Jawaban no.4

Penyakit Tiroid yang Terkait Pola Penurunan Hukum Mendel Klasikal: Penyakit Hipertiroid non otoimun merupakan contoh penyakit tiroid yang diturunkan dengan pola autosomal-dominant trait (Gambar 1), Penyakit hipertiroidisme ini disebabkan adanya mutasi germline yang menyandi gen thyrotropin (TSH) receptor (Duprez et al., 1994). Berbagai kelainan tiroid dengan pola penurunan Mendel antara lain defek enzimatik yang terkait dengan sintesis hormone tiroid, sindrom yang terkait resistensi hormone tiroid, gangguan yang melibatkan thyroid-binding protein, beberapa kondisi yang terkait dengan tumor tiroid, dan berbagai macam sindroma penyakit (Tabel 2). Penyakit tiroid dengan gambaran fenotipik yang sama, misalnya hipotiroid goiter, dapat disebabkan oleh berbagai macam defek pada proses hormogenesis tiroid. Kebanyakan dari kelainan ini mempunyai pola penurunan autosomal-recessive traits. Pada sisi yang lain mutasi gen yang sama dapat menyebabkan berbagai manifestasi fenotipik yang beragam, misalnya manifestasi klinik kelainan pada gen yang menyandi thyroxin-binding globulin. Bahkan, manifestasi fenotipik yang sama mungkin memiliki pola penurunan yang berbeda (McLachlan & Rapoport, 2000). Kelainan genetik dari penyakit tiroid ataupun penyakit lainnya dapat mempunyai keterkaitan dengan faktor lingkungan. Sebagai contoh utama adalah yodium. Pada daerah endemic goiter, kasus-kasus yang terjadi sering menunjukkan bahwa ada dasar pola penurunan didalam keluarga yang terkena. Anak yang mempunyai ibu goiter mempunyai proporsi goiter yang lebih tinggi dibandingkan anak yang ibunya tidak menderita goiter pada daerah yang sama (McLachlan & Rapoport, 2000). Penyakit tiroid otoimun juga mempunyai kecenderungan membentuk clusterdalam keluarga, dan concordance rate terdapat lebih tinggi pada kembar monozigotik dibandingkan dizigotik(McLachlan & Rapoport, 2000). Faktor selain yodium adalah stress, perokok, dan mungkin pula infeksi mempunyai peran yang penting. Keterkaitan faktor genetik dan faktor lingkungan juga ditunjukkan pada kasus tiroiditis kronik otoimun (McLachlan & Rapoport, 2000).