Organisasi DNA dan kode genetik

Dr. Syazili Mustofa, M.BiomedLektor mata kuliah ilmu biomedik

Departemen Biokimia, Biologi Molekuler, dan FisiologiFakultas Kedokteran Unila

DNA terdiri dari dua untai rantai berpilin yang disusun oleh nukleotida. Tiap nukleotida

terdiri dari molekul gula deoksiribosa, molekul fosfat, dan basa nitrogen

DNA berbentuk pita ganda berpilin terdiri dari basa yang berpasangan dan gula fosfat sebagai penyangganya

• Sel manusia normal mempunyai 46 khromosom.Satu khromosom manusia rata-rata = 6.5 x 107

pasang basa 5 cm.46 khromosom 2 m DNA dalam nukleus dengan ر 10 m.

• Setiap kromosom mengandung banyak gen

Data tentang DNA Manusia

• 3.200.000.000 pb• Ditulis dengan arial 10 5000 km• Sebagian besar DNA merupakan Junk DNA

(tidak mengkode suatu gen)• Dalam suatu gen bisa terdapat ekson

(tertranslasi) dan intron (tidak tertranslasi)

DNA dan protein histon dikemas dalam struktur yang disebut kromosom

Protein histon dilingkari oleh untai ganda DNA membentuk struktur menyerupai manik manik pada untai tali

Protein Histon dan nukleosom

Jumlah kromosom manusia ada 46. Ada 22 pasang autosom yang dinomori berdasarkan ukuran. Dua kromosom lain adalah kromosom seks, yaitu kromosom X dan Y. Gambar ini adalah gambaran pasangan kromosom manusia yang disebut kariotip

Proses sintesis protein. Informasi dari gen digunakan untuk membuat protein

Gen CTFR berlokasi di lengan panjang kromosom & pada posisi 7q31.2

Asam Nukleat

Termasuk di dalamnya : DNA dan RNA

Asam nukleat merupakan polimer dari unit-unit yang disebutnukleotida.

Polimer membentuk konformasi rantai double helix pada DNA atau untai tunggal pada RNA.

Satu nukleotida adalah ikatan antara :1 molekul basa N1 gula pentosa1 asam monofosfat

Basa N yang menyusun asam nukleat : Purin & Pirimidin

Turunan Purin : Adenin (A) 6 amino purinGuanin (G) 2 amino, 6 oxy purin

Turunan Pirimidin : Sitosin (C) 6 amino,2 oxy pirimidinTimin (T) 2,6 dioxy, 5 metil

pirimidinUrasil (U) 2,6 dioxy pirimidin

Gula pentosa yang menyusun asam nukleat:ribosa pada RNAdeoksi ribosa pada DNA

Ikatan basa N dengan gula pentosa melalui N9 pada purin atau N3 pada pirimidin dan C1 pada gula.Asam fosfat terikat pada gula pentosa pada posisi 5’

Pentosa Nukleosida Nukleotida

Basa nitrogen purin

Basa nitrogen pirimidin

Pada RNA

Gula

Penyusun RNA Penyusun DNA

Struktur nukleotida

• Heterosiklik. Komponen dasarnya dibentuk oleh purin dan pirimidin.

• Turunan nukleotida yang mengandung gula dan berikatan dengan basa nitrogen disebut nukleosida

• Nukleotida adalah nukleosida yang grup hidroksil gulanya teresterifikasi dengan grup fosforil (biasanya pada atom karbon 5 gula ribosa atau deoksiribosa). Bentuk ini dapat mengandung satu, dua atau tiga ikatan fosfodiester, yaitu ikatan yang menambahkan fosfat berenergi tinggi.

Nukleotida

Fungsi nukleotida

• Menjadi penyimpanan energi ( contoh Adenosin trifosfat/ATP)

• Menjadi bagian beberapa koenzim ( contoh: nikotinamid adenin dinukleotida/ NAD)

• Menjadi perantara sinyal ( contoh: siklik guanosin monofosfat / cGMP)

• Pengatur allosterik enzim regulator• Membentuk informasi genetik (DNA dan RNA)

DNA • Suatu basa yang terikat pada satu

gugus gula disebut nukleosida.Sedangkan, nukleotida sendiriadalah nukleosida dengan sebuahatau lebih gugus fosfat.

• Jadi, apabila gulanya adalah ribosa,maka nukleosidanya dapat berupa:• adenosin (rA),• guanosin (rG),• sitidin (rC),• uridin (rU).

• Nukleotidanya akan ada empatmacam, yaitu:

• adenosin monofosfat (AMP= asamadenilat)

• guanosin monofosfat (GMP= as guarilat),• sitidin monofosfat (CMP= as sitidilat),• uridin monofosfat (UMP= as uridilat)

Ikatan fosfodiester

Berulang ulang membentuk

suatu polinukleotida

suatu polinukleotida tersusun ataskerangka gula-fosfat yang berselang-seling dan mempunyai ujung 5’-P dan 3’-OH.

Polinukleotida dihasilkan oleh polimerasi nukleotida melalui ikatan fosfodiester 3’ ke 5’ antara fosfat monomer satu (yang berada pada posisi 5’ OH) ke posisi 3’OH gula pentosa yang lain

Adanya ujung-ujung tersebut menjadikan rantai polinukleotida linier mempunyai arah tertentu.

IKATAN PASANGAN BASA NITROGEN

Bentuk anti paralel DNA

IKATAN PASANGAN BASA NITROGEN

Bentuk anti paralel DNA

Gula fosfat sebagai “tulang belakang”

RNA mempunyai basa adenin, sitosin, guanin , dan urasil

Bentuk sekunder tRNA ragi

Perbedaan DNA dan RNA

Gula deoksiribosa Basa nitrogen : Adenin,

Sitosin Guanin danTimin

Double helix Sintesis protein dan

pewarisan sifat DNA inti dan DNA

mitokondria

Gula ribosa Basa nitrogen : Adenin,

Sitosin Guanin danUracil

Mono helix Sintesis protein

RNA ribosom, RNA transfer dan RNA duta/messeger

Sintesis protein

RNA polimerase menyalin DNA mRNA

Pada ribosom, RNA transfer membantu proses penerjemahan

kode genetik menjadi protein

Tabel standar kode genetik

Gen pada prokariot

Gen dan proses ekspresi gen pada eukariot

Bagian gen pada eukariot:1. Promoter2. Kodon start3. Exon4. Intron5. Poli A6. Kodon stop