Soal LSD1. Pompe Disease merupakan salah satu penyakit Lysosomal Storage Disease Storage akibat.......a. Kerusakan Enzim Degradasi Sphingolipidb. Kerusakan Enzim Degradasi Glikoproteinc. Kerusakan Enzim Degradasi Polipeptidad. Defisiensi Multipel Enzim Multipele. Kerusakan Degradasi Transpor KolesterolJawaban : B. Kerusakan Enzim Degradasi Glikoprotein. Pompe Disease disebabkan oleh enzim alfa alglukosidase tidak tersedia dalam lisosom sehingga menyebabkan penumpukan glikogen tidak tercerna dalam lisosom.2. Cara terbaik dan mendasar dalam penyembuhan pasien dengan Lysosomal Storage Disease adalah.......a. Gene Theraphyb. Enzyme Replacement Theraphyc. Hematopoietic Cell Transplantd. Penghambatan Substrate. Pengasaman LisosomJawaban : A. Gene Theraphy adalah hal yang terbaik dan mendasar dalam penyembuhan pasien dengan Lysosomal Storage Disease disebabkan gen adalah materi yang berfungsi dalam pengaturan pembentukan enzim (protein) dalam sel yang memiliki kode-kode tertentu dalam pembentukan enzim hidrolitik lisosom yang seharusnya dan V6P receptor sebagai penandanya.3. Bagian organel sel yang menyortir enzim-enzim lisosom sehingga dapat didistribusikan ke lisosom adalah...a. Cis-Golgib. Trans-Golgib. Endosomd. Mitokondriae. Retikulum EndoplasmaSoal Genetic Population1. Panmictic Subdivision dapat mengganggu keseimbangan genetik (tidak sesuai dengan Hukum Hardy-Weinberg) dikarenakan ......A. Karena terdapat beberapa mutasi dalam populasiB. Tidak adanya Geographical Barrier sehingga menimbulkan InterbreedingC. Migrasi penduduk yang tidak terkontrolD. Kemampuan Survival individu yang berbeda-bedaE. Terdapatnya Non-Random Mating

Soal Genetic Counseling1. Tugas Utama seorang konselor genetik adalah melakukan....A. Rekomendasi perawatan pasienB. Pemberian Alternatif pada PasienC. Sifat Paternal pada PasienD. Merujuk pasien pada penyakit genetik langkaE. Penegakan diagnosis pada pasienJawaban : Tugas yang utama dari seorang konselor adalah memberikan alternatif pada pasien yang mempermudah pasien dalam membuat keputusan yang terbaik bagi diri pasien tersebut sendiri.2. Proses yang dapat dilakukan pada 11-14 minggu kehamilan untuk menentukan kelainan genetik pada janin adalahA AmniocentesisB. Chorionic Villus SamplingC. UltrasonographyD. MRIE. CT ScanJawaban : A. Amniocentesis adalah test genetik dengan mengambil cairan amnion dari uterus ibu yang berisi kode genetik janin untuk melihat apakah ada kelainan genetik pada anakan.3. Proses berikut yang paling cepat memberitahukan hasil kelainan genetik pada janin adalahA AmniocentesisB. Chorionic Villus SamplingC. UltrasonographyD. MRIE. CT ScanJawaban : B. Chorionic Villus Sampling adalah cara tercepat dalam penentuan kelainan genetik pada janin, yang dapat diidentifikasi melalui pengambilan cairan dari chorion dan dapat dilakukan pada umur 8-12 minggu kehamilan dan hasil yang cepat