blok23-skenario16-a9

8/10/2019 blok23-skenario16-a9

1/29

Penyakit Kongenital RubellaKelompok A9:

Rendy Aprianus Santoso 102008020

Adatya S. P. Putuhena 102010253Allysa Desita M. P. 102011105

Alvivin 102011215

Rienaldi 102011238

Krisantus Desiderius Jebada 102011338Novia Chrystina 102011346

Mohammad Fajar 102011426

Vaisnvi Muthoovaloo 102011430


2/29


3/29

Anamnesis

Pada anamnesis pasien dilakukan alloanamnesis,meliputi identitas bayi, tanggal lahir, RPD, RPK.Beberapa pertanyaan yang harus ditanya:

Bagaimana riwayat kehamilan

Bagaimana imunisasi ibu dan anak

Bagaimana proses persalinan

Apakah bayi prematur Apakah terdapat gangguan bernapas

Apakah denyut jantung cepat


4/29

Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan fisik yang dilakukan antara lain:

Pengukuran tumbuh kembang bayi

Newborn hearing screening Pemeriksaan mata


5/29

Newborn Hearing Screening Test

Behavioral observational audiometry (lahir-6bulan): Untuk

mengetahui seluruh sistem auditorik

Otoacoustic emission: Pemeriksaan OAE merupakan

pemeriksaan elektrofisiologis untuk menilai koklea

Auditory brainstem response: Pemeriksaan untuk menilai

sistem auditorik, bersifat obyektif, tidak invasif.

Ada 2 macam NST Universal NHS: Gold standart OAE dan AABR

Trgeted NHS: dipilih sesuai pertimbangan


6/29

Pemeriksaan Penunjang

CT scan tulang temporal

MRI bagian dalam telinga

CT-scan jantung


7/29

Diagnosis

Untuk diagnosis pada pasien bayi berusia 1 bulan ini,

tidak dapat ditegakkan karena tidak ada keluhan

yang diderita bayi, tetapi karena tujuan ibu datang

untuk memeriksa bayi karena ibu tersebut pernahmenderita rubella pada saat kehamilan, maka

kemungkinan terbesar adalah penyakit kongenital

yang disebabkan oleh congenital rubella syndrome.

Tetapi karena berhubungan dengan kasus THT, makasaya mengambil sensorineural hearing loss sebagai

diagnosis kerja dalam kasus ini.


8/29

Diagnosis

Hearing loss: Hearing loss dapat terjadi akibatdari kelainan dari auricula, canalis auditorieksternal, telinga bagian tengah, telinga

bagian dalam. Hearing loss dapat dibagimenjadi dua, yaitu tuli konduktif dan tulisensorik. Kelainan pada auricula, canalisauditori eksterna, dan telinga bagian tengah

dapat menyebabkan tuli konduktif, sedangkankelainan pada bagian dalam telinga dapatmenyebabkan tuli sensorik.


9/29

Diagnosis

Sensorineural hearing loss

SNHL atau tuli sensorik merupakan tipe dari hearing loss yang

terjadi di n. vestibulocochlearis (N.VIII), telinga bagian dalam,

atau pusat pendengaran di otak. Tuli sensorik dapat terjadisecara ringan, sedang, dan parah sampai menyebabkan tuli

total.


10/29


11/29

Patofisiologi

Complete labirinthine aplasia: sangat jarang hanya 1% dari

kasus kongenital, ditandai dengan tidak utuhnya struktur

telinga bagian dalam, bisa unilateral atau bilateral

Cochlear aplasia: Tidak utuhnya bagian dari koklea karena

kegagalan perkembangan pada minggu ketiga kehamilan. 3%

dari seluruh kasus


12/29

Patofisiologi


13/29

Patofisiologi

Common cavity: kegagalan perkembangan minggu keempat,

dapat dilihat dari tidak ada pemisah antara vestibula dan

koklea

Type 1 incomplete partition: Pada gambaran CT dan MRI

koklea memiliki gambaran cystic, vestibula biasanya dilatasi

Cochlear hypoplasia

Type 2 incomplete partition: Tidak terbentuknya septum

interscalar, dapat juga ditemukan duktus endolymphe yang

besar.


