GLAUKOMA KONGENITAL

1. Definisi

Glaukoma berasal dari kata Yunani “glaukos” yang artinya hijau kebiruan, yang

memberikan kesan warna tersebut pada pupil penderita glaukoma.1 Glaukoma adalah

neuropati optik yang disebabkan oleh tekanan intra okular (TIO) yang (relatif) tinggi, yang

ditandai oleh kelainan lapangan pandang yang khas dan atrofi papil saraf optik.2

Glaukoma kongenital adalah glaukoma yang terjadi pada bayi atau anak-anak terjadi

akibat penutupan bawaan dari sudut iridokorneal oleh suatu membran yang dapat

menghambat aliran dari aquous humor sehingga dapat meningkatkan tekanan intra okuler.

Kondisi ini progresif dan biasanya bilateral dan dapat merusak saraf optik.3

2. Klasifikasi

Glaukoma kongenital dapat diklasifikasikan menjadi 3 yaitu :4

Glaukoma kongenital primer yang menunjukkan kelainan perkembangan terbatas

pada sudut kamera anterior.4 Glaukoma kongenital primer dibagi menjadi tiga yaitu

glaukoma kongenital primer yang terjadi pada tahun pertama kelahiran, glaukoma

kongenital primer yang terjadi pada usia lebih dari 1 tahun sampai 3 tahun dan

glaukoma juvenil yang terjadi pada usia lebih dari 3 tahun sampai usia remaja.5

Glaukoma kongenital yang berhubungan dengan anomali perkembangan segmen

anterior yaitu sindrom Axenfeld, anomali Peter dan sindrom Rieger. Disini

perkembangan iris dan kornea juga abnormal.4 Penyakit-penyakit ini biasanya

diwariskan secara dominan, walaupun dilaporkan ada kasus-kasus sporadik.

Glaukoma timbul pada sekitar 50% dari mata dengan kelainan tersebut dan sering

belum muncul sampai usia anak lebih tua atau dewasa muda.4

Glaukoma kongenital yang berhubungan dengan kelainan lain termasuk aniridia,

sindrom Sturge-Weber, neurofibromatosis, sindrom Lowe dan rubella kongenital.4

3. Epidemiologi

Glaukoma kongenital jarang terjadi, 1 dari 10.000 kelahiran.5 Glaukoma kongenital

bermanifestasi sejak lahir pada 50% kasus, didiagnosis pada umur 6 bulan pada 70% kasus

1

dan didiagnosis pada akhir tahun pertama pada 80% kasus.4 Glaukoma kongenital primer

merupakan glaukoma kongenital yang sering terjadi.5 Glaukoma kongenital primer adalah

gangguan mata yang menyumbang 0,01-0,04% dari kebutaan total. Sebagian besar pasien

(sekitar 60%) didiagnosis pada umur 6 bulan dan 80% yang didiagnosis dalam tahun pertama

kehidupan. Sering terjadi pada laki-laki (sekitar 65%) dan keterlibatan biasanya bilateral

(sekitar 70%).6

4. Etiologi

Glaukoma kongenital terjadi karena saluran pembuangan tidak terbentuk dengan baik

atau bahkan tidak terbentuk sama sekali.2 Glaukoma kongenital primer terjadi akibat

terhentinya perkembangan struktur sudut kamera anterior pada usia janin sekitar 7 bulan.4

Diduga penyebabnya karena mutasi dari CYP1B1 pada kromosom 2p21.5

5. Patofisiologi

Pada glaukoma kongenital primer iris mengalami hipoplasia dan berinsersi ke

permukaan trabekula didepan taji sklera yang kurang berkembang, sehingga jalinan trabekula

terhalang dan timbul gambaran suatu membran (membran Barkan) yang menutupi sudut.4 .

