Tahapan Sintesis ProteinTahapan sintesis protein mengikuti aturan dogma sentral, dimana informasi genetik dipindahkan dari DNA ke DNA melalui tahap replikasi. Dari DNA ke RNA melalui tahap transkripsi. Selanjutnya dari RNA ke protein melalui sintesis protein. Sebelum terjadi sintesis protein, DNA pada struktur nukleosom akan lepas dari protein histon oleh bantuan kerja enzim polimerase. Secara umum, proses sintesis protein meliputi tiga tahapan utama, antara lain:a. Replikasi DNASetiap sel dapat memperbanyak diri dengan cara membelah. Sebuah sel membelah menjadi 2 sel, 2 sel membelah menjadi 4 sel, 4 sel membelah menjadi 8 sel dan seterusnya. Sebelum sel membelah, terjadi perbanyakan komponen-komponen di dalam sel termasuk DNA. Perbanyakan DNA dilakukan dengan cara replikasi. Dengan demikian, replikasi adalah proses pembuatan (sintesis) DNA baru atau penggandaan DNA di dalam nukleus. Pada saat replikasi berlangsung, DNA induk membentuk kopian DNA anak yang sama persis sehingga DNA induk berfungsi sebagai cetakan untuk pembentukan DNA baru.b. TranskripsiPada tahapan ini, DNA akan membentuk RNA dengan cara menerjemahkan kode-kode genetik dari DNA. Proses pembentukan RNA ini disebut transkripsi, yang menghasilkan 3 macam RNA seperti yang telah kalian ketahui sebelumnya, yaitu mRNA, tRNA, dan rRNA. Transkripsi terjadi di dalam sitoplasma dan diawali dengan membukanya rantai ganda DNA melalui kerja enzim RNA polimerase. Sebuah rantai tunggal berfungsi sebagai rantai cetakan atau rantai sense, rantai yang lain dari pasangan DNA ini disebut rantai anti sense. Tidak seperti halnya pada replikasi yang terjadi pada semua DNA, transkripsi ini hanya terjadi pada segmen DNA yang mengandung kelompok gen tertentu saja. Oleh karena itu, nukleotida nukleotida pada rantai sense yang akan ditranskripsi menjadi molekul RNA dikenal sebagai unit transkripsi.Transkripsi meliputi 3 tahapan, yaitu tahapan inisiasi, elongasi, dan terminasi.1) Inisiasi (Permulaan)Jika pada proses replikasi dikenal daerah pangkal replikasi, pada transkripsi ini dikenal promoter, yaitu daerah DNA sebagai tempat melekatnya RNA polimerase untuk memulai transkripsi. RNA polimerase melekat atau berikatan dengan promoter, setelah promoter berikatan dengan kumpulan protein yang disebut faktor transkripsi. Nah, kumpulan antara promoter, RNA polimerase, dan faktor transkripsi ini disebut kompleks inisiasi transkripsi. Selanjutnya, RNA polimerase membuka rantai ganda DNA.2) Elongasi (Pemanjangan)Setelah membuka pilinan rantai ganda DNA, RNA polimerase ini kemudian menyusun untaian nukleotida-nukleotida RNA dengan arah 5 ke 3. Pada tahap elongasi ini, RNA mengalami pertumbuhan memanjang seiring dengan pembentukan pasangan basa nitrogen DNA. Pembentukan RNA analog dengan pembentukan pasangan basa nitrogen pada replikasi. Pada RNA tidak terdapat basa pirimidin timin (T), melainkan urasil (U). Oleh karena itu, RNA akan membentuk pasangan basa urasil dengan adenin pada rantai DNA. Tiga macam basa yang lain, yaitu adenin, guanin, dan sitosin dari DNA akan berpasangan dengan basa komplemennya masing-masing sesuai dengan pengaturan pemasangan basa. Adenin berpasangan dengan urasil dan guanin dengan sitosin (Gambar 2).

3) Terminasi (Pengakhiran)Penyusunan untaian nukleotida RNA yang telah dimulai dari daerah promoter berakhir di daerah terminator. Setelah transkripsi selesai, rantai DNA menyatu kembali seperti semula dan RNA polimerase segera terlepas dari DNA. Akhirnya, RNA terlepas dan terbentuklah RNA m yang baru.Pada sel prokariotik, RNA hasil transkripsi dari DNA, langsung berperan sebagai RNA m. Sementara itu, RNA hasil transkripsi gen pengkode protein pada sel eukariotik, akan menjadi RNA m yang fungsional (aktif) setelah malalui proses tertentu terlebih dahulu. Dengan demikian, pada rantai tunggal RNA m terdapat beberapa urut-urutan basa nitrogen yang merupakan komplemen (pasangan) dari pesan genetik (urutan basa nitrogen) DNA. Setiap tiga macam urutan basa nitrogen pada nukleotida RNA m hasil transkripsi ini disebut sebagai triplet atau kodon.

c.TranslasiSetelah replikasi DNA dan transkripsi mRNA di dalam nukleus, mRNA dari nukleus dipindahkan ke sitoplasma sel. Langkah selanjutnya adalah proses translasi RNA m untuk membentuk protein. Translasi merupakan proses penerjemahan beberapa triplet atau kodon dari RNA m menjadi asam amino-asam amino yang akhirnya membentuk protein. Urutan basa nitrogen yang berbeda pada setiap triplet, akan diterjemahkan menjadi asam amino yang berbeda. Misalnya, asam amino fenilalanin diterjemahkan dari triplet UUU (terdiri dari 3 basa urasil), asam amino triptofan (UGG), asam amino glisin (GGC), dan asam amino serin UCA. Sebanyak 20 macam asam amino yang diperlukan untuk pembentukan protein merupakan hasil terjemahan triplet dari mRNA. Selanjutnya, dari beberapa asam amino (puluhan, ratusan, atau ribuan) tersebut dihasilkan rantai polipeptida spesifik dan akan membentuk protein spesifik pula.Lalu, bagaimana mekanisme translasi tersebut? Langkah-langkah pada proses translasi adalah sebagai berikut:1)Inisiasi TranslasiRibosom sub unit kecil mengikatkan diri pada mRNA yang telah membawa sandi bagi asam amino yang akan dibuat, serta mengikat pada bagian inisiator tRNA. Selanjutnya, molekul besar ribosom juga ikut terikat bersama ketiga molekul tersebut membentuk kompleks inisiasi. Molekul-molekul tRNA mengikat dan memindahkan asam amino dari sitoplasma menuju ribosom dengan menggunakan energi GTP dan enzim. Bagian ujung tRNA yang satu membawa antikodon, berupa triplet basa nitrogen. Sementara, ujung yang lain membawa satu jenis asam amino dari sitoplasma. Kemudian, asam amino tertentu tersebut diaktifkan oleh tRNA tertentu pula dengan menghubungkan antikodon dan kodon (pengkode asam amino) pada mRNA.Kodon pemula pada proses translasi adalah AUG, yang akan mengkode pembentukan asam amino metionin. Oleh karena itu, antikodon tRNA yang akan berpasangan dengan kodon pemula adalah UAC. tRNA tersebut membawa asam amino metionin pada sisi pembawa asam aminonya.2)ElongasiTahap pengaktifan asam amino terjadi kodon demi kodon sehingga dihasilkan asam amino satu demi satu. Asam-asam amino yang telah diaktifkan oleh kerja tRNA sebelumnya, dihubungkan melalui ikatan peptida membentuk polipeptida pada ujung tRNA pembawa asam amino. Misalnya, tRNA membawa asam amino fenilalanin, maka antikodon berupa AAA kemudian berhubungan dengan kodon mRNA UUU. Fenilalanin tersebut dihubungkan dengan metionin membentuk peptida. Nah, melalui proses elongasi, rantai polipeptida yang sedang tumbuh tersebut semakin panjang akibat penambahan asam amino.a. tRNA membawa antikodon AAA & asam amino (fenilalanin)b. antikodon AAA berpasangan dengan kodon mRNAc. pembentukan ikatan peptidad. pemanjangan rantai polipeptida & ribosom siap menerima tRNA selanjutnya.

