Download - kasus 2 thalasemia(makalah)(2)
BAB I
PENDAHULUAN
1.1 LATAR BELAKANG
Istilah Thalasemia, yang berasal dari kata Yunani thalassa dan memiliki
makna “laut”, digunakan pada sejumlah kelainan darah bawaan yang ditandai dengan
defisiensi pada kecepatan produksi rantai globin yang spesifik dalam Hb. Nama
tersebut secara tepat mengacu kepada keturunan orang-orang yang tiggal di dekat laut
Mediteranian, yang memiliki insidensi tertinggi terkena penyakit Thalasemia, yaitu
masyarakat Italia, Yunani, dan Suriah. Bukti menunjukkan bahwa insidensi penyakit
yang tinggi di antara kelompok populasi ini merupakan akibat dari manfaat sifat
pembawa tertentu yang melindungi mereka terhadap penyakit malaria, sebagaimana
halnya dalam hipotesis penyakit sel sabit. Kendati demikian, kelainan ini memiliki
distribusi geografik yang luas, mungkin terjadi karena migrasi genetik antar
perkawinan atau mungkin karena mutasi spontan.
Penyakit Beta Thalasemia paling sering dijumpai di antara semua jenis
penyakit Thalasemia dan terdapat dalam tiga bentuk : bentuk heterozigot, Thalasemia
Minor atau sifat pembawa Thalasemia, yang menghasilkan anemia mikrositik ringan;
Thalasemia Intermedia, yang dimanifestasikan dengan splenomegali dan anemia
sedang hingga berat; dan bentuk homozigot, yakni Thalasemia Mayor (yang juga
dikenal dengan nama Anemia Cooley, yang menimbulkan anemia berat kemudian
diikuti dengan gagal jantung dan kematian pada awal masa kanak-kanak jika tidak
mendapat tranfusi darah.
1.2 TUJUAN
1) Mahasiswa mengetahui konsep umum penyakit Thalasemia
2) Mahasiswa mengetahui gejala-gejala dari penyakit Thalasemia
3) Mahasiswa mengetahui asuhan keperawatan terhadap penderita
4) Mahasiswa mampu memberikan tindakan keperawatan dengan tepat
1
1.3 METODE
1) Studi pustaka
2) Mencari informasi melalui media elektronik
3) Diskusi kelompok
BAB 2
TINJAUAN PUSTAKA
BAB 3
2
ISI
3.1 KASUS THALASEMIA
KASUS II THALASEMIA
Anton (5 tahun) dirawat di rumah sakit untuk yang kesekian kalinya dengan keluhan lemas,
mudah lelah ketika beraktivitas, berat badan yang sangat kurang. Meskipun berusia 5 tahun
TB 100 cm BB 18 kg. Kulit kehitaman pada beberapa tempat dan wajah tampak face colley.
Adanya pembesaran limpa 2 cm dari normal dan hepar 3 cm dari normal yang mengakibatkan
perut terlihat buncit. TD 80/50 mmHg, S: 380C, R: 28x/mnt N ; 88x/mnt. Hasil laboratorium
didapatkan Hb 5 g/dl. Klien biasanya datang 3 minggu sekali ke Poliklinik untuk diberikan
transfusi darah dan pemasangan desferal 1x1gr selama 5 hari. Asam folat 1x1 tab, vit.C 1x1
500 gr, diet tinggi kalsium rendah Fe.
Step 1
1. Desferal : obat penginhalasi zat besi, digunakan untuk mencegah penimbunan zat
besi. Dengan indikasi, dilakukan pada klien dengan thalasemia yang mendapat
transfusi darah rutin (berulang), Fe ≥ 1000 mg/dl, dilakukan 4-7x seminggu post
transfuse. Bila tidak dilakukan akan terjadi penimbunan Fe dalam tubuh
(Hemosiderosis). Desferal dipasang melalui jarum halus, diselipkan ke jaringan kulit
klien, cairan obatnya akan mengalir perlahan selama 7-8 jam. Efek sampingnya
menimbulkan gangguan pendengaran, hipersensitivitas.
2. Face colley : sumsum tulang di wajah lebih besar sehingga dahi melebar, jarak kedua
mata melebar, hidung pesek tanpa pangkal hidung, bentuk muka mongoloid.
3. Asam folat : dikenal sebagai vitamin B9 atau folacin yang dapat larut dalam air,
sangat penting untuk berbagai fungsi tubuh : pembentukan sel darah merah,
memperbaiki sintesis DNA, mengurangi karsinogen. Dosis pada sebelum dan selama
kehamilan ±0,4-0,8 mg/hari dapat mencegah timbulnya kecacatan tabung saraf/neural
tube deffect (NTDs).
Step II & III
1. Hb 5 gr/dl normal tidak? Tidak, seharusnya Hb anak 11-16 gr/dl. Kenapa diet tinggi
Ca rendah Fe? Klien telah mengalami pengeroposan tulang sehingga diberi Ca tinggi,
3
sendangkan Fe sudah banyak akibat transfusi, jadi diberi diet rendah Fe. Penumpukan
Fe akan menggangu fungsi organ.
