ANOMALI SKELETAL KONGENITAL

Sangat banyak anomali skeletal congenital yang telah dijelaskan. Beberapa kelainan minor

hanya ditemukan secara kebetulan atau tidak pernah tercatat . Banyak dari kelainan tersebut yang

mengenai skeletal dan sering merupakan satu-satunya sistem yang terlibat. Banyak infeksi

ortopedi yang didapat di masa kecil yang seluruhnya atau sebagian telah diberantas. Karena itu

kelainan congenital diasumsikan lebih penting dan menghadirkan tantangan yang luar biasa ahli

bedah ortopedi. Namun, hanya beberapa kelainan yang penting bagi ahli radiologi akan dibahas

dalam bagian ini. Saran untuk membaca lebih lanjut diberikan di akhir bab.

EKSTREMITAS ATAS

Banyak anomali kongenital yang ada. Sebuah glossary singkat dari istilah deskriptif umum

yang digunakan disajikan di sini.

Adactyly - tidak adanya jari

Amelia - tidak adanya ekstremitas

Brakhidaktili – pemendekan falang

Brachymesophalangy – pemendekan medium falang

Clinodactyly – jari melengkung, biasanya jari kelima, pada bidang koronal

Hemimelia - tidak adanya bagian dari tangan

Hiper- atau hypophalangism - kondisi falang yang jumlahnya lebih banyak atau lebih

sedikit

Defek longitudinal - tidak adanya bagian dari ekstremitas sepanjang sumbu longitudinal.

Ini mungkin pada pra-aksial (radial), pasca-aksial (ulnar) atau sentral.

Macrodactyly - pembesaran digit

Oligodactyly - tidak adanya jari

Phocomelia - tidak adanya bagian proksimal ektremitas

Polydactyly - peningkatan jumlah digit. Mungkin pra-atau pasca-aksial.

Symphalangism - fusi falang dalam satu digit

Syndactyly - fusi digit yang berdekatan. Mungkin melibatkan jaringan lunak dan / atau

tulang.

(setelah Poznanski)

Lesi dapat dikelompokkan menjadi:

1. Kegagalan diferensiasi, misalnya syndactyly;

2. Kegagalan perkembangan, yang mungkin melintang, misalnya aphalangy, atau

longitudinal;

3. Duplikasi;

4. Pertumbuhan yang berlebih - seperti di neurofibromatosis;

5. Displasia general;

6. Kongenital (Streeter’s) bands.

Beberapa lesi yang soliter dan tidak signifikan, yaitu clinodactyly terisolasi, sementara

yang lain terjadi dalam kombinasi, sehingga clinodactyly dilihat sebagai bagian dari sindrom

utama, misalnya trisomi 21. Defek radial terutama berhubungan dengan anomali lainnya,

misalnya dengan defek septum atrium pada sindrom Holt-Oram. Beberapa defek yang

disebabkan obat-obatan, seperti thalidomide (Distaval) diberikan kepada ibu dalam tiga bulan

pertama kehamilan. Hal ini dapat menyebabkan kerusakan pada pertumbuhan saraf, dan

mungkin bahwa saraf sensorik merupakan organizator jaringan (McCredie 1975). Epanutin,

digunakan dalam pengobatan ibu dengan epilepsi, dapat menyebabkan hipoplasia falang distal

intra uteri. Banyak lesi diturunkan secara genetik sehingga jempol luas berbahaya kongenital

dapat dilihat dalam generasi yang berbeda dari keluarga yang sama. Defek lainnya mungkin

merupakan mutasi sporadis gen.

Sprengel’s shoulder (bahu Sprengel). Deformitas ini terdiri dari kelainan tinggi skapula.

Kelainan ini karena kegagalan dari sabuk bahu untuk turun dari posisi embrio di leher, sebuah

proses yang biasanya selesai pada akhir bulan ketiga janin. Lesi biasanya unilateral meskipun

mungkin bilateral. Anomali kongenital lainnya sering berhubungan.

Radiografi menunjukkan karakteristik peninggian skapula. Bentuk skapula mungkin

normal, tetapi biasanya ada beberapa pemendekan pada bagian perbatasan tulang vertebra.

Dengan hasil yang bentuknya mendekati sebuah segitiga sama sisi. Rotasi dari skapula sering

dapat diamati, umumnya sudut inferior berputar ke arah tulang belakang, meskipun rotasi dalam

arah yang berlawanan mungkin terjadi.

Dari bagian atas perbatasan vertebral atau dari sudut superior, sebuah tulang aksesori -

tulang omovertebral atau supraskapular - dapat ditemukan menyatukan bagian dari skapula ke

tulang belakang (Gambar 1.1). Struktur ini dapat diwakili hanya oleh jaringan fibrosa atau tulang

rawan dan, jika tulang, dapat sangat bervariasi dalam ukuran dan radiopacity.

Anomali lain yang sering berdampingan termasuk cervical spina bifida, anomali Klippel-

Feil, cervical costa dan lesi costa lainnya, scoliosis dan hemivertebrae.

Tidak ada kesulitan dalam diagnosis. Dalam lesi paralitik lama skapula dapat terangkat.

Jika tidak terlihat dari , diagnosis yang benar harus dicurigai dengan mencatat hipoplasia tulang

khas dari lesi paralitik.

Radius dan ulna. Defek radial jauh lebih umum daripada ulnaris dan dapat terjadi dalam

isolasi atau sebagai bagian dari sindrom utama, dalam hal ini biasanya bilateral.

Defek radial dapat terjadi dengan:

Ectodermal dysplasia

Holt-Oram sindrom

Fanconi sindrom

Trombositopenia - absent radius syndrome

Trisomi 18

Thalidomide embryopathy

Anomali ginjal, telinga dan esofagus

Defek dapat berkisar dari hipoplasia ibu jari sampai absen komplit dari radius, trapesium

skafoid, dan ibu jari. Pemendekan ektremitas dan hasilnya berupa radial club hand, dengan

tangan berdeviasi ke sisi tulang yang tidak ada.

Synostosis dari radius dan ulna dapat dilihat di ujung atas dan biasanya berhubungan

dengan dislokasi kepala radial. Lesi ini telah menandai kecenderungan herediter.

Deformitas Madelung. Lesi ini lebih umum pada anak perempuan dan biasanya bilateral.

Ini sering muncul selama masa remaja. Kelainan cardidal berupa defek pengembangan sepertiga

bagian dalam epiphysis dari ujung bawah radius. Akibatnya poros radial membungkuk, sehingga

meningkatkan ruang interoseus. Ujung bawah ulna terjadi subluksasi kebelakang. Tangan dan

proyek tulang pergelangan tangan ke depan pada pergelangan tangan bersama menghasilkan

tampakan seperti bayonet dalam tampilan lateral (Gambar 1.2).

Lesi dapat menjadi bagian dari Len-Weit sindrom (dyschondrosteosis, lihat di bawah) dan

sindrom Turner. Penampilan yang mirip mungkin mengikuti trauma atau infeksi pada lempeng

tumbuh pifisis (Gambar 1.3).

Tangan dan lesi pergelangan tangan. Sangat banyak kelainan kongenital (dan varian

normal) dapat ditemukan di tangan dan kaki. Sebaiknya dikonsultasikan pada spesialis monograf

(lihat daftar di akhir bab).

Fusi carpal dapat terjadi dalam isolasi atau sebagai bagian dari sindrom. Dalam isolasi

biasanya transversum, misalnya lunate-triquetrum dan capitate-hamate, dan lebih sering pada ras

negro. Pada sindrom, biasanya pada proximodistal dan terjadi pada sindrom Apert’s,

dyschondrosteosis, chondroectodermal displasia, Holt-Oram sindrom dan Turner's syndrome.

Tampakan yang mirip dapat mengikuti trauma, infeksi dan penyakit arthritis.

Polydactyly. Polydactyly lebih sering terjadi pada orang negro. Mungkin post-aksial (ulnar)

dan dapat berkisar dari ossicle minor sampai duplikasi komplit jari kelingking. Lesi pra-aksial

(radial) berkisar dari duplikasi parsial minor dari falang distal ibu jari sampai duplikasi komplit

ibu jari. Pada beberapa kondisi tangan mungkin mengalami duplikasi. Syndactyly mungkin

berhubungan dengan polydactyly.

Polydactyly dapat berhubungan dengan penyait Ellis-van Creveld (chondroectodermal

displasia) (Gambar 1.4), penyakit Laurence-Moon-Biedl (polysyndactyly, defek mental, obesitas

dan retinitis pigmentosa), trisomi 13 dan asphyxiating thoracic dysplasia - semua postaxial - dan

dengan sindrom Holt-Oram dan Fanconi anemia (preaxial).

Syndactyly terjadi pada sindrom Apert’s, anemia Fanconi, Laurence-Moon-Biedl, trisomi

13, dan trisomi 18. (Untuk daftar lengkap teks konsultasi dengan spesialis, lihat referensi di akhir

bab).

EKSTREMITAS BAWAH

DISLOKASI PANGGUL KONGENITAL (CONGENITAL DISLOCATION OF THE HIP/ CDH)

Ini adalah kondisi yang sangat penting karena keberhasilan dalam pengobatan tergantung

pada deteksi dini. Insiden instabilitas panggul saat lahir adalah 5-10/1 000, dan frank dislokasi 1-

1.5/1000. Sepertiga dari kasus dislokasi panggul kongenital terdeteksi terlambat tapi hal ini

sering memiliki riwayat penyakit keluarga.

Instabilitas dan dislokasi biasanya unilateral (L: R = 11: 1), tetapi kedua panggul mungkin

terlibat (unilateral: bilateral = 11: 4). Wanita lebih sering terkena (F: M = 5:1). Enam puluh

persen terjadi pada anak pertama.

Anak-anak ini kemungkinan besar untuk terjadi presentasi sungsang (sungsang: vertex = 6:

1), mungkin karena posisi abnormal tidak memungkinkan berkurang dalam rahim. Anak-anak

yang lahir melalui operasi caesar dengan demikian juga lebih cenderung memiliki keterkaiatan

dengan instabilitas dan dislokasi. Riwayat keluarga atau kembar juga umum, anak berikutnya

memiliki 6% risiko keterlibatan.

Dislokasi panggul congenital yang lebih umum ditemukan di musim dingin (musim dingin:

panas = 1,5: 1), mungkin karena bedungnya ketat anak-anak pada posisi dislokasi di musim

dingin.

Pencitraan

USG (WR Lees) Menggunakan transduser ultrasound frekuensi tinggi memungkinkan

untuk pencitraan anatomi sendi panggul bayi. Tulang dari acetabulum menghalangi lintasan dari

berkas ultrasound, menghasilkan penghubung echogenic tinggi. Tulang rawan memungkinkan

transmisi, dengan struktur internalnya mengembalikan gema level rendah. Otot dan tendon juga

menunjukkan karakteristik pola gema (Gambar 1.5A, B).

Kepala femoral tampak sebagai struktur speris yang mengandung gema kasar level rendah

yang mengandung kasar tingkat rendah gema. Tulang rawan triradiate tampak menyerupai

sebagai defek akustik di dasar acetabulum.

Sendi panggul yang stabil tidak memungkinkan gerakan posterior kepala femoral dalam

acetabulum. Hal ini mendefinisikan teknik pemindaian yang paling umum digunakan. Panggul

dipindai dalam posisi terlentang dengan fleksi 90 °. Tekanan posterior akan mengakibatkan

subluksasi dari panggul stabil, yang terbaik terlihat pada pemindaian posisi tranversal (Gambar

1.5C). Gerakan 3-4 mm pada manuver stres fleksi ditemukan dengan sendi longgar. Hal ini

terkait dengan klik sedikit pada pemeriksaan klinis. Gerakan lebih dari 6 mm adalah subluksasi

signifikan.

Posisi kartilago limbik penting dalam dislokasi lengkap, di mana terletak pada sela antara

kepala femoral dan acetabulum (Gambar 1.5C). Ukuran, bentuk dan kesimetrisan kepala femoral

dan acetabula dapat dipantau pada pengobatan melalui windows cut pada spica panggul. Pusat

osifikasi berkembang antara 1 dan 6 bulan dan tampak sebagai fokus echogenic dalam echogenic

buruk kepala femur.

Pencitraan acetabulum paling baik pada bidang koronal. Jika cawan acetabular menampung

kurang dari sepertiga dari kepala femoral maka pasti terdapat dysplasia acetabular dan harus

dicurigai jika hanya satu setengah sampai sepertiga yang tertampung.