14/29

Patofisiologi


15/29

Etiologi

Congenital rubella syndrome

Rubella virus:

Family: togaviridaeGenuss:rubivirus

RNA single stranded, polaritas +, nucleocapsid

icosahedral


16/29


17/29

Epidemiologi

Congenital rubella syndrome dapat menyerang fetus yangsedang berkembang pada wanita hamil yang pernah terkenarubella, tergantung kapan wanita tersebut terkena. Jika infeksiterjadi dalam waktu 0-28 hari sebelum konsepsi, ada

kemungkinan 43% bayi akan terkena CRS. Jika infeksi terjadipada 0-12 minggu setelah konsepsi, ada kemungkinan 51%bayi lahir akan terkena CRS. Jika infeksi terjadi pada 13-26minggu setelah konsepsi, ada kemungkinan 26% bayi akanterkena CRS. Bayi tidak akan terkena CRS jika rubella

menyerang pada trimester ketiga atau 26-40 minggu setelahkonsepsi. Penyebab tersering dari SNHL adalah type IIincomplete partition. Anak dengan SNHL kemungkinan tidakterdiagnosa sampai mereka sekolah.


18/29

Gejala Klinis

Bayi yang baru lahir dengan tuli sensori tidak

dapat menyadari suara yang keras disekitarnya

Bayi tidak merespon suara, bahkan tidak

merespon ketika diajak berbicara

Anak-anak seharusnya bisa mengucapkan satu

kata pada usia 15 bulan, dan kalimat pada usia

2 tahun, jika mereka tidak bisa hal tersebut

kemungkinan menderita tuli sensorik.


19/29

Penatalaksanaan

Lebih dari 30 negara bagian di Amerika Serikat menganjurkan

screening pada bayi yang bari lahir, penatalaksanaan dengan

cepat dapat membuat bayi dengan penyakit ini dapat tumbuh

normal tanpa adanya hambatan, pada bayi dengan gangguan

pendengaran pengobatan harus dimulai pada usia enambulan.

Non medika mentosa:

Terapi berbicara

Mengajari bahasa isyarat

Operasi implant koklea


20/29

Differential Diagnosis

Katarak kongenital

PDA


21/29

Katarak Kongenital

Katarak kongenital adalah suatu penyakit katarak yangterjadi pada bayi yang baru lahir, katarak kongenitaldapat terjadi unilateral atau bilateral. Katarak kongenitalmerupakan 10% penyakit mata yang menyebabkanhilangnya penglihatan pada anak di dunia, denganprevalensi 1-6 kasus per 10.000 kelahiran. Penyakit inidapat disebabkan oleh berbagai macam faktor, antaralain:

Genetik: Down syndrome, lowe syndrome, hipoglikemi,

alport syndrome Infeksi: Toksoplasmosis, rubella, CMV, HSV

Ototoksik: kortikosteroid, radiasi


22/29

Pada bayi yang baru lahir diharuskan menjalani skrining mata, dengan

pemeriksaan sebagai berikut:

Red reflex: Baik dilakukan di ruangan yang gelap dan menggunakan

ophthalmoskop yang terang pada kedua mata dari jarak 1-2 kaki

Retinoskopi Test laboratorium: test urin, TORCH, VDRL, serum kalsium

Untuk penatalaksanaan katarak kongenital dapat melakukan operasi.

Semakin muda bayi tersebut menderita katarak, semakin urgen operasi

harus dilakukan karena dapat menyebabkan amblyopia. Katarak kongenital

unilateral harus dideteksi dan dihilangkan sebelum berumur 6 minggu,sedangkan katarak bilateral harus dihilangkan sebelum 10 minggu.


23/29


24/29

PDA

PDA adalah kelainan kongenital yang terjadi pada jantungdimana duktus arteriosus gagal menutup setelah kelahiran.Manifestasi klinik pada awalnya tidak dapat dibedakan,tetapi pada tahun pertama kelahiran baru terlihat napascepat dan gagal tumbuh.

Manifestasi klinis dari PDA antara lain:

Takikardi

Dyspnea

Murmur

Cardiomegaly Pertumbuhan yang buruk

Cianosis


25/29

PDA

PDA dapat didiagnosis dengan menggunakan

EKG dan x-ray. Karena prostaglandin E1 yang

menyebabkan duktus paten, NSAID seperti

indometasin atau bentuk spesial ibuprofendapat digunakan untuk menutup duktus

arteriosus.


26/29


27/29

Pencegahan

Penggunaan vaksin pada wanita usia

melahirkan dapat mencegah penularan

rubella, penggunaan vaksin sangat penting

terutama untuk mencegah terinfeksinyawanita yang sedang hamil dalam trimester

pertama, karema pada waktu tersebut

merupakan periode yang sangat vital dalamperkembangan fetus.


28/29


29/29

blok23-skenario16-a9

Documents