2. Etiologi kulit bersisik kehitaman? Adanya hiperpigmentasi, hipoksia
beratsirkulasieritropoetinperombakan Febilirubinkulit kuning. Penimbunan
Fe di kulit (pigmentasi hitam kecoklatan/keabuan).
3. Mengapa terjadi pembesaran limpa 2 cm dan hepar 3 cm?
4. Tujuan transfusi dan desferal? Transfusi darah : memberikan darah dari orang lain
guna meningkatkan Hb, mencegah infeksi, mencegah pengeroposan tulang,
pertumbuhan & perkembangan, mencegah hepatosplenomegali. Efek sampingnya Fe
tertimbun di jaringan kulit dan organ. Desferal : obat penginhalasi zat besi,
digunakan untuk mencegah penimbunan zat besi.
5. Guna vitamin C? Mencegah maturasi eritrosit.
6. Diagnosa medis? Thalasemia mayor (homozigot resesif), penyakit kelainan herediter
berupa defisiensi salah satu rantai globin pada hemoglobin sehingga menyebabkan
eritrosit imatur dan menimbulkan anemia karena memiliki dua gen cacat, memberikan
gejala klinis yang jelas.
7. Mengapa TD rendah RR tinggi? Imatur eritrosit menyebabkan kandungan Hb
berkurang (penurunan hematokrit) sehingga darah menjadi lebih cair (kandungan
darah kurang) membuat kapiler darah berdilatasi dengan memperbesar pori-porinya
agar dapat melakukan penyerapan yang maksimal. Darah yang lebih cair dan kapiler
yang berdilatasi menurunkan pompa jantung sehingga TD menurun, kadar Hb yang
turun membuat pengikatan O2 menurun sehingga tubuh berusaha mendapatkan O2
lebih dengan meningkatkan RR.
8. Apakah BB kurang? Iya. Normalnya? Untuk anak usia 5 tahun BB : 20 kg.
9. Apa saja pemeriksaan diagnostik?
10. Apakah ke poliklinik 3 minggu sekali belum cukup hingga klien dirawat di rumah
sakit untuk kesekian kalinya? 3 minggu sekali untuk transfusi, apabila keadaan drop
klien mendapatkan perawatan di rumah sakit.
11. Kenapa wajah tampak face colley? Produksi berlebih pada tulang pipih di wajah
untuk eritopoiesis.
12. Guna asam folat?
13. Mengapa mudah lelah saat beraktivitas? Tubuh kekurangan suplai O2 untuk proses
metabolisme.
4
14. Efek samping farmako? Desferal menyebabkan kehilangan penglihatan dan
pendengaran.
15. Cara mengukur pemeriksaan fisik? Palpasi dan USG abdomen.
16. Manifestasi penyakit ini? Pucat (Hb), BB kurang dari normal, lemas (metabolisme
aerob) anorexia, demam.
17. Kenapa terjadi demam? Proses perlawanan terhadap benda asing yang masuk
(transfusi darah).
18. Apakah penyakit keturunan? Iya, genetik bila kedua orangtuanya heterozigot (carier),
50% anaknya menjadi penderita thalasemia.
19. Hubungan transfusi dengan diet rendah Fe?
20. Faktor risiko penyakit?
21. Penatalaksanaan medis dan non medis? Medis : pemberian iron chelating agen
(desferoxamine), vitamin C 100-250 mg/hari, asam folat 2-5 mg/hari, vitamin E 200-
400 IU ; splenektomi & cangkok sumsum tulang belakang ; suportif : transfusi darah,
kebutuhan nutrisi.
Step 4/Main Map
Konsep [definisi, etiologi, manifestasi klinis, mekanisme]
Komplikasi Pemeriksaan fisik & diagnostik
Disferal & Transfusi
Penatalaksanaan medis & nonmedis ASKEP
Step 5/LO
3. penumpukan Fe tertimbun pada limpa dan hepar menyababkan pembengkakan.
9. hematologi (pemeriksaan darah lengkap, Hb, Hb F, bilirubin, Fe), FBC (perhitungan
sel darah merah, Hematokrit/Hb, SI, TBC (mengetahui Fe dalam serum), pembesaran limpa
dan hepar dapat terlihat dan teraba.
12. pembentukan sel darah merah, memperbaiki sintesis DNA, mengurangi karsinogen.
19. transfusi darah berulang menyebabkan penimbunan Fe dalam organ tubuh sehingga harus
diet rendah Fe.
20. Genetik, gizi buruk, makanan banyak zat besi, aktivitas, personal hygien yang kurang,
taraf ekonomi rendah.
5
THALASEMIA
3.2 PENJELASAN KASUS
A. DEFINISI
Talasemia adalah sekelompok heterogen gangguan genetic pada sintesis Hb
yang ditandai dengan tidak ada atau berkurangnya sintesis rantai globin.