Ultrasonografi harus digunakan setiap kali ada kecurigaan klinis CDH. Radiografi

konvensional memiliki tiga kelemahan: tulang rawan tidak langsung divisualisasikan dan

posisinya harus disimpulkan dari landmark tulang; posisi radiografi standar adalah subluksasi

paling mungkin terjadi, dan pemeriksaan statis, dengan tampilan stres jarang diperoleh.

Ultrasonografi itu sederhana, cepat dan tidak berisiko tinggi.

Foto polos radiologi. Munculnya USG panggul neonatal, terutama jika itu dapat dilakukan

sebagai tes skrining dan lagi pada tiga bulan, telah membatasi penggunaan radiologi

konvensional. Indikasi untuk radiografi konvensional diberikan di bawah ini (diambil dari karya

Catterall (komunikasi pribadi, 1990)) tentu berlaku juga untuk USG. Diskusi radiologi masih

diperlukan jika akses ke ultrasound mungkin terbatas.

Di Royal National Orthopaedic Hospital, London, ada indikasi baik absolut dan relatif

untuk X-ray.

Indikasi absolute (Jika ada, harus dilakukan pencitraan panggul).

1. Riwayat keluarga dislokasi panggul kongenital.

2. Instabilitas panggul neonatal.

3. Pemendekan akstremitas

4. Limitasi dalam abduksi dan adduksi panggul.

Indikasi relatif (Jika ada dua, harus dilakukan pencitraan panggul).

1. Presentasi sungsang.

2. Anak pertama yang lahir.

3. Seksio cesaria.

4. Anomali kongenital lainnya.

5. Excessive fetal moulding.

Saat lahir, baik kepala femoral yang terosifikasi, tapi kadang-kadang, bentukan di atas

acetabulum dapat hadir (Gambar 1.6) dan bahkan tanpa adanya kepala femoral, dislokasi

panggul kongenital kemudian dapat didiagnosis.

Retardasi osifikasi dari inti ossific femoralis adalah tanda tradisional dislokasi kongenital

panggul. Dalam beberapa kasus awal, meskipun, inti ossific femoralis mungkin tampak lebih

besar pada sisi yang terjadi dislokasi daripada di sisi yang normal. Beberapa temuan aneh

mungkin dijelaskan oleh lesi yang bilateral.

Terkadang perkembangan yang buruk pada acetabulum jelas dalam kasus dislokasi panggul

kongenital. Dalam pengalaman kami sudut acetabular meningkat pada dislokasi kongenital

bahkan dalam periode neonatal. Sudut acetabular adalah sudut yang terbentuk oleh garis, ditarik

melalui pusat kartilago Y (garis Hilgenreiner) dan garis yang sejajar dengan atap acetabular.

Posisi akhir kepala femoral dan hubungannya dengan acetabulum sering bisa disimpulkan

dari foto panggul dalam posisi netral. Sisi dari epiphysis non-osifikasi dapat disimpulkan sebagai

superior lempeng epifisis. Hal ini pada gilirannya terletak pada sudut kanan dan proksimal

sampai leher femoralis (Gbr. l.6).

Andren dan von Rosen (1958) menggambarkan proyeksi antero-posterior dengan panggul

dan lutut sepenuhnya diekstensikan, kedua kaki diabduksi sampai 45 ° dan femoranya

sepenuhnya dirotasikan ke dalam. Bayi harus berbaring simetris di atas meja dan imobilisasi

dapat dibantu oleh band kompresi ringan. Tes mungkin gagal jika bayi digenggam terlalu tegas

di atas pinggul karena pengurangan dislokasi dapat terjadi.

Andren dan von Rosen menyatakan bahwa garis yang ditarik melalui poros dari femur

tanpa dislokasi akan mengarah ke bibir luar acetabulum dan akan, jika diperpanjang,

menyeberangi tulang belakang pada level lumbosacral junction. Di sisi lain, jika panggul

terdislokasi, garis yang sama akan menunjuk keluar acetabulum dan akan menyeberangi tulang

belakang pada level yang lebih tinggi (Gambar 1.7).

Pada panggul tanpa dsilokasi, garis yang melalui sumbu panjang femur yang diabduksi

akan lewat dengan baik dalam kontur acetabular.

Secara radiografis terdapat keterbatasan abduksi dari poros femoralis pada dislokasi

kongenital dan abduksi 45 ° dengan femur di rotasi ke dalam sulit untuk mencapai atau

mempertahankannya. Tampaknya bahwa keberhasilan teknik Rosen Andren dan von tergantung

setidaknya sebagian pada fakta ini.

Terlihat kemudian, dari usia 6 bulan dan seterusnya, diagnosis radiologi biasanya mudah

(Gbr. l.8). Kepala femoral akan berpindah ke atas dan ke luar dan osifikasi yang terlambat pada

epiphyses yang akan tampak. Acetabulum akan dangkal dibandingkan dengan panggul normal

dan atapnya tidak akan terbentuk horizontal tetapi akan akan menyerong ke atas dan ke luar.

Penggunaan banyak baris dan koordinat dijelaskan dalam kondisi ini tidak diperlukan, asalkan

memperhatikan pada kemungkinan dislokasi bilateral.

Selama manajemen ahli radiologi akan diminta untuk memutuskan apakah pengurangan

telah dicapai atau tetap. Keputusan mungkin sangat sulit dibuat pada radiografi yang diambil

melalui plester. Dalam kasus seperti tomografi dapat memberikan informasi yang diperlukan -

tiga bagian menggunakan kotak multisection akan cukup, atau USG mungkin tersedia.

Pengurangan mungkin mustahil untuk duperoleh atau panggul mungkin tidak stabil. Dalam

kasus seperti arthrography dapat digunakan untuk mempelajari disposisi dari struktur jaringan

lunak sendi.

Temuan abnormal yang mungkin adalah:

1. Tepi fibrokartilaginosa dari acetabulum, disebut limbus, dapat menjadi terbalik ke dalam

sendi dan membentuk penghalang untuk pengurangan kestabilan. Dalam arthrogram panggul

normal proyeksi sperti durii menandai celah kecil antara bagian luar dari limbus dan kapsuler

attachment. Ketika limbus terbalik, 'duri-duri' hilang dan defek filling disebabkan oleh limbus

tampak (Gambar 1.9).

2. Ligamentum teres bisa menjadi begitu besar sehingga mungkin menghalangi reduksi.

Ligamentum teres hipertrofik dapat terlihat pada arthrogram namun estimasi ukuran dengan cara

ini tidak dapat diandalkan.

3. Tendon psoas dapat menjadi kontraksi dan bentukkan tendon terlihat inferior.

Arthrography adalah layanan tertentu dalam memutuskan apakah reduksi lengkap dislokasi

telah dicapai. Ada saat di mana tidak mungkin untuk memperoleh informasi ini dari pemeriksaan

foto polos - terutama ketika inti ossific femoralis tampak eksentris pada leher femoralis.

Penyebab utama dari reduksi kestabilan kepala femoral dislokasi telah lama diperdebatkan.

Anteversion berlebihan pada leher femoralis sering terlihat dan kondisi ini sering memerlukan

osteotomy derotation untuk mempertahankan reduksi. Leher femoralis leher bayi normal

biasanya anteverted sampai 35 °, hal ini berkurang hingga 15 ° pada orang dewasa. Dalam

dislokasi kongenital, leher femoralis dapat anteverted sampai 70 ° -80 °. Berbagai teknik khusus

tersedia untuk mengukur tingkat anteversion.

Dalam dislokasi yang terabaikan, kesalahan posisi kepala femoral dapat menghasilkan

depresi pada sisi ilium di atas acetabulum, merupakan suatu acetabulum palsu. Hal ini dapat

bervariasi dalam ukuran dari depresi dangkal sampai dalam pad soket.

Soket acetabular asli menjadi semakin dangkal. Osteochondritis dapat mempersulit

dislokasi pinggul kongenital, terutama setelah metode reduksi yang kuat atau operasi. Tidak

semua kasus osteochondritis dapat diatribusikan pada komplikasi pengobatan, karena terdapat

hubungan antara dislokasi kongenital dan penyakit Perthes dari pinggul.

IDIOPATIK COXA VARA PADA ANAK

DEFISIENSI FOCAL FEMORAL PROXIMAL (PROXIMAL FEMORAL FOCAL

DEFICIENCY / PFFD)

Dua jenis coxa vara idiopatik yang diketahui:

1. Bentuk kongenital, umumnya muncul pada saat lahir, kadang-kadang dikaitkan dengan

lesi kongenital lainnya.

2. Bentuk infantil, tidak muncul pada saat lahir, didapatkan sekitar usia 4 tahun dan sering

bilateral (33%).

PFFD (pemendekan femur kongenital) terdiri dari kegagalan perkembangan normal bagian

yang lebih kecil atau lebih besar dari femur proksimal. Beberapa femur distal, menurut definisi,

selalu ada, sehingga membedakannya dari agenesis femoral.

Coxa vara dimasukkan sebagai bagian dari spektrum PFFD jika varus dikaitkan dengan

pemendekan femoralis congenital sejak lahir, yaitu Tipe 1 di atas. Jika PFFD parah, coxa vara

tidak bisa muncul sama sekali, bahkan dalam kasus kongenital.

Sudut rata-rata dari leher pada poros pada usia satu tahun adalah 148 °, menurun hingga

135 ° pada 5 tahun, dan 120 ° pada orang tua. Coxa Vara dikatakan ketika sudut kurang dari

normal, tetapi tentu saja jika di bawah 110 °.

Temuan radiografik: Coxa vara. Lesi biasanya bilateral, meskipun mungkin unilateral. Vara

Coxa biasanya akan terlihat jelas. Kepala femoral akan terletak rendah dalam acetabulum dan

garis batas mungkin tampak sepenuhnya. Dapat mengahsilkan deformitas sekunder dari

acetabulum. Fragmen tulang segitiga dapat dilihat pada bagian bawah dari leher femoralis. Irisan

tulang ini, umumny dalam kasus infantil, dibatasi oleh dua band yang jelas membentuk V

terbalik (Gbr. 1.10). Band medial atau dalam adalah garis epifisis. Yang luar, tentu saja, tidak

normal. Beberapa penulis telah menganggap hal itu sebagai daerah osteochondritis, yang lain

menganggap sebagai fraktur stres. Dalam kasus lanjut trokanter mayor akan ditemukan kurva

seperti paruh dan mungkin mengartikulasikan dengan ilium. Tidak semua fitur ini selalu hadir

dalam setiap kasus.

Vara coxa didapat dapat ditemukan dalam kondisi di mana tulang melunak, misalnya di

rakhitis, displasia fibrosa, osteogenesis imperfecta dan displasia cleidocranial, serta pada

penyakit Perthes dan mengikuti slip epiphysis.

Dalam beberapa kasus yang tampaknya PFFD tanpa femur proksimal yang memiliki coxa

vara, arthrography panggul dapat menampakkan leher tulang rawan dan kepala dengan

deformitas varus, seperti pada USG.

Temuan radiografik: PFFD (Gbr. 1.11). Pemendekan femur, yang terletak lateral dan

displaced proksimal, tampak saat lahir. Adanya femur distal. Osifikasi bagian proksimal

terlambat. Terdapat spektrum defisiensi proksimal.

ANOMALI PATELA

Patela sering bipartie dan kadang-kadang multipartie. Bagian atas luar selalu terlibat.

Anomali ini sering bilateral dan terkortikasi baik seluruhnya, yang membantu untuk

membedakannya dari fraktur fisura. Tidak semua kasus, bagaimanapun, adalah bilateral.

Dalam sindrom nail-patela, patela mungkin belum sempurna atau hipoplasia dan lateral

(lihat Gambar. 1.17B).

Patela dapat dislokasi karena berbagai penyebab kongenital, misalnya hipoplasia dari

kondilus femoralis lateral, rotasi eksternal tibia dan malattachment dari saluran ilio-tibialis.

Perpindahan ini selalu keluar.

PSEUDARTHROSIS KONGENITAL TIBIA DAN FIBULA

Pseudarthrosis dari tibia terlihat di persimpang tengah dan sepertiga lebih bawah.

Seringkali lesi serupa ditemukan dalam fibula.

