderungan genetik, latar belakang keluarga atau lingkungan saja. Pola ini meliputi penurunan yang nyata pada kinerja tugas kompleks (pemecahan masalah yang kompleks, perencanaan, penilaian, abstraksi, metakognisi, dan tugas aritmatika); dfisit bahasa reseptif dan ekspresif pada tingkat yang lebih tinggi; dan gangguan perilaku (kesulitan dalam sikap personal, labilitas emosional, disfungsi motorik, prestasi akademis yang buruk, dan kurangnya interaksi sosial).PenatalaksanaanIndividu dengan FAS memiliki kebutuhan kesehatan yang sama seperti orang tanpa FAS. Perawatan yang dibutuhkan berbeda-beda untuk tiap individu tergantung pada gejala yang dimilikinya. Tidak ada obat telah disetujui secara khusus untuk mengobati FAS. Tapi, beberapa obat dapat membantu memperbaiki beberapa gejala FAS. Tidak ada perawatan medis khusus untuk kondisi ini. Intervensi dini sangat membantu, serta mendukung. Mempercepat konfirmasi diagnosis membantu memberikan intervensi dini bagi anak Anda untuk memaksimalkan perkembangan mereka. 9Strategi Intervensi Dini meliputi:

Terapi fisik dan pidato

Pendidikan khusus atau les bantuan

Lingkungan rumah Stabil

Kehadiran spesialis medis lainnya Dokter mungkin merekomendasikan pendengaran dan pengujian visi, serta pengujian untuk masalah medis lain yang berhubungan dengan FAS. Beberapa pengobatan dan bantuan lain yang mungkin bermanfaat termasuk: 9 Visi korektif atau alat bantu dengar

Bedah Plastik

Fisik, Kerja, dan Terapi Bicara

Berkonsultasi nutrisi

Pendidikan khusus

Rencana atau tugas sekolah disesuaikan

Interaksi sosial

Terapi keluarga

Kelompok dukungan

Lingkungan mendukung

Berkonsultasi kardiologi

Berkonsultasi neurologi

Pelayanan sosial Tidak ada obat yang telah terbukti untuk mengobati FAS. Beberapa obat dapat membantu dengan gejala individu dari gangguan, namun: 10 Stimulan (untuk masalah perilaku yang terkait dengan hiperaktif, perhatian, dan masalah impuls)

Antidepresan atau Neuroleptik (untuk lekas marah, masalah anti-sosial, kecemasan, dan masalah tidur)

Obat anti-cemas.

Risiko terhadap pasienSebagian besar cacat primer yang terkait dengan FAS dapat berhubungan dengan kerusakan otak selama perkembangan janin. Paparan alkohol prenatal dapat mengganggu proliferasi normal dan migrasi sel-sel otak, yang menghasilkan penyimpangan struktural dalam perkembangan otak. Paparan alkohol prenatal juga dapat mengganggu elektrofisiologi dan keseimbangan neurokimia otak, sehingga pesan tidak disampaikan secara efisien atau akurat sebagaimana mestinya. Keempat daerah otak yang paling sering disebut ketika membahas efek dari paparan alkohol prenatal adalah basal gaglia, cerebellum, corpus callosum, dan hippocampus. Studi neuroimaging menunjukkan bahwa ukuran keempat daerah otak ini menurun pada individu dengan paparan alkohol prenatal. Dalam kasus terburuk, corpus callosum mungkin tidak ada. 1,7,8Ganglia basal berperan dalam gerakan volunter, gerakan mata, dan fungsi kognitif. Pada bagian cauda berpengaruh terhadap fungsi kognitif, terutama fungsi eksekutif seperti pemecahan masalah, pembentukan konsep, dan ingatan dalam bekerja. Selain terlibat dalam pengaturan gerakan, cerebellum juga terlibat dalam proses kognitif seperti memusatkan perhatian. Kerusakan pada cerebellum berdampak pada kesulitan belajar dan gangguan keseimbangan dan koordinasi. Corpus callosum menghubungkan kedua bagian otak dan memungkinkan mereka untuk berkomunikasi. Kerusakan corpus callosum telah dikaitkan dengan defisit perhatian, fungsi intelektual, membaca, belajar, memori verbal, dan eksekutif dan fungsi psikososial. Hippocampus terlibat dalam fungsi memori. 1,7,8Cacat sekunder diperoleh sebagai hasil dari defisit sistem saraf pusat pada FAS. Angka cacat sekunder yang tinggi ditemukan pada individu dengan FAS parsial dan dengan IQ di sekitar angka 70. Cacat sekunder yang paling sering terjadi ialah gangguan kejiwaan, kesulitan bersekolah, penyalahgunaan alkohol dan obat, masalah hukum, kurungan, gangguan perilaku seksual, dan hidup bergantung pada orang lain. 1,7,8Cacat sekunder bisa menjadi kesulitan bagi individu FAS dan keluarga mereka. Bagaimanapun, faktor protektif dapat membantu untuk mengeliminasi atau mengurangi cacat sekunder ini. Faktor protektif yang dapat mencegah terjadinya cacat sekunder pada penderita FAS yaitu:

