Download - ASUHAN KEPERAWATAN DIARE
FORMAT PENGKAJIAN
BIODATA PASIEN
1. Nama : An. Upin
2. Umur : 5 tahun
3. Jenis Kelamin : Laki-laki
4. No. Register : 1234 56 78
5. Alamat : Jl. Senggol Cc
6. Status Perkawinan : Belum Kawin
7. Keluarga terdekat : Ibu
8. Diagnosa Medis : Diare
ANAMNESE
A. Riwayat Keperawatan
1. Riwayat kesehatan sekarang
a) Keluhan utama : Dirawat sudah 2 hari karena BAB sudah lebih dari
6x/hari, dengan konsistensi cair.
b) Kronologis keluhan : Klien datang dengan keluan diare sudah hari, menurut
ibunya BB anaknya turun saat ini 15kg sebelumnya 18kg, dan tidak mau minum.
c) Faktor pencetus :
d) Timbulnya keluhan : ( ) mendadak ( v ) bertahap
e) Lamanya : -
2. Upaya mengatasi : -
3. Riwayat kesehatan masa lalu
a) Riwayat alergi (obat, makanan, binatang, lingkungan)
Ibu klien mengatakan tidak ada alergi obat, makanan, binatang, dan lingkungan.
b) Riwayat kecelakaan
Tidak ada
c) Riwayat dirawat di Rumah Sakit (kapan, alasan, berapa lama)
Keluarga klien mengatakan klien tidak pernah dirawat di Rs sebelumnya
d) Riwayat pemakaian obat
Tidak ada
4. Riwayat Kesehatan Keluarga
Tidak ada
B. Pemeriksaan Fisik Umum
1. Berat badan : 15 Kg
2. Tinggi badan : - cm
3. Tekanan darah : - mmhg
4. Nadi : 112 x/menit
5. Frekuensi nafas : 24x/menit
6. Suhu tubuh : 39 oc
7. Status Nyeri :
Paliatif : Tidak ada
Qualitatif : Tidak ada
Regio : Tidak ada
Scale : Tidak ada
Time : Tidak ada
Skala Nyeri
0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
Tidak Nyeri Ringan Nyeri Sedang Nyeri Berat
Skala nyeri 6
Skala 4-7 Nyeri Sedang : Pasien Mengatakan Nyeri sedang masih bisa
ditahan. Pasien Nampak Gelisah
C. Pemeriksaan Fisik Sistem Imun Hematologi
1. Gangguan Hematologi
( v ) Pucat ( ) Echimosis ( ) Spider Navy
( ) Petechie ( ) Epistaksis ( ) Pruritus
( ) Purpura ( ) Perdarahan Gusi ( ) Stomatis
( ) Candidiasis
2. Bibir (MukosaMulut)
( ) Ulserasi (Pecah-Pecah) ( ) Merah Pucat
( ) Sianosis ( ) Gingivitis
( ) Stomatitis (Sariawan)
D. Pemeriksaan Fisik Sistem Neurobehavior
1. Inspeksi : Amati Adanya
( - ) Kejang ( - ) Paraplegia
( - ) Parase ( - ) Tetraplegia/Parase
( - ) Paralisis ( - ) Hemiparese/Plegi
( - ) Diplegia ( - ) Twizing
2. Penilaian Tingkat Kesadaran
a. PenilaianKualitatif
( v ) Compos Mentis ( ) Sopor
( ) Apatis ( ) Koma
( ) Somnolen ( ) Soporcoma
b. Penilaian Kuantitatif (GCS/Glasgow Coma Scale)
Membuka Mata (E)
Spontan : 4
Dengan di AjakBicara : 3
Dengan Rangsangan Nyeri : 2
TidakMembuka : 1
Respon Verbal (V)
TerdapatKesadarandan Orientasi : 5
BerbicaraTanpaKacau : 4
BerkataTanpaArti : 3
HanyaMengerang : 2
Tidak Ada Suara : 1
ResponMotorik (M)
SesuaiPerintah : 6
TerhadapRangsanganNyeri :
1. TimbulGerakan Normal : 5
2. FleksiCepatdanAbduksiBahu : 4
3. FleksiLenganDenganAbduksiBahu : 3
4. EkstensiLengan, Adduksi, Endorotasi
Bahu, PronasiLenganBawah : 2
5. Tidak Ada Gerakan : 1
Setelah Dilakukan Scoring MakaDapat di Ambil Kesimpulan :
( Compos Mentis / Apatis / Somnolen / Delirium / Sporo Coma / Coma)
KASUS
An. Upin 5 Tahun, dirawat sudah 2 hari karena buang air besar sudah lebih dari 6x/hari,
dengan konsistensi cair. Ners Ola melakukan pengkajian dan pemeriksaan fisik di dapatkan
data KU: Lemah kesadaran compos metis, vital sign: N; 112x/menit, S; 390C, RR; 24x/menit,
menurut ibunya BB anaknya turun saat ini 15Kg sebelumnya 18 Kg dan tidak mau minum
turgor kulit kembali 5 detik, mata terlihat cekung, bibir kering, rewel. Dari data laboratorium
didapat: Leukosit; 10.000u/L, Ht; 50%, Hb; 11g/dl. Hasil kalium 2,8 MEq/L. Laboratorium
feses belum ada, terpasang IUFD KaEN 3B + KCL 12 MEq/12 jam.
DATA SUBJEKTIF DATA OBJEKTIF
1. Ibu klien mengatakan anaknya buang air
besar sudah lebih dari 6x/hari, dengan
konsistensi cair.