Pemeriksaan radiologi kasus awal mungkin menunjukkan zona sklerotik atau radiolusen di

daerah yang terkena. Lengkungan ini, resorb dan fraktur dan ujung keras tulang menjadi

sklerotik. Namun kemudian, bagian proksimal menjadi menangkup dan bagian distal menunjuk,

sehingga membentuk sebuah pseudarthrosis (Gbr. 1.12). Lesi yang jarang ini sangat resisten

terhadap pengobatan.

Neurofibromatosis biasanya merupakan penyebab paling sering dari kondisi ini. Asosiasi

lainnya adalah dengan displasia fibrosa dan osteoporosis juvenil idiopatik. Kadang-kadang, lesi

serupa yang ditemukan mempengaruhi tulang lengan bawah.

KAKI DAN ANKLE

Tulang aksesori kaki. Pusat supernumerary osifikasi lebih sering terjadi di kaki daripada di

tangan. Hal ini harus diidentifikasi untuk membedakannya dari fraktur. Pusat supernumerary

seringkali patah dan menjadi penyebab rasa sakit, atau mungkin terlibat dalam arthritis, infeksi

osteochondritis, dan hiperparatiroidisme. Lebih dari 50 telah dijelaskan tetapi kebanyakan dari

gangguan tersebut sangat jarang. Saat gangguan ini tampak secara radiologis pada orang dewasa,

kejadian tersebut naik sampai 30%. Os tibiale externum ditemukan di 7% dari kaki, os trigonum

di 5% dan peroneum os di 8% namun pada survei yang berbeda untuk tiap kejadian. Dua

sesamoids secara teratur terlihat pada kepala metatarsal kaki yang besar. Pada sepertiga kasus,

adalah medial bipartit, lateral hanya pada 5%. Sesamoid bipartit lebih besar daripada sisi yang

normal dan terkortikasi seluruhnya, sementara pada fraktur sesamoid menunjukkan non-

corticated pada bagian fraktur. Patologi di sesamoids metatarsal dapat ditunjukkan pada tampilan

aksial, dan isotop scan tulang sering akan normal.

Talipes equinovarus kongenital (club foot bawaan). Kondisi ini hampir selalu idiopatik tapi

club foot kadang-kadang berhubungan dengan kelainan tulang lainnya. Jenis idiopatik memiliki

kepentingan terbatas pada ahli radiologi. Ketiga kelainan kardinal adalah: 1. adduksi dari kaki

depan, 2. inversi kaki, dan 3. plantar fleksi kaki. Secara radiologis displacement medial navicular

dan cuboid dalam kaitannya dengan kepala talus dan calcaneum akan tampak. Calcaneum akan

berotasi ke medial di bawah talus. Fleksi plantar akan tampak oleh perpindahan posterior

calcaneum.

Osifikasi talus dan navicular mungkin terhambat. Biasanya hipoplasia sekunder tulang

tarsus dan jaringan lunak terlihat.

Ball dan soket sendi pergelangan kaki. Dalam kondisi ini bentuk sendi pergelangan kaki

tidak normal dan jangkauan gerakannya meningkat. Hal ini biasanya ditemukan ketika sendi

midtarsal dan subtaloid kaku, umumnya disebabkan oleh fusi tarsal, dalam kasus seperti inversi

dan eversi dari pergelangan kaki mengkompensasi hilangnya gerakan pada sendi midtarsal dan

subtaloid.

Beberapa kasus yang terlihat pada pasien dengan pemendekan kaki – pada beberapa kasus

penyebab tidak tampak penyebab yang mendasari.

Karakteristik fitur radiografi. Permukaan troklearis talus, normalnya cembung dan cekung

ke anteroposterior dari sisi ke sisi, hilangnya kecekungan ini dan mendekati bentuk bola. Mortice

talus menjadi berhubungan membentuk rongga seperti cangkir membentuk bola dan artikulasi

soket.

Vertikal talus kongenital. Ini merupakan penyebab jarang dari kaki datar kongenital pada

anak-anak. Diagnostik melalui tampakan radiografi. Talus vertikal, sumbu panjang mengikuti

dari poros tibialis. Displacement vertikal talus tetap konstan, walupun pasien berdiri atau

berbaring. Tulang-tulang kaki depan dan calcaneum yang terangkat dan menghasilkan kaki

rocker-bottom khas (Gambar 1.13). Ketika navicular menjadi kaku bentuknya akan tampak

normal kecuali untuk penyempitan sedikit pada bagian pinggangnya. Dislokasi akan terlihat jelas

dan terletak menempel dengan tubuh talus.

Fusi kongenital. Nyeri kaki datar (flat foot peroneal spastik) mungkin karena fusi tulang

tarsal tertentu (Gambar 1.14, 1.15). Jika penyatuan berupa jaringan kartilaginosa atau berserat,

bukan tulang, tidak tampak secara radiologis. Pendataran lengkungan longitudinal kaki terlihat.

Penyatuan tulang tidak langsung dibuktikan sebelum remaja, tapi muncul dengan osifikasi dari

sambungan kartilaginosa antara tulang. Fusion dari segi medial sendi subtalar adalah yang paling

umum. Hal ini juga terlihat pada pandangan aksial kaki. Fusi calcaneo-navicular ditampilkan

pada pandangan oblik kaki (Gbr. 1.14). Koalisi telah dijelaskan antara semua tulang-tulang kaki

belakang. Pembatasan gerakan pada sendi subtalar menyebabkan gerakan abnormal, dengan

lipping pada sendi calcaneo-navicular, terlihat bersama dengan pendataran lengkungan

longitudinal dan obliterasi sendi subtalar pada tampilan lateral kaki. Perubahan tersebut

menghasilkan peningkatan lokal serapan pada pemindaian tulang radionuklida. CT scan, bila

tersedia, juga akan menunjukkan fusi kaki (Gbr. 1. 16).

Panggul

Tanduk iliaka. Ini adalah proses tulang-tulang memproyeksikan permukaan luar dari sayap

masing-masing ilium. Tanduk iliaka mungkin terjadi sendiri atau dikaitkan dengan sindrom

rudimenter atau tidak adanya patellae, defek siku (hipoplasia capitellum dan kepala radial) dan

distrofi dari kuku (nail-patella syndrome - lesi Fong) (Gbr. 1,1 7).

Tulang belakang (Tulang belakang)

Spinal anomali berkisar dari defek gross, tidak kompatibel dengan kehidupan, anomali

minor dari varian anatomis. Beberapa mungkin disalahartikan dengan fraktur, misalnya pusat

osifikasi aksesori yang tidak menyatu di ujung inferior artikular atau terkait dengan bagian

anterosuperior margin dari corpus vertebral. Fraktur jarang terlihat di bagian tersebut dan

memiliki tepian yang kasar ketimbang halus.

Celah koronal vertebra. Anomali ini terlihat pada corpus vertebral bayi baru lahir dan

karena kegagalan fusi dari dua pusat osifikasi. Pada kira-kira 50% kasus lebih dari satu corpus

vertebral yang terkena. Kelainan telah tampak pada radiografi prenatal - lebih sering terjadi pada

laki-laki.

Celah tampak pada radiograf lateral sebagai defek linier atau oval antara posterior kecil

dan anterior besar pusat osifikasi (Gambar 1.18). Diameter anteroposterior corpus vertebral yang

terkena. Celah akan mengalami konsolidasi dalam beberapa bulan. Celah ini tidak penting

kecuali jika tampak pada beberapa dysplasias (lihat Chondrodystrophia calcificans congenita).

Kupu-kupu vertebra. Pada vertebra yang terkena, permukaan atas dan bawah sangat cekung

atau membentuk V-shape, sehingga dimensi vertikal dari corpus vertebral di garis tengah jauh

berkurang. Dalam proyeksi frontal, terlihat bahwa vertebra atas dan bawah terbentuk menjadi

pusat defisiensi dari vertebra yang terkena dampak (Gbr. 1.19).

Malfusions pelengkap. Epiphyses dari prosesus spinosus, prosesus transversus dan bagian

artikular mungkin tetap tidak menyatu. Kelainan ini tidak penting kecuali mungkin menyerupai

fraktur.

Hemivertebra. Hal ini dapat menyebabkan scoliosis kecuali jumlah yang sama muncul di

setiap sisi. Di regio dada, hemivertebra akan menunjang tulang rusuk. Beberapa hemivertebrae

dapat menyebabkan dwarfisme.

Fusi vertebral kongenital. Banyak bentuk fusi vertebral kongenital dapat ditemukan. Fusi

lengkap dari tubuh dan lengkungan saraf dapat terjadi, atau fusi mungkin terbatas pada bagian-

bagian tertentu. Pada waktu itu tidak mungkin untuk memutuskan apakah fusi adalah

perkembangan atau post-inflamasi. Fusion dari lengkungan saraf, bagaimanapun, hampir selalu

merupakan anomali perkembangan. Diameter anteroposterior blok vertebral kongenital dapat

tereduksi dan cekungan anterior dapat ditemukan. Fitur ini juga dapat ditemukan dalam fusi

postinfective lama atau setelah arthritis juvenile kronis. Cekungan posterior pada kenyataannya

dapat menunjukkan lesi kongenital. Fusi tulang belakang lengkap sering disebut 'blok vertebrae'.

Kelainan ini mungkin tidak memiliki signifikansi klinis, tetapi sering, berkembang degenerasi

disk atas atau di bawah vertebrae yang menyatu karena perubanhan mekanik di vertebrae. Lesi

tersebut relatif umum di tulang belakang leher di mana anomali lebih parah, mungkin tampak

sindrom Klippel-Feil (Gbr. 1.20). Dalam kondisi ini, banyak tulang leher yang menyatu, leher

pendek dan gerakan yang terbatas, dan rambut tumbuh rendah pada leher. Seringkali ada

torticollis dan atrofi otot wajah. Anomali kongenital lainnya, seperti spina bifida, lesi tulang

rusuk dan bahu Sprengel, biasanya berdampingan.

Odontoid terpisah (os odontoieum). Pasak odontoid terkadang benar-benar terpisah dari

tubuh vertebra servikalis kedua, dan terletak di wilayah foramen magnum (Gbr. 1.21). Hal ini

dapat menghasilkan gejala fossa posterior.

Telah ditunjukkan bahwa dalam beberapa kasus setidaknya tulang kecil terpisah dihasilkan

dari fraktur di masa kecil pada basis pasak odontoid, yang selanjutnya gagal bersatu. Lesi

demikian tidak selalu 'kongenital'.

Costa servikal. Ini adalah anomali umum. Tulang rusuk tambahan biasanya timbul dari

vertebra servikalis ketujuh, jarang dari keenam dan sangat jarang dari kelima.

Diagnosis sangat mudah, meskipun mungkin diperlukan untuk menghitung semua tulang

rusuk untuk membedakan dengan rudimenter costa pertama dari costa servikal. Costa servikal

muncul dari prosesus transversus servikal . Lekukkan menurun dari lengkungan saraf di

vertebrae servikalis, tetapi naik ke atas pada vertebra torakalis. Costa servikal sangat bervariasi

dalam ukuran dan bentuk, dan gejala klinis tidak berkaitan dengan kelainan radiografi. Elemen

kecil costa servikal mungkin memiliki keterikatan fibrosa ke costa pertama yang menyebabkan

banyak defek, sedangkan costa servikal besar mungkin tanpa gejala.

Sakralisasi dan lumbarizasi. Hal ini seringkali sulit untuk menentukan tingkat vertebral

tertentu di daerah pinggang, terutama jika daerah transisi lumbosakral. Sekali lagi, mungkin

perlu untuk menghitung semua badan vertebra dari C1 ke bawah. Telah dikatakan bahwa

prosesus transversus dari L3 adalah yang terendah (paling caudal) yang terletak benar-benar

melintang, sedangkan untuk L4 cenderung ke atas. Berbagai permutasi terjadi. Kecil, atau tidak

ada, costa pada T 12 dapat terjadi dengan prosesus transversus besar pada L5 yang menyatu

dengan sakrum (sakralisasi L5). Hal ini dikenal sebagai pergeseran cranial. Pergeseran caudal

menyiratkan adanya tulang rusuk pada L1 dan lumbarization dari S1, yaitu, timbul untuk

menunjang proses transverses melayang. Rudimenter disk terlihat antara S1 dan S2.

Prosessus sacralized tranversus dapat membentuk pseudarthrosis dengan sclerosis ilium

dan degeneratif mungkin muncul di sekitar sendi palsu. Ini mungkin merupakan lokasi dari nyeri

punggung bawah. Selain itu, disk bebas di atas pseudarthrosis menunjukkan degenerasi awal.