Banyak cairan (humor akuos) terus menerus diproduksi tetapi tidak bisa didrainase karena

tidak berfungsinya saluran drainase secara tepat. Oleh karena itu, jumlah cairan di dalam

mata meningkat dan meningkatkan tekanan intraokular. Serat optik mata dapat rusak akibat

tekanan intraokular yang terlalu tinggi.3

Glaukoma kongenital yang berhubungan dengan anomali perkembangan segmen

anterior mencerminkan suatu spektrum gangguan perkembangan segmen anterior, yang

mengenai sudut, iris, kornea, dan kadang-kadang lensa. Biasanya terdapat sedikit hipoplasia

stroma anterior iris, disertai adanya jembatan-jembatan filamen yang menghubungkan stroma

iris dengan kornea. Apabila jembatan filamen terbentuk di perifer dan berhubungan dengan

garis Schwalbe yang mencolok dan tergeser secara aksial (embriotokson posterior), penyakit

yang timbul dikenal sebagai sindrom Axenfeld. Hal ini mirip dengan trabekulodisgenesis

pada glaukoma kongenital primer. Apabila perlekatan iridokorneanya lebih luas yang disertai

oleh disrupsi iris, dengan polikoria serta anomali tulang dan gigi, timbul apa yang disebut

sindrom Reiger (suatu contoh disgenesis iridotrabekula). Apabila perlekatannya adalah iris

2

sentral dan permukaan posterior sentral kornea, penyakit yang timbul disebut anomali Peter

(suatu contoh trabekulodisgenesis iridokornea).4

Gambar 1 Aliran cairan bilik mata (dikutip dari kepustakaan no.5)

6. Manifestasi dan Penilaian Klinis

Karakteristik dari glaukoma kongenital mencakup tiga tanda klasik, yaitu: epifora,

fotofobia dan blefarospasme.5 Sejak lahir penderita memiliki bola mata besar yang disebut

buftalmos. Bayi cenderung rewel, karena peningkatan TIO menyebabkan rasa tegang dan

sakit pada mata.2

Pemeriksaan klinis pada glaukoma kongenital sebaiknya dilakukan dalam anestesi

umum. Tonometri, pengukuran diameter kornea dan panjang aksial, pemeriksaan kornea dan

bagian anterior mata (sebaiknya dilakukan dengan slit lamp), gonioskopi dan oftalmoskop

adalah pemeriksaan yang terpenting untuk mendiagnosa dan memonitor glaukoma pada

anak.5 Pemeriksaan klinis pada glaukoma kongenital, yaitu:

Pemeriksaan mata luar. Buftalmos disebabkan oleh kenaikan TIO saat masih dalam

kandungan dan mendesak dinding bola mata bayi yang masih lentur, akibatnya sklera

menipis dan kornea akan membesar dan keruh.2 Robekan membran Descement

disebut Haab’s striae dapat terjadi karena regangan kornea dan peningkatan

kedalaman kamera anterior (disertai oleh peningkatan generalisata segmen anterior

mata) serta edema dan kekeruhan stroma kornea.4,5

Tajam penglihatan. Ambliopia dapat disebabkan oleh kekeruhan kornea atau

kesalahan refraktif. Pembesaran mata dapat menyebabkan miopia, dimana robekan

pada membran Descement dapat menyebabkan astigmat yang besar.

3

Tonometri merupakan metode yang digunakan untuk mengukur tekanan intraokular.

Peningkatan tekanan intraokuler adalah tanda cardinal.4 Banyak bahan anastesi umum

dan sedatif yang dapat menurunkan TIO, kecuali ketamin. TIO diukur sesegara

mungkin setelah diinduksi anastesi. Tonometri harus diperiksa dengan menggunakan

dua sistem yang berbeda. TIO normal anak lebih rendah daripada orang dewasa.

Peningkatan TIO lebih dari 20 mmHg sudah dapat didiagnosis sebagai glaukoma

kongenital dan 15-20 mmHg merupakan suspek.5

Pemeriksaan diameter horizontal kornea lebih reliabel daripada pengukuran panjang

aksial pada glaukoma kongenital. Peningkatan diameter horizontal kornea melebihi

11,5 mm dianggap bermakna.5

Gonioskopi dapat dilakukan jika kornea masih jernih. Pada penderita glaukoma

kongenital primer terjadi insersi iris ke anterior.5

Oftalmoskop dan pemeriksaan nervus optikus untuk mendiagnosis dan monitor

glaukoma.5 Pencengkungan diskus optikus akibat glaukoma merupakan kelainan yang

terjadi relatif dini dan terpenting.4

Ganbar 2. Buftalmos (dikutip dari kepustakaan no.4)

