c11 dna sebagai materi genetik

AUTHORED BY : IQBAL TAUFIQQURRACHMAN 1

C11 DNA Sebagai Materi Genetik

Lecture Notes : SGBM

Theme : DNA Sebagai Materi Genetik

Oleh : Dwi Anita Suryandari

A. Perbedaan Kromatin, Kromosom, dan Kromatid

Kromatin merupakan benang-benang yang disusun oleh untai DNA yang memuntir protein

histon yang membentuk manik-manik (nukleosom). Kromosom disusun oleh sepasang

kromatid. Perbedaan dilihat dari kondisinya. Kromatin berada pada keadaan sel istirahat (tidak

membelah) dalam fase istirahat. Kemudian pada fase M benang-benang kromatin memendek

dan menebal yang disebut kromosom. Materi genetik ini akan melakukan penggandaan

dengan cara replikasi yang membentuk tetrad dalam fase S.

Struktur kromosom terdiri dari sister tetrad ada yang panjang (q) dan pendek (p) maka jika

ada penulisan 2p10-15 menunjukan berada di kromosom nomor 2 lengan pendek regio 10-15.

Kromosom selalu berpasangan karena berasal dari parental jantan dan betina sehingga

berpasangan. Kromosom yang berpasangan disebut kromsom homolog di mana kromosom

paternal akan homolog dengan kromsom maternal. Gen yang menyusun kromosom sama

untuk tiap manusia (membawa informasi yang sama) tapi dibedakan oleh variasi basa nitrogen.

B. DNA Sebagai Materi Genetik

Pasangan gen disebut dengan alel sementara letak suatu gen disebut lokus. Gen

merupakan bagian dari DNA yang mengkode suatu karakter atau sifat. Atau dapat disebut DNA

koding. Keseluruhan gen pada manusia adalah genom.

Gambar 11.1 Macam-Macam Kromosom



Cara kerja DNA adalah one gene one protein. Informasi genetik dapat terletak di nukleus,

mitkondria (mtDNA), dan plastida. Perbedaan DNA dan gen di mana DNA merupakan asam

deoksiribosa nukleid acid yang disusun oleh gula pentosa – posphat – basa nitrogen. Sementara

gen merupakan DNA yang membawa informasi genetik yang diekspresikan dengan cara

transkripsi dan translasi.

Dari keseluruhan DNA di manusia tidak semuanya DNA coding tetapi ada bagian DNA yang

tidak membawa karakter. DNA hanya beberapa yang diekspresikan secara transkripsi dan

translasi. Di mana saat transkripsi ada bagian yang tidak ditranskripsikan yang disebut intron

sementara bagian yang ditranskripsikan disebut ekstron. Perbandingannya, intron lebih banyak

dibanding ekstron.

C. Susunan DNA Masing-Masing Sel di Dalam Tubuh

Semua DNA di dalam tubuh di sel manapun sama persis maka jika ingin mengecek DNA

dapat diambil dari bagian tubuh apapun. Hal ini diakibatkan karena satu individu berasal dari

perpaduan sperma dan ovum sehingga membentuk zigot (mengandung blue print).

Selanjutnya zigot melakukan mitosis dalam tiga tahap (morulla, blastula, dan gastrula). Saat di

gastrula terjadi organogenesis yang membentuk tiga lapisan (ektoderm, mesoderm, dan

endoderm) kemudian membentuk organ-organ. Mitosis itulah yang menyebabkan setiap DNA

di setiap sel sama.

Tetapi urutan gen pada masing-masing individu berbeda tapi ada kesamaan yang disebut

homologi. Contohnya manusia dan hewan sama-sama memiliki FSH (Follicle Stimulating

Hormone). Di mana jika gen bermanfaat untuk bisa survive dalam kehidupan, maka gen itu

akan dipertahankan selama evolusi. Manusia dengan babi dan orangutan memiliki homologi.