B. ETIOLOGI
Talasemia diakibatkan adanya variasi atau hilangnya gen ditubuh yang
membuat hemoglobin. Hemoglobin adalah protein sel darah merah (SDM) yang
membawa oksigen. Orang dengan talasemia memiliki hemoglobin yang kurang dan
SDM yang lebih sedikit dari orang normal.yang akan menghasilkan suatu keadaan
anemia ringan sampai berat. Ada banyak kombinasi genetik yang mungkin
menyebabkan berbagai variasi dari talasemia. Talasemia adalah penyakit herediter
yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya. Penderita dengan keadaan talasemia
sedang sampai berat menerima variasi gen ini dari kedua orang tuannya. Seseorang
yang mewarisi gen talasemia dari salah satu orangtua dan gen normal dari orangtua
yang lain adalah seorang pembawa (carriers). Seorang pembawa sering tidak punya
tanda keluhan selain dari anemia ringan, tetapi mereka dapat menurunkan varian gen
ini kepada anak-anak mereka.
C. KLASIFIKASI
Secara molekuler thalassemia dibedakan atas thalasemia alfa dan beta,
sedangkan secara klinis dibedakan atas thalasemia mayor dan minor. Hemoglobin
terdiri dari dua jenis rantai protein rantai alfa globin dan rantai beta globin. Jika
masalah ada pada alfa globin dari hemoglobin, hal ini disebut thalassemia alfa. Jika
masalah ada pada beta globin hal ini disebut thalassemia beta. kedua bentuk alfa dan
beta mempunyai bentuk dari ringan atau berat. Bentuk berat dari Beta thalassemia
sering disebut anemia Cooley’S. .
A. Thalassemia alfa
6
Empat gen dilibatkan di dalam membuat globin alfa yang merupakan bagian dari
hemoglobin, Dua dari masing-masing orangtua.Thalassemia alfa terjadi dimana satu
atau lebih varian gen ini hilang.
- Orang dengan hanya satu gen mempengaruhi disebut silent carriers dan tidak punya
tanda penyakit.
- Orang dengan dua gen mempengaruhi disebut thalassemia trait atau thalassemia
alfa . akan menderita anemia ringan dan kemungkinan menjadi carrier
- Orang dengan tiga gen yang yang dipengaruhi akan menderita anemia sedang
sampai anemia berat atau disebut penyakit hemoglobin H.
- Bayi dengan empat gen dipengaruhi disebut thalassemia alfa mayor atau hydrops
fetalis. Pada umumnya mati sebelum atau tidak lama sesudah kelahiran.
- Jika kedua orang menderita alfa thalassemia trait ( carriers) memiliki seorang anak,
bayi bisa mempunyai suatu bentuk alfa thalassemia atau bisa sehat.
Gambar 3. Rantai Hemoglobin
B. Thalassemia Beta
Melibatkan dua gen didalam membuat beta globin yang merupakan bagian dari
hemoglobin, masing-masing satu dari setiap orangtua. Beta thalassemia terjadi ketika
satu atau kedua gen mengalami variasi.
- Jika salah satu gen dipengaruhi, seseorang akan menjadi carrier dan menderita
anemia ringan. Kondisi ini disebut thallasemia trait/beta thalassemia minor,
- Jika kedua gen dipengaruhi, seseorang akan menderita anemia sedang
(thalassemia beta intermedia atau anemia Cooley’s yang ringan) atau anemia yang
berat ( beta thalassemia utama, atau anemia Cooley’s).
7
Anemia Cooley’s, atau beta thalassemia mayor jarang terjadi. Suatu survei tahun
1993 ditemukan 518 pasien anemia Cooley’s di Amerika Serikat. Kebanyakan dari
mereka mempunyai bentuk berat dari penyakit, tetapi mungkin kebanyakan dari
mereka tidak terdiagnosis .
Jika dua orang tua dengan beta thalassemia trait (carriers) mempunyai seorang
bayi, salah satu dari tiga hal dapat terjadi: .
- Bayi bisa menerima dua gen normal ( satu dari masing-masing orangtua) dan
mempunyai darah normal ( 25 %).
- Bayi bisa menerima satu gen normal dan satu varian gen dari orangtua yang
thalassemia trait ( 50 persen).
- Bayi bisa menerima dua gen thalassemia ( satu dari masing-masing orangtua) dan
menderita penyakit bentuk sedang sampai berat (25 persen).
8
Gambar 4. Skema Penurunan Gen Thalassemia Menurut Hukum Mendel.
D. MEKANISME
Penyebab anemia pada thalasemia bersifat primer dan sekunder. Primer adalah
berkurangnya sintesis HbA dan eritroipoeisis yang tidak efektif disertai penghancuran
sel-sel eritrosit . Sedangkan sekunder ialah krena defisiensi asam folat, bertambahnya
volume palsma intravaskular yang mengakibatkan hemodilusi, dan destruksi eritrosit
oleh sistem retikuloendotelial dalam limpa dan hati.
