Nama : Novia Hertiyani

NPM : 120801276

RINGKASAN GENETIKA KULIAH 8 – MUTASI GENETIK

Pengertian Mutasi :

1. Perubahan permanen pada sekuens materi genetik (DNA)

2. Perubahan sekuens gen à sekuens asam amino dari protein yang dikode oleh gen tsb

3. Bagaimana terjadi? Sekuens DNA diinterpretasikan pada suatu kelompok 3 basa nukleotida

à kodon

4. Tiap kodon à spesifik untuk satu asam amino pada protein

5. Perubahan genetik > 1% dalam populasi à polymorphisms à variasi normal DNA à

sebagian besar polymorphism à variasi perbedaan normal pada individu (mis. Warna mata,

warna rambut, golongan darah dsb.

Penyebab Mutasi :

1. Mutagen Kimia : bersifat mutagenik pada seluruh DNA dan bersifat mutagenik hanya pada

DNA yang sedang replikasi.

2. Radiasi : sinar X, gamma, dan ultaviolet. Sel yang aktif tumbuh lebih sensitif terhadap

radiasi.

3. Elemen genetis : organisme punya DNA yang dapat pindah dari satu tempat ke tempat lain

dalam satu genom. Bagian DNA yang berpindah disebut transposon, terjadi secara insersi.

Berdasarkan penyebab mutasi :

1. Mutasi spontan : mutasi tanpa diketahui penyebabnya, kemungkinan kesalahan saat replikasi

atau oleh mutagen lingkungan.

2. Mutasi diinduksi : pemaparan organisme pada mutagen contohnya radiasi sinar X, radiasi

sinar UV, senyawa kimia yang bereaksi dengan DNA.

Klasifikasi sifat mutasi :

1. Letal

a. Sebagian bersifat resesif à tanaman tdk berklorofil

b. Gen letal bertaut pada seks > mudah diketahui dari pada yang terpaut autosom

2. Merusak

a. Kadang sukar dideteksi , dapat mengganggu metabolisme

b. Misalnya pada ayam creeper, tanaman kurang klorofil, senyawa pencerna lemak

pada manusia dsb.

3. Menguntungkan

a. Menyebabkan ketahanan terhadap penyakit

b. Frekuensi 1/1000

Tempat terjadinya mutasi :

1. Mutasi gametik = hereditary mutations = germline mutations

a. Terjadi pada sel gamet (germ cells)

b. Diwariskan ke keturunannya (dari jantan lebih cepat)

c. Bila mutasi mengakibatkan sifat dominan à langsung terekspresi, tapi bila resesif

à ekspresi tersembunyi pada organisme diploid à hemoglobin mutan pd sickel–

cell anemia

2. Mutasi somatik = somatic mutations

a. Terdapat pada sel-sel tubuh (zigot, sel-sel embrio, sel dewasa)

b. Tidak diwariskan ke keturunannya (misalnya bayi sumbing, kanker, dll)à pewarisan

mutan hanya pada sel somatik à kembangbiak secara vegetatif (apel, jeruk, mangga

dsb)

c. Dapat disebabkan oleh faktor lingkungan à sinar ultraviolet, kesalahan copying

DNA saat pembelahan sel

Tingkatan mutasi :

1. Mutasi GEN

Mutasi pada pasangan basa nukleotida DNA (misalnya perubahan susunan basa, ada

tambahan/pengurangan pasangan basa ). Terjadi kesalahan berpasangan saat replikasi Susunan

DNA hasil menjadi terganggu à mRNA yang menggunakan DNA sebagai template menjadi

tergangguà translasi ke rantai peptida menjadi terganggu à urutan asam amino terganggu. Efek

: misalnya pada (1) gangguan protein yang terbentuk (enzim: aktivitas menurun/hilang): (2) pada

gen yang mengkode DNA polimerase, atau (3) pada gen yang mengkode enzim untuk repair

DNA. Mutasi gen terbagi 3 yaitu :

a. Base Substitution Mutations:

missense mutation adalah perubahan pada satu pasangan basa DNA yang berakibat pada

substitusi satu asam amino oleh asam amino yang lain pada protein yang dibuat oleh gen.

nonsense mutation juga merupakan perubahan pada satu pasangan basa DNA. Hanya saja

urutan DNA berubah secara prematur memberi sinyal pada sel untuk menghentikan

pembentukan protein.

b. Frameshift Mutations :

Insertions = penyisipan mengubah jumlah basa DNA pada gen dengan menambah satu

DNA. Sebagai akibatnya protein yang dibuat oleh gen bisajadi tidak berfungsi secara

benar.

Deletions = penghapusan mengubah jumlah basa DNA dengan hilangnya sebuah DNA.

Penghapusan kecil dapat berupa satu atau bbrp pasangan basa dalam gen, sementara

penghapusan besar dpt menghilangkan keseluruhan gen atau bbrp gen tetangganya.