2. Ibu klien mengatakan BB anaknya
turun.
3. Ibu klien mengatakan klien tidak mau
minum.
4. Ibu klien mengatakan anaknya rewel.
5. Ibu klien mengatakan bingung harus
berbuat apa ketika anaknya rewel.
6. Ibu klien mengatakan tidak mengerti
tentang penyakit yang diderita anaknya.
7. Ibu klien mengatakan makan klien tidak
habis, hanya habis ¼ porsi
8. Ibu klien mengatakan anaknya
mengangis ketika ada perawat dan
dokter yang masuk ke ruangan.
1. TTV :
N ; 112 x/menit
S ; 390C
RR ; 24 x/menit
2. KU : Lemah kesadaran Compos Metis
3. Mata klien terlihat cekung.
4. Mukosa bibir klien terlihat kering.
5. Klien terlihat rewel.
6. Turgor kulit kembali pada waktu 5 detik.
7. Data laboratorium :
Leukosit : 10.000 u/L
Ht : 50%
Hb : 11 g/dL
Hasil kalium : 2,8 MEq/L
Laboratorium feses (-)
8. Terpasang IUFD KaEN 3B + KCL 12
MEq/12 jam
9. Makan klien hanya habis ¼ porsi
10. Badan klien terlihat kurus
11. Klien terlihat menangis ketika ada
dokter dan perawat yang masuk ke
ruangan.
ANALISA DATA
NO Data Fokus Masalah Etiologi
1. DS:
1. Ibu klien mengatakan anaknya
buang air besar sudah lebih
dari 6x/hari, dengan
konsistensi cair.
2. Ibu klien mengatakan klien
tidak mau minum.
DO:
1. Mukosa bibir klien terlihat
kering
2. Terpasang IUFD KaEN 3B +
KCL 12 MEq/12 jam
3. Data laboratorium :
Leukosit : 10.000 u/L
Ht : 50%
Hb : 11 g/dL
Hasil kalium : 2,8
MEq/L
Laboratorium feses (-)
4. KU : Lemah kesadaran
Compos Metis
Kurangnya volume
cairan.
BAB yang berlebih
atau muntah.
2. DS:
1. Ibu klien mengatakan BB
anaknya turun, 18Kg menjadi
15Kg.
2. Ibu klien mengatakan makan
klien tidak habis, hanya habis
¼ porsi
DO :
1. Makan klien hanya habis ¼
porsi.
Gangguan
keseimbangan
nutrisi
Intake yang tidak
adekuat.
2. Mata klien terliat cekung
3. Badan klien terlihat kurus.
3. DS: -
DO:
1. Klien terlihat demam dengan
T : 39oC
2. Peristaltik anak meningkat :
40 x/menit
Resiko infeksi Masuknya
mikroorganisme ke
saluran pencernaan
(GI)
4. DS:
1. Ibu klien mengatakan anaknya
tidak mau minum.
DO:
1. Terpasang IUFD KaEN 3B +
KCL 12 MEq/12 jam
2. Turgor kulit kebali pada
waktu 5 detik.
Resiko integritas
kulit
Frekuensi BAB yang
berlebih
5. DS:
1. Ibu klien mengatakan anaknya
rewel.
2. Ibu klien mengatakan anaknya
mengangis ketika ada perawat
dan dokter yang masuk ke
ruangan
DO:
1. Klien terlihat rewel.
2. Klien terlihat menangis ketika
ada dokter dan perawat yang
masuk ke ruangan.
Ansietas Berpisah dengan
orang tua, tidak
familiar dengan
lingkungan baru
6. DS:
1. Ibu klien mengatakan bingung
harus berbuat apa ketika
anaknya rewel.
2. Ibu klien mengatakan tidak
mengerti tentang penyakit
Kurang pengetahuan Kurangnya
informasi terkait
yang diderita anaknya
DO :
1. Kemungkinan ibu klien
banyak bertanya kepada
perawat dan dokter.
2. Kemungkinan ibu klien
terlitah bingung
INTERVENSI KEPERAWATAN
No
Dx
Tujuan dan Kriteria
hasilIntervensi Keperawatan Rasional
1. Setelah dilakukan
tindakan keperawatan
selama .... x .... jam
diharapkan anak dapat
mempertahankan volume
cairan yang adekuat
dengan kriteria hasil :
- Membrane mukosa
lembab
- Turgor kulit adekuat
- Kadar elektrolit sesuai
usia
- Haluaran urine sebesar
1-2 ml/kg/jam
1. Pantau asupan dan
haluaran urine
2. Timbang berat badan anak
setiap hari
3. Kaji warna kulit anak ,
turgor kulit, fontanel (pada
seorang bayi), tingkat
kesadaran , waktu
pengisian ulang kapiler dan
membrane mukosa, pada
setiap pergantian dinas.