3)TerminasiProses translasi berhenti setelah antikodon yang dibawa tRNA bertemu dengan kodon UAA, UAG, atau UGA. Dengan demikian, rantai polipeptida yang telah terbentuk akan dilepaskan dari ribosom dan diolah membentuk protein fungsional.

MUTASI GEN DAN KROMOSOMPengertianMutasimerupakan perubahan gen atau kromosom dari suatu individu yang bersifat menurun.Individu yang mengalami mutasi disebut mutan, dan penyebab terjadinya mutasi disebut mutagen.B.Pembagian Mutasi1.Mutasi Gen(Mutasi Titik)Pada mutasi gen tidak terjadi perubahan lokus, bentuk maupun jumlah kromosom, tetapi menimbulkan perubahan pada m-RNA, dan akibatnyadapatmengubah protein pada sintesis protein sehingga dapat menghasilkan fenotip yang berbeda.Penyebab muatsi gen:a.Subtitusi (pertukaran), adalah peristiwa pertukaran atau pergantian basa nitrogen penyusun DNA, yang dibedakan menjadi:1)Transisiadalah pergantian basa nitrogen sejenis, misalnya antara basa purin dengan purin atau pirimidin dengan pirimidin. Contoh: A T diganti menjadi G S, S G menjadi T A.2)Transversiadalah pergantian basa nitrogen yang tidak sejenis, misalnyapergantian basa nitrogen purin dengan pirimidin atau sebaliknya. Contoh: T Adigantimenjadi A T,G S menjadi S G.b.Adisi/Insersi (penambahan), peristiwa penambahan satu atau beberapa basa nitrogen.c.Delesi (pengurangan), peristiwa pengurangan satu atau beberapa basa nitrogen. Delesi ini dapat disebabkan oleh infeksi virus dan radiasi sinar radioaktif.2.Mutasi Kromosom(Aberasi Kromosom)Mutasi kromosom akan mempengaruhi beberapa gen, sehingga mutasi kromosom berakibat lebihnyata pada fenotip atau penampakan individu dibanding mutasi gen.a.Perubahan Struktur Kromosom1)Inversiadalah peristiwa perubahan urutan lokus (gen) terbalik atau berpindah sebagai akibat dari kromosom yang terpilin sehingga menyebabkan terjadinya penyisipan gen-gen pada lokus dengan urutan yang berbeda dengan sebelumnya. Inversi dibedakan menjadi dua, yaitu parasentris dan perisentris.Inversi parasentrisadalahperubahan urutan gen hanya terjadi pada satu lengan saja tanpa berpindah ke lengan yang lain melewati sentromer.Adapuninversi perisentrisadalah perubahan urutan gen yang terjadi antara kedua lengan yang melewati sentromer.2)Delesi dan Duplikasi. Pada proses delesi, lengan kromosom patah dan kehilangan sebagian lokusnya. Patahan tersebut dapat menempel pada lengan kromosom homolognya atau bebas tidak menempel pada lengan kromosom yang lain. Berdasarkan letak patahan kromosom, delesi dapat dibedakan menjadi dua, yaitudelesi interkalarapabila patahannya terjadi di dua bagian sehingga menyebabkan bagian tengahnya hilangdandelesi terminalapabila patahannya terletak pada ujung lengan kromosom. Contoh pada delesi terminal adalah Sindoma Cri-du-cat. Duplikasi (penambahan)adalahterjadinyapenambahan lokus dari patahan lengan kromosom homolognya. Duplikasi pada kromosom manusia dapat terjadi pada kromosom X yang disebut denganFragile X syndrome.3)Transloksiadalahterjadinyapertukaran gen dari suatu kromosom ke kromosom lain yang bukan homolognya. Berdasarkan jumlah patahan dan cara pertukaran patahan kromosomnya, translokasi dibedakan menjadi tiga, yaitu: a) translokasi tunggal, apabila patahan dari kromosom satu akan menempel pada ujung kromosom lain yang bukan homolognya;b) translokasi perpindahan, apabila kromosom pertama patah di dua tempat dan kromosom yang satunya patah di satu tempat. Patahan kromosom yangdidua tempat akan menyisip pada patahan kromosom yang patahannya satu tempat.4)Katenasikromosom mengalami patah di dua tempat. Bagian patahinilepas dan kromosom yang bersangkutan kemudian membulat, sehingga ujung-ujung kromosom yang patah akan saling berlekatan.b.Perubahan Jumlah KromosomPerubahanset (euploidi) adalah perubahan pada jumlah n-nya, artinya suatu keadaan jumlah kromosom yang kurang atau lebih dari normal. Perubahan set kromosom dapat diusahakan melalui penghambatan pemisahan kromosom dengan cara induksi kolkisin dan dekapitasi.Euploidi dibedakan menjadi:1)Autoploidi: yaitu genom (n) mengganda sendiri karena terjadi gangguan saat meiosis.2)Allopoliploidi: yaitu genom mengganda karena terjadi perkawinan antarspesies yang berbeda kromosomnya.c.Perubahan Penggandaan (Aneusomi)Aneusomi dapat terjadi karena beberapa hal, yaitu:1)Anafase lag, yaitutidak melekatnya kromatid pada gelendong,pada saatanafase meiosis I.2)Nondisjungsi, yaitugagal berpisahnya kromosom homolog pada waktu anafase dari meiosis.Macam-macam nondisjungsi:a)Monosomi= (2n 1), salah satu kromosomnya hanya satu.b)Trisomi= (2n + 1), salah satukromosomnya ada tiga.c)Tetrasomi= (2n + 2), salah satu kromosomnya ada empat.d)Nulisomi= (2n 2), ada dua macam kromosom yang hanya satu.Aneusomidapat mengakibatkan kelainan-kelainan pada manusia, antara lain:1)Sindrom Turner, mengalami pengurangan kromosom Y-nya sehingga mempunyai kariotipe 2AA + XO. Orang yang mengalami sindrom Turner berkelamin wanita, tetapi ovarium tidak tumbuh.2)Sindrom Klinefelter, penderita memiliki kromosom 2n + 1, Kariotipe: 22AA + XXY. Trisomi terjadi pada gonosomnya. Biasanya testis penderita tidak tumbuh, sehingga mandul (testiculair disgenesis). Gejala lain penderitainiadalah terjadi pertumbuhan payudara tetapi kelaminnya dikenal sebagai laki-laki.3)Sindrom Down, penderita memiliki kromosom 2n + 1, kariotipe = 45A + XX atau 45A + XY. Trisomi terjadi pada autosom, pada kromosom nomor 21. Penderita menunjukkan gejala kaki pendek, mata sipit, berjalan lambat. Hal ini disebutmongolisme.4)Sindom Patau, Penderita memiliki kromosom 2n + 1, kariotipe = 45A + XX atau 45A + XY. Trisomi pada autosom yang dapat terjadi pada kromosom nomor 13, 14,atau 15. Penderita menunjukkan gejala berkepala relatif lebih kecil, mata kecil, telinga rendah dan buruk, tuli, ada kelainan jantung.5)Sindrom Edwards, penderita memiliki kromosom 2n + 1, kariotipe = 45A + XX atau 45A + XY.Trisomi pada autosom, mungkin terjadi pada kromosom nomor 16, 17,dan 18. Biasanya tengkoraknya lonjong, dada pendek dan lebar, telinga rendah dan tidak wajar.