Anomali permukaan lumbosakral (trophism). Permukaan sendi dalam vertebra lumbal

dapat terlihat jelas dalam proyeksi anteroposterior. Keadaan ini harus simetris. Dengan

degenerasi, permukaan sendi lumbal bawah berhenti menjadi simetris, sehingga sering satu sendi

terlihat dan lainnya tidak (Gambar 1.22A). Perubahan rotasi berhubungan dengan banyaknya

tulang baru di sekitar permukaan sendi menyempit dan lamina mendekat, sering dengan gejala

tubrukan akar saraf. Perubahan tersebut juga ditunjukkan dengan CT scan (Gambar 1.22B),

ketika mengakuisisi asimetri seluruh lengkungan saraf tampak serta pembentukan tulang lokal

baru.

Spina bifida. Fusi tidak lengkap lengkungan saraf adalah temuan umum. Dalam

kebanyakan kasus hanya cacat midsagittal kecil dalam lengkungan saraf terlihat. Istilah yang

agak menyesatkan 'spina bifida occulta' diterapkan untuk kondisi ini. Tidak ada pelanggaran

yang benar dalam kasus tersebut, wilayah radiolusen mewakili hanya non-osifikasi tulang rawan.

Pada anak banyak daerah ini menjadi kaku karena progresifitas pertumbuhan.

Pemutusan sejati dalam lengkungan saraf , tentu saja, terjadi, dan mereka dapat disertai

dengan penonjolan meningocoele posterior dan biasanya di daerah pinggang. Kadang-kadang, di

dada dan di wilayah sakral, kantung dapat menonjol lateral dan anterior melalui foramina

intervertebralis dan foramina sakral. Anomali vertebralis dan costa lainnya sangat sering dalam

bentuk spina bifida berat. Kehadiran hydrocephalus adalah fitur umum yang menandai spina

bifida.

Deformitas kaki, seperti cavus pes, dapat berhubungan dengan spina bifida. Demikian juga,

ulkus perforsi menyebabkan penyerapan kepala metatarsal, sendi neuropatik dan fraktur spontan

disertai dengan kalus berlebihan semua mungkin terjadi. Fraktur metafisis kadang-kadang

terlihat dalam kondisi ini.

Dalam kasus reduplikasi pencernaan, kemungkinan kelainan terkait tulang belakang harus

dipikirkan. Reduplikasi atau kista neurenteric dapat berhubungan dengan spina bifida berat

anterior dan posterior, hemivertebra, tidak adanya vertebra atau diasteniatomyelia. Dalam

beberapa kasus tidak ada deformitas tulang belakang dapat dibuktikan.

DISPLASIA TULANG

Diagnosis lesi ini terutama secara radiologi dan seringkali sepenuhnya begitu. Ahli

radiologi akan mengamati fitur seperti perubahan dalam kepadatan tulang dan dalam ukuran dan

bentuk tulang. Dia juga akan mengamati distribusi lesi dan bagian tulang yang terkena.

Diagnosis yang akurat saat ini merupakan yang terpenting dan bukan hanya latihan akademis.

Konseling genetik, tentu saja, spesialisasi yang berkompeten mempengaruhi diagnosis yang

akurat. Dalam bidang lain seperti saccharidoses terapi terbaru seperti transplantasi sumsum

tulang sedang dievaluasi.

CLEIDOCRANIAL DISPLASIA (CCD)

(Sinonim: dysostosis cleidocranial)

Ini adalah kondisi turun-temurun yang diwariskan jinak sebagai autosom dominan dan

yang diakui selama masa infantil. Penyakit ini memiliki variasi gejala.

Radiologi fitur. Perubahan yang luas.

Klavikula. Mungkin ada ketiadaan total (dalam 10% kasus) atau sebagian dari klavikula

(Gambar 1.23A). Ketiadaan ujung luar lebih sering daripada bagian dalam, namun keduanya

memiliki tingkat yang sangat variabel. Defek central juga terjadi. Klavikula mungkin juga

normal. Skapula cenderung kecil dan tinggi, dan fosa glenoid kecil.

Thorax. Thorax biasanya sempit, tulang rusuk pendek dan diarahkan miring ke bawah.

Gangguan pernapasan mungkin terjadi pada bayi baru lahir. Sternum yang terosifikasi tidak

lengkap. Terjadi kegagalan fusi lengkungan saraf, dengan keterlambatan pematangan corpus

vertebral, yang mempertahankan bentuk bikonvek infantil. Rusuk supernumerary atau bifid juga

terjadi.

Tengkorak. Pada bayi baru lahir, mineralisasi tertunda. Tulang-tulang wajah yang kecil tapi

mandibula normal dalam ukuran. Fontanelles tetap terbuka terlambat dan sutura melebar.

Hipoplasia corpus sphenoids. Banyak tulang Wormian dan bossing frontal dan parietal dapat

hadir. Invaginasi basilar juga dapat terjadi (Gambar 1.23B).

Panggul. Osifikasi tertunda dan tidak sempurna dari tulang kemaluan merupakan temuan

yang dikenal (Gambar 1.23C) dan coxa vara kongenital sering terlihat.

Gigi. Lihat Bab 50.

Tangan. Anomali tangan sangat umum. Metacarpals kedua dan kelima yang memanjang

dan memiliki pusat-pusat osifikasi supernumerary di pangkanya. Falang tengah falang kedua dan

kelima memendek. Ditemukan peruncingan epiphyses dan phalangeal distal.

Fibulae memendek, pseudarthrosis femur kongenital, valgum genu dan oblik dari ruang

artikular dari sendi pergelangan kaki antara banyak dilaporkan.

PYCNODYSOSTOSIS

Kondisi ini telah dikacaukan dengan displasia cleidocranial (karena beberapa perubahan

klavikularis dan tengkorak yang mirip) dan osteopetrosis (karena peningkatan general dalam

kepadatan difus tulang). Hal ini diwariskan sebagai penyakit resesif autosomal, dan orang tua

mungkin terkait erat. Postur pasien pendek (di bawah 150 cm) yang bukan merupakan fitur yang

menonjol dari CCD. Kerangka rentan terhadap fraktur. Penyakit ini jarang terjadi dan ditemukan

di semua ras. Para pelukis Prancis Toulouse-Lautrec diyakini telah menderita penyakit ini.

Fitur radiografi. Tengkorak. Ada brachycephaly dengan sutura melebar dan tetap

terbukanya fontanelles sampai usia dewasa (Gambar 1.24A). Tulang Wormian terlihat.

Calvarium, dasar tengkorak dan terutama orbital rims sangat padat. Tulang-tulang wajah kecil

dan hipoplasia rahang atas (Gambar 1.24A). Mandibula tidak bersudut - tumpul (lihat Bab 50.).

Ekstremitas. Pembentukan normal tulang panjang biasanya terlihat. Korteks yang padat

tetapi kanal meduler tidak sepenuhnya mengalami oblitrasi.

Thorax. Hipoplasia dari ujung lateral klavikula pada tingkat yang berbeda-beda. Tulang

rusuk seluruhnya padat.

Tulang belakang. Kegagalan fusi dari lengkungan saraf dan spondylolisthesis ditemukan.

Pada orang dewasa badan vertebra menyerupai gulungan, dengan cacat anterior dan posterior

yang besar. Tulang seragam padat (Gambar 1.24b).

Tangan. Terjadi acro-osteolisis, sering dengan fragmen distal tidak teratur dari falang

distal.

Acro-osteolisis

(Eponim: Hajdu-Cheney sindrom)

Acro-osteolisis berarti disintegrasi ujung tulang jari tangan dan jari kaki. Sindrom tertentu

diwariskan sebagai dominan autosomal. Fitur lain termasuk osteoporosis tulang belakang, tulang

Wormian pada anak-anak dan invaginasi basilar menyebabkan gejala fossa posterior. Jenis lain

dari terdapat resorpsi phalangeal yang diwariskan.

Ada banyak penyebab lain dari resorpsi falang distal (Tabel 1. 1). Beberapa resorpsi

memiliki pola karakteristik dan disertai dengan fitur lain dari penyakit ini. Jadi, dalam

hiperparatiroidisme, resorpsi lempeng disertai dengan resorpsi tulang subperiosteal sekitar

korteks dari falang tengah.

Beberapa pasien memiliki lesi neurologis, misalnya pada sifilis, siringomielia dan diabetes.

Dalam beberapa kondisi, seperti rheumatoid arthritis dan psoriasis, defisiensi pembuluh darah

perifer telah terbukti terjadi di wilayah lempeng resorpsi.

Tabel 1.1 atrofik perubahan falang distal

Osteogenesis imperfecta

(Sinonim: fragilitas ossium, eponyms, Vrolik = bentuk resesif bawaan, Lobstein =

bentuk yang dominan)

Merupakan gangguan yang relatif jarang, dimanifestasikan dengan kerapuhan tulang dan

peningkatan osteoporosis, serta kelainan gigi (lihat Ch, 50), sendi lemah dan kulit tipis. Kolagen

rusak, sehingga sclera, kornea, sendi dan kulit juga tidak normal.

Bentuk resesif. Diagnosis dari bentuk yang lebih parah dari penyakit, bentuk resesif

kongenital, telah terbentuk di dalam rahim. Anak mungkin lahir mati atau mati segera setelah

lahir, hanya sedikit pasien yang tidak terlalu parah terpengaruh dapat bertahan sampai usia

dewasa. Pasien-pasien ini sering memiliki sclerae biru.

Secara keseluruhan tulang terlalu didemineralisasi dengan korteks tipis. Banyak sembuh

atau penyembuhan fraktur terlihat saat lahir meskipun terlindung cairan ketuban. Fraktur juga

terjadi selama persalinan. Tulang rusuk dan tulang panjang yang paling terpengaruh (Gambar

1,25), dan kalus hiperplastik bisa terbentuk.

Tengkorak. Mineralisasi mungkin sangat terlambat dimana hanya tulang petrosa yang

terkalsifikasi, dan vault hampir tidak dibedakan dari jaringan lunak. Hal ini juga dapat terjadi

pada hypophosphatasia. Banyak tulang Wormian tulang yang hadir.

Tulang belakang. Tampak kompresi badan vertebral dengan demineralisasi.

Ekstremitas. Beberapa fraktur tulang lunak dalam rahim menyebabkan pemendekan,

penebalan dan pelengkungan dengan pembentukan kalus gross tetapi tidak menyatu juga kadang-

kadang terjadi. Fairbank (1951) mengomentari ini 'jenis tulang tebal', yang membedakannya dari

'jenis tulang tipis' yang mungkin bukan bentuk resesif bahkan jika hadir pada saat lahir. Dia juga

menggambarkan sebuah 'tipe kistik'. Kistik, tampakan gross honeycomb pada tulang ditemukan

pada pasien resesif yang lahir selamat.

Bentuk dominan. Tipe ini lebih sering terjadi dan sangat bervariasi dalam berekspresi.

Tidak semua perubahan yang dijelaskan harus hadir.

Fraktur dapat terjadi pada usia berapa pun, tetapi biasanya dalam lima tahun pertama

kehidupan. Beberapa pasien, bagaimanapun, berkembang beberapa fraktur dalam kehidupan

dewasa, mereka jelas memiliki bentuk jinak dari penyakit. Fraktur terjadi terutama pada tulang

panjang tungkai bawah dan mungkin tidak lengkap atau melintang (Gambar 1.26). Penyembuhan

kembali dengan pembentukan kalus berlebihan, mungkin karena periosteum sangat longgar

melekat, dan tampakannya dapat mensimulasikan sarkoma osteogenik. Sebuah degenerasi

sarcomatous memang dijelaskan tapi sangat jarang terjadi. Jika kalus tidak mengatur dengan

benar, tulang berakhir luas. Pseudarthroses juga ditemukan. Tergantung pada beratnya penyakit,

bagaimanapun, tulang panjang biasanya ramping, cacat dan membungkuk (Gbr. 1.27).

Perubahan ini, dengan demineralisasi dan korteks tipis, merupakan ciri khas dari osteogenesis

imperfecta tarda. Menghasilkan pembungkukkan dari pelunakan dan fraktur. Pelunakan

metaphyseal menghasilkan invaginasi epiphysis ke metaphysis, sering dengan fusi prematur.

Tengkorak. Tulang Wormian bertahan dan kubah yang menipis. Dasar tengkorak yang

menjorok oleh tulang belakang leher sehingga menonjolkan tulang temporal dan oksipital

(Gambar 1,28). Invaginasi Basiiar dapat menimbulkan hidrosefalus. Ketulian ditemukan pada

orang dewasa dan mungkin karena ankylosis ossicles serta bentuk osteosclerosis.