1. Diagnosis dini

Anak-anak dengan FAS yang diidentifikasi dini memiliki prognosis yang lebih baik. Seorang anak yang diidentifikasi awal kehidupan dapat ditempatkan dalam kelas pendidikan yang sesuai dan diberikan akses ke pelayanan sosial yang dapat membantu anak dan keluarganya. Selain itu, diagnosis dini membantu keluarga dan personil sekolah memahami mengapa anak mungkin bertindak atau bereaksi secara berbeda dari anak-anak lain dalam beberapa situasi.72. Keterlibatan dalam pendidikan khusus dan layanan sosial

Anak-anak yang menerima pendidikan khusus sesuai kebutuhan dan gaya belajar mereka lebih mungkin untuk mencapai potensi perkembangan dan pendidikan mereka. Anak-anak dengan FAS menunjukkan berbagai perilaku dan keparahan gejala. Pendidikan khusus memungkinkan untuk program pendidikan individual. Selain itu, keluarga anak-anak dengan FAS yang menerima pelayanan sosial, seperti perawatan yang cukup atau pelatihan manajemen stres dan perilaku, memiliki hasil yang lebih positif dibandingkan dengan keluarga yang tidak menerima layanan tersebut.73. Lingkungan yang mencintai, memelihara, dan merawat individu FAS

Sementara semua anak mendapatkan manfaat dari kehidupan rumah yang penuh kasih dan stabil, anak-anak dengan FAS dapat sangat sensitif terhadap gangguan, gaya hidup sementara, atau hubungan berbahaya dibandingkan dengan anak yang tidak memiliki FAS. Masyarakat dan dukungan keluarga yang diperlukan untuk mencegah kondisi sekunder pada individu dengan FAS.74. Tidak adanya kekerasan.Individu dengan FAS yang tinggal di rumah tangga yang stabil atau tanpa-kekerasan atau yang tidak terlibat dalam kekerasan remaja sangat kecil kemungkinannya untuk mengembangkan kondisi sekunder daripada anak-anak yang telah mengalami kekerasan dalam hidup mereka. Anak-anak dengan FAS perlu belajar dan diajarkan cara lain untuk menunjukkan kemarahan atau frustrasi mereka.7Pencegahan

Ann Streissguth, seorang peneliti di bidang FAS, membentuk 5 pencegahan FAS yaitu:

a) Pendidikan publik yang difokuskan pada pendidikan masyarakat luas tentang bahaya meminum alkohol selama bahkan sebelum kehamilan. Pendidikan publik dapat dilakukan dalam banyak bentuk. Poster, ceramah, brosur, dan media massa adalah salah satu bentuknya.8b) Pelatihan Profesional yang difokuskan pada pengajaran kesehatan dan pelayanan sosial oleh profesional tentang FAS. Tapi lebih dari itu, mengajari mereka bagaimana berdiskusi dengan wanita mengenai efek minum pada janin. Profesional harus diberikan saran konkret untuk memperkenalkan topik minum selama kehamilan dan mereka harus dibiasakan dengan c ara-cara untuk membantu para wanita berhenti minum.8c) Kebijakan publik.8d) Program dan Layanan yang mengacu pada program yang mengintervensi secara perlahan wanita yang minum selama kehamilan dan layanan yang mendukung perempuan selama dan setelah kehamilan mereka.8e) Orang tua dan warga mengambil peran aktif dalam pencegahan FAS.8Konseling Genetik