C.Penyebab Mutasi (Mutagen)1.Mutagen Biologi: bahan biologi yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi antara lain virus dan bakteri. Virus dapat menjadi mutagen utama karena kemampuan DNA/RNA virus yang mengendalikan peristiwa transkripsi dan translasi pada sel inangnya. Munculnya DNA virus diantara DNA sel inang dapat mempengaruhi metabolisme dan memunculkan senyawa karsinogenik.Bakteri, terutama bakteri patogen diduga dapat menghasilkan protein tertentu yang dapat mengganggu atau menghalangi sintesis protein dan merusak struktur DNA.2.Mutagen Kimia: bahan kimia penyebab mutasi adalahpestisida (DDT, BHC, TEM),nitrogen mustrad,hidroksil amino (NH2OH),asam nitrit (HNO2),etilmetanasulfonat,etiletansulfonat,siklamat (pemanis buatan),akridrin (zat pewarna buatan).3.Mutagen Fisika:bahan fisika yang dapat menyebabkan mutasi. Contoh: unsur radioaktif (torium, uranium), radiasi sinar X, sinar (, , ).

D.Mutasi Buatan (Mutasi Induksi)Mutasi buatan merupakan mutasi yang sengaja dibuat manusia.Ditinjau dari kepentingan manusia mutasi buatan dapat dilakukan untuk menghasilkan mutan yang lebih berguna atau lebih menguntungkan dari keadaan individu sebelumnya.Misalnya dalam proses pembuatan bibittanaman yang unggul.

E.Dampak Mutasi bagi Makhluk Hidup1.Mutasi gen dapat menyebabkan beberapa penyakit pada manusia, antara lain albinisme dan anemia sel sabit (sickle cell anemia). Penyakitsickle sell anemiaadalah suatu bentuk abnormalitas pada eritroit yang disebabkan oleh gen resesif.2.Pada proses mutasi buatan, mutagen kebanyakan bersifat karsinogenik (zat pemacu terjadinya kanker).3.Dampak mutasi pada tanaman buah tanpa biji (partenokarpi) menyebabkan kesulitan pada tanaman untuk menghasilkan bijibagitanaman generasi berikutnya.

F.Keuntungan Mutasi bagi Manusia dan Makhluk Hidup Lain1.Tanaman mutan yang bersifat poliploidi yang dihasilkan dari induksi digitonin dan kolkisin. Individu poliploidimempunyai ciri berbuah besar, tidak berbiji dan berproduksi tinggi.2.Mutasi radiasi dengan sinar gamma menghasilkan bibit unggul.Contoh: pada padi Pelita I dan II menghasilkan padi jenis Atomita I dan II, dimana bibit unggul ini mempunyai kelebihan tahan terhadapwereng coklat dan bakteri pucukXanthomonas oryzaedan dapat toleran terhadap air asin.3.Mutasi radiasi dengan isotop Co-60 dapat menghasilkan varietas kedelai unggul. Kedelai ORBA setelah dimutasikan menjadi varietas Muria yang mempunyai kelebihanantara lain:tanaman pendek, kompak dan tidak mudah rebah, potensi hasil tinggi, tahan terhadap penyakit karat daun, polong yang matang tidak mudah pecah, fiksasi nitrogen dalam akar lebih efektif.4.Mutasi radiasi menghasilkan jantan mandul untuk mengendalikan populasi hama. Radiasi pada wereng jantan akan mengakibatkan wereng menjadi mandul. Jantan mandul ini selanjutnya dilepas ke populasi wereng, sehingga menghambat terbentuknya keturunan dalam jumlah yang besar. Dengan demikian, populasi wereng lambat laun akan menurun.5.Penghambatan pertumbuhan dan perkembangan kanker dan HIV. Meradiasi sel kanker dan HIV menyebabkan sel-sel tersebut mengalami perubahan struktur DNA dan mengakibatkan dihasilkannya senyawa antipertumbuhan kanker dananti-HIV sehinggaterjadipenghambatan terhadap pertumbuhan sel kanker dan infeksi HIV pada sel darah putih.REGULASI EKSPRESI GEN PADA PROKARIOTIKPada bakteri dan prokariot lainnya, keberadaan gen sangat berpengaruh dalam adaptasi terhadap lingkungan. Seperti contoh yang digunakan saat ini, yakni bakteri E. coli. Bakteri E.coli ini biasanya hidup pada usus mamalia. Mereka berpindah dari usus ke saluran pembuangan melalui feses. Dalam menghadapi lingkungan yang baru itu, bakteri E. coli mengaktifkan atau menonaktifkan ekspresi dari satu set gen yang khusus. Bisa atau tidaknya E. coli bertahan pada suatu lingkungan yang baru tergantung bagaimana kemampuannya dalam mengatur ekspresi gen tersebut. Saat E. coli membutuhkan suatu bahan untuk pertumbuhan di tempat yang baru, dia mengaktifkan ekspresi dari satu set gen. Kemudian apabila bahan itu sudah tercukupi, dia akan menonaktifkan ekspresi gen tersebut agar tidak mengahbiskan energi. Hal itu terus dilakukan setiap ada perubahan lingkungan. Pada setiap proses tersebut, pengaturan dari proses transkripsi sangatlah penting. Pada umumnya, mekanisme regulasi terbagi menjadi dua kategori umum. Pertama, mekanisme meliputi aktif dan non-aktif secara berturut-turut dari ekspresi gen terhadap perubahan lingkungan. Kedua, mekanisme regulasi meliputi apa yang disebut preprogrammed circuit of gene expressions.

Induksi Dan RepresiSeperti kebanyakan prokariot lain, E. coli mampu tumbuh dengan beberapa karbohidrat sebagai energi. Keberadaan karbohidrat seperti glukosa dan laktosa mempengaruhi pertumbuhan bakteri tersebut. E. coli tumbuh secara pesat jika ada laktosa. Meskipun galaktosa juga bisa digunakan sebagai energi untuk pertumbuhan. Saat E. coli yang awalnya berada di media yang tidak mengandung laktosa kemudian dipindah ke media yang mengandung laktosa, bakteri ini akan mensintesis enzim yang dibutuhkan untuk penggunaan laktosa. Proses pengaktifan ekspresi gen ini disebutinduksi. Gen yang ekspresinya menagtur kejadian ini disebut indusibel gen. Sedangkan enzimnya disebut indusibel enzim. Induksi mengubah kecepatan sintesis enzim, tidak mengubah aktifitas dari molekul enzim yang sudah ada. Kebalikan dari induksi adalah represi. Represi adalah proses menahan atau menghentikan ekspresi gen yang telah aktif. Represi ini dilakukan ketika sumber makanan telah tercukupi.

