genetika

59
Dasar-Dasar Genetika Hilizza Chalilah Mawaddah Rima Beatrice Alan Adhestya Isabella Malika

Upload: muhammad-abeng

Post on 25-Dec-2015

2 views

Category:

Documents


0 download

DESCRIPTION

this book very use

TRANSCRIPT

Dasar-Dasar GenetikaHilizza

Chalilah

Mawaddah Rima

Beatrice Alan

Adhestya Isabella

Malika

GENadalah "substansi hereditas" yang terletak di dalam kromosom.Gen bersifat antara lain :- Sebagai Materi tersendiri yang terdapat Dalam kromosom.- Mengandung Informasi genetika.- Dapat Menduplikasikan diri padaperistiwa pembelahan sel.

GENOMkeseluruhan informasi genetik yang dimiliki suatu sel atau organisme, atau khususnya keseluruhan asam nukleat yang memuat informasi tersebut

KROMOSOM adalah struktur benang dalam inti sel yang

bertanggung jawab dalam hal sifat keturunan (hereditas). Kromosom adalah

KHAS bagi makhluk hidup.

NUKLEOSID DAN NUKLEOTID

DNA nuklear dan DNA ekstranuklear

DNA nuklear atau nDNA adalah DNA yg terdapat dalam nukleus pada eukariot sedangkan DNA ekstranuklear adalah DNA yang berada didekat sel kromosom (diluar nukleus)

KROMATIDKromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil replikasi kromosom. Kromatid masih melekat satu sama lain pada bagian sentromer. Istilah lain untuk kromatid adalah kromonema.

Kromonema merupakan filamen yang sangat tipis yang terlihat selama tahap profase (dan kadang-kadang pada tahap interfase). Kromonema sebenarnya merupakan istilah untuk tahap awal pemintalan kromatid.

Jadi, kromonema dan kromatid merupakan dua istilah untuk struktur yang sama.

PERKAWINAN MONOHIBRID

Adalah perkawinan yang menghasilkanpewarisan satu karakter dengan duasifat beda.

PRINSIP DASAR PEWARISAN SIFAT

PERKAWINAN MONOHIBRID

PRINSIP DASAR PEWARISAN SIFAT

• PERKAWINA N DIHIBRID

Perkawinan yang menghasilkan dua

karakter yang berlainan.

PRINSIP DASAR PEWARISAN SIFAT

• PERKAWINA N DIHIBRID

PRINSIP DASAR PEWARISAN SIFAT

• DOMINANSI

Adalah persilangan suatu sifat beda

dimana satu sifat lebih kuat

daripada sifat yang lain

PRINSIP DASAR PEWARISAN SIFAT

• DOMINANSI

PRINSIP DASAR PEWARISAN SIFAT

• INTERMEDIER

Sifat individu yang memperoleh

50% gen dari parental jantan dan

50 % gen parental betina.

PRINSIP DASAR PEWARISAN SIFAT

• INTERMEDIET

PRINSIP DASAR PEWARISAN SIFAT

• EPISTASIS

Adalah gen yang bersifat menutupi.• EPISTASIS DOMINAN• EPISTASIS RESESIF

• HIPOSTASIS

Adalah gen yang bersifat ditutupi.

PRINSIP DASAR PEWARISAN SIFAT

EPISTASIS DAN HIPOSTASIS• persilangan antara jagung berkulit hitam dengan jagung berkulit kuning.• P : hitam x kuning• HHkk hhKK• F1 : HhKh = hitam• Perhatikan bahwa H dan K berada bersama dan keduanya dominan. Tetapikarakter yang muncul adalah hitam. Ini berarti

hitam epistasis (mentupi) terhadap kuning/kuning hipostasis (ditutupi) terhadap hitam• P2 : HhKk x HhKk• F2 : 9 H-K- : hitam• 3 H-kk : hitam• 3 hhK- : kuning• 1 hhkk : putih• Rasio fenotif F2 hitam : kuning : putih = 12 : 3 : 1

PRINSIP DASAR PEWARISAN SIFAT

EPISTASIS DAN HIPOSTASIS

PRINSIP DASAR PEWARISAN SIFAT

EPISTASIS DAN HIPOSTASIS

PRINSIP DASAR PEWARISAN SIFAT

KriptomeriPeristiwa dimana gen dominan yang kareakternya akan muncul jika bersama-sama dengan gen dominan lainnya. Jika gen dominan berdiri sendiri, maka karakternya akan tersembunyi (kriptos).