Penelitian biomolekuler menunjukkan adanya mutasi DNA pada gen sehingga
produksi rantai alfa atau beta dari hemoglobin berkurang. Molekul globin terdiri atas
sepasang rantai-a dan sepasang rantai lain yang menentukan jenis Hb. Pada orang
normal terdapat 3 jenis Hb, yaitu Hb A (merupakan > 96% dari Hb total, tersusun dari
2 rantai-a dan 2 rantai-b = a2b2), Hb F(< 2% = a2g2) dan HbA2 (< 3% = a2d2).
Kelainan produksi dapat terjadi pada ranta-a (a-thalassemia), rantai-b (b-thalassemia),
rantai-g (g-thalassemia), rantai-d (d-thalassemia), maupun kombinasi kelainan rantai-
d dan rantai-b (bd-thalassemia).
Pada thalassemia-b, kekurangan produksi rantai beta menyebabkan
kekurangan pembentukan a2b2 (Hb A); kelebihan rantai-a akan berikatan dengan
rantai-g yang secara kompensatoir Hb F meningkat; sisanya dalam jumlah besar
diendapkan pada membran eritrosit sebagai Heinz bodies dengan akibat eritrosit
mudah rusak (ineffective erythropoesis).
E. FAKTOR RESIKO
Pada penderita thalasemia terjadi perubahan atau mutasi gen, yaitu pembawa
kode genetik untuk pembuatan hemoglobin. Akibatnya kualitas sel darah merah tidak
baik dan tidak dapat bertahan hidup lama, tidak bisa bertahan sepanjang hidup sel
darah merah normal. Manifestasi yang dirasakan pasien adalah cepat capai, terlebih
bila naik tangga atau harus berjalan cepat, apalagi berlari.
Thalasemia memang diturunkan dari orangtua ke anaknya, baik laki-laki
maupun perempuan. Bila gen penyebab thalasemia berasal dari kedua orangtua-nya
(ayah dan ibu), maka seseorang dapat menderita thalasemia dengan manifestasi klinis
sedang hingga berat.
9
Tabel Perkawinan antara pasutri dengan sama-sama membawa sifat resesif:
Hb HbS
Hb HbHb HbHbS
HbS HbHbS HbSHbS
Pada perkawinan antara sesama pembawa sifat thalasemia menghasilkan
keturunan 25% normal, 50% pembawa sifat, 25% penderita thalasemia yang
menderita anemia berat. Namun bila gen penyebab thalasemia hanya diturunkan dari
salah satu orangtua, maka umumnya anak tersebut hanya menderita thalasemia
dengan manifestasi klinis yang ringan, bahkan kadang tidak ada gejala klinis yang
timbul. Orang dengan gen pembawa thalasemia namun tanpa gejala ini disebut
pembawa sifat atau karier (carrier) thalasemia. Walaupun tanpa gejala, karier
thalasemia tetap akan menurunkan gen pembawa sifat thalasemia ini pada
keturunannya.
Tabel perkawinan antara seseorang yang normal dengan pembawa sifat thalasemia
Hb HbS
Hb HbHb HbHbS
Hb HbHb HbHbS
Pada perkawinan antara penderita thalasemia pembawa sifat dan orang normal
menghasilkan keturunan 50% normal dan 50% pembawa sifat
Tabel Perkawinan antara penderita thalasemia dan orang normal
HbS HbS
Hb HbHbS HbHbS
Hb HbHbS HbHbS
10
Pada perkawinan antara pasutri yang pasangannya menderita thalasemia
dengan pasangan yang normal menghasilkan 100% keturunan dengan pembawa sifat
thalasemia
Tabel Perkawinan antara Penderita thalasemia dengan sesame penderita thalasemia
HbS HbS
HbS HbSHbS HbSHbS
HbS HbSHbS HbSHbS
Pada perkawinan thalasemia menghasilkan 100% keturunan yang thalasemia
yang memiliki derajat anemia berat
Tabel perkawinan antara pembawa sifat thalasemia dan penderita thalasemia
HbS HbS
Hb HbHbS HbHbS
HbS HbSHbS HbSHbS
Pada perkawinan antara thalasemia dan pembawa sifat thalasemia menghasilkan
keturunan yang 50% pembawa sifat thalasemia dan 50% penderita thalasemia. Pada
karier thalasemia, bahkan tanpa gejala. Namun pada thalasemia berat kita dapat
menemukan rasa lelah dan letih, kulit yang kekuningan (jaundice), perut yang
membuncit karena adanya pembesaran hati dan limpa, warna urine yang lebih gelap
atau gangguan pertumbuhan. Umumnya thalasemia berat didiagnosis sejak masa
balita. Bahkan bayi yang lahir dengan thalasemia alpha mayor bisa meninggal tidak
lama setelah dilahirkan.
F. MANIFESTASI KLINIS
a. ThalassemiaMayor
- Tampak pucat dan lemah karena kebutuhan jaringan akan oksigen tidak
terpenuhi yang disebabkan hemoglobin pada thalasemia (HbF) memiliki afinitas
tinggi terhadap oksigen.