Kerangka axial. Corpus vertebra mendatar atau memiliki penampilan vertebra 'cod fish'.

Panggul menunjukkan protrusio acetabuli, dan kompresi lanjut menghalangi melahirkan. Tulang

rusuk yang begitu lembut dan tipis tertarik ke bawah dari otot interkostal membuat bagian portio

posterior cembung ke bawah.

Gigi. Dentinogenesis imperfecta dalam perubahan terkait (lihat Ch. 50).

Diagnosis banding.

Battered baby syndrome. Pada osteogenesis imperfecta fraktur sering diaphyseal bukan

metafisis, dan urinary hydroxyproline sering meningkat. Diferensiasi sering signifikan secara

medico-legal.

Idiopathic juvenile osteoporosis dimulai tepat sebelum pubertas dan biasanya membatasi

diri. Kompresi vertebral (Fig.1.29) dan fraktur metafisis khas, khususnya tulang panjang

ekstremitas bawah (Gambar 1.30). Keseimbangan kalsium negatif hanya dalam kasus yang

parah, jika temuan biokimia normal.

FIBROGENESIS OSSIUM IMPERFECTA

Ini adalah suatu kondisi langka yang mempengaruhi pasien usia lanjut dan biasanya

menyajikan dengan fraktur patologis. Radiologi, pengkasaran kotor trabekula hadir sehingga

penyakit seperti penyakit Paget (Gambar 1,31). Semua tulang yang terpengaruh kecuali

tengkorak. Tidak seperti penyakit Paget, tulang mempertahankan kontur normalnya.

Osteopetrosis

(Sinonim: tulang marmer, eponim: Albers-Schonberg, s penyakit).

Seperti dengan osteogenesis imperfecta dan dysplasias lainnya, akan sangat membantu

untuk mengklasifikasikan penyakit ini menjadi dua bentuk.

1. Bentuk yang parah sering fatal, bentuk awal, bermanifestasi pada masa bayi atau masa

kanak-kanak dan diwariskan dalam bentuk resesif autosomal. Ini telah didiagnosis dalam rahim.

2. Lebih jinak, bentuk tarda, onset lama, diwariskan sebagai dominan.

Histologi, ada kegagalan resorpsi dari spongiosa janin primer primitif oleh mesenkim

vaskular. Tulang primitif ini memiliki kandungan kalsium lebih tinggi pada ashing, dan tampak

padat pada radiologi. Tulang yang rapuh dan mudah fraktur, tapi sembuh normal.

Tulang normal dapat ditetapkan sehingga zona normal dan tulang lebih padat dapat dilihat,

namun sumsum yang dirambah dan haemopoiesis extramedullary terjadi (Gambar 1,32).

Dalam bentuk parah dari penyakit ini, anemia dan hepatosplenomegali ditemukan dalam

beberapa bulan kelahiran dan harapan hidup kecil.

Dalam bentuk tarda, diagnosis sering dibuat ketika kebetulan 2-3 fraktur terjadi, mungkin

dalam waktu satu tahun, pada pasien dewasa. Tulang mungkin sedikit padat. Kelainan

pembentukan terlihat baik dalam bentuk dengan undertubulation metafisis.

Penyakit gigi adalah umum (lihat Ch. 50) dengan osteomielitis terjadi di tulang agak

kompak.

Radiologi fitur. Kepadatan meningkat dan penebalan tulang panjang, terutama metaphyses,

dapat dilihat di dalam rahim. Kehadiran 'tulang dalam tulang' membedakan osteopetrosis dari

dvsplasias sclerosing lainnya. Hal ini disebabkan sifat siklus penyakit, sehingga bayangan padat,

dikatakan, tibia pada saat pembentukan tulang abnormal terlihat dalam garis bayangan normal

atau abnormal saat ini. Waktu onset intrauterin penyakit akhirnya dapat dinilai. ‘Tulang dalam

tulang' mungkin vertikal di poros tulang panjang dan digit, melintang di metaphyses atau arkuata

di bawah puncak iliaka.

Tulang panjang. Selain kelainan bentuk 'Erlenmeyer termos' karena kegagalan renovasi

metafisis, memberikan gross undertubulation distal, dan adanya tulang yang padat, lucencies

vertikal memanjang hingga ke metaphyses juga hadir (Gambar 1.33), mungkin karena saluran

pembuluh darah yang lebih baik dilihat terhadap tulang padat.

Fraktur biasanya melintang (Gambar 1,34) dan menyembuhkan dengan kalus normal. Sisa

varus hasil dari fraktur femur proksimal. Beberapa renovasi diaphyseal diharapkan. Pematangan

skeletal adalah normal.

Tengkorak. (Untuk kelainan gigi, lihat Ch 50.). Tulang-tulang dasar tengkorak yang

awalnya terpengaruh dengan sclerosis dan penebalan, menonjol di lantai fosa kranial anterior.

Tengkorak terpengaruh untuk tingkat yang lebih rendah. Sinus sphenoid dan frontal dan

mastoids yang underpneumatized atau tidak sama sekali. Foramina saraf yang dirambah dan

menghasilkan kebutaan pada kasus yang serius. Pelunakan tulang dengan hidrosefalus

tampaknya tidak menjadi masalah.

Tulang belakang. Platyspondyly tampaknya tidak terjadi, tetapi tidak spondylolisthesis.

Dalam tubuh vertebral, penampilan seperti tulang belakang 'ragbi-jersey' mungkin terlihat karena

bayangan dimasukkan sebelumnya, badan lebih padat (Gambar 1,35).

Dalam bentuk dewasa dari penyakit, tulang kira-kira normal dalam bentuk. Medula dalam

kerangka proksimal terutama terlibat dan pinggiran terhindar.

MELORHEOSTOSIS

(Eponim: Penyakit Leri s)

Ini adalah lesi yang sangat langka yang mempengaruhi kedua jenis kelamin, tidak ada tren

keluarga telah dilaporkan. Meskipun kondisi belum diamati pada anak di bawah usia 3 tahun, ada

bukti kuat bahwa dugaan itu hadir pada saat lahir.

Pasien mungkin mengeluh nyeri dan gerakan terbatas sendi namun kondisi ini sering tidak

bergejala. Beberapa kasus yang berhubungan dengan lesi kulit, seperti skleroderma, dan dengan

anomali vaskular, kontraktur sendi dapat ditemukan pada beberapa pasien.

Kondisi ini ditandai dengan adanya densitas tulang yang tidak teratur di korteks tulang

panjang. Kedua aspek internal dan eksternal dari korteks mungkin akan terpengaruh. Daerah

padat cenderung tumbuh berlebih dan menghasilkan pembungkukkan. Murray dan McCredie

(1979) telah menunjukkan bahwa distribusi tulang baru sesuai dengan sclerotome, saraf akar

persarafan segmental tulang.

Tulang baru ini telah disamakan dengan lilin cair mengalir di sisi dari sebuah lilin menyala

(Gbr. 1.36). Lesi cenderung segmental dan unilateral, meskipun kedua tungkai pada satu sisi

tubuh mungkin akan terpengaruh. Kadang-kadang kondisi bilateral tetapi tidak pernah simetris.

Beberapa lesi progresif. Anggota tubuh bagian bawah yang paling sering terkena. Fusi prematur

fusi dapat terjadi, sehingga suatu anggota badan yang terkena mungkin lebih besar atau lebih

kecil dari biasanya.

Tengkorak, tulang belakang dan tulang rusuk jarang terpengaruh. Tulang ektopik mungkin

ditemukan dalam jaringan lunak sekitar sendi antara tulang yang terkena.

OSTEOPOIKlLOSIS

(Sinonim: osteopathic condensans disseminata)

Ini biasanya merupakan temuan radiologi insidental tetapi beberapa pasien telah dikaitkan

dengan nodul kulit. Lesi yang familial. Ini mempengaruhi kedua jenis kelamin yang sama dan

ditandai dengan adanya beberapa tempat radiopak padat yang berbentuk bulat, oval atau lanset,

dan cenderung terletak sejajar dengan sumbu tulang yang terkena. Mereka biasanya seragam

dalam kepadatan, tetapi mungkin zona pusat relatif jelas. Setiap tulang mungkin akan

terpengaruh. Hal terjadi terutama sering pada ujung tulang panjang dan sekitar sendi, tulang

pergelangan tangan dan di tarsus, dan di panggul (Gbr. 1.37).

Lesi ini harus dibedakan dari kondisi serius seperti tuberous sclerosis dan metastasis, tetapi

distribusi mereka di sekitar sendi, dan fakta bahwa nodul jarang bertambah besar atau banyak

dalam pengamatan, membedakan kondisi jinak dari metastasis.

OSTEOPATHIA striata

(Eponim: Penyakit Voorhoeve’s)

Dalam gangguan tanpa gejala, striations sklerotik ditemukan dalam tulang panjang,

terutama pada tungkai bawah, mempengaruhi ujung tulang dan diaphyses (Gambar 1. 38).

FIBROUS DISPLASIA

Ini adalah penyakit dengan etiologi tidak diketahui. Hal ini mungkin lebih sering terjadi

pada wanita. Penyakit ini ditemukan dalam dua bentuk, monostotic dan polyostotic. Dengan

penyakit polyostotic, lebih dari 50% dari kerangka mungkin terlibat, tapi simetri tidak biasa dan

lesi cenderung sepihak. Lesi biasanya ditemukan secara tidak sengaja atau mengikuti fraktur

patologis, Deformity sesekali mungkin ditandai. Fosfatase alkali yang tinggi tetapi tidak

berkorelasi dengan tingkat penyakit. Usia onset biasanya antara 10 dan 30, tetapi penyakit

polyostotic dapat hadir dalam dekade pertama. Lesi sering berhenti tumbuh dengan kematangan

tulang tetapi dapat dilihat di usia tua. Lesi Monostotic lebih mungkin untuk memperbesar dalam

kehidupan dewasa. Prognosis lebih buruk bila lesi terjadi pada awal kehidupan.

Patologis, meduler tulang digantikan oleh wilayah tertentu dari jaringan fibrosa, dan kista

yang mengandung darah atau cairan serous. Ini tampak serupa pada radiografi. Jaringan fibrosa

kemudian mengalami berbagai tingkat osifikasi normal sehingga beberapa lesi menunjukkan

peningkatan kepadatan, tergantung pada tingkat osifikasi. Peningkatan kepadatan, memberikan

penampilan seperti kapas, atau homogen memberikan tampakan ground glass.

Radiologi, lesi memiliki margin padat halus lebar bervariasi, sering begitu selebar

menyerupai kulit jeruk. Tulang diperluas dan korteks bergigi dan menipis tapi utuh. Lesi

cenderung multilocular dan meluas ke medula daripada menyebabkan ekspansi kortikal yang

besar (Gambar 1.39). Tidak seperti penyakit Paget, ujung tulang tidak selalu terpengaruh dan lesi

cenderung diametaphyseal. Ujung tulang mungkin terlibat setelah fusi dan epiphyses mungkin

terlibat pada anak.

Setiap tulang mungkin akan terpengaruh, meskipun keterlibatan tulang belakang jarang

terjadi dan kolaps vertebral tidak biasa. Lesi tidak benar-benar perlu untuk dapat didiagnosis

dengan biopsi karena karakteristik biasanya tampak.

Panggul (Gambar 1.40), femur dan tulang rusuk yang sering terlibat. Pada tengkorak,

parietal, frontal sphenoid dan tulang rahang atas dan rahang bawah yang sering terkena (Gbr.

1.41). Dalam femur, deformitas akibat pelunakan, ekspansi dan fraktur memberikan penampilan

yang disamakan dengan 'shepherd’s crook’ (Gbr. 1.42) dan menghasilkan perbedaan dalam

panjang tungkai. Lesi didefinisikan dengan baik dan dapat meluas batas yang jelas. Ini mungkin

bercahaya, padat atau campuran dari keduanya, dengan bintik-bintik kecil kepadatan karena

osifikasi.

Dalam tengkorak, sebuah ekspansi hyperostosis sklerotik luas dari sphenoid dapat

menyerupai meningioma . Celah orbital dapat dirambah dan proptosis dapat terjadi. Obliterasi

dan perluasan tulang sinus wajah membuat wajah tampak aneh dan seperti topeng. Lesi

cenderung terlalu meluas, sklerotik, tapi lokal (lesi melepuh).

