http://www.scumdoctor.com/Indonesian/disease-prevention/hemophilia/What-Type-Of-Gene-Mutation-Causes-Hemophilia.htmlpa "enis Mutasi Gen #enye$a$ hemofilia%Hemofilia adalah suatu &ondisi yan' memperlam$at proses pem$e&uan dalam tu$uh dan mem$uat oran' $erdarah le$ih dari $iasanya. "u'a( oran'-oran' yan' memili&i perdarahan hemofilia parah la'i dan )u'a menderita perdarahan spontan pada sendi dan otot. Hemofilia di&lasifi&asi&an &e dalam dua )enis dan mere&a adalah &elasdan &elas * hemofilia hemofilia.Oran'-oran' yan' memili&i &elashemofilia le$ih umum dan mere&a menderita den'an tin'&at rendah +a&tor ,III( yan' menye$a$&an pem$e&uan darah. Oran'-oran' yan' memili&i &elas * hemofilia( )u'a di&enal se$a'ai penya&it -atal( menderita dari tin'&at rendah fa&tor I. yan' $erarti fa&tor pem$e&uan darah tida& ada. /edua )enis hemofilia( fa&tor ,III dan fa&tor I.( dise$a$&an &arenaperu$ahan permanen yan' di$uat pada stru&tur 'en. Mutasi 'eneti& memain&an peran $esar dalam pem$uatan protein yan' diperlu&an untu& pem$e&uan darah dan mutasi yan' salah dapat menye$a$&an&erusa&an dalam proses pem$e&uan darah.Hemofiliaadalah &ondisi yan' lan'&a dan satu dari sepuluh ri$u la&i-la&i yan' di&etahui menderita dari itu. Hemofilia * le$ih )aran' dan satu di dua puluh ri$u la&i-la&i yan' di&etahui menderita dari itu.0eseoran' yan' menderita 'an''uan ini pertama-tama a&an menemu&annya &eti&a ia melihat $ahwa darah men'alir non stop $ah&an untu& yan' sederhana prosedur 'i'i( e&stra&si 'i'i( memar dan se$a'ainya. Ini adalah 'e)ala pertama $iasanya oran' pem$eritahuan. "u'a( pendarahan spontan $ersama adalah salah satu 'e)ala yan' palin' umum untu& men)adi perhatian pada oran' den'an &ondisi ini.http://www.scumdoctor.com/Indonesian/disease-prevention/hemophilia/Why-Is-Hemophilia-Called-The-Golden-1isease.htmlMen'apa pa&ah hemofilia Called The Golden #enya&it%Hemofilia adalah &ondisi serius di mana seoran' ana& dapat $erharap untu& yan' le$ih $ai& dalam hal menyem$uh&an den'an $er$a'ai pilihan yan' tersedia. Gan''uan pem$e&uan darah dapat dio$ati dan ilmuwan yan' positif menyem$uh&an a&an se'era tersedia. *idan' 'eneti&a telah ma)u pesat dan o$at untu& $anya& 'an''uan 'en dapat ditemu&an. *a'i oran'-oran' yan' menderita hemofilia( ada harapan $ahwa mere&a a&an se'era men)adi le$ih $ai& dari &ondisi mere&a."adi( adalah hemofilia dise$ut penya&it 2mas% /arena o$at untu& penya&it telah ditemu&an di 3aman &eemasan( hal itu dise$ut penya&it 2mas dan &arena san'at sedi&it 'eneti& telah menyem$uh&an 'an''uan hari ini di dunia nyata. Telah ada &ema)uan luar $iasa dalam perawatan dan pemahaman tentan' $iolo'i mole&ular hemofilia dan percaya $ahwa mes&ipun perawatan dihadap&an den'an rintan'an mere&a a&an se'era $erpalin' efe&tif. 4ntu& memahami pen'o$atan hemofilia( pentin' untu&memahami $a'aimana tu$uh $e&er)a dan apa yan' menye$a$&an perdarahan.0e$a'ian $esar oran' yan' $erhu$un'an darah den'an darah men'alir &eluar dari tu$uh namun lu&a dan pendarahan )u'a umum. Misalnya( &eti&a anda $er)alan dan &eti&a nda $an' &a&i nda atau $e$erapa sendi terhadap me)a atau $atu perdarahan yan' mun'&in ter)adi dan nda mun'&in tida& tahutentan' hal itu. #erdarahan e&sternal ter)adi hanya )i&a &ulit telah terlu&a atau dipoton' )u'a. -amun( perdarahan dapat ter)adi &eti&a &ita menya&iti diri &ita sendiri dan &adan'-&adan' apa$ila anda melihat pem$en'&a&an ada &emun'&inan $ahwa ada perdarahan. 