D. Bukti Bahwa DNA Materi Genetik

Yang disebut dengan materi genetik adalah DNA

karena membawa pesan-pesan genetik dan akan

menentukan apa yang akan dibentuk melalui kode-kode

genetik. Sementara RNA adalah untai tunggal yang

dibentuk oleh DNA yang ditranskrip membentuk mRNA.

Dibuktikan oleh Griffith, Heshey dan Chase kemudian

struktur molekul DNA diformulasikan oleh James

Watson.

Pada percobaan Griffith menggunakana

Streptococcus pneumoniae yang memiliki materi genetik

dengan dua macam struktur rough (kasar) dan smooth

(halus) di mana yang smooth akan bersifat patogen

sementara yang rough bersifat apatogen. Kemudian

smooth dipanaskan sehingga dianggap mati dan

ditambahkan sifat rough dan hasilnya tikus tetap mati

berarti masih patogen. Sehingga dianggap dalam materi

tersebut ada transforming agent. Di mana DNA dari

bakteri smooth mentransformasi materi genetik dari Gambar 11.2 Percobaan Griffith



apatogen menjadi patogen. Percobaan dilakukan dengan memasukan enzim-enzim ke dalam

materi tadi salah satunya adalah DNAase dan ternyata masih ada DNA di dalam materi tersebut

sehingga dapat disimpulkan bahwa DNA lah yang menyebabkan adanya transformasi.

Selain itu dilakukan juga penelitian dengan virus (bakteriofage), di mana hal ini dilakukan

dengan pemberian suatu zat yang dapat mengetahui keberadaan materi genetik. Materi

genetik virus disusun oleh DNA/RNA dan protein di mana masing-masing diberikan unsur

radioaktif untuk mendeteksi keberadaan materi virus. Saat menginjeksi bakteri, terlihat bahwa

unsur radioaktif yang menandakan DNA/RNA memasuki sel dan mengambil alih materi genetik

bakteri, sementara protein virus tertinggal di luar sel. Sehingga dapat dibuktikan bahwa DNA

merupakan materi genetik.

Gambar 11. 3 Percobaan Alfred Hershey dan Martha Chase



E. Transmisi Materi Genetik ke Generasi Berikutnya

Jika ingin ditransmisikan ke sel berikutnya dengan kadar

yang sama maka akan ditransimisikan dengan cara mitosis

tetapi jika ke generasi berikutnya maka akan dilakukan meiosis.

Karena ada rekombinasi maka sifat yang diturunkan kepada

generasi berikutnya tidak selalu sama dengan induknya.

Pembelahan sel merupakan pembagian materi genetik.

Materi genetik diturunkan dari sel ke sel generasi berikutnya

dilakukan melalui replikasi yang dilanjutkan dengan

pembelahan sel. Materi genetik diturunkan dari orang tua

kepada generasi berikutnya melalui replikasi yang dilanjutkan

dengan pembelahan meiosis.

Replikasi DNA dapat diberikan tiga model yaitu

konservatif, semi-konservatif, dan dispersif. Di mana yang

diterima adalah model semi-konservatif.

Berikut urutan replikasi DNA :

1. Terjadi pembukaan untai ganda DNA oleh enzim Helikase

2. Dilanjutkan dengan pembentukan DNA baru di bagian yang telah dibuka

3. Bagian yang membentuk ke arah 5’ ke 3’ (searah dengan arah transkripsi) dan sangat cepat

akan membentuk leading strand

Gambar 11.4 Model Replikasi DNA

Gambar 11.5 Proses Replikasi DNA



4. Sementara yang membentuk ke arah 3’ ke 5’ akan tetap membentuk dari arah 5’ ke 3’ yang

diawali dengan RNA primer

5. Pembentukan strand ini tersendat-sendat maka hasilnya disebut lagging strand

6. Hasil dari lagging strand tersebut adalah fragmen-fragmen kecil yang disebut fragmen

Okazaki

F. Perbedaan Materi Genetik Virus, Prokariota, dan Eukariota

1. Virus

Hanya memiliki salah satu materi genetik antara RNA atau DNA. Bentuk DNA sirkuler

atau linier dan berada dalam mantel protein. Ukuran hanya beberapa ribu base pairs.

