Berbagai ras manusia yang memilikikesamaan maupun perbedaan genetik Perbedaan tipe wajah ditentukan oleh
variasi genetik dan pengaruh lingkungan
Kembar identik memiliki kesamaan genetik sangat tinggi dan terlihat dari kenampakan wajah dan postur.Kembar genetik dapat dikatakan kloning alami dari manusia.Perbedaan dapat terjadi akibat pengaruh faktor lingkungan.
- Physical And Functional Unit of Heredity- Carries Information From One Generation to the Next. - Necessary for Production of Functional Protein or RNA - The Entire DNA Sequence Including Exons, Introns and
Non Coding Transcription-control Regions
GENE
GENETICSScience that study - Gene- Genome/Genomic- Genetic Control, Expression, Code, Markers, etc.- Gene-related disease
Overall Process Which the Information Encoded in Gene Is Converted Into an Observable Phenotype (Protein)
GENE EXPRESSION
Total Genetic Information Carried by a Cell or OrganismGENOME
Comparative Analyses of the Complete Genomic Sequences from Different Organisms; Used to assess evolutionary relations among species and to predict the number & general types of proteins produced by an organism
GENOMICS
All of the Mechanism in Transcription (Most Common), Processing, Stabilization And Translation That Involved in/ Controlled Gene Expression
GENE CONTROL
Alleles Associated With an Easily Detectable Phenotypes That Are Used Experimentally to Identify or Select for a Linked Gene, a Chromosome, a Cell, or an Individuals. Non Coding DNA-sequences That Are Vary Among Individuals (DNA-polymorphysms) Can Serve As a Genetic Markers
GENETIC MARKERS
Set of Genes That Arose by Duplication of a Common Ancestral Gene and Subsequent Divergence Due to Small Changes in the Nucleotide Sequence
GENE FAMILY
TERMINOLOGY
PENGERTIAN ISTILAH
Materi Genetik : DNA sebagai senyawa pembawa informasi yang dapat diturunkan dari induk ke anaknya
Gen : Unit terkecil pembawa sifat yang dapat diturunkan
Allel : struktur lain dari gen (gen yang sama tetapi urutan nukleotidanya bisa berbeda
Genom : Total DNA yang ada dalam sel
Kromosom : Struktur kemasan DNA yang bergabung dengan protein histon dan nampak jelas pada saat sel akan membelah
Kromatid : 2 set struktur kemasan DNA yang menyusun kromosom (1 kromosom terdiri dari 2 kromatid)
Kromatin : kenampakan DNA pada saat sel sedang dalam kondisi interfase (pada fase ini terjadi proses transkripsi atau replikasi)
DNA di tubuh manusia sifatnya kekal, selalu mengikuti Hukum Mendel dan memiliki metode pemeriksaan tertentu.
Tingkat akurasi: 99,9% DNA bisa didapatkan dari semua sel yang berinti pada
manusia (sumber materi genetik)
Sumber informasi tentang individu
Bagian-bagian kromosom (2 kromatid identik) yang berperan penting selama proses pembelahan untuk melanggengkan sifat yang dimiliki individu tersebut.
Struktur kromosom menjelang proses pembelahan sel. DNA dikemas dengan protein histon sehingga menjadi struktur yang kompak dan stabil.
Pengemasan materi DNA yang sangat efisien dalam struktur kromosom pada saat pembelahan sel. Rantai DNA yang ada dalam kromosom sel manusi yang siap membelahApabila ditarik seperti benang panjangnya mencapai panjang bentangan dataran Amerika.
Detil pengemasan DNA oleh protein histon. DNA bermuatan negatif distabilkn oleh protein histon yang bermuatan positif.
Histon :H1H2AH2BH3H4
Skema animasi
Daerah pada kromosom yang ditempati sekuen (urutan) DNA yang banyak berulangdan tidak memiliki makna sebagai DNA (gen) pengkode protein.
Dogma biologi molekuler: DNA dapat melakukan proses sintesis dirinya (replikasi),proses penterjemahan DNA oleh RNA (transkripsi) untuk menentukan jenis proteinyang disintesis (translasi), sementara RNA juga mampu melakukan transkripsidirinya menjadi DNA (reverse transkriptasi pada virus RNA).
Consist of Repeating Nucleotide Units (Phosphate Ester, Pentose Sugar, & Heterocyclic Base Purines or Pyrimidines)
Nucleic Acids Strands Form a Linear Polymer With
End-to-end Directionality
STRUCTURE OF GENE
NUCLEIC ACIDS STRANDS
- a Double Helix with Comple-mentary Anti-parallel Strands Watson-Crick base pairing
- Can Undergo Reversible Strand Separation
- Utilize 2-deoxy-d-ribose
RNA Single Double DNA- Different Types Exhibit
Various Conformations Related to Their Functions
- Utilize d-ribose
Transcription
STRUKTUR CDNA
Teori Chargaf : 2 rantai polipeptida antiparalel jarak 2 basa 3,4 A pilinan kekkanan
360/10 basa
Set of rules by nucleotide triplets (3 base pairs in sense DNA = Codons) in DNA or RNA that specify amino acids in proteins
• Require a Primer to Initiate
• Duplex DNA Is Unwound, Daughter Strands Are Formed at DNA Replication Fork
• Helicase, Primase, DNA Polymerases, and Other Proteins also Participate
• Generally Occurs Bidirectionally from Each Origin
REPLICATION PROCESSREPLICATION PROCESS
Replikasi DNA adalah sintesis DNA baru yang melibatkan enzim polimerase DNA dan berbagai enzim maupun protein lainnya.
TRANSCRIPTIONa Process of Protein-coding Genes & Formation Of Functional mRNA Carry genetic code for a certain/several protein
1. A Template DNA Transcribed into a Complementary RNA by RNA Polymerase form Precursor mRNAs
2. mRNA can undergo post-transcriptional editing to Form a Functional mRNAs &/ degraded
3. Alternative RNA Splicing Can Increases the Number of Proteins Expressed from a Single Eukaryotic Gene
• Messenger RNA (mRNA) Carries Information• Folded Structure of Transfer RNA (tRNA) Promotes Decoding
Functions• Aminoacyl-tRNA Synthetases Activate Amino Acids by
Covalently Linking Them to tRNAs • Ribosomes Are Protein-Synthesizing Machines• Methionyl-tRNAi
Met Recognizes the AUG Start Codon • Translation Initiation Usually Occurs Near the First AUG Closest
to the 5’ End of an mRNA • During Chain Elongation Each Incoming Aminoacyl-tRNA
Moves Through Three Ribosomal Sites• Translation Is Terminated by Release Factors When a Stop
Codon Is Reached• Polysomes and Rapid Ribosome Recycling Increase the
Efficiency of Translation
TRANSLATION
Analisis allel tertentu pada suatu populasi. Dimulai dengan pengambilan sampel darah untuk disiolasi DNA nya dan dipotong dengan
enzim endonuklease restriksi.Saat dianalisis akan nampak “smear DNA” dan dilakukan hibridisasi dengan probe yang
berupa allel yang dianalisis. Hasil menunjukkan hanya ada 1 individu yang memiliki allel AA+