National Society of Genetic Counselors (NSGC) mendefinisikan konseling genetik sebagai proses komunikasi menyangkut masalah kesehatan manusia yang berhubungan dengan kejadian atau risiko kekambuhan penyakit genetik dalam suatu keluarga. Proses ini melibatkan berbagai upaya oleh satu atau beberapa orang terlatih untuk membantu keluarga atau individu dalam hal memahami fakta medis termasuk diagnosis, prognosis penyakit, serta manajemen penyakit genetik. Konseling genetik juga memberikan pemahaman tentang jalur dan penyebab penyakit tersebut dan risiko penurunan dalam keluarga, memberikan penjelasan terkait dengan risiko kambuh, pemilihan tindakan yang optimal dalam mengatasi penyakit, faktor risiko sesuai dengan tujuan keluarga, etika agama, dan standar nilai yang berlaku. 11Penyedia layanan kesehatan harus mengidentifikasi individu atau keluarga yang akan mendapat manfaat dari layanan konseling genetik. Tanggung jawab ini sering jatuh pada penyedia perawatan primer (primary care provider /PCP). PCP mungkin seorang dokter anak, dokter keluarga atau dokter kandungan / ginekolog. Oleh karena itu, sangat penting bahwa penyedia layanan kesehatan ini menerima pelatihan di dasar konsep genetik dan mengenali mana pasien akan manfaat dari rujukan untuk konsultasi genetik. 11 PCPs harus merujuk individu, keluarga atau pasangan yang memiliki:

a. Melahirkan anak dengan kelainan kongenital atau penyakit genetik yang diketahui

b. Riwayat adanya kondisi yang diturunkan dalam keluarga

c. Riwayat gangguan intelektual atau keterlambatan perkembangan dalam keluargad. Anak dengan perawakan pendek, keterlambatan pertumbuhan atau sindrom pertumbuhan berlebih

e. Anak dengan kelainan kromosom

f. Riwayat infertilitas atau beberapa keguguran kehamilan

g. Riwayat kanker pada keluarga

h. Hamil pada usia 35 tahun atau lebih

Untuk memberikan informasi yang tepat bagi keluarga, konselor genetik mengikuti beberapa prinsip. Ini termasuk menyediakan diagnosis yang akurat, edukasi anggota keluarga, konseling suportif, dan tindak lanjut. Aspek tunggal yang yang paling penting dari evaluasi genetik ialah membangun diagnosis yang akurat pada individu yang terkena. Tanpa landasan ini, informasi yang diberikan kepada keluarga bisa tidak akurat dan dengan demikian tidak pantas, dan dapat mengakibatkan kerusakan lebih lanjut. Untuk menentukan diagnosis, tim genetika harus mengumpulkan informasi. Langkah pertama dalam konsultasi melibatkan riwayat keluarga secara rinci dengan konstruksi silsilah untuk setidaknya tiga generasi. Konselor mengajukan pertanyaan, dengan memperhatikan kejadian seperti kematian bayi yang tidak dapat dijelaskan dan beberapa keguguran. Konselor mungkin perlu untuk meminta catatan medis atau hasil otopsi pada kerabat dengan diagnosis yang diketahui atau dicurigai. Sebuah riwayat keluarga positif membantu untuk mendukung diagnosis dicurigai. Seringkali, bagaimanapun, pasien yang dimaksud adalah orang pertama dalam keluarga yang akan terkena dampak. Riwayat keluarga negatif juga dapat membantu dalam interpretasi pola warisan. 11Setelah menetapkan diagnosis yang akurat, konselor mulai proses mendidik keluarga. Tim genetika memberitahu keluarga aspek dikenal dan tidak dikenal dari gangguan tertentu. Topik penting untuk diskusi termasuk kejadian kondisi di umum penduduk, sejarah alam, prognosis untuk terkena individu, dan pengobatan dan/atau manajemen yang ada Pilihan. Konselor menilai tingkat pemahaman di keluarga. Menjelaskan informasi medis memerlukan persyaratan teknis dan konselor harus bervariasi metode penyampaian informasi yang kompleks untuk memastikan pemahaman pasien. 11Langkah terakhir dalam proses konseling genetik adalah follow up. Konselor sering merangkum informasi medis dan genetik penting dalam sebuah surat kepada keluarga sehingga dapat diakses setiap saat. Hal ini membantu pemahaman sebagai bahan dapat dipelajari dalam suasana kurang stres. Pencantuman hasil tes yang mengkonfirmasi diagnosis sangat membantu untuk generasi mendatang. Individu didorong untuk kembali untuk konseling lebih lanjut jika pertanyaan muncul atau masalah emosional menjadi besar. Karena dampak psikologis penyakit genetik dan efek jangka panjang pada keluarga, konselor membuat rujukan ke profesional lainnya jika diperlukan. Rujukan ke ulama lokal, profesional kesehatan mental dan lembaga pelayanan sosial mungkin bermanfaat. Selain itu, kelompok dukungan nasional dan lokal ada untuk banyak kelainan genetik dan memberikan informasi terkini kepada anggotanya. Konselor sering menangani permintaan kontak antar keluarga sehingga dapat saling berbagi pengalaman. 12 Salah satu fakta yang paling penting yang konselor genetik bagi dengan keluarga adalah bahwa dalam setiap kehamilan terdapat kemungkinan memiliki anak dengan cacat lahir atau kesalahan metabolisme bawaan. 12Prognosis