11
- Facies thalasemia yang disebabkan pembesaran tulang karena hiperplasia
sumsum hebat
- Hepatosplenomegali yang disebakan oleh penghancuran sel darah merah
berlebihan, hemopoesis ekstramedular, dan kelebihan beban besi.
- Pemeriksaan radiologis tulang memperlihatkan medula yang lebar, korteks tipis,
dan trabekula kasar. Tulang tengkorak memperlihatkan diploe dan pada anak
besar kadang-kandang terlihat brush appereance.
- Hemosiderosis yang terjadi pada kelenjar endokrin menyebabkan keterlambatan
menarse dan gangguan perkembangan sifat seks sekunder. Selain itu juga
menyebabkan diabetes, sirosis hati, aritmia jantung, gagal jatung, dan perikarditis.
b. Thalassemia Minor
Penderita yang menderita thalasemia minor, hanya sebagai carrier dan hanya
menunjukkan gejala-gejala yang ringan.
G. PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK
Kadar besi dalam serum meninggi
penurunan hematrokit
Jumlah leukosit normal atau meningkat
Kadar bilirubin dalam serum meningkat
Pememdekan umur eritrosit
Peningkatan hemoglobin F dan A2
volum eritrosit rata-rata menurun
Konsentrasi hemoglobin rata- rata menurun
Hemoglobin eritrosit rata-rata menurun
HDL akan menyatakan mikrositosis, hipoklromia, anisitosis ( ukuran yang tidak
sama), poikilositosis (bentuk yuang beragam), sel target (pembesaran sel darah
merah nonspesifik)
Penghitungan retikulosit akan menurun
H. KOMPLIKASI
Akibat anemia yang berat dan lama, sering terjadi gagal jantung. Transfusi darah yang
berulang-ulang dan proses hemolisis menyebabkan kadar besi dalam darah sangat tinggi,
sehingga ditimbun di dalam berbagai jaringan tubuh seperti hepar, limpa, kulit, jantung
12
dan lain-lain. Hal ini dapat mengakibatkan gangguan fungsi alat tersebut
(hematokromatosis). Limpa yang besar mudah ruptur akibat trauma yang ringan saja.
Kadang-kadang talasemia disertai tanda hiporsplenisme seperti leukopenia dan
trombositopenia. Kematian terutama disebabkan oleh infeksi dan gagal jantung. Tanda
dan gejala dari penyakit thalassemia disebabkan oleh kekurangan oksigen di dalam aliran
darah. Hal ini terjadi karena tubuh tidak cukup membuat sel-sel darah merah dan
hemoglobin. Keparahan gejala tergantung pada keparahan dari gangguan yang terjadi.
Orang dengan beta talasemia intermedia dapat mengalami anemia ringan ,
sedangsampai berat . Mereka juga mungkin memiliki masalah kesehatan (komplikasi)
lainnya, seperti:
1. Fraktur patologi
Masalah tulang, thalassemia dapat membuat sumsum tulang (materi spons dalam
tulang yang membuat sel-sel darah) tidak berkembang. Hal ini menyebabkan tulang
lebih luas daripada biasanya. Tulang juga dapat menjadi rapuh dan mudah patah.
2. Hepatosplenomegaly
Transfusi darah adalah perawatan standar untuk penderita thalassemia. Sebagai
hasilnya, kandungan zat besi meningkat di dalam darah . Gangguan pembesaran hati
disebabkan karena menumpukan Fe yang berada di hati. Sehingga menyebabkan hati
membesar.
3. Gangguan tumbuh kembang
Anemia bisa menyebabkan pertumbuhan anak berjalan lambat. Anak dengan
thalassemia berat umumnya jarang mencapai tinggi orang dewasa normal. Karena
masalah endokrin, mungkin juga terjadi penundaan pubertas pada anak-anak ini
4. Disfungsi organ
13
a) Jantung dan Liver Disease
Transfusi darah adalah perawatan standar untuk penderita
thalassemia. Sebagai hasilnya, kandungan zat besi meningkat di dalam darah. Hal
ini dapat merusak organ dan jaringan, terutama jantung dan hati.
Penyakit jantung yang disebabkan oleh zat besi yang berlebihan adalah
penyebab utama kematian pada orang penderita thalassemia. Penyakit jantung
termasuk gagal jantung, aritmis denyut jantung, dan terlebih lagi serangan
jantung.
b) Limpa
Limpa bekerja untuk melindungi tubuh terhadap infeksi dan menyaring bahan
yang tidak diperlukan, misalnya sel-sel darah yang rusak atau tua. Sel darah merah
pada penderita Thalassemia yang lebih cepat pecah daripada sel darah merah
normal akan membuat limpa bekerja lebih keras dibandingkan normal,
menyebabkan organ ini membesar. Splenomegaly bisa membuat anemia kian
memburuk, dan mengurangi usia sel-sel darah merah yang ditransfusi. Jika limpa
tumbuh terlalu besar, mungkin organ ini harus diangkat.
c) Infeksi
Di antara orang-orang penderita thalassemia, infeksi adalah penyebab utama
penyakit dan kedua paling umum penyebab kematian. Orang-orang yang limpanya
telah diangkat berada pada risiko yang lebih tinggi, karena mereka tidak lagi
memiliki organ yang memerangi infeksi. Orang dengan thalassemia mempunyai
risiko tertular penyakit infeksi yang ditularkan melalui transfusi darah, misalnya
hepatitis, di mana virus tersebut dapat merusak hati.