Beri tau dokter dengan
segera , setiap perubahan
signifikan pada status anak
1. Asupan dan haluaran cairan
menentukan status hidrasi
anak dan menjadi
pedomann dalam terapi
penggantian cairan
2. Berat badan secara
lengsung mengukur status
hidrasi
3. Kulit pucat , turgor kulit
buruk , fontanel yang
melesak kedalam ,
penurunan tingfkat
kesadaran, peningkatan
waktu pengisian ulang
kapiler , dan membrane
mukosa
kering ,mengindikasi
dehidrasi
4. Pantau anak untuk
mendeteksi demam
5. Pantau kadar elektrolit
serum anak
6. Beri larutan elektrolit
peroral (misalnya
pedialyte) , sesuai program
7. Pertahankan akses
intravena yang paten dan
beri larutan intravena ,
sesuai program
4. Demam meningkatkan
dehidrasi dan dapat
menandakan infeksi
5. Kadar elektrolit serum yang
abnormal mengindikasikan
ketidakseimbangan cairan
yang membutuhkan terapi
segera
6. Larutan elektrolit peroral
dapat menggantikan cairan
dan elektrolit yang hilang
akibat diare
7. Anak membutuhkan cairan
intravena jika mengalami
dehidrasi atau beresiko .
namun , infus yang terlalu
cepat dapat menyebabkan
kelebihan beban cairan
2. Setelah dilakukan
tindakan keperawatan
selama .... x .... jam
diharapkan anak dapat
mempertahankan asupan
nutrisi adekuat dengan
kriteria hasil :
- Berat badan stabil
ataupun meningkat
- Turgor kulit baik
1. Timbang berat badan anak
setiap hari dengan
timbangan yang sama,
pantau asupan serta
haluaran dengan cermat
2. Konsultasikan dengan ahli
diet rumah sakit tentang
kebutuhan diet anak
1. Pemantauan berat badan,
asupan, dan haluaran setiap
hari menentukan status
nutrisi anak
2. Anak membutuhkan
perencanaan diet yang
cermat untuk memastikan
- Pertumbuhan anak
normal
-
3. Puasakan anak sampai
muntah reda, kemudian
dengan perlahan beri
cairan jernih
4. Tambahkan makanan yang
mengandung tinggi
karbohidrat kedalam diet,
misalnya nasi putih
bahwa ia menerima nutrisi
yang adekuat walaupun ia
muntah atau diare
3. Status puasa
memungkinkan system GI
beristirahat dan
mengurangi muntah. Cairan
jernih kurang mengiritasi
saluran cerna daripda
makanan padat dan
membantu mengganti
cairan yang hilang
4. Diet tinggi karbohidrat
membuat feses kental, diet
BRAT membantu
mengurangi efek diare.
3. Setelah dilakukan
tindakan keperawatan
selama .... x .... jam
diharapkan masalah resiko
infeksi dapat teratasi
dengan kriteria hasil :
- Pasien menunjukkan
penyembuahan luka
utuh
- Jaringan tampak
bergranulasi
- Bebas tanda-tanda
infeksi
1. Tekankan teknik mencuci
tangan yang tepat
2. Pertahankan teknik aseptic
pada penggantian balutan
pada prosedur invasive
3. Instruksikan keluarga
untuk membatasi
pengunjung
4. Kolaborasi berikan
antimikroba
topical/antibiotic sesuai
indikasi
1. Mencegah penyebaran
bakteri dan kontaminasi
kuman
2. Menurunkan resiko infeksi
nosocomial
3. Untuk menekan dari
penyebaran infeksi itu
sendiri
4. Dapat menurunkan
kolonisasi bakteri atau
jamur yang terjadi pada
kulit dan mencegah infeksi
4. Setelah dilakukan
tindakan keperawatan
selama .... x .... jam
diharapkan anak dapat
mempertahankan
integritas kulit dengan
kriteria hasil :
- Integritas kulit yang
baik bisa
dipertahankan
(sensasi, elastisitas,
temperatur, hidrasi,
pigmentasi)
- Tidak ada luka/lesi
pada kulit
- Perfusi jaringan baik
- Menunjukkan
1. Anjurkan pasien untuk
menggunakan pakaian
yang longgar
2. Hindari kerutan pada
tempat tidur
3. Jaga kebersihan kulit agar
tetap bersih dan kering
4. Mobilisasi pasien (ubah
posisi pasien) setiap dua
jam sekali
5. Monitor kulit akan adanya
kemerahan
1. Untuk mengurangi
pergesekan dengan kulit
2. Untuk mencegah lesi pada
kulit
3. Untuk mencegah
perkembangan bakteri dan
mikroorganisme di kulit
4. Untuk mengurasi lesi dan
luka decubitus pada pasien
5. Untuk mengetahui adanya
tanda-tanda inflamasi
pemahaman dalam
proses perbaikan kulit
dan mencegah
terjadinya sedera
berulang
- Mampu melindungi
kulit dan
mempertahankan
kelembaban kulit dan
perawatan alami
6. Oleskan lotion atau
minyak/baby oil pada
derah yang tertekan
7. Monitor status nutrisi
pasien
8. Memandikan pasien
dengan sabun dan air
hangat
6. Lotion atau baby oil dapat
mengurangi gesekan pada
kulit dan menjaga
kelembaban kulit
7. Nutrisi yang dipantau dapat
mengetahui status nutrisi
pasien
8. Air hangat dapat
merefleksikan otot dan
kulit pasien
5. Setelah dilakukan
tindakan keperawatan
selama .... x .... jam
diharapkan masalah