Dubia ad malam, rentang hidup anak dengan FAS bervariasi tergantung tingkat keparahan gangguan yang terjadi. Anak-anak dengan FAS dapat mencapai usia remaja dengan hidup bergantung pada orang lain, memiliki masalah emosi, dan gangguan dalam belajar. Diagnosis dini dan intervensi dapat menurunkan insiden cacat sekunder yang terjadi. BAB IV

KESIMPULAN

KesimpulanPenegakkan diagnosis yang baik sangat penting untuk penatalaksanaan Fetal alcohol syndrome (FAS). Pemeriksaan fisik merupakan modal dasar untuk menegakkan diagnosis FAS. Diagnosis ditegakan berdassarkan pemerisaan klinis dengan trias: gangguan pertumbuhan prenatal dan/atau postnatal; karakteristik fasial; serta kelainan fungsional sistem saraf pusat. Perawatan pada individu dengan FAS bervariasi tergantung pada gejala dan tingkat keparahan. yang diderita. FAS 100% dapat dicegah, bagaimanapun efek dan kerusakan yang terjadi pada FAS bertahan seumur hidup. FAS dapat berupa cacat fisik maupun intelektual, seperti gangguan perilaku dan belajar. Gejala ini dapat berkisar dari yang ringan sampai berat. Konseling merupakan intervensi yang paling efektif untuk mengurangi risiko FAS. Daftar Pustaka1. Burns L, Elliot E, Black E, Breen C. Fetal alcohol spectrum disorders in Australia: an update. New South Wales: Intergovernmental Committee of Drugs Working Party of Fetal Alcohol Spectrum Disorders;2012.p.33-6.

2. Mukherjee RAS, Hollins S, Turk J. Fetal alcohol spectrum disorder: an overview.J R Soc Med.2006;99:298-302.

3. Roberton DM, South M. Practical Paediatrics. 6th ed. London: Elsevier;2006.p.284, 294.4. Rimoin DL, Pyeritz RE, Korf B. Emery and Rimoin's principles and practice of medical genetics. 6th ed. Massachusetts: Academic Press;2013.p.230.5. Wattendorf DJ, Muenke M. Fetal alcohol spectrum disorders. Am Fam Physician 2005;72:279-82, 285. 6. Chudley AE, Conry J, Cook JL, Loock C, Rosales Ted, LeBlanc N. Fetal alcohol spectrum disorder: Canadian guidelines for diagnosis. CMAJ.2005;172(5):12-9.

7. National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities Centers for Disease Control and Prevention Department of Health and Human Services. Fetal alcohol syndrome: Guidelines for referral and diagnosis. Unite States of America: CDC;2006.p.19-21.8. Center for Disabilities. Fetal alcohol spectrum disorder: Handbook. South Dakota: Sanford School of Medicine of The University of South Dakota;2007.p.8-18. 9. Centers for Disease Control and Prevention. (2014, September 27). Fetal alcohol spectrum disorders. Retrieved from http://www.cdc.gov/ncbddd/fasd/index.html10. Koren G, Nulman I, Chudley AE, et al. Fetal alcohol spectrum disorder. Canadian Medical Association Journal. 2003; 169:1181-1185.11. Uhlmann WR, Schuette J, Yashar BM, A guide to genetic couseling. 2nd ed. Boston:Wiley-Blackwell;2009.p.30-3, 36.

12. Nelson MR. Pediatrics. New York: Demos Medical;2011.p.95-6.

Penatalaksanaan

Penunjang

Fisik

Pemeriksaan

Fetal Alcohol Syndrome

Konseling Genetik

Faktor Risiko

Etiologi dan Patofisiologi

Epidemiologi

Teratogenesis dan Mutagenesis

Bayi usia 10 bulan dengan gangguan perkembangan dan pertumbuhan disertai wajah yang khas.

- 2 -