GEN:A = ekspresi pigmen a = tidak ada pigmenB = sitoplasma basab = sitoplasma asam

Contoh : WARNA BUNGALinnaria maroccana

A_B_A_bb

aaB_ aabbatau

UNGU : MERAH : PUTIH 9 : 3 : 4

KodomainKodominan adalah dua alel suatu gen yang menghasilkan produk berbeda dengan alel yang satu tidak dipengaruhi oleh alel yang lain. Dengan kata lain, sifat dari induk dominan tidak saling mendominasi sempurna sehingga sifat dari kedua induk akan muncul pada fenotipe sang anak.Contoh:

RR >< rr ( Sapi Merah) ( Sapi Putih )

Rr (100%) ( Sapi Roan)

Gen LetalGen letal adalah gen yang dalam keadaan homozigotik dapat menyebabkan kematain individu yang dimilikinya. Ada gen letal yang bersifat dominan dan ada pula yang resesif.Gen Letal Dominan Gen Letal ResesifContoh: Contoh:Cc >< Cc Gg >< GgAyam Redep >< Ayam Redep jgng normal >< jgng normal

JantanBetina

C c

C CCmati

CcRedep

c CcRedep

ccnormal

JantanBetina

G g

G GGnormal

Ggnormal

g Ggnormal

ggletal

Alel GandaAlel ganda merupakan fenomena adanya tiga atu lebih alel dari satu gen. Umumnya satu gen terdiri dari dua alel alternatifnya. Alel ganda dapat terjadi akibat mutasi. Mutasi akan menghasilkan banyak variasi alel.Contoh : 1. Alel Ganda Dominansi (Multiple Alemorf)Pada gen pemberi warna kelinci. Gen warna rambut kelinci memiliki empat alel C, , c.Urutan Dari yang paling Dominan yakni:C

Hitam/kelabu tua/Normal

CC CC Cc

Chinchilla Himalaya Albino

cc

2. Alel Ganda IntermedietContoh:Golongan Darah pada manusia

A, Dominan , Intermediet B, Dominan , Intermediet O, bersifat resesif

Genotip Golongan Darah A Golongan Darah B Golongan Darah AB Golongan Darah O

Ekspresi Gen• merupakan proses bagaimana informasi yang ada

di dalam DNA bisa di copy melalui proses traskripsi. • Hasil : RNA• Dalam organisme eukariot ada tahapan tertentu

sebelum menghasilkan RNA, yaitu RNA processing. Kemudian diikuti tahap translasi yang akhirnya menghasilkan polypeptida. Jika dalam proses tersebut ada tahapan yang tidak terjadi, maka tidak terjadi ekspresi gen.

Langkah-langkah Utama dalam Ekspresi Gen

1. TranskripsiSintesis molekul RNA oleh RNA polymerase, yang menggunakan sekuen basa-basa dari satu utas DNA sebagai cetakan dalam reaksi polimerisasi, seperti pada replikasi DNA.

2. TranslasiMolekul-molekul protein kemudian disintesis melalui penggunaan sekuen basa dari molekul RNA untuk mengarahkan penggabungan asam-asam amino menurut urutan tertentu.

SINTESIS PROTEIN

• adalah proses pencetakan protein dalam sel.

• Sifat enzim (protein) sebagai pengendali dan penumbuh karakter makhluk hidup ditentukan oleh jumlah jenis, dan urutan asam amino yang menyusunnya.

• Urutan asam amino ditentukan oleh ADN (Asam Dioksiribose Nukleat).

Tahap Sintesis Protein1. Transkripi2. Translasi

Transkripsi• adalah proses menyalin data yang terdapat pada rantai

sense (3 –>5″) DNA.′• terjadi di dalam inti sel• dimulai dengan pembukaan rantai DNA oleh enzim

helikase. Setelah itu penempelan enzim polimerase pada daerah promotor sekuen gen dan barulah enzim polimerase mulai aktif menyalin kode genetik pada rantai sense DNA hingga bagian triplet basa nitrogen yang mengandung informasi untuk menghentikan proses menyalin.

• Hasil : mRNA dengan kode pasangan yang terdapat pada rantai sense DNA.

• Rantai RNA yang mengandung kode ini disebut pula dengan kodon. Jadi mRNA adalah kodon.

Translasi• proses proses penerjemahan kodon

menjadi asam amino dan menyambungkan setiap asam amino yang sesuai kodon dengan ikatan peptida menjadi protein.

t-RNA

Organel yang aktif melakukan proses penerjemahan kodon adalah ribosom. Setelah ribosom melekat pada triplet kodon maka t-RNA yang berada di sitoplasma akan membawakan asam amino yang sesuai pada kodon.