Model OperonModel operon berhubungan dengan regulasi gen yang mengkode enzim yang dibutuhkan untuk penggunaan laktosa pada E. coli. Transkripsi dari satu set gen yang berdekatan diatur oleh dua elemen. Salah satu elemen disebut regulator gen, mengkode protein yang disebut repressor. Pada kondisi yang cocok, repressor berikatan dengan elemen kedua yang disebut operator. Letak operator selalu berdekatan dengan struktur gen yang dimana ekspresinya diatur. Ketika represor berikatan dengan operator, transkripsi tidak dapat terjadi. Hal ini karena ikatan antara represor dan operator menghalangi RNA polymerase untuk berikatan dengan sisi promoter. Kesatuan unit dari gen, operator, dan promoter inilah yang disebut operon. Mengikat atau tidaknya represor pada operator, ditentukan oleh ada atau tidaknya molekul efektor. Transkrip mRNA membawa informasi yang mengkode seluruh operon. mRNA dari operon mengandung lebih dari satu struktur gen sehingga disebut poligenik.

Lac, Operon yang Terinduksi.Seperti operon yang lain, lac operon memiliki promoter, operator, dan gen struktural. Hanya saja gen struktural pada lac operon adalah z, y, dan a yang mengkode -galaktosidase, -galaktosid permease, -galaktoside transacetylase. -galaktosid permease memompa laktosa ke dalam sel. Sedangkan -galaktosidase memecahnya menjadi glukosa dan galaktosa. Gen regulator lac mendesain gen i untuk mengkode represor yang panjangnya 360 asam amino. Jika tidak ada penginduksi, represor berikatan dengan sekuen operator lac dan mencegah RNA polimerase untuk berikatan dengan promoter. Promoter lac mengandug dua komponen fungsional yang berbeda. Yang pertama yaitu sisi yang berikatan dengan RNA polimerase dan sisi yang berikatan dengan protein lain yang disebut catabolite activator protein (CAP).Trp, Operon Yang TerrepresiTrp adalah salah satu operon dari E. coli yang mengalami represi. Jika tryptophan tidak ada, RNA polimerase akan berikatan dengan promoter dan mentranskrip gen dari operon tersebut. Tetapi jika terdapat tryptophan, represor berikatan dengan operator dan mecegah RNA polimerase untuk berikatan dengan promoter.Kontrol Positif Operon Lac Oleh CAP Dan AMPRepresi katabolit pada operon lac dilakukan melalui kontrol positif transkripsi oleh protein regulator yang disebut CAP dan molekul efektor yang disebut cAMP. Baik CAP maupun cAMP ini harus berikatan pada sisi ikatan promoter lac agar operon bisa terinduksi. Jika cAMP tidak ada, maka CAP tidak akan mengikat. Sehingga cAMP disini berperan sebagai molekul efektor yang menentukan transkripsi operon lac. cAMP ini diperlukan dalam jumalh yang cukup untuk membuat CAP berikatan. Selain itu, kehadiran glukosa juga mempengaruhi ikatan tersebut. Kontrol positif oleh gabungan CAP dan cAMP ini dapat terjadi bila terdapat glukosa. Jika tidak terdapat glukosa, maka transkripsi dari operon lac tidak akan pernah melebihi 2 persen.Pengaturan Kompleks Pada OperonAraOperon ara pada E. coli mengandung tiga gen struktural (araB, araA, dan araD) yang mengkode tiga enzim yang terlibat dalam katabolisme arabinose. Ketiga gen tersebut bertranskripsi pada mRNA tunggal yang berfung si sebagai promoter yang disebut Pbad. Regulasi protein pada operon ara (protein araC) diproduksi dari sebuah transkripsi yang dimulai pada sebuah promoter yang disebut Pc. Keberadaan molekul efektor arabinose dan cAMP sangat berpengaruh.Represi Prophage Lambda Selama Fase LisogeniBakteri lambda melakukan represi selama fase lisogeni agar tidak memasuki fase litik. Hal ini dilakukan agar tidak terdeteksi dalam tubuh inang. Pada bakteriofag memiliki gen C1 yang melakukan transkripsi dan translasi untuk menghasilkan represor. Represor ini nantinya akan berikatan dengan operator sehingga menyebabkan promoter yang berikatan dengan RNA polimerase. Sehingga RNA polimerase dan promoter tidak bisa bergabung dengan operator dan proses transkripsi tidak bisa dilanjutkan. Sehingga bakteri ini tetap dalam fase lisogenik, tidak akan memasuki fase lisis.

Kontrol pada OperonTrpoleh RedamanRedaman adalah regulasi tingkat kedua pada operon trp. Sekuen yang mengatur kejadian ini disebut peredam. Redaman terjadi melalui kontrol pada proses penghentian transkripsi. Pada proses redaman ini, transkripsi dihentikan secara lebih cepat. Penghentian yang lebih cepat ini terjadi hanya saat ada tRNAtrp dan menghasilkan sekuen transkrip sepanjang 140 nukleotida.

Penghambat Umpan Balik dan Enzim AlosterikAdanya konsentrasi yang cukup dari produk akhir alur biosintesis akan secara berkala dihasilkan pada penghambatan enzim pertama alur tersebut. Fenomena ini disebutfeedback inhibition atau end product inhibition.Sebenarnya hal ini sama dengan represi, yaitu menghambat sintesis enzim. Sisi produk akhir ini berbeda dengan sisi substrat. Ketika mengikat produk akhir, beberapa enzim melakukan perubahan dalam konformasi yang disebut transisi alosterik yang mengurangi afinitasnya terhadap substrat.

Sekuen Sementara Ekspresi Gen Selama Infeksi FagRegulasi pada sekuen ekspresi gen selama infeksi fag terjadi paling utama pada tingkat transkripsi. Bakteri yang paling banyak dipelajari adalah fag E. coli T4, T7 dan fagBacillus subtilisSP01. Sekuen ekspresi gen di kontrol oleh modifikasi promoter khusus dari RNA polimerase. Bisa dengan sintesis RNA polimerase baru atau perubahan dari RNA polimerase inang yang terinduksi. Pada sel fag T7 yang terinfeksi gen awal di transkripsi oleh RNA polimerase E. coli. UntukBacillus subtilisSP01 menunjukkan alur yang lebih kompleks, melibatkan tiga set gen. Set tersebut adalah awal, tengah, dan akhir.