Kekecualian ada pada retrovirus (virus RNA) yang memiliki materi genetik RNA tapi dapat

diubah menjadi DNA melalui enzim reverse transkriptase. Manusia dapat mengubah RNA

menjadi DNA juga melalui in vitro.

2. Prokariota

Jumlah DNA jauh lebih rendah dari eukariota. Susunan dari DNA tumpang-tindih dan

sistemnya disebut sistem operon (pada bakteri). Ukuran sekitar 4 sampai 10 x 106 base pairs.

Bebas bergerak di sitoplasma karena tidak memiliki membran inti. Memiliki plasmid (DNA

minisirkuler) yang berukuran beberapa kb. Mengandung gen untuk beradaptasi dengan

lingkungan sehingga bisa resisten terhadap obat.

3. Eukariota

DNA terdapat di dua tempat (nukleus dan mitokondria) yang dilindungi oleh protein

histon (protein oktamer yang disusun oleh empat subunit mirip yang disebut H2A, H2B, H3,

H4 yang diikat oleh H1). Jika DNA berikatan dengan histon maka disebut nukleosom yang

akan berpolimerasi menjadi kromatin yang dilanjutkan dengan penebalan dan memendek

membentuk kromosom.

Sel manusia memiliki 46 kromosom (normal) di mana satu kromosom disusun ole 6,5 x

107 base pairs dalam ukuran cm adalah 5 cm. Kromsom manusia disusun oleh 3.200.000.000

base pairs. Sebagian besar DNA merupakan junk DNA (tidak mengkode suatu karakter atau

sifat) Dalam suatu gen bisa terdapat ekson dan intron. Dalam satu kromosom dapat disusun

oleh basa nitrogen yang berulang atau bisa disebut VNTR (Variable Number Tandem

Repeat). VNTR ini dapat digunakan untuk identifikasi individu dan biasanya untuk identifikasi

paternitas.

G. Perbedaan DNA dan RNA

No. Perbedaan DNA RNA

1. Letak Nukleus, Mitokondria, Plastida Nukleus, sitoplasma, ribosom

2. Bentuk Double helix Rantai tunggal

3. Komponen Gula Deoksiribosa Ribosa

4. Basa Nitrogen Purin : Adenin, Guanin

Pirimidin : Timin, Sitosin

Purin : Adenin, Guanin

Pirimidin : Urasil, Sitosin

5. Ukuran Sangat panjang Pendek



6. Kadar Tidak dipengaruhi oleh sintesis

protein

Berubah-ubah sesuai dengan

kecepatan sintesis protein

7. Fungsi Mengendalikan faktor

keturunan dan sintesis protein

Sintesis protein

Berikut adalah struktur DNA :

H. Sintesis Protein

Dalam sintesis protein akan terjadi dua tahap yaitu transkripsi dan translasi. Setelah DNA

ditranskripsi menjadi mRNA, mRNA akan ditrasnfer ke ribosom di sitosol. Ribsosom dibedakan

menjadi dua macam yaitu subunit kecil (30s) dan subunit besar (60s). Di mana s pada ukuran

menandakan Swedberg yang berarti satuan sedimentasi saat dilakukan sentrifugasi.

Gambar 11.7 Sintesis Protein pada Eukariota (kiri) dan Prokariota (kanan)

Gambar 11.6 Struktur DNA



I. Struktur Gen

Struktur gen disusun selang-seling antara intron dan ekstron. Prmoter merupakan struktur

pertama DNA yang akan ditranskripsi dan biasanya ditandai dengan tanda (-). Transkripsi

menghasilkan kodon awalan atau kodon start (AUG / Metionin). Kemudian akan diakhiri atau

terminasi dengan kodon stop (UAA, UAG, dan UGA). Setelah membentuk mRNA akan dikirim

ke ribosom di sitosol.