14
d) Osteoporosis
Banyak penderita thalassemia memiliki tulang yang bermasalah, termasuk
osteoporosis. Ini adalah suatu kondisi di mana tulang menjadi sangat lemah, rapuh
dan mudah patah. Cacat tulang. Thalassemia bisa membuat sumsum tulang
berekspansi, sehingga tulang menjadi melebar. Hal ini menimbulkan abnormalitas
struktur tulang, khususnya pada wajah dan tengkorak. Ekspansi sumsum tulang
juga membuat tulang menjadi tipis dan rapuh, meningkatkan peluang patah tulang,
khususnya pada tulang belakang. Patah tulang belakang membuahkan kompresi
tulang belakang.
I. PENATALAKSANAAN
1. Medikamentosa
a. Pemberian iron chelating agent (desferoxamine): diberikan setelah kadar
feritin serum sudah mencapai 1000 g/l atau saturasi transferin lebih 50%,
atau sekitar 10-20 kali transfusi darah. Desferoxamine, dosis 25-50 mg/kg
berat badan/hari subkutan melalui pompa infus dalam waktu 8-12 jam dengan
minimal selama 5 hari berturut setiap selesai transfusi darah.
b. Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk
meningkatkan efek kelasi besi.
c. Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.
d. Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang
umur sel darah merah.
2. Bedah
Splenektomi, dengan indikasi :
a. Limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita, menimbulkan
peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya rupture
b. Hipersplenisme ditandai dengan peningkatan kebutuhan transfusi darah atau
kebutuhan suspensi eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg berat badan dalam satu
tahun
3. Suportif
15
Transfusi darah :
Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl. Dengan kedaan ini
akan memberikan supresi sumsum tualang yang adekuat, menurunkan tingkat
akumulasi besi, dan dapat mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan
penderita. Pemberian darah dalam bentuk PRC (packed red cell), 3 ml/kg BB
untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl.
4. Lain-lain (rujukan subspesialis, rujukan spesialisasi lainnya dll)
Tumbuh kembang, kardiologi, Gizi, endokrinologi, radiologi, Gigi
5. Farmako dan Non Farmakologi
Transfusi darah berulang dapat mengakibatkan penimbunan zat besi pada
organ-organ tubuh yang penting (jantung, hati, otak) dan dapat mengganggu
fungsi organ-organ tersebut. Untuk pencegahan penimbunan zat besi tersebut
dapat digunakan dengan memberikan desferoxamine (Desferal) melalui alat
pompa (syringe drive) selama 10 sampai 15 jam, 5 hari berturut-turut dalam
seminggu sehingga zat besi dapat dikeluarkan dari jaringan tubuh.
Penderita yang menjalani transfusi juga harus menghindari tambahan zat besi
dan obat-obat yang bersifat oksidatif (misalnya sulfonamide) untuk mencegah
penimbunan zat besi yang lebih parah.
Ferriprox juga digunakan untuk pencegahan kardiomegali. Teh dan kopi pun
dapat digunakan sebagai pengikat zat besi dalam tubuh.
J. PATOFISIOLOGI
K. ASUHAN KEPERAWATAN
A. Pengkajian
Biodata
Nama : Anton
Umur : 5 tahun
Jenis Kelamin : Laki-laki
Alamat : -
Keluhan Utama : Lemas
16
Riwayat Kesehatan Sekarang : P : -
Q : -
R : -
S : -
T : -
Riwayat Kesehatan Masa Lalu : Klien biasanya datang 3 minggu sekali ke
poliklinik untuk diberikan transfusi darah dan
pemasangan desferal.
Riwayat Kesehatan Keluarga : -
Riwayat Alergi : -
Riwayat Pengobatan Lalu : -
Riwayat Psikososial : -
B. Pemeriksaan Fisik
Antropoemetri : TB = 100 cm
BB = 18 kg
TTV : TD = 80/50 mmHg R = 28x/menit
S = 380 C N = 88x/menit
InspeksI : Lemas, lelah, wajah pucat, face colley, kulit
bersisik kehitaman dan perut buncit.
Palpasi : Pembesaran limpa 2 cm dan hepar 3 cm, perut
buncit.