REKAYASA GENETIKA

Aplikasi Rekayasa Genetika dalam Berbagai Aspek Kehidupan

1. Aspek Pertanian - Sel tanaman kentang disisipi gen tahan penyakit dengan plasmid

bakteri Agrobacterium tumafaciens sebagai vektor penyisipan gen. - Penyisipan gen pengontrol kemampuan menambat nitrogen pada

bakteri melalui rekombinasi DNA.

2. Aspek Kesehatan - Rekombinasi gen insulin - Pengembangan vaksin dan antibodi

3. Aspek lingkunganDetoksifikasi logam air raksa (merkuri) organik ini dilakukan menggunakan tanaman Arabidopsis thaliana transgenik

REKAYASA GENETIKA

Rekayasa = manipulasi = modifikasi = perubahan bahan genetik (perubahan &pemindahan gen)

Rekayasa Genetika :Upaya memanipulasi sifat makhluk hidup untuk menghasilkan makhluk hidup yang memiliki sifat yang diinginkan.

1. Kloning2. Hibridisasi somatik3. Teknologi DNA rekombinan (rekayasa genetika)

Macam Rekayasa Genetika

KLONING

Tujuan : memperbanyak segmen DNA

TahapanPengklonanGen1. Isolasi DNA (gen)2. Penyisipan DNA kedalam vektor3. Introduksi vector (rekombinan) kedalam sel inang (bakteri)

KLONING

HibridisasiHIBRIDISASI SOMATIKAdalah penggabungan dua sel somatic (protoplast) dari spesies yang sama atau beda sehingga terbentuk sel bastar ( hibridoma ) yang memiliki gabungan dua sel induknya.•Kelemahan: Regenerasi sulit (tanaman)•Keuntungan: Menggabungkan bahan genetic dari spesies berbeda

DNA REKOMBINAN

Adalah proses penyisipan DNA asing (transgen) ke dalam genom sehingga diekspresikan dan diwariskan. Keuntungan:Presisi, cepat, gen dari berbagai organism • Kelemahan:Teknologi, mahal

1. Potongan DNA yang diinginkan Diperoleh dengan : memotong DNA, mentranskripsi balik RNA menjadi DNA, menyintesis DNA secara in vitro.

Komponen yang dibutuhkan dalam rekombinasi DNA :

2. Enzim pemotong DNA ( Retriksi Endonuklease )Enzim penyambung DNA ( Enzim Ligase )

3. PlasmidSebagai vektor untuk memasukkan DNA rekombinan kedalam sel target

Tentang Sidik

Jari DNA

Apa Itu Sidik Jari ?Sidik jari adalah bekas yang ditinggalkan pada benda karena pernah tersentuh kulit telapak tangan atau kaki. Kulit telapak adalah kulit pada bagian telapak tangan mulai dari pangkal pergelangan sampai kesemua ujung jari, dan kulit bagian dari telapak kaki mulai dari tumit sampai ke ujung jari yang pada daerah tersebut terdapat garis halus menonjol yang keluar satu sama lain yang dipisahkan oleh celah atau alur yang membentuk struktur tertentu.

Mengapa Sidik Jari Digunakan untuk Identifikasi?

Sejak awal abad ke-20 para ahli forensik atau pihak kepolisian menggunakan berbagai ciri khas pada manusia, yang disebut biometri sebagai sarana untuk identifikasi jatidiri. Yang paling populer dan merupakan standar forensik sejak lama, adalah identifikasi sidik jari. Sebab diketahui nyaris tidak ada yang sidik jarinya identik. Juga kembar identik biasanya memiliki sidik jari yang berbeda.

Mengapa sidik jari tiap orang berbeda ?

DNA ANAK

50% DNA IBU50% DNA ayah

Setiap orang memiliki pola DNA yang unik, seperti halnya sidik jari. Setengah dari pola DNA diwariskan dari ibu dan setengah diwariskan dari ayah, setengah dari garis-garis dalam barcode DNA anak akan berderet seperti pada DNA ayah, setengah lainnya seperti pada DNA ibu. Bila tidak ada hubungan orangtua-anak, tidak akan terdapat 50% kesamaan tersebut.DNA di antara saudara sekandung juga memiliki beberapa kesamaan, namun tidak seperti pada orangtua-anak.DNA memberikan keunikan tertentu kepada setiap individu. Artinya tidak akan ada dua individu yang sama persis, karena pasti ada sepersekian persen dari kombinasi DNA-nya yang berbeda. Kelestaraian dan keunikan yang menjadi hasil karya DNA tersebut berlaku baik pada faktor fisik ataupun karakter individu.