anxietas pada anak dapat
teratasi dengan kriteria
hasil :
- Klien mampu
mengidentifikasi dan
mengungkapkan gejala
cemas
- Mengidentifikasi,
mengungkapkan dan
menunjukkan tehnik
untuk mengontol
cemas
- Vital sign dalam batas
normal
- Postur tubuh, ekspresi
wajah, bahasa tubuh
dan tingkat aktivitas
1. Gunakan pendekatan yang
menenangkan
2. Jelaskan semua prosedur
dan apa yang dirasakan
selama prosedur
3. Temani pasien saat
beraktifitas
4. Dorong keluarga untuk
menemani anak
5. Identifikasi tingkat
kecemasan
6. Dorong pasien untuk
1. Keadaan yang tenang dapat
membuat anak menjadi
tenang
2. Agar anak/keluarga dapat
mengetahui tentang
prosedur tindakan yang
akan dilakukan
3. Untuk memberikan
keamanan dan mengurangi
takut
4. Keluarga dapat membantu
mengurangi rasa cemas
anak
5. Untuk mengetahui tingkat
kecemasan pasien
6. Untuk mengetahui tingkat
menunjukkan
berkurangnya
kecemasan
-
mengungkapkan perasaan,
ketakutan, persepsi
7. Instruksikan pasien
menggunakan teknik
relaksasi
rasa cemas pasien
7. Teknik relaksasi dapat
mengurangi rasa cemas
pasien
6. Setelah dilakukan
tindakan keperawatan
selama .... x .... jam
diharapkan masalah
kurangnya pengetahuan
pada anak dan keluarga
dapat teratasi dengan
kriteria hasil :
- Ibu pasien dapat
menyebutkan
pengertian diare
- Ibu pasien dapat
menyebutkan 3 dari 5
penyebab dari diare
- Ibu pasien dapat
menyebutkan 3 dari 5
tanda dan gejala dari
diare
- Ibu pasien dapat
menyebutkan 3 dari 5
cara pencegahan dari
diare
1. Ajarkan pasien tujuan dan
penggunaan setiap obat
yang diprogramkan
(misalnya, antiemetik atau
antidiare); beri penjelasan
terperinci tentang cara
pemberian, dosis, dan efek
samping yang potensial
2. Jelaskan pentingnya
pemantauan anak bila ada
mual yang terus menerus,
muntah atau diare, keram
otot, dan frekuensi nafas
yang tidak teratur.
Anjurkan mereka untuk
melaporkan tanda dan
gejala tersebut terhadap
dokter dengan segera
3. Ajarkan orang tua cara
mengatasi muntah dan
diare di rumah
1. Intruksi seperti
meningkatkan kepatuhan
terhadap penatalaksanaan
pengobatan. Dengan
mengetahui reaksi efek
samping mendorong orang
tua segera mencari bantuan
medis, ketika
membutuhkannya.
2. Uraian ini adalah tanda dan
gejala ketidakseimbangan
cairan dan elektrolit
3. Mengetahui cara mengatasi
muntah dan diare di rumah,
memungkinkan orang tua
dapat mengintervensi
sebelum anak memerlukan
hospitalisasi.
Tinjau
Sindrom Diare / Sindrom Tricho-Hepato-Enterik
Alexandre Fabre1, 2, Christine Martinez-Vinson3, Olivier Goulet4 dan Catherine Badens1, 5
• * Sesuai penulis: Catherine Badens Catherine.badens @ ap-hm.fr
Abstrak
Sindrom diare sindrom / Tricho-hepato-enterik (SD / THE) adalah gangguan usus langka
dan parah yang disebabkan oleh mutasi pada SKIV2L atau TTC37, 2 gen penyandi subunit
kompleks SKI diduga manusia. Prevalensi diperkirakan 1/1, 000,000 kelahiran dan transmisi
adalah resesif autosomal. Bentuk klasik ditandai dengan 5 tanda klinis: diare keras dari bayi
dimulai pada bulan pertama kehidupan, biasanya menyebabkan gagal tumbuh dan
membutuhkan nutrisi parenteral, dysmorphism wajah ditandai dengan dahi menonjol dan
pipi, hidung akar yang luas dan hypertelorism; kelainan rambut digambarkan sebagai wol
dan mudah dilepas, gangguan kekebalan tubuh yang dihasilkan dari produksi antibodi cacat,
pembatasan pertumbuhan intrauterin. Etiologi adalah cacat dalam TTC37, sebuah TPR yang
mengandung protein, atau RNA helikase SKIV2L, keduanya merupakan kompleks ski diduga
manusia. Kompleks ski merupakan kofaktor heterotetrameric dari exosome RNA sitoplasma
yang menjamin aberrants mRNA pembusukan. Diagnosis SD / THE awalnya didasarkan
pada temuan klinis dan dikonfirmasi oleh sequencing langsung TTC37 dan SKIV2L.
Diagnosis banding dengan penyebab lain diare terselesaikan mudah dilakukan oleh
penyelidikan patologis. Selama kursus klinis mereka, sebagian besar anak-anak
membutuhkan nutrisi parenteral dan sering suplementasi imunoglobulin. Dengan waktu,
beberapa dari mereka dapat terbebas dari nutrisi parenteral dan suplemen imunoglobulin.
Prognosis tergantung pada manajemen dan sebagian besar berhubungan dengan terjadinya
komplikasi nutrisi parenteral atau infeksi. Bahkan dengan pengelolaan yang optimal,
sebagian besar anak-anak tampaknya mengalami gagal tumbuh dan perawakan pendek
akhir. Keterbelakangan mental ringan yang diamati dalam setengah dari kasus.