Lesi menunjukkan serapan meningkat pada scan radionuklida.

Komplikasi - a. Fraktur, deformitas dan ketidakteraturan panjang tungkai telah disebutkan.

Kelumpuhan saraf dapat terjadi pada tengkorak.

b. Komplikasi endokrin . Sindrom Albright terdiri dari pigmentasi kulit, biasanya pada sisi

lesi tulang, displasia fibrosa (biasanya polyostoric) dan pubertas prekoks. Hal ini terjadi biasanya

pada anak perempuan, dan jarang pada anak laki-laki. Kebanyakan pasien dengan pigmentasi

kulit dan disense polyostotic tidak memiliki penyakit endokrin terkait dan, pada anak perempuan,

hanya 50% memiliki pubertas prekoks.

Hipertiroidisme, acromegaly, sindrom Cushing, ginekomastia dan pembesaran paratiroid

semuanya telah dilaporkan dalam kaitannya dengan displasia fibrosa polyostotic.

c. Degenerasi Sarcomatous terjadi pada kurang dari 1% pasien, biasanya untuk

fibrosarcoma (Gbr. 1.43). Beberapa, tetapi tidak semua, dari pasien memberikan riwayat iradiasi

sebelumnya.

CHONDRODYSTROPHIA CALCIFICANS CONGENITA

(Sinonim: displasia epiphysealis punctata: epiphyses berbintik)

Penyakit ini ada dalam dua bentuk.

1. Bentuk dominan kurang parah. Bahkan dalam bentuk ini, penyakit fatal dini dapat

terjadi. Pada bayi kondisi ini ditandai dengan kalsifikasi stippling atau belang-belang dari tarsus

dan tulang pergelangan tangan, tulang panjang epiphyses, proses transversus vertebral dan tulang

kemaluan. Menghasilkan cacat epiphyses di kemudian hari, dan cacat dengan hasil pemendekan

tungkai asimetris. Tulang belakang sering berakhir scoliotic tetapi jika bayi bertahan hidup,

harapan hidup normal.

2. Bentuk resesif lebih parah biasanya menyebabkan kematian pada tahun pertama, korban

kemungkinan akan cacat mental. Stippling hadir seperti di atas tetapi jika lebih luas, juga terjadi

di trakea. Tulang panjang menunjukkan pemendekan simetris gross dan ketidakteraturan

metafisis. Dalam bentuk ini badan vertebra menunjukkan radiolusensi vertikal pada tampilan

lateral yang tidak terjadi dalam jenis yang dominan (Gambar 1.44). Pada anak yang selamat, ada

ditandai keterbelakangan pembangunan epifisis.

'

MULTIPLE EPIPHYSEAL DISPLASIA

(Sinonim: displasia multipleks epiphysealis)

Kondisi ini, yang ditransmisikan sebagai autosomal dominan, terutama mempengaruhi

epiphyses. Dwarfisme dari jenis pemendekan tungkai dapat dilihat. Kondisi ini dapat

mengekspresikan dirinya dalam berbagai cara, begitu banyak sehingga beberapa penulis

membagi penyakit ke dalam bentuk yang parah (Fairbank) ditandai dengan epiphyses kecil, dan

jenis ringan (Ribbing) ditandai dengan epiphyses datar.

Dalam urutan frekuensi, epiphyses terkena adalah dari pinggul, bahu, pergelangan kaki,

lutut, pergelangan tangan dan siku. Epiphyses cenderung muncul terlambat dan terfragmentasi

dan datar (Gambar 1,45-48), sedangkan cacat bertahan sepanjang hidup dan menyebabkan

osteoarthritis prematur. Tidak ada perubahan karakteristik ditemukan dalam metaphyses tetapi

mereka dapat diperlebar agar sesuai dengan epiphyses berdekatan yang cacat. Perubahan

sekunder dalam kontur sering terlihat di glenoid dan fosa acetabular. Tulang-tulang karpal dan

tarsal mungkin terpengaruh dan digit dan kaki mungkin 'gemuk'. Tengkorak tidak terpengaruh.

Beberapa fitur mungkin khas tetapi tidak ada yang konstan.

a. Epiphysis tibialis rendah - bagian lateral epiphysis tibialis bawah lebih tipis dari bagian

medial, bagian troklearis talus yang dibentuk agar sesuai dengan tanggam abnormal. Sebuah

hasil oblik tibiotalar (Gbr. 1.46).

b. Patela berlapis ganda (Gambar 1.47) adalah karakteristik tetapi ditemukan dalam

beberapa kasus.

c. Kondilus femoralis dan tibialis mungkin hipoplasia dan bentukan dangkal interkondilaris

(Gbr. 1.43). Pendataran dari kondilus femoralis dan tibialis membuat tampilan sendi melebar.

Perubahan tulang belakang jarang dicatat dan mungkin tidak ada. Penampilan di tulang

belakang, jika ada, menyerupai osteochondritis. Beberapa kasus chondrodystrophia calcificans

congenita dapat bertahan hidup dan pola mereka kemudian dapat menyerupai displasia epifisis.

DYSPLASIA EPIPHYSEALIS HEMIMELICA

(Sinonim: aclasis tarsoepiphyseal, eponim: Penyakit Trevor)

Dalam kondisi langka bagian dari epiphysis atau epiphyses terletak pada satu sisi dari

anggota tubuh tunggal (Gambar 1,49). Kaki yang umumnya terkena tetapi lengan mungkin.

Kadang-kadang baik lengan dan kaki mungkin terlibat dan lesi bilateral telah direkam. Jika lebih

dari satu epiphysis dipengaruhi maka bagian yang sama, yaitu medial atau lateral, dari epiphyses

lainnya abnormal.

Hiperplasia dari epiphysis terkena dapat menyebabkan lesi yang tidak dapat dibedakan

radiologis dan histologis dari suatu osteochondroma. Lesi dapat dengan mudah teraba. Fitur

tersebut relatif umum di ujung bawah lengkung fibula dan berdekatan (Gambar 1,49).

METAPHYSEAL CHONDRODYSPLASIA

(Sinonim: displasia metafisis, dysostosis metaphyseal)

1. Schmid menggambarkan tipe ringan yang relatif umum (Gambar 1,50). Metaphyses

tulang panjang yang menangkupkan dan menyerupai rakhitis. Tidak ada perubahan biokimia

yang ditemukan. Pasien mungkin salah didiagnosa menderita rakhitis vitamin D-resistensi dan

akibatnya dan secara sembrono diberikan dosis besar vitamin D.

2. Jansen metaphyseal chondrodysplasia. Mineralisasi massive tidak teratur terlihat dalam

metaphyses tulang tubular (Gambar 1.51). Sebuah kesenjangan yang besar juga terlihat antara

epiphyses dan metaphyses yang terganggu.

3. Jenis lain dinamai Pena dan Vaandrager menunjukkan keterlibatan menengah

metaphyses, kurang dari jenis Jansen tetapi lebih dari tipe Schmid. Lesi tersebut dapat

menyerupai penyakit Ollier’s.

4. Beberapa kasus chondrodysplasia metaphyseal berhubungan dengan insufisiensi

pankreas dan neutropenia.

5. McKusick menggambarkan sindrom rambut jarang, lesi metafisis dan dwarfisme dalam

famili Amish - tulang rawan- hipoplasia rambut.

6. Kadang-kadang perubahan metaphyseal berhubungan dengan lesi tulang belakang -

kondisi tersebut harus ditunjuk dysostosis spondylornetaphyseal.

DIAPHYSEAL ACLASIS

(Sinonim: exostoses beberapa keturunan)

Penyakit ini diwariskan dan familial. Enam puluh persen dari mereka yang terkena dampak

memiliki orangtua yang terlibat. Sisanya yang mungkin mutasi gen. Insiden seks adalah sama

dan lesi dalam keluarga tidak selalu dari tingkat keparahan yang sama.

Tulang terutama terkena adalah tulang panjang, terutama di daerah metafisis bahu, pinggul,

lutut dan pergelangan kaki, yang menjadi tidak teratur diperluas dan berbentuk klub. Setelah ini

pembesaran lokal poros diproyeksikan excrescences osseous - exostoses - yang bulat atau

runcing. Korteks menyatu dengan poros dan tulang kanselus menggabungkan tulang cancellous

dari poros, yaitu, bagian ini tidak terletak di atas korteks. Exostoses juga ditemukan pada badan

vertebra dan di perbatasan medial skapula. Epiphyses tidak terlibat.

Exostoses dapat dilihat sebagai proyeksi metaphyseal kecil pada bayi dan pertumbuhan

mereka dapat diamati. Dengan pertumbuhan, mereka datang ke titik jauh dari sendi yang

berdekatan (Gambar 1,52). Selama pertumbuhan tulang, para exostoses tulang ditutupi oleh topi

tulang rawan yang mengalami kalsifikasi titik, dan dengan maturitas meningkatkan massa tulang

rawan menjadi semakin padat dan margin halus dapat dilihat. Seiring berhentinya pertumbuhan,

tulang rawan biasanya telah benar-benar kaku. Exostoses dan clubbing metaphyseal adalah lesi

terpisah meskipun dapat ditumpangkan selanjutnya.

Peningkatan lebar melintang sering disertai dengan pemendekan sehingga menimbulkan

cacat. Perubahan ini sangat umum di radius dan ulna sehingga menghasilkan deformitas

Madelung (Gbr. 1.53). Metakarpal membungkuk, radioulnar synostosis dan dislokasi kepala

radial juga dapat ditemukan. Penyakit Ollier ini memberikan penampilan yang sama.

Lesi bisa terlihat sejak awal kehidupan, terutama jika diketahui bahwa satu orang tua

dipengaruhi atau lesi dapat mempengaruhi tulang subkutan seperti tibia. Kompresi saraf dapat

terjadi dan dapat mengakibatkan paraplegia jika kolom tulang belakang dipengaruhi (Gambar

1,54.) Beberapa lesi mungkin hadir dengan rasa nyeri, tetapi rasa sakit dan pertumbuhan yang

cepat meningkatkan kemungkinan degenerasi ganas. Kejadian chondrosarcoma di aclasis

diaphyseal dikatakan sekitar 10%, dan ini sering di sekitar pinggul.

ACHONDROPLASIA

Ini adalah jenis yang paling umum dari dwarfisme yang tidak proporsional. Pada penderita

terlihat salah satu dari anggota tubuh menunjukkan pemendekan yang signifikan. Jika

pemendekan terjadi pada bagian proksimal maka terdapat rhizomelia, jika pemendekan pada

bagian medial maka terdapat mesomelia, jika pemendekan pada distal maka terdapat acromelia.

Dalam beberapa tahun terakhir, terdapat berbagai kondisi, seperti dwarfisme, tanatropik, telah

dipisahkan dari dari akrondroplasia, sehingga gambar yang homogen sekarang muncul.

Kelainan ini merupakan kelanainan keturunan autosomal dominan, tetapi pada kebanyakan

kasus (85%) kelainan ini tampaknya disebabkan oleh mutasi gen, biasanya pada ayah yang telah

berusia lanjut. Pasien memilikiintelegensi yang normal tapi kurangnya tonus otot sehingga

disugesti memiliki kelainan retardasi.

Anak-anak dengan kelainan ini memiliki fitur yang karakteristik saat lahir. Fitur yang

karakteristik ini meliputi tangan trident dengan jari-jari tangan yang pendek dan gemuk, hidung

yang tertekan dengan dahi menonjol serta tengkorak besar yang tidak proporsional, dan bokong

menonjol karena lordosis lumbal. Ukuran kepala yang besar ini dapat menghambat persalinan.

Tulang tungkai berukuran pendek dengan pola rhizomelik.

Temuan Radiologi. Tulang yang panjang. Tulang tubular berukuran pendek, terlihat

melebar dan memiliki insersi otot yang menonjol. Tulang humerus dan femur lebih terlihat ada

kelainan dibandingkan tulang distal (rhizomelia). Fibula yang panjang dan lengkung. Terjadi

deformitas pada epifisis karena insersi pada defek berbentuk V pada metafisis. Epifisis juga

memiliki ujung distal berbentuk V dengan derajat interkondilaris yang dalam. Gambaran ini

mirip dengan gambaran yang terlihat dengan fusi prematur lokal setelah infeksi, trauma atau

irradiasi. Ruang sendi tampaknya melebar karena jarak yang dekat antara epifisis dan metafisis.