Fungsi protein dpt berubah.

duplications terdiri dari intrachromosomal, tandem, non-tandem, dan interchromosomal.

Duplikasi biasanya tidak memiliki efek letal. The bar eye mutation in Drosophila

melanogaster. Mutasi dari bar ke wild-type atau double bar terjadi amat sering dan ini

berhubungan dengan peristiwa rekombinasi.

c. Repeat expansion adalah mutasi yang meningkatkan jumlah beberapa kali lipat urutan DNA

pendek secara berulang. Tipe mutasi ini dapat mengakibatkan protein yg dihasilkan tdk

berfungsi normal.

2. Mutasi KROMOSOM

a. Perubahan jumlah kromosom :

Poliploidi: abnormalitas karena kelebihan/kekurangan jumlah kromosom. Muncul

karena kromosom gagal berpisah saat anafase meiosis/mitosis. Bisa pada kromosom

autosom/kelamin terjadi ketidakseimbangan jumlah kromosom à mempengaruhi

fenotip à anomali à cacat bawaan.

Aneuploidi: sering terjadi pada tanaman, jarang pada hewan & lethal pd manusia.

Terjadi pada meiosis (non-disjunction/gagal berpisah) atau oleh adanya fertilisasi satu

telur oleh lebih dari satu sperma. Aneuploid terdiri dari :

1.) Monosom : dapat disebabkan oleh nondisjunction atau chromosome loss. Pada

manusia, sindrom Turner (wanita), monosomi untuk kromosom lain tidak

bertahan hidup sampai lahir. Monosomi pd mns, sindrom Cri-du-chat (tangisan

kucing) (46,-5p) disebabkan oleh delesi bagian lengan pendek kromosom 5 pd

kondisi heterozigot.

2.) Trisome : suatu trivalen (asosiasi dr 3 kromosom) yang tdpt pada profase meiosis

pada trisomi). Pada Homo sapiens, trisomi u kromosome X (XXX) and 3

autosom (21, 13, and 18) survive dilahirkan

Sindrom Down trisomi 21 : Punya 47 kromosom à trisomi pada kromosom

autosomal nomor 21 ( yang paling kecil), non disjunction meiosis

(pembentukan sel telur/sperma). Ketidakseimbangan genetik à fenotip

abnormal.

Sindrom Patau trisomi 13 : Multiple defects, kematian pada umur 3 bulan.

Sindrom Edwards trisomi 18 : Deformitas telinga, kelainan jantung, rata-rata 1

tahun meninggal.

Sindrom Klinefelter (XXY) : Kelainan pada kromosom kelamin (XXY), laki-

laki dengan 47 kromosom, rasio (1/600 – 1000), non disjunction pada

meiosis I pada pembentukan sel telur/sperma.

b. Perubahan struktur kromosom : Struktur berubah dapat terjadi karena radiasi, stess fisik,

atau senyawa kimia. Sebelum replikasi DNA (S phase) à Struktur yang berubah

tereplikasi. Perubahan struktur kromosom terdiri dari : inversi, delesi, duplikasi, dan

translokasi.

Inversi : Bagian kromosome berbalik arah, terdiri dari :

1.) Paracentric inversion: pemisahan di tempat yang sama pada lengan kromosom,

namun segmen ini berbalik arah à excluded centromere.

2.)  Pericentric inversion : satu pemisahan tjd pada masing-masing lengan dan segmen

antara pemisahan terbalik arah à included centromere.

Translokasi : perlekatan fragmen kromosom pada kromosom yg nonhomolog, terdiri

dari :

1.) Reciprocal translocations : dua kromosom non homolog bertukar segmen.

2.) Transposition : segmen kromosom berubah lokasi ke lokasi baru pada kromosom

yang sama atau pada kromosom yg berbeda.

Apakah semua gen yang bermutasi mempengaruhi kesehatan dan perkembangan? Tidak,

sebagian kecil mutasi à menyebabkan genetic disorders, sebagian besar tidak punya efek pada

kesehatan/perkembangan. Tiap sel mempunyai sejumlah cara untuk mengenali dan memperbaiki

kesalahan DNA. Mutasi à efek positif à mis. Mutasi akan membentuk versi protein baru yang

mencegah organisme dari strain bakteri baru.

Perubahan DNA mitokondria : mitokondria à pengubah energi makanan ke energi kimia.

Perubahan mtDNA à menyebabkan problem pertumbuhan, perkembangan dan fungsi pada sistem

tubuh. Mutasi mtDNA à mitokondria tidak dapat berfungsi dengan baik à energi yang dibentuk

menjadi berkurang. Efek à pada organ2 yang butuh energi tinggi à jantung, otak, otot). Mutasi

mitokondria DNA à mutasi somatik à tidak diturunkan. mtDNA sulit bisa memperbaiki diri bila

ada mutasi. Mutasi mtDNA à penyakit Alzheimer, Parkinson, jantung