Abstrak dalam bahasa Prancis
Les diarrhées syndromiques ou sindrom tricho-hepato-enterique (SD / THE) sont un sindrom
langka et parah dont l'est kejadian estimée à 1 cas tuangkan 1 juta de naissances et la
transmisi autosomique resesif. La forme typique associé 5 signes cliniques: une diarrhée
kuburan Rebelle nécessitant dans la majorité des cas une gizi parentérale du fait de la
malnutrisi, une dysmorphie avec un depan yang besar et bombe, une racine du nez besar et
un hypertélorisme, anomali des des cheveux qui sont fragiles, cassants, incoiffables et de
memenuhi syarat «laineux», un retard de croissance intra uterine et des anomali de
l'immunité à Jenis de defisit en immunoglobuline ou d'adanya de réponse aux antigènes
vaccinaux. Des anomali de deux protéines peuvent être à l'origine du sindrom SD / THE:
TTC37, une protein dengan motif à TPR etSKIV2L, une helikase ARN, toutes 2 étant des
constituants du complexe SKI humain. Le complexe est un SKI co-facteur de l'exosome
cytoplasmique qui menjamin la dégradation des ARN aberrants ou exogènes. Le diagnostik
est d'abord Clinique puis confirmé par le séquençage des gen TTC37 et SKIV2L. Le
diagnostik différentiel avec les autres tetapi lolos de diarrhées intraitables est fait grace aux
analisis anatomopathologiques qui montrent dans les autres tetapi lolos, des lesi spécifiques.
La hadiah en biaya Clinique istirahat sur la gizi parentérale et la Suplementasi en
immunoglobuline si nécessaire. Un tertentu nombre d'enfants peuvent être Sevres de la gizi
parentérale et des Suplementasi en immunoglobulines. En cas d'atteinte hépatique, celle-ci
peut être et parah conduire au décès. Même avec une hadiah en optimale biaya, les enfants
présentent une petite taille et, dans la moitié des cas, un retard jiwa Modere.
Nama Penyakit / sinonim - diare sindrom - diare Fenotipik - sindrom Tricho-hepato-enterik -
diare terselesaikan bayi dengan dysmorphism wajah - Trichorrhexis nodosa dan sirosis -
Neonatal hemochromatosis fenotipe dengan diare bandel dan kelainan rambut - keras diare
pada bayi berhubungan dengan kelainan fenotipik dan kekebalan tubuh Kekurangan-
Syndromatic diare. [ORPHA84064 MIM 222.470 dan MIM614602]. Mungkin diare kronis
dan hiperpigmentasi kulit.
Kata kunci:
SKI KOMPLEKS, SKIV2L, TTC37, WDR61, SKI3, SKI2, SKI8, diare keras, sindrom diare,
sindrom Tricho-hepato-enterik; rambut Woolly
Bentuk klasik sindrom Diare / sindrom
Tricho-hepato-enterik (SD / THE) asosiasi
suatu diare keras dari bayi dengan
dysmorphism wajah, rambut abnormal dan
defisiensi imun, pembatasan pertumbuhan
janin dalam rahim (IUGR) atau kecil untuk
usia kehamilan (SGA) adalah sering hadir
[1]. SD / THE adalah penyakit genetik
heterogen, fenotip homogen, disebabkan
oleh mutasi pada TTC37 (HGNC: 23.639)
atau dalam SKIV2L (HGNC: 10898), 2
gen penyandi co-faktor kompleks SKI
diduga manusia [2-4]. SD / THE
diklasifikasikan dalam kelompok
gangguan diare bawaan yang terdiri dari 4
kategori tergantung pada i) perubahan
dalam penyerapan dan transportasi zat gizi
dan elektrolit, ii) diferensiasi sel
enteroendokrin, iii) modulasi respon imun
usus dan iv) enterocyte diferensiasi dan
polarisasi [5]. SD / THE merupakan
bagian dari penyakit perubahan enterocyte
yang mencakup juga rumbai enteropati dan
microvillus penyakit atrofi [5].
Catatan sejarah
Pertama dijelaskan oleh Stankler et al.
pada tahun 1982 [6] dan selanjutnya
digambarkan oleh Girault et al. pada tahun
1994 [7], definisi sindrom telah rumit oleh
deskripsi dari sindrom tricho-hepato-
enterik seperti mungkin berbeda pada
tahun 1997 [8]. Kasus baru dilaporkan
antara 2000 dan 2007 [9-12] menggunakan
alternatif satu atau denominasi lainnya.
Pada tahun 2007, kami mengusulkan untuk
mengelompokkan dua sindrom bawah
entitas yang sama [1]. Saran ini terbukti
relevan dengan imputasi ofTTC37 [2,3]
sebagai penyebab 2/3 dari SD / THE
kasus, tanpa delineasi klinis yang jelas.
Baru-baru ini, identifikasi mutasi SKIV2L
sebagai penyebab ketiga hilang dari SD /
THE mengizinkan kita untuk
mengkonfirmasi kesatuan sindrom [4].
Epidemiologi
SD / THE adalah penyakit langka. Antara
1982 dan 2012, 44 kasus telah diterbitkan
[2-15]]. Selama 20 tahun terakhir, 13 kasus
telah didiagnosis pada anak-anak yang
lahir di Perancis [3,4 dan data pribadi]
yang, sesuai dengan jumlah kelahiran
tahunan di Perancis, menunjukkan
prevalensi minimal 1/1, 000,000. Perlu
dicatat bahwa 21 kasus dari 44 berasal dari
keluarga kerabat. Prevalensi dapat
dianggap remeh karena fakta bahwa hanya
pasien dengan manifestasi gastrointestinal
penting dirujuk ke spesialis. SD / THE
tampaknya hadir di semua populasi.
Sampai saat ini, pasien telah dijelaskan di
Indian, penduduk Eropa dan Mediterania
(dari Inggris, Italia, Perancis, Polandia,
Turki dan Afrika Utara).
Gambaran klinis
Dari tinjauan literatur, 9 tanda klinis yang
berhubungan dengan SD / THE [2-15]].
Tiga adalah konstan: diare terselesaikan,
dysmorphism wajah dan rambut kelainan.