Perkusi : -
Auskultasi : -
C. Pemeriksaan Laboratorium
Hb : 5 gr/dl (N = 11-16 gr/dl)
D. Penatalaksanaan
Transfusi darah 10-20 cc/kgBB
Pemasangan desferal 1 x 1 gr selama 5 hari
Asam folat 1 x 1 tab
Vit. C 1 x 1 500 gr
Diet tinggi kalsium rendah Fe
17
Diagnosa keperawatan
Tujuan Intervensi Rasional
1. Intake nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan dengan penurunan kerja saluran cerna.
Tupen : dalam waktu 2x24 jam, nafsu makan klien meningkatTupan : Menunjukkan
peningkatan berat badan atau berat badan stabil dengan nilai laboratorium normal;
Tidak mengalami tanda malnutrisi.
Mandiri Kaji riwayat
nutrisi, termasuk makanan yang tidak disukai .
Observasi dan catat masukan makanan pasien.
Observasi dan catat kejadian mual/muntah, flatus, dan gejala lain yang brhubungan.
Timbang berat badan klien.
Berikan makan sedikit dan frekuensi sering dan/atau makan diantara waktu makan.
Sajikan makanan dalam tampilan menarik dan dalam keadaan hangat.
Kolaborsi
Berikan diet TKTP, dan diet tinggi kalsium dan rendah Fe.
Pantau pem lab, mis., Hb/Ht,BUN, albumin, protein, transferin, besi serum, B12, asam folat, elektrolit
Mengidentifikasi definisi, menduga kemungkinan intervensi.
Mengawasi masukan kalori atau kualitas kekeurangan konsumsi makanan.
Gejala GI dapat menimbulkan efek anemia pada (hipoksia) organ.
Mengawasi penurunan berat badan atau efektivitas intervensi nutrisi.
Makan sedikit dapat menurunkan kelemahan dan meningkatkan peamasukan juga mencegah distensi gaster.
Untuk meningkatkan nafsu makan klien.
Untuk memenuhi kebutuhan nutrisi klien, untuk pertumbuhan tulang, dan untuk mencegah penumpukan Fe berlebih di dalam tubuh akibat transfusi darah.
Meningkatkan efektivitas program pengobatan, termasuk diet sumber nutrisi tang dibutuhkan.
18
serum. Berikan obat
sesuai indikasi misalnya: Suplemen Asam folat, asam askorbat.
Berikan diet halus, rendah serat, menghindari makanan panas, padas atau terlalu asam sesuai indikasi.
Kebutuhan penggantian tergantung pada tipe anemia pada tipe anemia dan/atau adanya pemasukan oral yang buruk dan defisiensi yang dibutuhkan.
Bila ada lesi oral, nyeri dapat membatasi tipe makanan yang dapat ditoleransi pasien.
2. Intoleransi aktivitas berhubungan dengan menurunnya suplai O2 ke jaringan.
Tupen : dalam waktu 2x24 jam, klien dapat melakukan aktivitas yang ringanTupan : Melaporkan
peningkatan toleransi aktivitas;
Menunjukkan tanda fisiologis intoleransi, misal nadi, pernapasan, dan TD masih dalam rentang normal pasien.
Mandiri Kaji kehilangan
atau gangguan keseimbangan gaya jalan, kelemahan otot.
Awasi TD, nadi, pernapasan, selama dan sesudah aktivitas. Catat respon terhadap tingkat aktivitas (mis peningkatan denyut jantung/TD, disritmia, pusing, dsb.)
Berikan lingkungan tenang. Pertahankan tirah baring bila diindikasikan. Pantau dan batasi pengunjung dan gangguan berulang tindakan yang tidak direncanakan.
Ubah posisi pasien
Menunjukkan perubahan neurologi karena defisiensi vitamin B12
mempengaruhi keamanan pasien/resiko cedera.
Manifestasi kardiopulmonal dari upaya jantung dan paru untuk membawa jumlah oksigen adekuat ke jaringan.
Meningkatkan istirahat untuk menurunkan keburuhan oksigen tubuh dan menurunkan regangan jantung dan paru.
Hipotensi postural atau
19
dengan perlahan dan pantau terhadap pusing.
Prioritaskan jadwal asuhan untuk meningkatkan istirahat. Pilih periode istirahat denag periode altivitas.
Gunakan teknik penghematan energi mis., mandi dengan duduk.
Anjurkan pasien untuk menghentikan aktivitas bila palpitasi, nyeri dada, napas pendek, kelemahan, atau pusing terjadi.
hipoksia serebral dapat menyebabkan pusing, berdenyut, dan peningkatan resiko cedera.
Mempertahankan tingkat energi dan meningkatkan regangan pada sistem jantung dan pernapasan.
Mendorong pasien melakukan banyak dengan membatasi panyimpangan energi dan mencegah kelemahan.
Regangan/stres kardiopulmonal berlebihan/stres dapat menimbulkan dekompensasi/kegagalan.
3. Kerusakan integritas kulit berhubungan dengan perubahan sirkulasi ditandai dengan kulit bersisik dan kehitaman.
Tupen : dalam waktu 3x24 jam, kondisi kulit klien lebih lembabTupan : Mempertahan
kan integritas kulit;
Mengidentifikasi faktor risiko/ perilaku individu untuk mencegah cedera dermal.
