1. Apa yang dimaksud dengan gen dan jelaskan fungsi serta lokasinya dalam sel.

Gen adalah kode-kode informasi dalam bentuk herediter yang diwariskan oleh

orang tua kepada anaknya, gen berbentuk kode kode pembawa sifat pada DNA dan

terangkai seperti manik-manik pada helai benang DNA. Gen sebagai faktor keturunan

yang tersimpan pada kromosom, yaitu manik-manik yang disebut kromomer atau

nukleusom dari kromonema. Kromomer atau lokus terletak pada kromosom..1

Jadi, dapat disimpulkan bahwa suatu kromosom terdiri atas satu molekul DNA

panjang yang terdapat ratusan bahkan ribuan gen didalamnya tetapi tidak setiap segment

DNA membawa informasi genetik.

2. Apa yang dimaksud dengan genotip dan fenotip serta jelaskan perbedaannya?\

Genotip

Susunan gen dalam kromosom disebut genotip. Genotip sifatnya tidak tampak dan

biasanya disimbolkan dengan huruf – huruf dengan tujuan agar manusia lebih mudah

dalam menganalisis. Penyimbolan kode genetik bermacam – macam. Ada yang

menyimbolkan huruf kapital sebagai alel dominan, huruf kecil sebagai alel resesif (A dan

Benang Kromatin

Kromatid

Kromonema

a). Biasanya, huruf yang dijadikan simbol adalah huruf awal dari karakter yang

ditentukan gen. Misalnya karakter bunga ungu disimbolkan dengan “U” dan karakter

putih sebagai alel resesif disimbolkan dengan “u”.8

Ada juga yang menggunakan tanda “+” sebagai alel dominan (wild type) pada

superscript dan simbolnya bukan satu huruf, tetapi dua huruf kecil, dan dicetak miring.

Misalnya pada lalat buah bila memiliki bentuk sayap detached disimbolkan dengan “det”

dan memiliki corak hitam pada torax disimbolkan dengan “bn”. Sifat dominan pada lalat

buah adalah bersayap normal (det+) dan tidak memiliki corak hitam pada torax (bn+)6,8

Fenotip

Merupakan sifat yang tampak dari suatu individu. Artinya adalah sifat ini dapat

tervisualisasi atau terlihat secara fisik. Contohnya adalah sifat bulat, tinggi, kulit yang

hitam dsb.

3. Jelaskan Hukum Mendel I dan II

Hukum Mendel I (hukum segregasi) yang berbunyi “Pasangan alel mengalami

segregasi (pemisahan) saat gametogenesis.”

Teori ini muncul pada tahun 1860 dimana sebelum ditemukan teori ini, orang-orang

berpandangan bahwa ketika terjadi persilangan pasti terjadi pencampuran. Contohnya semua

bunga merah yang disilangkan dengan semua bunga putih pasti menghasilkan bunga

berwarna merah muda (pink). Pandangan ini disanggah oleh penelitian Mendel yakni

penelitian yang menyilangkan tanaman kacang ercis ungu dengan kacang ercis putih.

Keduanya bergalur murni. Ternyata setelah anakan pertama (F1) disilangkan secara besar-

besaran, Mendel menemukan perbandingan antara bunga ungu dan putih yakni 705:224 atau

sekitar 3:1.

Setelah itu akhirnya Mendel membuat percobaan terhadap 6 sifat yang jelas dari

tanaman kacang ercis yakni posisi bunga, panjang batang, bentuk polong, warna polong,

bentuk biji, dan warna biji.

Maka, menurut Campbell4 (p. 265) dari percobaan pertama Mendel dapat disimpulkan

empat konsep , yaitu :

1. Karakterisitik yang dibawa oleh bentuk alternatif dari gen yang berisi variasi.

Sebagai contoh adalah dua warna yang berbeda yang dimiliki bungan tanaman ercis,

yaitu ungu dan putih yang masing-masing diwakili satu gen. Bentuk alternatif ini

sekarang disebut alel. 4

2. Setiap individu memiliki dua alel yang berasal dari tiap induk untuk setiap

karakteristik. Dua alel ini mungkin sama atau berbeda. Organisme yang memiliki

alel yang sama disebut homozigot, sedangkan yang memiliki alel berbeda disebut

heterozigot. 4

3. Jika dua alel yang berbeda bertemu, maka yang menentukan fenotip disebut alel

dominan, dan yang tidak terdeteksi sifat yang ditimbulkannya disebut alel resesif.