Dua sangat sering (lebih dari 90%): IUGR
dan immunodeficiency, 2 sering: kelainan
kulit dan penyakit hati dan 2 jarang:
kelainan jantung kongenital dan anomali
trombosit.
Uraian berikut ini didasarkan pada kasus
yang dilaporkan 44 [2-15] dan data dari 4
kasus yang dirujuk ke laboratorium kami
untuk eksplorasi genetik. Untuk setiap
tanda, jumlah kasus positif dari jumlah
total pasien ditunjukkan antara kurung.
Diare keras (48/48): Semua anak-anak
disajikan diare keras dari bayi
didefinisikan sebagai persisten diare kronis
meskipun sisa enteral. Penyakit ini pada
awalnya didiagnosis antara anak-anak
dirawat di rumah sakit untuk masalah
makan. Terjadinya diare adalah variabel,
dari hari pertama sampai 32 minggu
pertama kehidupan. Kebanyakan anak
memiliki nutrisi parenteral selama tindak
lanjut. Analisis patologi usus menunjukkan
normal (7/44) atau ringan atrofi vili parah
dengan tidak ada perubahan spesifik,
terutama ada tanda-tanda spesifik rumbai
enteropati atau penyakit inklusi
microvillus. Kolitis (16/22) atau gastritis
juga telah ditemukan.
Kelainan rambut adalah salah satu dari
tanda-tanda yang paling konsisten karena
semua anak-anak yang disajikan rambut
yang abnormal (48/48). Rambut
digambarkan paling sering sebagai wol,
mudah dilepas, tidak terkendali, rapuh dan
sedikit. Ketika dicari, trichorrhexis nodosa
sering ditemukan (35/39).
Dysmorphism Facial (47/47): Anak-anak
disajikan dahi lebar, akar hidung yang
luas, hypertelorism, dan fitur kasar
(Gambar 1). The dysmorphism wajah
dapat menjadi lebih jelas dengan waktu.
Gambar 1. Presentasi klinis pasien dengan
mutasi baik dalam TTC37 (A pada 8 bulan
dan B pada 3 tahun) atau SKIV2L (C).
Cacat kekebalan tubuh (39/44): tanda ini
adalah yang paling sulit untuk menghargai
sebagai penyelidikan yang berbeda dari
satu kasus dengan yang lain. Tanda yang
paling sering dilaporkan adalah tingkat
rendah immunoglobin (24 pasien), cacat
dalam produksi antibodi setelah vaksinasi
(14), monoklonal IgA hiper (3), jumlah
limfosit rendah (2). Beberapa anak
membutuhkan suplementasi
imunoglobulin (sementara atau untuk
jangka waktu lama), ada yang rentan
terhadap infeksi sering.
IUGR / SGA (31/46): Sebagian besar
anak-anak memiliki berat lahir kecil untuk
usia kehamilan: dari 41 dengan berat
tercatat, 30 anak-anak di bawah persentil
ke-10 dan 27 di bawah persentil ketiga
(Gambar 2). Selain itu, 19 anak dari 45
adalah prematur, karena ekstraksi medis
untuk IUGR berat pada beberapa kasus.
Gambar 2. Berat lahir anak laki-laki a)
bayi dan b) bayi perempuan dengan
sindrom diare / sindrom tricho-hepato-
enterik menurut cacat molekul (Audipog
Bagan Growhthttp :/ / www.audipog.net
WebCite).
Penyakit hati (23/44): Lebih dari separuh
anak-anak memiliki penyakit hati. Sirosis
(18) dan Siderosis adalah tanda-tanda
utama. Jarang, pasien disajikan terisolasi
hepatomegali. Satu pasien digambarkan
sebagai memiliki hepatoblastoma a.
Kelainan kulit (18/36): Setengah dari
anak-anak dengan deskripsi kulit disajikan
kelainan (café au lait spot, xerosis, kulit
karet).
Kelainan jantung (31/8): Beberapa anak
disajikan kelainan jantung: insufisiensi
aorta (2 pasien), stenosis pulmonal perifer
(satu pasien), tetralogi Fallot (satu pasien),
defek septum atrium atau ventrikel septal
defect (4 pasien), persisten arteri duktus (1
pasien).
Trombosit:. Pertama kali dijelaskan oleh
Hartley et al, morfologi trombosit belum
diteliti pada semua pasien. Peningkatan
ukuran platelet ditemukan pada 5 dari 21
pasien dan sementara dalam beberapa
kasus. Kelainan fenotipik diamati pada
transmisi mikroskop elektron tidak
dilakukan dalam penelitian lain daripada
Hartley et al.
Tanda-tanda lain (hernia inguinalis, atrofi
timus, ginjal kecil, sindrom Perthe,
glaukoma, hipotiroid, ginjal polikistik)
digambarkan hanya dalam beberapa
pasien. Hubungan dengan sindrom THE
mungkin kebetulan.
Akhirnya keterbelakangan mental sedikit
dicatat dalam lebih dari setengah dari
pasien tapi ini tidak didokumentasikan
dengan baik.
Tanda dijelaskan dalam sindrom THE
dirangkum dalam Tabel 1 dengan mutasi
yang sesuai. Mengenai data yang tersedia
saat ini, tidak ada genotipe / korelasi
fenotipe dapat dibuat baik dengan gen
penyebab (TTC37 atau SKIV2L) atau jenis
mutasi ini. Dalam kasus anak-anak
bantalan mutasi yang sama, tingkat
keparahan fenotip dapat bervariasi dari
satu orang ke orang lain.
