Hemofilia Bymbudiono20PENGERTIANSuatu penyakit perdarahan yang diturunkan akibat salah satu defisiensi atau defek dari protein prokoagulan spesifik yang penting dari pembekuan darah.ETIOLOGIKelainan herediter yang bersifat sex linked recessive, diturunkan hanya pada anak laki laki. Sedangkan wanita bertindak sebagai karier.PATOFISIOLOGIKarena kekurangan faktor VIII atau IX maka pembentukan tromboplastin terganggu atau berkurang, sehingga perdarahan besar / dalam dan akan terganggu proses pembekuannya.Akibatnya terjadi perdarahan dalam yang bersifat lambat dan lama misalnya hemartros.MANIFESTASI KLINISKlasifikasi hemofili menurut penyebab:1. Hemofili A: Kekurangan atau tidak ada faktor VIII2. Hemofili B: Kekurangan atau tidak ada faktor IX3. Hemofili C: Kekurangan atau tidak ada faktor XIKlasifikasi Hemofili menurut berat ringannya penyakit:1. Defisiensi berat:Kadar faktor VIII 0-2% dari normalTerjadi hemartros dan perdarahan berat berulang2. Defisiensi sedang:Kadar faktor VIII 2-5 % dari normalJarang menyebabkan kelainan ortopedikJarang terjadi hemartros dan perdarahan spontan3. Defisiensi ringan:Kadar faktor VIII 5-25 % dari normalMungkin tidak terjadi hemartros dan perdarahan spontan lain, tetapi dapat menyebabkan perdarahan serius bilaterjadi trauma / luka yg tidak berat / proses pembedahan.4. SubhemofiliaKadar faktor 25-50% dari normal. Tidak mengakibatkaan perdarahan, kecuali bila penderita mengalami traumahebat dan pembedahan yang luas.Defisiensi faktor IX biasanya tidak dibedakan derajatnya dengan defisiensi faktor VIII.PENATALAKSANAANa. Diagnosis: = Pada anamnesis ditemukan keluhan perdarahan spontan yang biasanya berlangsung lama. Kadang ada riwayat perdarahan pada keluarga.Pada pemeriksaan klinis dijumpai perdarahan di berbagai tempat misalnya sendi (hemartros), otot, mukosa rongga mulut, kerongkongan, hidung, retroperitoneal, hematuriPenderita biasanya laki laki. Pemeriksaan rumpel-leede negatif.Dalam menegakkan diagnosis, dibuat pedigri / silsilah keluarga yang terperinci untuk mencari kemungkinan karier dan penderita lain.Pada pemeriksaan laboratorium ditemukan:- Gambaran darah normal- PPT memanjang,- Waktu perdarahan normal atau memanjang,- Waktu pembekuan memanjang bila kadar faktor VIII lebih dari 1% dari normal,- Konsumsi protrombin abnormal,- Konsumsi protrombin normal jika kadar faktor VIII 2-4% normal,- Waktu rekalsifikasi memanjang bila kadar faktor VIII kurang 20-25% normal,- Waktu trombin dan waktu protrombin normal.b. Pengobatan:Hemofilia adalah penyakit yg tidak dapat disembuhkan. Pengobatan bersifat suportif unt mencegah dan mengatasiperdarahan yang terjadi baik spontan maupun setelah tindakan.Perawatan umum:Mencegah timbulnya perdarahan dengan cara menghindari trauma melalui pembatasan aktifitas.Tidak melakukan tindakan yang dapat menimbulkan perdarahan seperti mencabut gigi, atau sirkumsisi tanpa persiapan. Jangan melakukan vena seksi atau pungsi vena besar.Perdarahan yang terjadi sukar berhenti walaupun hanya luka kecil atau bekas jarum suntik.Usahakan selesai menyuntik atau mengambil sampel darah, bekas jarum supaya ditekan lebih lama. Jika tak segera berhenti maka pasanglah pembalut penekan atau ditindih dgn eskap.Jika terpaksa memasang kateter urin atau NGT maka harus hati hati dan perhatikan apakah terlihat ada perdarahanPerawatan khusus untuk Hemofilia ATransfusi konsentrat faktor VII atau kresipitat.Dosis: Faktor VIII yang dibutuhkan (unit) = 0,5 x BB 9Kg) x kadar yang diinginkan (%). Satu kantong kresipitat mengandung 100- 150 unit faktor VIII.Sebagai patokan kadar faktor VIII yang diperlukan adalah: Jika ada hemartros ringan atau hematoma maka kadar faktor VIII 15-20% dari normal. Jika ada hemartros berat atau hematoma luas maka faktor VIII 20-40% normal, dan operasi berat kdr faktor VIII 80-100% normalLama pemberian tergantung derajat beratnya perdarahan, misalnya untuk pencabutan gigi atau epistaksis 2-5 hari, operasi atau luka laserasi luas 7-10 hari.Bila tidak tersedia faktor VIII dapat diberikan plasma segar 10-15 ml/KgBB, dan bila terjadi perdarahan masih dapat diberikan fresh whole blood 10-20 ml/KgBB disusul dengan pemberian kriopresipitat.Bila terjadi hemartros berat harus dilakukan sinovektomi untuk mencegah terjadinya kontraktur akibat dari fiobrosis. Hemartros ringan mungkin dapat diatasi dengan fisioterapi, pemberian sedasi dan analgetika untuk menghilangkan nyeri.Perdarahan kecil dibalut dan ditekan, jika perlu diisi dgn aplikasi lokal dr tepung trombinBila tersedia preparat faktor VIII komersial (Koate), diberikan dgn dosis 25 u/KgBB.Perawatan khusus untuk Hemofili B dan Hemofili CPrinsip pengobatan sama dengan hemofili AUntuk hemofili B dosis diberikan 2 kali dosis pada hempfili AUntuk hemofili C cukup diberikan fresh frozen plasma dan tdk ada pengobatan spesifikc. Tindak lanjut:- Pendidikan orang tua dalam hal:Pembatasan aktifitas fisik anak. Anjuran agar penderita tidak olah raga atau aktifitas yang menyebabkan benturanfisik. Mainan anak supaya lembut dan tidak yang tajam. Anjuran supaya tidak khitan.Pemberian substitusi faktor yang kurang di rumah untuk hemofili berat.- Konsultasi genetik.KOMPLIKASI:- Ankilosis- Perdarahan otak, kelumpuhan dan gejala neurologis lainPROGNOSIS:- Tidak dapat disembuhkan karena bersifat herediter.- Terlambat dalam menanggulangi perdarahan akan berakibat ankilosis dan kematian.