Mandiri Kaji integritas
kulit, catat perubahan pada turgor, gangguan warna, eritema.
Ubah posisi secara periodik dan pijat permukaan tulang bila pasien tidak bergerak atau di tempat tidur.
Ajarkan permukaan kulit kering dan bersih. Batasi pengguanan sabun.
Kondisi kulit dipengaruhi oleh sirkulasi, nutrisi, dan imobilisasi. Jaringan dapat menjadi rapuh dan cenderung untuk infeksi dan rusak.
Meningkatkan sirkulasi ke semua area kulit membatasi iaskemia jaringan/mempengaruhi hipoksia jaringan.
Area lembab, terkontaminasi memberikan media yang sangat baik untuk pertumbuhan organisme patogenik. Sabun dapat mengeringkan kulit secara berlebihan dan
20
Bantu untuk latihan rentang gerak pasif atau aktif.
Kolaborasi
Gunakan alat pelindung misal kulit domba, karanjang, kasur tekanan udara/air, pelindung tumit/siku, dan bantal sesuai indikasi.
Berikan asupan vitamin C dan vitamin E
meningkatkan iritasi. Meningkatkan sirkulasi
jaringan, mencegah statis.
Menghindari kerusakan kulit dengan mencegah/menurunkan tekanan terhadap permukaan kulit.
Vitamin C dan Vitamin E mengandung antioksidan untuk menjaga dan memperbaiki jaringan kulit
4. Gangguan body image berhubungan dengan deformitas tulang ditandai dengan face cooley.
Tupen : dalam waktu 4x24 jam, klien dapat melakukan mekanisme koping terhadap perubahan fisiknya dengan baikTupan : Kepercayaan
diri klien meningkat
Hubungan sosial klien dengan lingkungan sekitarnya membaik
Mandiri
Dorong anak untuk mengungkapkan perasaannya, terutama tentang perasaannya, pikiran, atau pandangannya mengenai diri sendiri.
Berikan sentuhan terapeutik dengan izin pasien.
Persiapkan orang terdekat pasien dalam menghadapi berbagai perubahan fisik dan emosional.
Dorong kunjungan dari teman sebaya dan orang terdekat lainnya.
Berikan kesempatan pada
Agar kedekatan antara pasien dan perawat bisa lebih terjalin sehingga memudahkan perawat untuk menganalisis perasaan pasien.
Membuat rasa aman pada klien.
Agar keluarga dan orang terdekat tidak terkejut dengan perubahan yang dialami pasien.
Agar pasien tidak merasa terpuruk dengan keadaannya.
Agar orang tua bisa melakukan perawatan
21
orang tua untuk melakukam perawatan.
Berikan informasi sebelum melakukan tindakan jika memungkinkan.
pada pasien dan membuat rasa nyaman pada pasien.
Mempersiapkan kondisi pasien ubtuk dilakukan tindakan.
5. Resiko infeksi berhubungan dengan penurunan sistem imun.
Tujuan :Mencegah terjadinya infeksi
Mandiri Tingkatkan cuci
tangan yang baik oleh pemberi perawatan dan pasien.
Pertahankan teknik aseptik katat pada prosedur/ perawatan luka.
Berikan perawatan kulit, perianal dan oral dengan cermat.
Dorong perubahan posisi/ambulasi yang sering, latihan batu, dan napas dalam.
Tingkatkan masukan cairan adekuat.
Pantau suhu. Catat adanya mengigil dan takikardia dengan atau tanpa demam.
Kolaborasi
Berikan antiseptik topikal : antibiotik sistemik.
Mencegah kontaminasi silang/kolonisasi bekterial. Catatan: pasien dengan anemia berat dapat berisiko akibat flora normal kulit.
Menurunkan resiko kolonisasi/infeksi bakteri.
Menurunkan kerusakankulit/jaringan dan infeksi.
Meningkatkan ventilasisemua segmen paru dan membantu sekresi untuk mencegah Pneumonia.
Membantu dalam pengenceran sekret pernapasan untuk mempermudah pengeluaran dan mencegah statis cairan tubuh ( misal pernapasan dan ginjal).
Adanya proses inflamasi /infeksi membutuhkan evaluasi/pengobatan.
Mungkin digunakan secara propilaktik untuk menurunkan kolonisasi atau untuk pengobatan proses infeksi lokal.
22
L. PENDIDIKAN KESEHATAN
1) Untuk mencegah thalassemia, bisa dilakukan dengan cara tes darah pada pasangan
yang akan menikah. Hal ini dilakukan untuk melihat nilai hemoglobinnya
sekaligus profil sel darah merah pada tubuh.
2) Bagi keluarga dengan riwayat thalasemia diharapkan untuk mendapatkan
penyuluhan genetik untuk menentukan risiko memiliki anak dengan thalassemia.
23