Tabel 1. Ringkasan tanda-tanda klinis
sesuai dengan cacat molekul
Etiologi
SD / THE adalah penyakit resesif
autosomal yang disebabkan oleh mutasi
pada SKIV2L dalam 40% kasus orTTC37
dalam 60% kasus [2-4]. Gen ini menyandi
protein ortolog dari Ski2p ragi dan Ski3p
masing-masing. Dalam ragi, ski2p dan
bentuk ski3p, dengan dua salinan ski8p,
kompleks ski [16]; sehingga ia adalah
mungkin bahwa SKIV2L dan TTC37
bentuk bersama dengan WDR61, yang
ortolog manusia Ski8p, kompleks SKI
diduga manusia. Fungsional bagian dari
kompleks adalah SKIV2L yang merupakan
RNA helikase, TTC37 dan WDR61
(mengandung mengulangi masing-masing
TPR dan WDR) terlibat dalam interaksi
protein-protein. Pada tahun 2005, Zhu et
al. menunjukkan bahwa 3 protein manusia
co-lokal dengan PAF manusia, tetapi
hubungan mereka dalam sebuah kompleks
fungsional masih harus secara resmi
menunjukkan [17]. Fungsi yang tepat dari
kompleks ski pada manusia tidak
diketahui, tetapi gen ortolog dilestarikan
sepanjang evolusi dalam semua eukariota
terutama dalam ragi dan lalat buah, dua
model yang menyediakan sebagian besar
data saat ini [18]. Kompleks ski adalah
kofaktor dari exosome sitosol yang
berfungsi untuk membusuk mRNA
menyimpang dalam 3'-5 'jalan. MRNA
yang ditargetkan tidak pergi, tidak ada
berhenti mRNA dan RNA virus.
Kompleks ski sangat penting untuk fungsi
ini tetapi tidak adanya kompleks ski
fungsional tidak mematikan mungkin
karena adanya mRNA pembusukan jalur
lainnya dalam arti 5'-3 ', yang dimediasi
oleh XRN1.
Kebanyakan mutasi adalah mutasi pribadi
dan didistribusikan dalam semua ekson
tanpa hot spot baik inTTC37 atau
SKIV2L. Untuk TTC37, antara 25 mutasi
yang ditemukan, 6 adalah missense, 5
mutasi berhenti, 5 mutasi pergeseran
kerangka karena penghapusan atau
penyisipan di wilayah coding dan 9 mutasi
pada situs sambatan (3 yang menyebabkan
pergeseran frame, 1 penghapusan dalam
protein, 1 baik penghapusan dan
penyisipan, dan 4 memiliki efek yang tidak
diketahui pada protein). Trp936 *
merupakan salah satu mutasi berulang
langka dan telah ditemukan pada 4
keluarga antara 25, semua berasal dari
India atau Pakistan. Untuk SKIV2L, antara
9 mutasi dieksplorasi dalam 7 orang dari 7
keluarga, 5 adalah penghapusan atau
penyisipan menyebabkan pergeseran
frame, 3 mutasi berhenti dan 1 missense a.
Tidak ada mutasi berulang. Tabel 2
merangkum mutasi saat ini diterbitkan.
Tabel 2. Ringkasan mutasi yang
diidentifikasi dalam TTC37 dan SKIV2L
Diagnosis dan metode diagnostik
Asosiasi diare terselesaikan masa bayi,
yaitu diare kronis bertahan meskipun sisa
enteral, dengan rambut wol dan
dysmorphism sangat sugestif SD / THE.
Analisis biopsi usus diindikasikan untuk
menyingkirkan bentuk lain diare
terselesaikan disebabkan oleh kelainan
enterocyte. Diagnosis dikonfirmasi oleh
urutan TTC37 dan SKIV2L.
Diagnosis banding
SD / THE sebagian besar didiagnosis oleh
dokter anak Hepato-gastro-intestinal
karena diare terselesaikan atau penyakit
hati adalah tanda-tanda utama. Diagnosis
diferensial utama adalah penyebab lain
diare kronis. Sebagian besar penyebab
non-genetik (infeksi dan alergi) dapat
dikesampingkan oleh eksplorasi dan
observasi klinis karena mereka
diselesaikan dengan perawatan yang
memadai. Di antara diare terselesaikan
bayi, hanya sindrom rumbai entheropathy
juga menyajikan kelainan rambut [19],
tetapi juga menyajikan kelainan patologis
yang spesifik dan dapat dengan mudah
dibedakan oleh investigasi histologis.
Anak-anak menderita gizi buruk dapat
memiliki kelainan rambut karena
kekurangan tembaga atau besi tetapi fitur
ini menyelesaikan dengan renutrition.
Dalam kasus yang jarang terjadi,
neurofibromatosis telah evocated karena
banyak cafe au lait.
Konseling genetik
SD / THE adalah gangguan resesif
autosomal. Mengingat keparahan penyakit,
diagnosis antenatal dapat ditawarkan
kepada orang tua anak yang terkena
setelah cacat molekul ditandai.