1alam hemophilic $ah&an pasien perdarahan san'at $er$ahaya dan dapat men)adi &ondisi yan' men'ancam &ehidupan mere&a. Tida& mun'&in $a'i seseoran' untu& men)alani hidup tanpa terlu&a. http://www.scumdoctor.com/Indonesian/disease-prevention/hemophilia/What-Is-#henotypic-2ffects-Of-Hemophilia.htmlpa +enotipi& 2ffects Of hemofilia%Hemofilia adalah 'an''uan pem$e&uan darah yan' dise$a$&an oleh 'en yan' rusa&. Cacat ini dise$a$&an &arena &esalahan dalam pen'&odean mutan 'en 'en dan $iasanya terleta& di &romosom .. /arena hanya ada satu &romosom . hadir( la&i-la&i mewarisi 'en cacat dari i$u mere&a. 5a&i-la&i tida& dapat men'hasil&an fa&tor ,III yan' diperlu&an untu& pem$e&uan darah dan a&an selalu menderita dari episode $erlimpah pendarahan. Wanita yan' mem$awa 'en ini tida& menun)u&&an tanda-tanda dari 'an''uan namun mere&a menular&annya o pada yan' )antan mere&a melahir&an. #erempuan yan' lulus pada 'en hetero3i'ot dan dise$ut pem$awa. "i&a mere&a memili&i seoran' putri( putri )u'a men)adi pem$awa 'en.2fe& fenotipi& )umlah a$normal &romosom . atau hemofilia dipandan' rin'an yan' san'at luas terhadap perempuan. Hal ini dapat menye$a$&an &ondisi yan' dise$ut sindrom Turner. /romosom . tam$ahan di $etina tida& a&tif sehin''a efe& itu tida& terlihat. /arena &alau nda perhati&an &eti& 'en $etina den'an e&stra &romosom .( ma&a a&an ... dan la&i-la&i den'an &romosom . tam$ahan a&an ..6 atau $u&an hanya ...6 .6. -amun( pada la&i-la&i &romosom . tam$ahan a&an dia&tif&an dan mencipta&an masalah seperti hemofilia dan itu adalah $a'aimana efe& fenotipi& hemofilia dapat dilihat le$ih pada la&i-la&i.0atu-satunya o$at yan' tersedia untu& &ondisi ini adalah $ai& transplantasi 'en mana 'en adalah &esalahan diper$ai&i atau transfusi darah untu& men'elola penya&it. http://www.scumdoctor.com/Indonesian/disease-prevention/hemophilia/What-Is-The-Genotype-Of-Hemophilia.htmlWhat Is The Genotipe hemofilia%Hemofilia adalah suatu &ondisi yan' mence'ah tu$uh dari pem$e&uan darah dan oran' yan' menderita dari &ondisi ini menderita pendarahan yan' $erle$ihan. Hemofilia adalah &elainan Warisan 'eneti& di mana satu atau le$ih sel yan' $ertan''un' )awa$ untu& pen''umpalan darah tida& mewarisi dan fa&tor pem$e&uan darah tida& diprodu&si di dalam tu$uh. Ini adalah &elainan ter&ait &romosom . yan' ditemu&an pada la&i-la&i oleh $esar. /etida&seim$an'an 'en diwaris&an dari i$u. 1alam oran' non hemophilic 'enotipe san' ayah a&an .6 dan para i$u a&an ... 1alam &asus ini meya&in&an $ahwa setida&nya salah satu dari &romosom pada i$u adalah normal dan hanya satu &romosom diperlu&an untu& mence'ah hemofilia.#ada ana& normal( 'enotipe a&an .6 tetapi dalam ana& hemophilic a&an 'enotipe . dan 7h( yan' merupa&an &romosom e&stra yan' menye$a$&an hemofilia. Gen ini -amun( hanya dapat ditular&an dari i$u. "i&a i$u memili&i ana& perempuan( ma&a 'en $isa san'at $anya& disampai&an &epada dirinya )u'a tapi tanpa efe&. Gan''uan semacam ini telah ditemu&an $anya& nanti dan se$enarnya hal itu dise$ut penya&it emas &arena ditemu&an di era &eemasan.Oran' yan' menderita hemofilia se$enarnya $erdarah )auh le$ih $anya& daripada oran' normal selama operasi atau &eti&a mere&a mempertahan&an cedera. "u'a( &arena pendarahan yan' $erle$ihan oran'-oran' ini rentan terhadap &ondisi anemia seperti anemia &e&uran'an 3at $esi. /adan'-&adan'( oran'-oran' den'an hemofilia )u'a men'alami pendarahan internal( yan' )auh le$ih $er$ahaya daripada pendarahan e&sternal.