7/23/2019 Paling Baru 1

http://slidepdf.com/reader/full/paling-baru-1 1/2

Chromosome Disorder

Perubahan dari kromosom ( numerik dan struktural ) terjadi pada sekitar 1 % dari populasi

 pada umumnya , 8 % dari angka kelahiran , dan hampir mendekati 50 % pada angka kejadian abortus

spontan. 3 10!  pasang basa yang mengkode genom manusia yang dikemas dalam "3 pasang

kromosom , yang terdiri dari bagian#bagian diskrit $& , terikat pada beberapa kelas protein

regulator . 'emajuan teknologi yang mampu menganalisis kromosom manusia membuktikan baha

kelainan pada manusia dapat disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom . Pada tahun 1!5! ,

gangguan klinis yang dikenal dengan yndrom don , dibuktikan memiliki tiga salinan kromosom

"1 ( trisomi "1 ) . Pada tahun 1!*0 , sebuah kromosom yang abnormal berstruktural ke+il dikenali

dalam sel#sel beberapa pasien dengan leukemia myelogenous kronis ( - ) , dan kromosom yang

abnormal ini sekarang dikenal sebagai kromosom Philadelphia.

ejak adanya penemuan tersebut , tehnik analisis kromosom dan $& manusia sudah

mengalami perubahan dengan tehnik yang memiliki keuntungannya masing / masing, pemahaman

mengenai kelainan krimosom pada manusia sudah berkembang jauh dari penelitian pada 1!50 dan

1!*0 yang dimana sekarang dapat dengan mudah mengidentiikasi kelainan jumlah kromosom

(aneuploidy), perubuhan besarnya struktural kromosom yang dikenal dengan deletions (kromosomyang regionnya hilang), dupli+ations ( kromosom yang regionnya lebih dari satu)

METHODS FOR CHROMOSOME ANALYSIS

7/23/2019 Paling Baru 1

http://slidepdf.com/reader/full/paling-baru-1 2/2

STANDARD CYTOGENETlC ANALYSIS

&nalisis sitogenetika standar menga+u pada pemeriksaan banding 2 kromosom manusia .

&nalisis “banding”  kromosom memungkinkan untuk penentuan jumlah dan identitas kromosom

dalam sel dan pengumpulan dari pola yang abnormal terkait dengan penataan ulang struktural .

ebuah band yang diarnai dideinisikan sebagai bagian dari kromosom yang dibedakan dari

segmen yang berdekatan dengan tampilan lebih gelap atau lebih terang dari yang lainnya. &nalisis

sitogenetika ini paling sering dilakukan pada sel#sel mitosis , membutuhkan sel membagi . &kti sel

yang tumbuh paling sering diperoleh dari darah perier 4 amun , itu hanya bagian ke+il sel darah

yang benar#benar digunakan untuk analisis sitogenetik

eringkali bahan kimia seperti phytohemagglutinin ( P& ) digunakan khusus untuk 

merangsang pertumbuhan sel#sel 6 dalam sampel darah . umber dari sel lainnya bisa digunakan

seperti jaringan ibroblas, +airan ketuban atau jaringan plasenta ( untuk diagnosis prenatal ) , atau

 jaringan tumor ( untuk diagnosis kanker ) . etelah kultur , sel#sel memerlukan mitoti+ spindle

inhibitor , yang men+egah pemisahan kromatid selama metaase . berhentinya mitosis di metaase

adalah penting , karena kromosom berada di ilayah yang paling singkat selama tahap mitosis