Manajemen termasuk perawatan
Manajemen menyangkut tiga tanda yang
mengancam nyawa: diare keras
menyebabkan gagal tumbuh, kelainan
kekebalan tubuh dan penyakit hati. Diare
keras sering membutuhkan nutrisi
parenteral untuk mencapai gizi dan
pertumbuhan, selama periode variabel
waktu mulai dari beberapa bulan sampai
beberapa tahun. Dalam beberapa kasus,
asosiasi enteral dengan nutrisi parenteral
dapat diindikasikan. Untuk alasan
gangguan kekebalan tubuh, suplemen
imunoglobulin kadang-kadang diperlukan
dan produksi antibodi setelah vaksinasi
harus dipantau. Akhirnya, beberapa anak
bisa menghadirkan penyakit hati yang
berat independen nutrisi parenteral [2,6,12]
yang dapat diperburuk oleh nutrisi
parenteral. Dalam kasus penyakit hati yang
berat, satu-satunya pilihan terapi adalah
cangkok hati.
Prognosa
Bahkan jika prognosis tampaknya telah
membaik dengan tahun, masih ada tingkat
kematian yang tinggi (3/12 di Hartley dkk
2/12 untuk Fabre et al.. Dan data pribadi).
Komplikasi utama adalah penyakit hati
dan infeksi. Beberapa pasien terbebas dari
nutrisi parenteral [2,13] tetapi yang lain
tetap di bawah ketergantungan parenteral
selama lebih dari 10 tahun. Sebagian besar
anak-anak mencapai prestasi akhir kecil
dan setengah menyajikan keterbelakangan
mental ringan.
Pertanyaan yang tak terjawab
Penemuan dasar molekul SD / THE
membuka perspektif untuk lebih
memahami penyakit ini dan menunjukkan
bahwa hal itu harus dianggap sebagai
penyakit kontrol kualitas mRNA meskipun
hubungan antara mutasi pada SKIV2L atau
TTC37 dan disfungsi kompleks Ski tetap
menjadi resmi menunjukkan. Penelitian
lebih lanjut akan memungkinkan kita
untuk memahami bagaimana perubahan
fungsi dasar seperti pembusukan RNA
mengarah ke tanda-tanda tertentu.
Mungkin ada beberapa cara dan interaksi
lingkungan yang harus diselidiki dan
bagian dari patologi bisa disebabkan oleh
misregulation RNA coding non.
Kemungkinan adanya bentuk yang lebih
ringan, terutama mengenai tanda-tanda
pencernaan, harus dipertimbangkan. Pada
tahun 2008, Al Qoer et al. menggambarkan
kelompok anak-anak dengan diare, rambut
dan kulit kelainan ringan yang mungkin
dapat menyajikan otentik SD / THE [20].
WDR61, komponen ketiga dari kompleks
SKI, akan menjadi kandidat gen untuk
SD / THE pada pasien yang tidak mutasi
pada TTC37 atau SKIV2L, tapi
mendukung fungsi lain dalam meiosis dan
di kompleks PAF membuat
keterlibatannya mustahil [21].
Kesimpulan
SD / THE adalah penyakit Mendel pertama
terkait dengan anomali exosome
sitoplasma. Dengan minimal 2 gen yang
terlibat, itu adalah penyakit genetik
heterogen yang harus evocated dalam
kasus diare terselesaikan dengan kelainan
rambut dan dikonfirmasi oleh diagnosis
molekuler. Meskipun perbaikan telah
dibuat baru-baru ini mengenai dasar
molekul dan diagnosis, prognosis tetap
parah.
Bersaing kepentingan
Penulis menyatakan tidak ada kepentingan
bersaing.
Penulis Kontribusi
AF dan CB bertanggung jawab untuk
meninjau dan telah terlibat dalam
penyusunan naskah dan merevisi secara
kritis, AF, CMV dan OG melakukan
penyelidikan klinis, data klinis
dikumpulkan dan direvisi naskah. Semua
penulis telah memberikan persetujuan
akhir dari versi yang akan diterbitkan.
Persetujuan
Informed consent tertulis diperoleh dari
orang tua pasien untuk publikasi laporan
ini dan setiap gambar yang menyertainya.
Ucapan Terima Kasih
Karya ini secara finansial didukung oleh
Assistance Publique-Hôpitaux deMarseille
(AORC 2010). AF didukung oleh
beasiswa dari Fondation Sante, Sport et
Développement Durable de l'Université
d'Aix-Marseille dan dari hibah Asosiasi
pour le développement des Recherches
biologiques et médicales (ADEREM).
Afiliasi Penulis
1. UMR_S 910, Inserm-Faculté de
Medecine, Aix-Marseille Université,
13385, Marseille, Prancis
2. AP-HM, Service de Pédiatrie
Multidisciplinaire, Hopital d'Enfants
de la Timone, 13385, Marseille,
Prancis
3. AP-HP, Service de Gastroentérologie,
Hôpital Robert Debré, 75019, Paris,
Prancis
4. Pediatric Gastroenterologi-Hepatologi
dan Gizi, Pusat Referensi untuk
Digestive Disease Langka, Hopital
Necker-Enfants Malades / AP-HP,
75.743, Paris, Prancis
5. AP-HM, Laboratoire de GENETIQUE
Moléculaire, Hopital d'Enfants de la
Timone, 13385, Marseille, Prancis
Orphanet Journal of Rare Diseases 2013,
8:5 doi: 10.1186/1750-1172-8-5
http://www.ojrd.com/content/8/1/5
Diterima: 1 Juni 2012
Diterima: 18 Desember 2012
Diterbitkan: 9 Januari 2013
© 2013 Fabre et al,. Lisensi BioMed
Central Ltd
Ini adalah Access artikel Terbuka
didistribusikan di bawah persyaratan
Creative Commons Attribution License
(http://creativecommons.org/licenses/by/2.
0), yang memungkinkan penggunaan tak
terbatas, distribusi, dan reproduksi dalam
media apapun, asalkan karya asli dikutip
dengan benar.