DETEKSI DINI, DIAGNOSIS KELAINAN KONGENITAL

dr.Jalila Zamzam, Sp.A

Deteksi DiniTujuan : mencari kelainan koreksi penyimpangan tumbuh

kembang dapat diatasi

Dilakukan dengan : pendekatan epidemiologi (faktor

resiko )Pemeriksaan fisik (kelainan pada

ibu/janin/neonatusPemeriksaan penunjang

Deteksi dini Prenatal

Pemeriksaan sebelum nikah tujuan: memeriksa kesehatan calon istri/

suami mendeteksi kemungkinan suatu penyakit merupakan skrining Skrining terhadap kelahiran BBLR dan

BKB Skrining terhadap kelainan herediter Cth: skrining Thalassemia

Skrining terhadap anemia, hipertensi, Diabetes

dan peny Tiroid Skrining terhadap infeksi perinatal

cth: skrining untuk TORCH PHS : AIDS, Gonorea, Sifilis

Pemeriksaan /Diagnosis Antenatal

• Pemeriksaan cairan dan sel cairan amnion

melihat kelainan genetik• Pemeriksaan Vilus Korion Cth: untuk mengetahui penyakit

Trisomi 21 ( Simoni dan Brambati )

• Kordosintesis

-Pertama sekali oleh Daffos,dkk thn 1983

-diagnosis: Hemoglobinopatia/Koagulopatia Herediter infeksi perinatal, kelainan metabolik-pengobatan trombositopenia pada janin

• USG1. penaksiran usia pertumbuhan dan maturitas janin2. identifikasi kelainan morfologik janin3. Deteksi asfiksia janin dengan pemantauan profil biofisis janin

4. Pengukuran Doppler kecepatan aliran darah pada pembuluh darah umbilikus janin5. Pemanduan pengambilan sampel darah janin6. Deteksi kelainan bayi tertentu7. Alat pemandu terapi intrauterine mis:transfusi tukar

Deteksi dini Intranatal

• Pemeriksaan denyut jantung janin dapat mendeteksi Gawat janin

Deteksi dini masa NeonatalSkrining terhadap1. Skor APGAR2. pemeriksaan fisis sistematis3. pemeriksaan usia gestasi4. Pemeriksaan lab rutin untuk darah tepi,

feses dan urin5. Hipoglikemia neonatal6. Infeksi oleh TORCH7. Penyakit yang ditularkan dengan

hubungan seksual8. Penyakit metabolik herediter

DIAGNOSISPendekatan dismorfologi anak dengan

kelainan bawaan-kecurigaan -analisis: riwayat penyakit,/ kehamilan /

keturunan pemeriksaan fisik, pemeriksaan sistim

organ, pengukuran , pembuatan foto,

pemeriksaan laboratorium, pemeriksaan radiologis,

pengamatan -konfirmasi

•Penelaahan prenatal

Riwayat ibu : usia kehamilan, penyakit : Epilepsi,DM,varicella, TORCH, hipertermiKontak dgn obatobatan : alkohol, anti

epilepsi,kokainUsia ibu

Riwayat persalinanPosisi anak dalam rahim,cara lahir, lahir mati , status kesehatan neonati

Riwayat keluargaAdanya kelainan bawaan yang sama, kelainan bawaan lainnyaKematian bayi yang tidak jelas sebabnyaRetardasi mental

Pemeriksaan Fisik• Mulaidari pengukuran sampai pencarian

anomali mayor/minor

Pemeriksaan penunjang• Sitogenetik (analisis kromosom )• Analisis DNA,• USG organ dalam• Ekokardiografi• Serologi TORCH

Intervensi Dini1.Pelayanan kesehatan Antenatal -sifat : rutin, pemeliharaan /

peningkatan kesehatan ibu pengobatan, pencegahan

dan rehabilitasi-menurunkan angka moriditas dan mortalitas-ANC kurang kematian bayi 3x

>>> ANC yang memadai

2. Terapi antenatal dan terminasi kehamilan

Th/ antenatal: melakukan pengobatan, pencegahan thd suatu penyakitKoreksi thd suatu kelainan selama masih dalam kandungan1.th/ medik contoh : pemberian kortikosteroid koreksi aritmia janin pencegahan maskulinisasi

2. th/ genetikMasih kontroversial aspek hukum dan etik-Th/ gen somatik gen diinsersi pada sel bayi yg terkena untuk mengoreksi kelainan genetik pada bayi tsb-Germ line gene therapy gen diinsersi pada sel germinatif bayi-Enhacement genetic engineering gen diinsersi pada seorang normal untuk memperbaiki karakteristik

3. th/ bedah pada uropatia obstruksi, dekompresi intratorakal, dekompresi mediastinal

Terminasi KehamilanPada penyakit yg membutuhkan terminasi Contoh : Anensefali

Terminasi PartusUntuk kepentingan ibu dan janin

Intervensi dini neonatal

Contoh : perbaikan oksigenasi penanganan kelainan metabolik pemberian ASI segera resusitasi sirkulasi, respirasi dan otak sinkron

Deteksi dini

Ditunjang oleh kemampuan ilmu dan teknologi kedokteranNamun harus didahului oleh kepekaan thd masalahPerlu pendekatan etika dan hukum