Keterlambatan proses osifikasi dan diameter anteroposterior yang berkurang menyebabkan

ujung atas dari femur bayi untuk terlihat relatif radiolusen. Defek terlihat pada anak-anak yang

lebih tua di lokasi epifisis tuberkulum tibialis karena kelebihan tulang rawan yang belum

mengalami kalsifikasi pada usia ini.

Panggul. Panggul yang kecil dan diameternya berkurang. Illiaka blade berbentuk sangat

kecil dan agak persegi - dengan istilah seperti penampilan 'batu nisan'. Asetabulum teletak di

posterior dan puncak asetabulum terletak horisontal (Gambar 1.55). L5 sangat teratur letaknya

dan kemiringan panggul yang berlebihan menyebabkan bokong yang terlihat menonjol dan kesan

lordosis. Bagian sakosiatik yang sempit dengan tonjolalan di bagian medial yang menonjol. Inlet

panggul menyerupai segelas sampanye.

Spine. Diameter anteroposterior vertebra sering pendek tapi tinggi badan vertebralis

biasanya tidak berkurang secara signifikan. Pada regio torakolumbalis satu atau dua tubuh

vertebra mungkin tampak terjepit atau ‘bullet nosed’ ( peluru berhidung). Pada beberapa tubuh

vertebra torakolumbalis mungkin menyerupai hal yang ditemukan pada sindrom Hurler.

Scalloping di belakang vertebra dapat dilihat (Gambar 1,56).

Kanal spina di regio lumbal mengecil pada kaudal sehingga jarak interpedicular menurun

dari L1 ke L5 (Gambar 1.55 dan 1.56). Gambaran dari lateral juga akan menunjukkan kanal

tulang belakang kecil. Gejala yang parah dari tonjolan disc akan terlihat pada usi yang lebih

lanjut - stenosis spina pada regio lumbosakral merupakan faktor predisposisi penting dan dapat

dikonfirmasi oleh radiculografi atau CT.

Perubahan tengkorak wajib diperlukan untuk diagnosis akondroplasia. Kalvarium

berukuran besar tapi dasar kalvarium diperkecil. Sella ini mungkin berukuran kecil. Foramen

magnum dikarakteristikkan kecil dan berbentuk corong - hidrosefalus dapat terjadi dan telah

dikaitkan dengan penyebab mekanik ini.

Dada. Rusuk berukuran pendek, bagian anterior berukuran lebar serta sternum berukuran

pendek dan lebar. Skapula memiliki berbentuk khas, sudut berbetnuk tidak tajam, sedangkan

fosa glenoid berukuran kecil dalam kaitannya dengan kepala humerus.

Tangan dan kaki. Tubular tulang pada tangan dan kaki terlihat pendek dan lebar, namun

tulang karpal dan tarsal yang tidak terlihat terpengaruh oleh kelainan ini (Gambar 1,57). Tangan

trident, di mana semua jari hampir sama panjangnya dan menyimpang satu sama lain dalam dua

pasang ditambah ibu jari, sering ditemukan.

HYPOCHONDROPLASIA

Ini adalah suatu kondisi yang telah dipisahkan dari achondroplasia, meskipun ada beberapa

fitur yang sama. Tengkorak tidak pernah terpengaruh oleh kelainan ini. Biasanya pasien terlihat

normalatau tingginya sedikit berkurang. Penyakit ini merupkakan kelainan yang diturunakan

secara sebagai dominan. Abdomen dan bokong yang menonjol, seperti dalam achondroplasia,

dan kaki yang membungkuk di masa kecil.

Pada pemeriksaan radiologi, terlihat ada rhizomelia dengan leher femur yang pendek dan

luas. Fibula bagian distal leboh cepat tumbuh dibandingkan dengan tibia bagian distal (Gambar

1,58). Tulang iliaka lebih kecil dari normal tetapi tidak nyata berkurang seperti pada

achondroplasia. Jarak interpedicular sempit dari L1 hingga L5 dan pedikel pendek, sehingga

hasilnya terjadi stenosis tulang belakang (Gambar 1.59). Terlihat lordosis pada lumbal

meningkat.

PSEUDOACHONDROPLASIA

Kondisi ini adalah kondisi dwarfisme berkaki pendek yang terjadi dalam bentuk resesif

maupun dominan. Dapat terlihat adanya tingkat keparahan penyakit, dari yang ringan hingga

berat, sehingga beberapa pasien yang hampir tidak terpengaruh dan ada pula yang mengalami

kecacatan yang nyata. Pada semua pasien, terlihat tengkorak normal, sehingga membedakan

kondisi ini dari achondroplasia. Tselain itu, tidak ada perubahan yang terlihat pada tahun

pertama kehidupan.

Tulang belakang. Badan vertebra mungkin datar dan tidak teratur dengan pusat 'lidah' di

anterior (Gambar 1.60A). Pada usia dewasa, penampilan bervariasi dari penampilan terlihat

mendekati normal hingga platysporidyly dan skoliosis. Tulang belakang pada displasia epifisis

hampir tidak terpengaruh.

Tulang panjang. Epifisis terlihat tertunda dalam tidak teratur (Gambar 1.60B), hal ini yang

berbeda dari achondroplasia. Metafisis yang luas dan terdorong. Setelah fusi, displasia epifisis

dari berbagai tingkat keparahan ditemukan.

Panggul. Acetabulum tidak teratur dan osteoartritis dini pada pinggul terjadi. Illiaka terlihat

besar dan pubis dan iskia pendek.

Tangan. Dalam kasus yang parah, tulang tubular pendek dan gemuk dengan keterlambatan

osifikasi dari epiphyses tidak teratur dan tulang karpal (Gambar 1.60C). Pada orang dewasa,

metakarpal akhirnya memendek. Pemendekan radius dan ulna dapat ditandai dan kedua tulang

tersebut pada pergelangan tangan mungkin hipoplasia sentral, yang memberikan tampilan 'V'.

DWARFISME THANATOPHORIC

Hal ini relatif baru telah dibedakan dari achondroplasia dan merupakan displasia fatal yang

umum pada neonatal.

Temuan radiologi. Ektremitas. Ada dwarfisme rhizomelik tetapi dengan tulang panjang

yang membungkuk. Para metafisis tidak teratur. Tidak terdapat epifisis lutut saat lahir.

Metakarpal yang pendek, lebar dan falang terlihat.

Kerangka axial. Ini ditandai platyspondyly namun unsur vertebral posterior normal.

Sehingga pada gambaran anterior tubuh, vertebra menyerupai huruf H (Gambar 1,61). Panggul

bagian iskium dan pubis menunjukkan mineralisasi yang sedikit, dan krita illiaka yang terlihat

berbentuk persegi. Tengkorak sering menunjukkan gambaran menggembung pada temporal

lateral (tengkorak daun semanggi) karena craniostenosis.

Tulang rusuk pendek dan ke anterior.

Bayi yang lahir mati atau mati tak lama setelah lahir.

ASPHYXIATING DISPLASIA THORACIC

(Eponim: Penyakit Jeune)

Kebanyakan, tetapi tidak semua, pasien dengan penyakit tersebut meninggal pada masa

bayi akibat gangguan pernapasan. Berbeda dengan dwarfisme thanatophoric, tulang belakang

terlihat normal dan tulang panjang tidak melengkung dan hanya sedikit dipersingkat.

Thoraks stenotik. Tulang iga pendek dan horizontal serta klavikula ditempatkan. (Gambar

1,62).

Polydaktil terdapat pada banyak kasus dan epifisis ada di lutut.

Ini diturunkan secara autosomal resesif. Pada pasien yang bertahan hidup dapat

menyebabkan gagal ginjal, bahkan jika terdapat perubahan tulang dapat kembali normal.

CHONDROECTODERMAL DISPLASIA

(Eponim: penyakit Ellis-van Creveld)

Lima puluh persen pasien memiliki cacat jantung bawaan yang mungkin berakibat fatal.

Temuan radiologis. Ekstremitas. Pada tungkai, tulang panjang berukuran pendek dan

metafisis berbentuk kubah (Gambar 1,63). Pada tibia proksimal epifisis yang berkembang

terletak di atas medial tibia yang abnormal dan defek lateral sehingga hasilnya deformitas valgus.

Terdapat juga Polysyndactyly Postaxial (Gambar 1,64).

Kerangka axial. Tengkorak dan tulang belakang yang normal. Tulang rusuk menyerupai

gambaran yang terlihat di distrofi thoraks akfiksia. Asetabulum memiliki tonjolan medial di

daerah kartilago tiradiate.

Diplasia ektodermal. Dengan keberadaan gigi sejumlah parsial atau absen , rambut dan

kuku abnormal, tidak terdapat pada distrofi thoraks asfiksia.

DYSCHONDROSTEOSIS

(Eponim: Leri-Weil penyakit)

Warisan sebagai dominan autosomal, pasien bertubuh pendek dengan jenis mesomeric

dwarfisme. Ada hipoplasia dari aspek bagian dalam radius distal dan ulna menyebabkan

penonjolan. Hal ini dorsal instabil (Madelung deformity). Defisiensi tulang-tulang karpal

herniate proksimal disebabkan oleh hiploplasia radius (Mis. 1,65).

Aspek medial tibia proksimal / distal juga rusak.

MUCOPOLYSACCHARIDOSES DAN MUCOLIPOIDOSES

Istilah diatas merangkul kelompok gangguan yang sangat kompleks. Semua anggota

kelompok yang berhubungan dengan kelainan pada mucopolysaccharide atau metabolisme

glikoprotein. Yang paling yang bisa diharapkan dari ahli radiologi adalah untuk menunjukkan

diagnosis mucopolysaccharidosis (MPS), dan dari nosology genetika, dokter dan ahli biokimia.

Pertimbangan yang sama berlaku untuk mucolipoidoses.

Jenis mucopolysaccharidoses adalah:

1. M.PS I-H (Hurler sindrom; gargoylism)

2. MPS II (Hunter sindrom)

3. MPS III (Sanfilippo sindrom)

4. MPS IV (Morquio-Brailsford sindrom)

5. MPS I-S (Scheie sindrom)

6. MPS VI (Maroteaux-Lamy sindrom)

Jenis Hunter diwariskan sebagai resesif terkait-X, sisanya sebagai resesif autosomal.

Beberapa parah, yang lain relatif ringan. Penderita memiliki berbagai tingkat keterbelakangan

mental, kornea berkabut dan perubahan tulang.

MPS I-H

(Sinonim: gargoylisnr, eponim: sindrom Hurler)

Fitur Radiologi: Perubahan meliputi macrocephaly, j-berbentuk sella, calvaria menebal,

dayung berbentuk rusuk dan hook-berbentuk badan vertebra (Gambar 1.66). Ilia secara luas

melebar, inti ossific femoralis terfragmentasi dan coxa Valga. Metacarpal proksimal ujung lancip

dan pada anak-anak yang lebih tua ujung distal radius dan ulna terutama melengkung terhadap

satu sama lain (Gambar 1. 67).

MPS IV

(Eponim: Morquio-Brailsford penyakit)

Kondisi ini menyajikan dengan dwarfisme, terutama karena ditandai sesak tulang belakang

dan kyphosis. Tulang-tulang tubular juga banyak terpengaruh. Lesi mungkin familial. Intelijen

utuh. Fitur radiografi. Perubahan tulang belakang adalah fitur dominan. Tulang belakang yang

rata, dan di masa kecil cenderung memiliki bentuk yang khas. Permukaan atas dan bawah tubuh

vertebral rusak dan pusat tulang menonjol ke depan (Gbr. 1,68). Penampilan ini terlihat terbaik

di region bawah, punggung dan bagian atas. Kemudian, sebagai hasil pertumbuhan, cacat

menjadi tereduksi. Satu vertebra dorsolumbar mungkin lebih kecil daripada rekan-rekan dan

bergeser posterior, menyebabkan kyphosis.

Sebagai aturan, tulang tubular tidak terpengaruh nyata tetapi mungkin pendek dan agak

lebar dengan metaphyses agak tidak teratur. Epiphyses yang nyata tidak teratur, dan

terfragmentasi, terutama mereka dari kepala femoral. Ruang bersama yang meningkat dan

permukaan sendi, misalnya dari acetabulum dan glenoid, yang dangkal dan tidak teratur.

Panggul cenderung sempit, atau berbentuk seperti itu dari kera (Gambar 1,69). Di tangan

dan kaki tulang tubular pendek dan gemuk, dan beberapa penyimpangan dari tulang-tulang

karpal dan tarsal juga ditemukan.