Alel dominan dengan huruf kapital, sedangkan alel resesif dengan huruf kecil. 4

4. Hanya satu alel yang dibawa oleh tiap sel gamet karena terjadi pemisahan

(segregasi) pada pasangan alel saat gametogenesis. Saat sperma dan ovum

bersatu, alel yang sebelumnya terpisah akan menyatu dan menimbulkan sifat yang

saling mempengaruhi, dominan atau resesif.4

Hukim Mendel II (Hukum pemilihan bebas) berbunyi “Setiap pasangan alel

bersegregasi secara bebas terhadap pasangan alel – alel lain selama pembentukan

gamet.”

Untuk Hukum Mendel II, Mendel meneliti dua sifat sekaligus, yaitu bentuk biji

dan warna biji pada tanaman ercis. Ini disebut persilangan dihibrid, yaitu persilangan

yang mempelajari dua sifat sekaligus. Sebelumnya, Mendel mengetahui bahwa bentuk

biji bulat (B) dominan terhadap biji keriput (b), dan warna kuning(K) dominan terhadap

warna hijau (k). Mendel pertama-tama menyilangkan induk homozigot bulat kuning

(BBKK) dengan induk homozigot keriput hijau (bbkk). Gamet dari kedua induk adalah

BK dan bk yang akan menghasilkan F1 heterozigot bulat kuning (BbKk). Pertanyaannya

adalah jika antar F1 disilangkan, apakah gamet yang dihasilkan seperti induk, yaitu BK

dan bk? 4

Sebagai gambaran, jika gen yang dihasilkan sama seperti induk, maka rasio

fenotip F2 adalah 3 bulat kuning : 1 keriput hijau. Sedangkan, jika gen itu tidak terpaut

satu sama lain dan gamet yang dihasilkan adalah BK, Bk, bK, maka rasio fenotip adalah

9 bulat kuning : 3 keriput kuning : 3 bulat hijau : 1 keriput hijau. 4

Kenyataannya adalah hasil yang didapat oleh Mendel pada tiap percobaan selalu

mendekati rasio 9 : 3: 3 : 1.4

4. Jelaskan penurunan sifat dominan dan resesif pada manusia serta contohnya.

Pola perkawinan pada manusia yang tidak mungkin dilakukan percobaan seperti Mendel

memaksa ahli genetika harus mempelajari sebanyak - banyaknya informasi tertentu yang

diturunkan secara genetik. Sifat-sifat yang muncul pada setiap keturunan kemudian

dijadikan sebuah diagram atau silsilah untuk membantu peneliti menganalisis sifat yang

muncul itu bersifat dominan ataukah bersifat resesif. Salah satu contoh sifat dominan adalah

widow’s peak (kontur rambut yang menjorok keluar dari batas rambut di dahi) dan contoh

sifat resesif adalah cuping telinga yang melekat.4

Gambar 6. Persilangan Hukum Independent Assortment. (Reece, Jane B. II. Campbell, Neil A., et.al. (2010). Biology 9th Ed. San Fransisco : Pearson Benjamin Cummings . Chapter 14. p.

1. Penurunan sifat dominan yaitu widow’s peak yang diakibatkan alel dominan, yang

dilambangkan oleh W. 4

Dapat dilihat bahwa Individu yang diberi warna oranye merupakan individu yang

mewarisi sifat dominan widow’s peak dari perkawinan sebelumnya, sedangkan individu

yang bergenotip ww tidak memiliki sifat widow’s peak. 4

2. Penurunan sifat resesif yaitu cuping telinga yang menempel yang diakibatkan oleh

pasangan alel resesif ff. 4

Dapat dilihat bahwa individu yang diberi warna biru merupakan individu yang mewarisi

sifat resesif cuping telinga yang menempel dari perkawinan sebelumnya, sedangkan

individu yang bergenotip FF atau Ff tidak memiliki cuping telinga yang menempel. 4

Ww

ww

ww Ww

Ww

ww

Ww Ww ww

ww

Ww

ww Ww

Ff Ff

FF Ff ff ww

Ww

Ff

ww