4

Gambar 3. Haab’s striae (dikutip dari kepustakaan no.5)

7. Diagnosis Banding

Tabel 1. Pertimbangan Diagnosis Untuk Gejala dan Tanda dari Glaukoma Kongenital Primer Kondisi mata merah dan epifora

- Obstruksi duktus nasolakrimalis kongenital- Defek epitel kornea atau abrasi- Konjungtivitis- Inflamasi okuler (uveitis/trauma)

Kondisi dari edema kornea atau ipasifikasi- Distropi kornea (distropi endotelial herediter kongenital, distropi polimorfik posterior)- Obsetriki birh trauma with descemet’s tears- Storage disease (mukopolisakarida, sistinisis)- Anomali kongenital (sklero kornea, anomali peter)- Keratitis (keratitis rubela maternal, herpetik, pliktenular)- idiopatik

Kondisi dari pembesaran kornea- Aksial miopia- megalokornea

Kondisi abnormalitas nervus optik- Optic atrophy- Optic nerve coloboma- Optic nerve hypoplasia- Optic nerve malformation- Physiologic cupping

8. Penatalaksanaan

5

Tatalaksana yang dilakukan pada glaukoma kongenital yaitu membuat lubang pada

trabekulum Meshwork supaya ada saluran pembuangan akuos humor. Pembuatan lubang

dapat dilakukan dengan goniotomi, yaitu operasi membuat torehan sudut iridokorneal,

sehingga terjadi hubuangan langsung COA dengan kanalis Schlemm, selain itu dapat

dilakukan pembukaan trabekulum yang tidak sempurna tadi dengan cara trabekulotomi yaitu

pada kanalis Schelmm dimasukkan alat seperti probe kemudian probe diputar kearah COA

sehingga jaringan trabekulum sobek atau terlepas, akibatnya terjadi hubungan langsung

antara COA dan kanalis Schelmm. Operasi filtrasi juga dapat dilakukan, salah satunya

dengan trabekulektomi, yaitu pembuatan fistula antara COA dengan ruang subkonjungtiva

melalui pengangkatan sebagian jaringan trabekulum secara bedah, sehingga akuos humor

akan dibuang ke ruang subkonjungtiva. Pemasangan tube implant juga dapat dilakukan pada

glaukoma kongenital karena operasi trabekulektomi hasilnya tidak memuaskan, fistula akan

menutup kembali.2 Gabungan trabekulotomi-trabekulektomi aman dan efektif dalam lanjutan

perkembangan glaukoma primer dengan kornea 14 mm diameter atau lebih.6 Sebelum

dilakukan operasi tetap diberi obat untuk menurunkan TIO supaya kerusakan saraf optik

tidak lebih parah.2

9. Prognosis

Pada kasus yang tidak diobati, kebutaan timbul dini. Mata mengalami peregangan

hebat dan bahkan dapat ruptur hanya akibat trauma ringan. Pencengkungan diskus optikus

khas glaukoma timbul relatif cepat, yang menekankan perlunya terapi segera.4

DAFTAR PUSTAKA

1. Ilyas S. Ilmu Penyakit Mata, Edisi 3. Jakarta: Balai Penerbit FKUI. 2008.

2. Suhardjo, Hartono. Ilmu Kesehatan Mata. Yogyakarta : Bagian Ilmu Penyakit Mata Fakultas

Kedokteran Universitas Gajah Mada, 2007.

6

3. Urban, Robert C. Primary Congenital Glaucoma. [diakses 26 Juni 2011]. Diunduh

dari: http://www.emedicinehealth.com.

4. Vaughan DG, Eva RP. Glaukoma. Dalam: Vaughan DG, Asbury T, Eva PR. Oftalmologi

Umum. Ed 14th. Jakarta: Widya Medika, 2000:220-38.

5. Blanco AA, Wilson RP, Costa VP. Pediatric Glaukoma and Glauoma Associated with

Developmental Disorders. In Textbook: Handbook of Glaucoma. Martin Dunitz Ltd 2002;10:

147-51.

6. Chakrabarti D, Mandal AK. Update on congenital glaucoma. Indian Journal Ophtamology.

2011;59(7):148-57.

7