SPONDYLOEPIPHYSEAL DISPLASIA

Istilah 'Displasia spondyloepiphyseal' (SED) digunakan untuk merangkul sekelompok

kondisi yang ditandai dengan platyspondyly dan displasia tulang lainnya. Derajat keterlibatan

tulang tulang belakang dan tubular dan jumlah dwarfisme bervariasi antara kelompok-kelompok

yang berbeda.

1. X-linked berbagai - tarda SED. Tipe ini memiliki lesi tulang belakang yang khas.

Gundukan tulang padat ditemukan pada permukaan superior dan inferior dari bagian posterior

akhir piring-vertebral (Gambar 1.70). Tulang-tulang tubular ini tidak banyak terpengaruh dan

mungkin mirip dengan kasus ringan multipleks epiphysealis displasia. Sayap iliaka yang bersifat

kecil. Degenerasi Hip sering terjadi prematur (Gbr. 1.71).

2. Dominan berbagai - SED congenita. Dalam platyspondyly yang maksimal dalam tulang

belakang dada. Lesi tulang tubular yang parah dan osteoarthritis awal dapat diharapkan. Tangan

tidak terpengaruh. Retinal detachment adalah umum.

3. Resesif berbagai. - Platyspondyly adalah umum dan wedging parah dari bentuk dominan

tidak ditemukan.

Hypophosphatasia

Ini adalah penyakit metabolik ditentukan secara genetis, termasuk dalam bagian ini karena

manifestasinya. Beberapa kelompok telah dijelaskan, tergantung pada usia tujuh puluh onset.and

gejala. Mereka dicirikan oleh;

1. rendah atau tidak ada serum alkalin fosfatase;

2. phosphoethanolamine dalam urin dan plasma;

3. hiperkalsemia dalam bentuk yang parah.

Pada jenis yang parah, kegagalan gross umum osifikasi dari kerangka terlihat (Gambar 1.

72). Bayi-bayi ini tidak bertahan. Beberapa bentuk kurang parah hadir sebagai rakhitis parah.

Jika mereka bertahan hidup, gambar radiografi dapat menyerupai penyakit Ollier itu. Sebuah

bentuk dewasa dari kondisi ini ditandai dengan osteoporosis dan kecenderungan untuk fraktur.

Arachnodactyly

(Eponim: sindrom Marfan)

Kondisi ini diwariskan sebagai dominan autosomal. Secara klinis, ditemukan tulang

panjang yang diperpanjang dan kelemahan otot, hypermobiliry dan dislokasi lensa. Langit-langit

melengkung tinggi, sternum tertekan dan scoliosis juga terjadi. Lesi kardiovaskular termasuk

diseksi aorta, cacat septum atrium dan lesi katup mitral.

Fitur radiografi. Tulang-tulang tubular yang memanjang dan ramping, tulang distal yang

lebih terpengaruh daripada yang proksimal. Tangan dan kaki terutama memanjang (Gambar

1,73) dan kadang-kadang memiliki tulang epiphyses ekstra. Kyphosis dan scoliosis adalah

temuan sering. Beberapa scalloping dari bagian belakang tubuh vertebral dapat dilihat.

Diagnosis biasanya langsung tegak. Estimasi indeks metakarpal akan membantu diagnosis

dalam kasus diragukan. Indeks ini diperkirakan dengan mengukur panjang dari metacarpal

kedua, ketiga, keempat dan kelima dan membaginya dengan breadthsnya diambil tepat pada

pertengahan poin. Angka-angka yang dihasilkan, dari masing-masing empat metacarpals,

ditambahkan bersama-sama dan dibagi empat. Dalam subyek dewasa normal indeks metakarpal

bervariasi 5,4-7,9, dalam arachnodactyly kisaran bervariasi 8,4-10,4.

Homocystinuria

Lesi ini memiliki beberapa kesamaan dengan sindrom Marfan, tetapi diwariskan sebagai

resesif autosomal. Sebuah kelainan biokimia pasti telah dibuktikan. Tidak adanya hasil

synthesase enzim cystathionine di kelebihan unrinary homocystine. Fitur yang paling penting

adalah bahwa trombosis arteri dan vena yang mungkin dapat terjadi, terutama setelah kateterisasi

dan korban jiwa telah dilaporkan.

Osteoporosis pada tulang belakang, dengan scalloping posterior dari badan vertebra (Gbr. 1

7 4.), Membedakan kondisi ini secara radiologis dari sindrom Marfan. Epiphyses dan tulang

karpal cenderung diperbesar dan metaphyses meluas (Gambar 1.75), tetapi arachnodactyly

kurang ditandai. Juga pasien cenderung memiliki cavus pes dan lesi grosir sternal dibandingkan

sindrom Marfan. Lesi jantung dan aorta kurang umum.

ACHONDROGENESIS

Ini adalah bentuk mematikan yang jarang dari displasia infantil ditandai dengan kepala

besar dengan cacat keterlambatan massive pertumbuhan tungkai dan squat besar abdomen.

Radiologi, tulang panjang sangat pendek, tidak teratur dan terlalu undermineralized (Gbr.

l.76). Panggul hampir tidak divisualisasikan pada saat lahir atau di dalam rahim (Tipe I). Pada

tipe II, tulang tungkai masih pendek dan metaphyses tidak teratur, tapi sedikit lebih baik

mineralisasi. Corpus vertebra, bagaimanapun, mungkin tidak termineralisasi, terutama caudally.

Penyakit keduanya diwariskan sebagai resesif autosomal.

Fibrodysplasia ossificans progressiva

(Sinonim: myositis ossificans progressiva, eponim: Penyakit Münchmeyer’s)

Proses penyakit terutama melibatkan jaringan ikat daripada serat otot. Pembengkakan

jaringan lunak dimulai dalam rahim atau awal dalam hidup. Pembengkakan ini menyakitkan dan

mempengaruhi leher dan bagian atas trunkus. Osifikasi dimulai pada benjolan dalam beberapa

bulan dan diperparah oleh biopsi bedah.

Massa besar berbentuk tulang pada ototvolunter yang dapat memperpanjang ke struktur

rangka normal dan menyerupai exostoses (Gambar 1,77). Gerakan menjadi terbatas.

Sebuah displasia skeletal hadir pada saat lahir. Tujuh puluh lima persen memiliki

keterlibatan ibu-jari kaki, dengan fusi dan microdactyly atau hallux valgus (Fig.1.78), dan 50%

memiliki jempol hipoplasia dan clinodactyly kelingking. Leher femoralis dan kondilus

mandibula meluas dan hipoplasia dan penyatuan badan vertebra servikal. Warisan mungkin

autosomal dominan tetapi kebanyakan kasus sporadic karena beberapa pasien bertahan sampai

usia reproduksi.

GANGGUAN KROMOSOM

SYNDROME DOWN

(Sinonim: mongolisme, trisomi 21)

Kondisi ini dikaitkan dengan kromosom ekstra dalam kelompok 21-22. Diagnosis klinis

pada anak yang lebih tua menderita mongolisme biasanya mudah. Pada bayi diagnosis mungkin

tidak jelas secara klinis, tetapi, tentu saja, penting. Bayi baru lahirdengan sindrom down

memiliki ilium besar dengan puncak acetabular datar, sebuah iskium meruncing panjang

berkembang setelah beberapa bulan, Caffey dan Ross (1956) mengungkapkan. Mereka

menggambarkan indeks iliaka diperoleh dengan menambahkan 'angle iliaka' ke 'angle acetabular'

(Gambar, 1,79), sudut ini diperoleh oleh gambar pertama garis horizontal melalui titik sesuai

artikulasi di pusat acetabulum masing-masing. Sebuah garis ini kemudian ditarik antara bagian

paling lateral ilium dan bagian luar puncak acetabular. Sudut antara garis dan horizontal disebut

sudut iliaka. Sudut acetabular dibentuk oleh perpotongan garis antara bagian luar dan bibir

bagian dalam acetabulum dengan garis horizonral yang sama.

Caffey dan Ross dan, kemudian, Astley menyimpulkan bahwa indeks iliaka berguna

meskipun tidak mutlak berarti diagnosis sindrom Down dalam beberapa minggu pertama

kehidupan. Astley menyarankan kriteria berikut:

1. Jika indeks iliaka berada di bawah 60, sindrom Down sangat mungkin.

2. Jika indeks adalah lebih dari 78, sindrorne Down mungkin absen.

3. Jika indeks iliaka terletak antara 60 dan 78, hanya sebuah laporan yang memenuhi syarat

dapat diberikan. Antara 68 dan 60, sindrorne Down kemungkinan, tetapi 10% dari normals

terjadi pada kisaran ini. Antara 68 dan 78 sindrom Down tidak mungkin, tetapi 6% dari orang

yang menderita memang terjadi dalam kisaran ini.

Banyak anomali rangka dan viseral lainnya telah dijelaskan dalam penyakit ini, meskipun

tidak satupun dari mereka selalu hadir. Beberapa anomali berikut telah diakui relatif baru:

1. Brachycephaly, hipoplasia tulang hidung, maxillae dan sphenoids, dan sinus frontalis

absen. Ketidakstabilan sendi atlantoaxial dan kelainan pada tulang belakang leher bagian atas

dapat ditemukan.

2, Jarak interorbital berkurang dalam banyak kasus, menunjukkan hypotelorisrn orbital.

3. Pusat osifikasi ekstra untuk sterni manubrium ditemukan pada 90% kasus antara usia 1

dan 4 tahun, tanda ini terlihat di 20% dari anak-anak normal dari kelompok usia yang sama.

4. Anak sindrom Down Banyak memiliki hanya sebelas pasang tulang rusuk.

5, Falang tengah dan distal dari lengkung digit kelima sering hipoplasia dan ke dalam

kurva.

6. Vertebra lumbalis sering lebih besar pada panjang dibandingkan lebar, kebalikan dari

rasio normal, dan mereka menunjukkan permukaan anterior cekung. Dengan demikian

pandangan lateral tulang belakang lumbal mungkin bisa membantu diagnostik. Ini bukan

diagnostik sindrom Down tetapi dapat ditemukan dalam banyak anak dengan perkembangan

motorik tertunda.

7. Penyakit jantung kongenital sering ditemukan pada anak-anak sindrom Down, seperti

arteri subklavia menyimpang yang tepat.

8. Peningkatan insiden stenosis dan atresia duodenum dan penyakit Hirschsprungs dapat

ditemukan.

TURNER'S SINDROM

Tidak semua pasien dengan sindrom Turner memiliki pola kromosom seks yang abnormal,

juga tidak semua individu dengan pola kromosom karakteristik mengalami sindrom Turner.

Komponen penting dari kondisi ini adalah: agenesis gonad, anyaman dari leher dan valgus

Cubitus. Sindrom ini terbatas pada perempuan. Defisiensi mental, lesi jantung dan aorta

kongenital dan anomali pada ginjal seperti malrotation sering dikaitkan. Kadang-kadang laki-laki

ditemukan dengan konfigurasi badan serupa, vis., Perawakan pendek dan leher yang berselaput.

Namun, laki-laki memiliki pola normal-kromosom dan mereka cenderung untuk mendapatkan

cacat aurikularis septum dan stenosis pulmonal daripada coarctationof aorta yang mungkin

berhubungan dengan sindrom Turner.

Temuan radiologi. Fitur kerangka yang inkonstan dan tidak spesifik. Kepadatan tulang,

terutama pada tangan dan kaki, berkurang. Osteoporosis umum sering terjadi pada pasien yang

lebih tua. Metacarpals mungkin pendek, terutama fusi keempat (Gambar, 1.80) dan percepatan

dari epiphysis dapat ditemukan. 'Tanda metakarpal' yang disebut adalah sebuah ekspresi dari

pemendekan bruto metakarpal keempat. Pemendekan kecil dapat dilihat dalam beberapa subjek

normal.

Peningkatan sudut siku lebih baik dinilai secara klinis dibandingkan radiologis. Kondilus

tibialis medial tertekan dan seperti paruh dan kondilus femoralis medial dapat memproyeksikan

ke bawah (seperti pada penyakit Blount) (Gambar 1.81).

Pertumbuhan yang menyimpang dari klavikula dan tulang rusuk sering terlihat ramping.

Kyphosis dan scoliosis sering ditemukan. Hipoplasia atlas dan pasak odontoid mungkin tampak.

Dalam banyak perempuan inlet panggul adalah android, lengkungan kemaluan menyempit dan

bentukan sacrosciatic kecil.