REKOMBINASI GENRekombinasi genetik adalah proses pertukaran elemen genetik yang dapat terjadi antara untaian DNA yang berlainan (interstrand), atau antara bagian-bagian gen yang terletak dalam satu untaian DNA (intrastrand). Dalam pengertian yan lebih sederhana, rekombinasi genetik didefinisikan menjadi penggabungan gen dari satu atau lebih sel ke sel target. Sel yang disisipi atau dimasuki gen dari luar atau dari sel lain disebut biakan rekombinan. Penyusunan kembali informasi genetik dalam dan antara molekul DNA yang meliputi berbagai macam proses yang terletak secara kolektif dibawah rekombinasi genetik.Fungsi Rekombinasi GenetikFungsi dari rekombinasi genetik bervariasi tergantung mekanismenya. Beberapa fungsi rekombinasi genetik adalah memelihara perbedaan genetik, sistem perbaikan DNA khusus, regulasi ekspresi gen tertentu, dan penyusunan kembali genetik yang diprogram selama perkembanganTipe Rekombinasi GenetikSecara garis besar ada tiga tipe rekombinasi genetik yang sudah banyak diketahui, yaitu (1) rekombinasi homolog/ umum, (2) rekombinasi khusus (site-specific rekombination), dan (3) rekombinasi transposisi/ replikatif.Rekombinasi homolog menyebabkan terjadinya pertukaran antarmolekul DNA yang merupakan homologi urutan nukleotida cukup besar. Ciri khusus rekombinasi homolog adalah bahwa proses tersebut dapat terjadi setiap titik di daerah homologi. Rekombinasi terjadi melalui tahap pemotongan untaian DNA yang kemudian diikuti dengan proses penggabungan kembali. Rekombinasi antarkromosom melibatkan proses pertukaran secara fisik antara bagian-bagian kromosom. Proses rekombinasi terjadi secara akurat sehingga tidak ada satupun pasangan basa nukleotida yang hilang atau ditambahkan ke dalam kromosom rekombinan. Proses pertukaran tersebut menyebabkan terbentuknya struktur yang dapat terlihat sebagai kiasma (chiasma) pada waktu meiosis. Kiasma merupakan tempat pemotongan dan penggabungan kembali untai DNA, yaitu ketika dua kromatid yang berbeda (non-sister chromatids) terpotong dan tergabungkan satu sama lain. Rekombinasi homolog dimulai ketika dua kromosom homolog terletak berdekatan satu sama lain sehingga urutan nukleotida yang homolog dapat dipertukarkan. Kontak antara dua pasang kromosom tersebut, disebut sebagai proses sinapsis, terjadi pada awal meiosis yaitu pada profase.Rekombinasi genetik homolog melibatkan pertukaran genetik antara dua molekul DNA (atau segmen molekul yang sama) yang mendiami wilayah yang luas dengan susunan homolog. Susunan basa yang sebenarnya pada DNA tidak sesuai sepanjang susunan dua DNA yang sama. Daerah rekombinasi khusus berbeda dalam hal pertukaran yang hanya terjadi pada susunan DNA yang terdefinisi. Perubahan DNA adalah berbeda dalam hal perubahan ini melibatkan segment pendek DNA dengan kapasitas yang luar biasa untuk berpindah dari satu lokasi kromosom ke lokasi yang lain. gen hopping ini merupakan gen yang pertama kali diamati pada maizena oleh Barbara McClintock pada tahun 1950. Tambahan lagi tentang kelas terkarakterisasi ini, ada jarang yang lebar penyusunan kembali yang tidak biasa dimana tidak ada mekanisme dan tujuan yang diajukan. Pembahasan dari mekanisme rekombinasi harus selalu menyertakan stuktur DNA yang luar biasa. Pada rekombinasi genetik homolog, dua molekul DNA berinteraksi dan meluruskan susunannya yang sama pada beberapa tahapan reaksi. Proses pelurusan ini bisa melibatkan formasi DNA menengah barudima tiga atau bahkan empat strand dilepaskan. Cabang struktur DNA juga ditemukan sebagai rekombinan menengah. Pertukaran informasi antara dua makromolekul helix besar sering melibatkan jalinan strand kompleks.

Skema rekombinasi menurut Holliday. Rekombinasi dimulai dengan adanya pemotongan pada salah satu dari dua untaian DNA homolag (langkah 3) yang diikuti oleh invasi pada untaian DNA homolog (langkah 4-6), sampai akhirnya terbentu persimpangan HollidayRekombinasi genetik Homolog memiliki Fungsi GandaRekombinasi genetik homolog (juga disebut rekombinasi umum) dihubungkan secara kuat dengan divisisel pada eukaryotik. Proses yang terjadi dalam frekuensi tinggi selama meiosis, proses yang mana sel germline dengan dua pasangan kromosom yang cocok (sel diploid) membagi untuk memproduksi satu set gametsel sperma atau ovum pada eukaryotik yang lebih tinggi masing-masing gamet memiliki satu anggota untuk masing-masing pasangan kromosom (sel haploid). Proses pada meiosis dimulai dengan replikasi DNA pada sel germ sehingga masing-masing molekul DNA ada pada empat salinan. Sel kemudian berkembang sepanjang proses dua divisi sel meiotik yang mengurangi kandungan DNA pada level haploid pada masing-masing empat sel inang. Setelah DNA direplikasi selama profase I (profase divisi meiotik pertama), hasil salinan DNA terasosiasi dengan sentromernya dan disebut sebagai kromatid saudara. Masing-masing set molekul DNA homolog disusun sebagai dua pasang kromatid. Informasi genetik ditukar antara kromatid genetik homolog terdekat pada tahap meiosis dengan alat rekombinasi genetik homolog. Proses ini melibatkan kerusakan dan penggabungan kembali DNA. Pertukaran juga disebut pindah silang, pindah silang menghubungkan dua pasang kromatid saudara bersama-sama pada titik yang disebut chiasmata (tunggal, chiasma). Hal ini secara efektif menghubungkan keempat kromatid homolog bersama-sama, dan hubungan ini sangat esensial untuk segregasi kromosm yang tepat pada divisi sel meiotik berikutnya. Pendekatan awal, rekombinasi atau pindah silang dapat terjadi dengan kemungkinan yang sama pada hampir semua titik sepanjang kromosom homolog. Frekuensi rekombinasi pada daerah yang memisahkan dua titik pada kromosom sebanding dengan jarak antar titik. Fakta ini digunakan selama penerapan dekade untuk memetakan posisi relatif dan jarak antara gen; rekombinasi homolog merupakan proses molekuler yang underpin banyak penerapan ilmiah genetik.Pada bakteri yang tidak menjalani meiosis, rekombinasi genetik terjadi pada proses seperti konjugasi, perkawinan dimana kromosom DNA ditransfer antara dua sel bakteri yang berhubungan secara dekat, hal ini dapat terjadi dalam sel tunggal antara dua kromosom homolog, ada selama atau setelah replikasi.Tipe rekombinasi ini menyediankan setidak-tidaknya tiga fungsi yang bisa diidentifikasi :(1) tipe rekombinasi ini berkontribusi terhadap perbedaan genetik pada populasi; (2) pada eukariot menyediakan penghubung sementara antara kromatid yang secara nyata mengoreksi urutan segregasi pada kromosom ke sel inang pada divisi sel meiotik pertama; dan (3) berkontribusi untuk memperbaiki beberapa tipe kerusakan DNA.Fungsi pertama dan kedua sering menjadi bahan yang menarik bagi ilmuan untuk studi tentang sel, dan rekombinasi homolog sering dijelaskan sebagai sumber perbedaan genetik. Namun, fungsi perbaikan DNA merupakan peranan yang paling penting pada sel. Perbaikan DNA seperti yang dijelaskan disebut pada fakta bahwa luka DNA pada satu strand dapat diperbaiki secara akurat karena informasi genetik dijaga di dalam strand saling melengkapi yang tidak rusak. Pada tipe luka tertentu, seperti luka pada strand ganda, strand ganda tautan silang, luka yang ditinggalkan strand tunggal setelah replikasi strand komplementer rusak atau tidak ada. , ketika hal ini terjadi, informasi yang dibutuhkan untuk perbaikan DNA yang akurat harus berasal dari kromosom homolog yang terpisah dan perbaikan yang melibatkan kromosom homolog. Jenis luka ini umumnya berasal radiasi ionisasi dan reaksi oksidatif, dan perbaikannya mengoreksi produksi gamet eukariot yang bisa hidup dan keberadaan bakteri setiap harinya. Perbaikan yang dimediasi oleh rekombinasi genetik homolog disebut perbaikan rekombinasi (recombinational repair).Kontribusi penting untuk memahami rekombinasi homolog adalah model yang diajukan Robin Holliday pada tahun 1964. Ada empat cirri kunci dari model ini: (1) DNA homolog dibentangkan dengan mekanisme umum; (2) salah satu strand dari masing-masing DNA dirusak dan digabung dengan yang lain untuk membentuk struktur penyeberang (crossover) yang disebut Holliday intermediate; (3) daerah dimana strand molekul DNA yang berbeda diperbaiki disebut hetero duplex DNA, diperluas oleh cabang migrasi dan (4) dua strand Holliday intermediate dibelah dan yang rusak diperbaiki untuk membentuk produk rekombinan. Rekombinasi homolog dapat bervariasi dalam berbagai detail dari satu species ke species yang lain, namun sebagian besar dari tahapannya umumnya terdiri dari beberapa bentuk. Holliday intermediate telah mengamati in vivo pada DNA bakteri dan bakteri fage. Perlu diperhatikan bahwa ada dua cara mebelah atau memecah Holliday intermediatesehingga prosesnya conservative , yakni dua produk mengandung gen sama yang terhubung pada urutan linear yang sama seperti dalam substrat. Jika pembelahan dilakukan denga satu cara, DNA yang mengapit daerah heteroduplex direkombinasi: jika pembelahan dilakukan dengan cara yang lain, DNA yang mengapit tidak direkombinasikan. Hasil dari kedua cara tersebut diamati in vivo pada eukariot dan prokariot. Rekombinasi homolog merupakan proses yang sangat rumit dengan konsekuensi molekul halus. Untuk memahami bagaiman proses ini mempengaruhi perbedaan genetik, perlu diperhatikan homolog tidak berate identical (identik). Dua kromosom homolog yang direkombinasi bisamengandung gen linear kesatuan yang sama, tetapi masing-masing kromosom bisa memiliki perbedaan susunan basa pada beberapa gen ini. Pada manusia, satu kromosom bisa mengandung gen normal untuk hemoglobin, sementara yang lain bisa mengandung gen hemoglobin dengan mutasi sickle sel. Perbedaan ini menunjukann tidak ada yang tidak berubah pada sebuah atau dua pasangan basa diantara jutaan pasangan basa yang identik. Meskipun rekombinan homolog tidak mengubah kesatuan linear gen, rekombinan homolog dapat menentukan yang mana dari versi berbeda (atau allel) gen dihubungkan bersama dalam kromosom tunggal.Berbeda dari proses rekombinasi homolog, rekombinasi khusus hanya terjadi pada tempat khusus di dalam segmen molekul DNA. Pertukaran materi genetik dilakukan oleh protein khusus yang mengkatalisis pemotongan dan penggabungan molekul DNA sekara tepat pada tempat terjadinya rekombinasi. Proses rekombinasi semakam ini tidak tergantung pada protein recA. Rekombinasi khusus mempunyai beberapa kirri, yaitu: (i) proses rekombinasi terjadi di tempat khusus pada kedua fragmen DNA, (ii) rekombinasi berlangsung timbal balik (reciprocal), artinya kedua hasil pertukaran genetik tersebut dapat diperoleh kembali, (iii) rekombinasi terjadi sekara konservatif, artinya proses pertukaran genetik tersebut dilakukan melalui pemotongan dan penyambungan kembali bagian DNA yang berekombinasi tanpa ada sintesis nukleotida baru, dan (iv) bagian yang mengalami rekombinasi tersebut mempunyai homologi dalam hal urutan nukleotida. Proses rekombinasi khusus dimulai dengan terjadinya pemotongan bagian DNA yang akan berekombinasi pada daerah yang mempunyai homologi sehingga dihasilkan ujung lekat (sticky end). Kedua ujung lekat pada kedua fragmen DNA yang berekombinasi tersebut kemudian mengalami pertukaran untai DNA sehingga akan terbentuk konfigurasi rekombinan.