Saat sampai di ribosom, tRNA akan membawakan pasangan basa yang komplemen dengan

mRNA di mulai dari penempelan tRNA di situs A kemudian ke situs P dan akhirnya terjadi

pelepasan asam amino setelah melewati situs E. Terbentuklah asam amino yang dibutuhkan.

J. DNA Mitokondria

Mitokondria dapat ditemukan pada semua organisme eukariota. Keberadaanya ada di

bagian matriks. Bentuk dari DNA bakteri adalah sirkuler dan kecil. Mitokondria menyediakan

energi untuk keperluan sel.

Mitokondria akan lebih banyak pada sel yang membutuhkan energi banyak contohnya sel

otot. Respirasi aerob di mitokondria dimulai dari dekarboksilasi oksidatif (pengubahan asam

piruvat menjadi asetil Co-A) kemudian siklus krebs dan diakhiri dengan transpor elektron.

Gen-gen dari mitokondria akan ditransmisikan ke keturunannya melalui ibu karena pada

sperma, mitokondria ada di bagian leher yang akan lepas saat terjadi penetrasi. Jenis kelamin

anak akan ditentukan dari ayah karena sperma akan membawa X atau Y di mana jika ovum

dimasuki kromosom X akan menjadikan anak wanita sementara jika dimasuki kromosom Y akan

menjaadi anak pria.

Transkripsi dan translasi DNA mitokondria terjadi di dalam mitokondria sendiri dan hasilnya

(protein) ditujukan hanya untuk mitokondria sendiri seperti penyusun membran mitokondria.

Maka dapat dikatakan mitokondria mirip dengan bakteri karena juga dapat membelah

(pembelahan biner).

Penyakit yang diakibatkan oleh defek DNA mitokondria merupakan penurunan maternal

karena hanya DNA mitokondria yang berkontribusi dalam penurunan penyakit genetik akibat

defek DNA mitokondria. Hal ini terjadi karena mitokondria dari sperma tidak ikut masuk saat

terjadinya proses fertilisasi. Salah satu contoh penyakit genetik secara maternal adalah LHON

(Leber’s Hereditary Optical Neurophaty) di mana penyakit ini akan diturunkan oleh ibu yang

buta penglihatan kepada anak laki-laki. Anak laki-laki yang mendapatkan gen LHON tidak

langsung buta sejak lahir melainkan setelah usia 30 tahun baru akan terjadi gejala kebutaan dari

mulai penglihatan yang kabur sampai kebutaan sejenak dan diakhiri dengan kebutaan

selamanya.

Gambar 11.8

Struktur Gen Hasil Transkripsi dari DNA menjadi RNA di mana Ekson dan Intron Tersusun Selang-

Seling



K. Perbedaan Heterokromatin dan Eukromatin

Nukleosom akan menebal membentuk kromatin. Heterokromatin meliputi seluruh

kromosom pada wanita yaitu kromosom X. Sel somatik wanita memiliki 2 kromosom X di mana

yang aktif bertranskripsi hanya satu sementara satu X lagi akan membentuk heterokromatin

yang berkondensasi dan disebut sebagai Barr Body (digunakan sebagai indikator kewanitaan).

Heterokromatin ini sifatnya sedikit gen (maka tidak ditranskripsikan) dan sedikit warna.

Sementara eukromatin merupakan kromatin yang memiliki banyak gen dan sangat

berwarna (terang) dibanding dengan heterokromatin. Eukromatin merupakan kromatin yang

akan digunakan sebagai gen yang ditranskripsikan.

Gambar 11.9 Barr Body dan Drumstick

c11 dna sebagai materi genetik

Health & Medicine