Mengapa Sidik Jari Tiap Orang Berbeda ?

Karakteristik Sidik Jari1. Parennial nature

guratan-guratan pada sidik jari yang melekat pada manusia seumur hidup.

2. Immutability

sidik jari seseorang tak akan pernah berubah.

3. Individuality

keunikan sidik jari merupakan originalitas pemiliknya yang tak mungkin sama dengan siapapun.

Pros

es

Pem

ben

tukan

Si

dik

Jari

Tahapan Terbentuknya Pola Sidik Jari dalam Kandungan

kehamilan minggu ke-13 sidik type Arch

(A) ( lengkungan

sederhana yang terlihat seperti

gunung )

membentuk type Whorl (W) dan ini terjadi di minggu

ke-19 usia kandungan ibu.

type Loop yaitu Ulnar (U) dan atau

Radial (R)

Stimulasi

Janin

Stimulasi

Janin

Kromosom X dan Y sebagai Pembeda Jenis Kelamin

Kromosom berfungsi untuk menahan gen dalam sel. Sedangkan gen sendiri berfungsi untuk

memberikan karakteristik medis dan fisik bagi tubuh kita

Kromosom manusia sendiri berjumlah 46 buah atau 23 pasang. Kromosom jenis kelamin diberi

nama kromosom X dan Y. Kromosom jenis kelamin ini nantinya akan menentukan apakah

seorang individu tersebut berjenis kelamin perempuan (mempunyai kromosom XX) ataupun

laki-laki (mempunyai kromosom XY).

Kromosom XKromosom X merupakan salah satu dari 2 kromosom jenis kelamin pada manusia. Kromosom X ini terdapat pada 1 dari 23 pasang kromosom lainnya di setiap sel

manusia. Kromosom X terdiri dari sekitar 155 juta DNA dan itu kurang lebih

menggambarkan 5 % dari total jumlah DNA didalam sel.

Setiap orang normalnya akan mempunyai setidaknya 1 kromosom X didalam setiap selnya, dimana perempuan mempunyai 2

kromosom X sedangkan laki-laki mempunyai 1 kromosom X dan 1

kromosom Y. Pada saat perkembangan embrio pada janin perempuan, salah satu

kromosom X tersebut secara acak dan permanen di non aktifkan di sel somatic

(sel yang selain sel sperma dan sel telur).

Fenomena ini disebut dengan inaktivasi X atau lyonisasi. Inaktivasi salah satu kromosom X ini bertujuan untuk membuat kromosom X yang aktif di tubuh wanita hanya berjumlah 1 saja

seperti pada pria. Karena inaktivasi kromosom X ini bersifat acak, maka bisa saja pada suatu sel, yang aktif adalah Kromosom X yang didapat dari sel ayah, sedangkan di sel lain yang aktif adalah

kromosom X yang didapat dari sel ibu.

Kromosom YKromosom Y merupakan kromosom yang hanya terdapat pada laki-laki dan terdiri dari sekitar 58 juta DNA yang menggambarkan kurang lebih 2 % dari total DNA dalam sel. Sama seperti pada kromosom X, karena para peneliti juga dapat

mempunyai metode yang berbeda untuk proses identifikasi gen dalam kromosom Y ini, maka

jumlah pasti gennya juga dapat berbeda, tetapi diperkirakan dalam kromosom Y ini mengandung antara 70-200 gen.

Metode yang dapat Digunakan untuk Memilih Jenis Kelamin:

• Preimplantation genetic diagnosis (PGD)

Merupakan teknik fertilisasi, dimana embrio diciptakan di luar rahim, sehingga dapat dilakukan tes untuk melihat ada/tidaknya kelainan genetik ataupun untuk memilih jenis kelamin tertentu. Teknik ini 100% efektif.

• Ericsson 

Metode ini merupakan teknik penyortiran sperma untuk memisahkan sperma yang berenang lebih cepat (sperma yang menghasilkan anak laki-laki) dengan sperma yang berenang lebih lambat (sperma yang menghasilkan anak perempuan). Kemudian jenis sperma yang diinginkan akan disuntikkan langsung ke dalam rahim melalui metode inseminasi buatan. Efektifitas dari metode ini adalah 78-85 % efektif dalam hal pemilihan anak laki-laki dan 73-75 % efektif dalam hal pemilihan anak perempuan.

Matur

Nuwun…