Skema jalur RecBCD dalam proses rekombinasiRekombinasi MeiotikRekombinasi meiotik adalah proses rekombinasi yang terjadi pada jasad eukaryotik pada saat terjadi proses meiosis. Dalam beberapa hal mekanisme rekombinasi meiotik menunjukkan kemiripan dengan proses rekombinasi homolog pada bakteri meskipun beberapa tahapan awalnya berbeda. Proses rekombinasi meiotik pada eukariot dimulai dengan adanya pemotongan dua untai DNA (double-strand break) yang ada pada salah satu kromosom.Rekombinasi membutuhkan enzim spesifikEnzim telah diisolasi pada prokariot dan eukariot yang menunjukan satu atau lebih tahapan rekombinasi homolog. Proses identifikasi dan memahami enzim-enzim tersebut ditunjukan olehE. coli. Enzim rekombinasi penting dikode oleh gen recA, B, C, dan D dan oleh gen ruvC. Gen rec B, C, dan D mengkode enzim RecBCD yang dapat menginisiasi rekombinan dengan melepaskan DNA dan kadang-kadang menyayat satu strand. Protein RecA mempromosikan semua tahapan sentral pada proses pemasangan dua DNA, formasi Holliday intermediate, dan cabang imigrasi seperti yang dijelaskan berikut. Kelas baru nukleus yang menyayat secara spesifik Holliday intermediate juga diisolasi dari bakteri dan yeast. Nukleus tersebut sering disebut resolvases; resolvaseE. colimerupakan protein RuvC.Enzim RecBCD berikatan dengan DNA linear pada salah satu ujung dan menggunakan energi ATP untuk berpindah sepanjang helix, melepaskan DNA didepan dan melepaskannya kembali dibelakang. Pelepasan kembali lebih lambat dari pelepasan sehingga gelembung strand tunggal segera terbentuk dan membesar. Strand tunggal dalam gelembung segera dipotong saat enzim bertemu susunan tertentu yang disebut chi ((5)GCTGGTGG(3). Ada sekitar 1000 dari sususna tersebut pada genom E. coli, dan berpengaruh meningkatkan frekuensi rekombinasi pada daerah dimana rekombinasi itu terjadi. Susunan yang meningkatkan frekuensi rekombinasi diidentifikasi pada beberapa organisme.Protein RecA tidak bisa telibat dalam metabolisme DNA karena bentuk aktif enzim ini merupakan perintah, filament helix yang memasang secara kooperatif pada DNA dan mampu melibatkan monomer RecA. Formasi filament ini secara normal terjadi pada DNA strand tunggal seperti yang diproduksi oleh enzim RecBCD. Filamen juga akan terbentuk pada DNA duplex dengan gap strand tunggal, dimana monomer RecA berikataan pertama kali dengan DNA strand tunggal dalam gap dan kemudian kumpulan filament menyelimuti dupleks tetangganya.Paradigma in vitro yang berguna untuk aktivitas rekombinasi filament RecA adalah reaksi yang disebut pertukaran DNA strand. DNA dalam filament dibentangkan dengan DNA duplex kedua, dan strand ditukar antar dua DNA untuk membentuk heteroduplex DNA. Pertukaran yang terjadi antara tingkatan 3 sampai 6 pasangan basa dan berkembang menjadi arah yang unik, 5_3 yang berkaitan dengan DNA strand tunggal didalam filament, reaksi ini dapat melibatkan tiga sampai empat strand, dan pada kasus berikutnya struktur Holliday merupakan intermediate dalam proses. Susunan yang lengkap dari setiap peristiwa, memperkenalkan dua cirri tambahan dari protein RecA-memediasi tiga reaksi pertukaran strand. Pertama, jajaran dua DNA bisa melibatkan dua formasi dari struktur DNA yang tidak biasa, dimana tiga strand dilepaskan. Detail struktur masih belum diketahui. Kedua, harena DNA merupakan struktur helix, pertukaran strand membutuhkan perintah rotasi untuk dua DNA yang berjajaran. Hal ini menimbulkan aksi gelondong (spooling) yang memindahkan titik cabang sepanjang helix. ATP dihidrolisis dengan protein RecA seperti reaksi ini berlangsung.Ketika intermediate Holliday terbentuk, enzim yang terlibat dalam melengkapi rekombinasi termasuk topoisomerase, resolvase, dan nuclease yang lain, DNA polymerase I atau III, dan DNA ligase. Protein RuvC (Mr20.000) pada E. coli menyayat intermediate Holliday. Banyak detail dari reaksi ini yang dilaksanakan oleh enzim rekombinasi dan koordinasi dari enzim ini belum banyak diketahui.Gen Imunoglobulin dirakit dengan rekombinasi.Contoh yang penting dari peristiwa rekombinasi terprogram yang terjadi selama perkembangan adalah generasi gen Imunoglobulin dari segmen gen yang dipisahkan pada genom. Imunoglobulin (atau antibody), diproduksi oleh B lymphocytes, merupakan prajurit dari sistem imun vertebrata-molekul yang berikatan dengan agen menular dan semua substansi asing bagi organisme. Mamalia seperti manusia mampu memproduksi jutaan antibody dengan perbedaan ikatan khusus. Namun, genom manusia mengandung hanya 100.000 gen. Rekombinasi membiarkan organisme untuk memproduksi perbedaan yang luar biasa dari sejumlah kecil kapasitas DNA-coking. Vertebrata umumnya memproduksi kelas ganda immunoglobulin. Untuk mengilustrasikan bagaimana keanekaragaman antibody digenerisasi, akan di fokuskan pada kelas immunoglobulin (IgG) pada manusia.Imunoglobulin terdiri atas dua cincin polipeptida berat dan dua cincin polipeptida ringan masing-masing cincin memiliki daerah tidak tetap dengan susunan yang sangat berbeda dari satu immunoglobulin dengan immunoglobulin yang lainnya. Ada dua family berbeda dari cincin polipeptida ringan, yaitu kappa dan lambda, yang bebeda pada susunan daerah konstannya. Masing-masing dari tiga tipe cincin polipeptida tersebut (cincin berat, cincin ringan kappa, dan lambda), perbedaan dari daerah variablenya digenerasi dengan mekanisme yang sama. Gen untuk polipeptida ini dibagi menjadi segmen dan tandan yang mengandung versi ganda dari masing-masing segmen yang ada pada genom. Satu versi dari masing-masing segmen digabungkan untuk membentuk gen lengkap.

Hukum Hardy-WeinbergAsas Hardy-Weinberg menyatakan bahwa frekuensi alel dan frekuensi genotipe dalam suatu populasi akan tetap konstan, yakni berada dalam kesetimbangan dari satu generasi ke generasi lainnya kecuali apabila terdapat pengaruh-pengaruh tertentu yang mengganggu kesetimbangan tersebut. Pengaruh-pengaruh tersebut meliputiperkawinan tak acak,mutasi,seleksi,ukuran populasi terbatas,hanyutan genetik, danaliran gen. Adalah penting untuk dimengerti bahwa di luar laboratorium, satu atau lebih pengaruh ini akan selalu ada. Oleh karena itu, kesetimbangan Hardy-Weinberg sangatlah tidak mungkin terjadi di alam. Kesetimbangan genetik adalah suatu keadaan ideal yang dapat dijadikan sebagai garis dasar untuk mengukur perubahan genetik.Frekuensi alel yang statis dalam suatu populasi dari generasi ke generasi mengasumsikan adanya perkawinan acak, tidak adanya mutasi, tidak adanya migrasi ataupun emigrasi, populasi yang besarnya tak terhingga, dan ketiadaan tekanan seleksi terhadap sifat-sifat tertentu.Contoh paling sederhana dapat terlihat pada suatu lokus tunggal beralel ganda: alel yang dominan ditandai A dan yang resesif ditandai a. Kedua frekuensi alel tersebut ditandaipdanqsecara berurutan; freq(A) =p; freq(a) =q;p+q= 1. Apabila populasi berada dalam kesetimbangan, maka freq(AA) =p2untuk homoszigot AA dalam populasi, freq(aa) =q2untuk homozigot aa, dan freq(Aa) = 2pquntuk heterozigot.Konsep ini juga dikenal dalam berbagai nama: Kesetimbangan Hardy-Weinberg, Teorema Hardy-Weinberg, ataupun Hukum Hardy-Weinberg. Asas ini dinamakan dari G.H. Hardy dan Wilhelm heinberg.

vSyarat-syarat berlakunya hukum hardy weinberg.

1.Ukuran populasi yang cukup besar.Populasi dengan jumlah besar dapat dengan mudah memenuhi syarat hukum kesetimbangan frekuensi gen. Karena populasi yang besar dapat mempertemukan jodoh dari tiap-tiap pasangan alel secara acak.

2.Populasi tersebut terisolasi.Bila populasi kecil dan tidak terisolasi maka dapat dengan mudah kita memahami adanya perubahan frekuensi gen bila ada anggota yang berpindah tempat.

3.Jumlah mutasi setimbang.Mutasi yang setimbang tidak mengubah kesetimbangan anggun gen. jika mutasi gen tidak setimbang maka akan mengakibatkan berubahnya frekuensi gen dalam mutasi.4.Perkawinan terjadi secara acak.

5.Kemampuan reproduksi antar individu.

Terus kenapa kok terjadi evolusi ???? Padahal kata hadi weinberg evolusi tidak terjadi.Jawab:Evolusi biologi (yaitu perubahan frekuensi gen di dalam populasi) terjadi karena syarat syarat berlakunya hukum hardy-weinberg diatas tidak berlaku dalam kejadian alam.Perubahan anggun gen karena kebetulan, hal ini dapat terjadi terutama jika populasi tersebut berukuran kecil. Terjadi arus gen perpindahan penduduk yang tidak seimbang. Mutasi tidak berlangsung seimbang, mengakibatkan munculnya alel baru. Perkawinan yang tidak acak.

FAKTOR FAKTOR YANG MEMPENGARUHI FREKUENSI GEN

1.SeleksiSeleksi merupakan suatau proses yang melibatkan kekuatan kekuatan untuk menentukan ternak mana yang boleh berkembang biak pada generasi selanjutnya. Kekuatan kekuatan itu bisa di kontrol sepenuhnya oleh alam yang disebut seleksi alam. Jika kekuatan itu di kontrol oleh manusia maka prosesnya disebut seleksi buatan kedua macam seleksi itu akan merubah frekuensi gen yang sat relatif terhadap alelnya. Laju perubahan frekuensi pada seleksi buatan jika dibandingkan dengan seleksi alam.Untuk mendemonstrasikan peran seleksi dalam mengubah frekuesni gen, diambil suatu contoh populasi yang terdiri dari beberapa ribu sap yang bertanduk dan yang tidak bertanduk. Jika diasunsikan bahwa frekuensi gen yang bertanduk dan yang tidak bertandu pada populasi tersebut masing masing 0,5 ( bila terjadi kawin acak) maka sekitar 75% dari total sapi yang ada tidak bertanduk dan 25% bertanduk. Dari 75% sapi yang tidak bertanduk sebanyak 1/3 bergenotip hemozigot dan 2/3 bergenotip heterozigot

2.MutasiMutasi adalah suatu perubahan kimia gen yang berakibat berubahnya fungsi gen. Jika gen mengalami mutasi dengan kecepatan tetap maka frekuensi gen akan sedikit menurun, sedangkan frekuensi alel akan meningkat. Laju mutasi bervariasi dari suatu kejadian mutasi ke kejadian mutasi lain. Namun, laju relatif rendah ( kira kira satu dalam satu juta pengandaan ge) sebagai gambaran, diambil contoh frekuensi gen merah pada sapi angus, yaitu antara 0.05-0.08. jika terjadi kawin acak maka akan dijumpai 25-64 ekor sapi merh dari setiap 10.000 kelahiran. Anak sapi yang berwarna merah dan juga tetua yang heterozigot akan dikeluarkan dari peternakan. Secara teoritis frekuensi gen merah akan menurun mendekati angkan nol, namun kenyataan frekuensi gen merah tetap anata 0.05-0.08 dari suatu generasi ke generasi berikutnya hal itu bisa dijalaskan dengan mengunakkan teori mutasi. Diduga bahwa laju mutasi gen hitam menjadi gen merah sama dengan laju seleksi terhadaap gen merah sehingga tercapai suatu keseimbangan.

3.Pencampuran populasiPercampuran dua populasi yang frekuensi gennya berbeda dapat mengubah frekuensi gen tertentu. Frekuenssi gen ini merupakan rataan dari frekuensi gen dari dua populasi yang bercampur.Jika seorang peternak memiliki 150 ekor sapi dengan frekuensi bertanduk dengan = 0.95 ( bila terjadi kawin acak) maka sekitar 90% dari sapi sapinya akan bertanduk. Selanjutnya, jika diasumsikan bahwa ada enam pejatan baru yang diamsukkan ke peternakan utnuk memperbaiki mutu geneteik terna ternak yang ada. Dari enam pejantan dimasukkan terdapat satu ekor yang bertanduk, dua ekor yang tidak bertanduk heterozigot dan tiga ekor yang tidak bertanduk homozigot. Frekuensi gen bertanduk pada kelompok pejantan = 1/6 = 0.033. dengan asumsi bahwa tidak ada sapi lain yang masuk kedalam peternakan maka frekuensi gen bertanduk pada populasi itu setelah terjadi kawin acak, selama satu generasi ( 0.950 + 0.333) / 2 = 0.064

4.Silang dalam (inbreeding ) dan sialng luar (outbreeding)Silang dalam merupakan salah satu bentuk isolasi secara genetik. Jika suatu populais terisolasi, silang dalam cenderung terjadi karena adanya keterbatasan pilihan dalam proses perkawinan. Jika silang dalam terjadi anatara grup ternak yang tidak terisolasi secara geografis maka pengaruhnya juga yang sama. Oleh sebab itu, silang dalam merupakan suatu isolasi buatan. Sebenarnya silang dalam tidak merubah frekuensi gen awal pada saat proses silang dalam dimulai. Jika terjadi perubahan frekuensi gen maka perubahan itu disebabkan oleh adanya seleksi, mutasi dan pengaruh sampel acak. Jika silang luar dilakukan pada suatu populasi yang memilik rasio jenis kelamin yang sama dengan frekuensi gen pada suatu lokus yang sama pada kedua jenis kelamin maka frekuensi gen tidak akan berubah akibat pengaruh langsung silang luar.

5.Genetic driftGenetic drift merupakan perubahan frekuensi gen yang mendadak. Perubahan frekuensi gen yang mendadak biasanya terjadi pada kelompok kecil ternak yang di pindahkan untuk tujuan pemulian ternak atau dibiakan. Jika kelompok ternak diisolasi dari kelompok ternak asalnya maka frekuensi gen yang terbentuk pada populasi baru dapat berubah. Perubahan frekuensi gen yang mendadak dapat pula disebabkan oleh bencana alam, misal matinya sebagian besar ternak yang memiliki gen tertentu (Ronny Rachman Noor, 2008).

vCONTOH KASUS

Pada darah manusia

Rumus untuk alel ganda :

(p + q + r)2= 1p2+ 2pr + q2+ 2qr + 2pq + r2= 1dimana p + q + r = 1

Jika langsung dianalogikan dengan golongan darah ABO, maka rumusnya bisa dimodifikasi sebagai berikut:

(A + B + O)2= 1A2+ 2AO + B2+ 2BO + 2AB + O2= 1dimana A + B + O = 1

keterangan :A2= AA = A homozigot2AO = A heterozigotB2= BB = B homozigot2BO = B heterozigot2AB = gol ABO2= OO = gol O

Contoh Soal:LBB Superbodoh memiliki 2000 siswa dengan komposisi golongan darah sebagai berikut: - golongan A = 800 siswa - golongan B = 540 siswa - golongan AB = 480 siswaPertanyaan: a. Berapa frekuensi gen A, B, dan O? b. Berapa jumlah siswa yang memiliki golongan darah B heterozigot?Golongan O = IOIO= OO = O2

Bila sudah ketemu frekuensi gen O, kamu bisa cari A atau B dulu. Terserah yang mana. Misalnya kita cari yang A dulu, maka tambahkan jumlah golongan A dengan golongan O. Jadinya begini

Nah, sudah ketemu A dan O. Sekarang untuk mencari B masukkan ke siniA + B + O = 1. Jadi B = 1 (A + O) = 1 0,7 B = 0,3Jadi jawaban pertanyaannya adalah:a. Frekuensi gen A = 0,4 B = 0,3 dan O = 0,3b. Jumlah siswa golongan A heterozigot = 2AOA hetero = (2 . 0,4 . 0,3) x 2000 = 0,24 x 2000A hetero = 480 siswa

Penyakit pada kromosom autosom

Frekuensi individu yang lahir dengan PKU disimbolkan dengan q2pada persamaan Hardy-Weinberg ( q2= frekuensi genotip homozigot resesif ). Kejadian satu individu PKU tiap 10 ribu kelahiran menunjukkan q2= 0,0001. Oleh karenanya frekuensi alel resesif untuk PKU dalam populasi adalah sebagai berikut.q2= 0,0001 q = 0,0001 = 0,01Data frekuensi alel dominant ditentukan sebagai berikut.p = 1 q ; p = 1 0,01 ; p = 0,99Frekuensi heterozigot karier, pada individu yang tidak mengalami PKU namun mewariskan alel PKU pada keturunannya, yaitu sebagai berikut.2pq = 2 x 0,99 x 0,012pq = 0,0198 ( sekitar 2% )Hal ini berarti sekitar 2 % suatu populasi manusia yang membawa alel PKU.

Contoh kasus pada albino

Dalam suatu populasi 1000 orang terdapat 50 orang menderita albino (aa). Tentukan perbandingan antara homozigot dominan (AA), heterozigot (Aa), dan homozigot resesif (aa) yang menunjukkan populasi seimbang menurut Hardy-Weinberg!Frekuansi gen albino:p2+ 2pq + q2= 1Dimana, p2: homozigot dominan2pq : heterozigotq2 : homozigot resesifDiketahui q2= 50, maka q =50= 0,0Untuk mencari homozigot dominan:P2 =1 q = 1 0,05 = 0,95P2+ 2pq + q2= 1(0,95)2+ 2 (0,95 x 0,05) + (0,05)2= 10,9025 + 0,095 + 0,0025 = 1