bab vi kompetensi pola-pola hereditas dasar

Pola-pola Hereditas Page 92

BAB VI

POLA-POLA HEREDITAS

A. TAUTAN

Peristiwa ketika gen-gen yang terletak pada kromosom yang sama tidak dapat

memisahkan diri secara bebas waktu pembelahan meiosis disebut Tautan.

Peristiwa tautan pertama kali ditemukan oleh seorang ahli genetika dan

embriologi dari Amerika, yaitu Thomas Hunt Morgan pada tahun 1910. Berkat

penemuannya, pada tahun 1933 Morgan menerima hadiah Nobel dalam bidang

Biologi dan Kedokteran.

Gambar 1. Gen tidak tertaut dan gen tertaut

Objek penelitian Morgan adalah lalat buah (Drosophila melanogaster). Alasan

lalat buah digunakan sebagai objek penelitiannya adalah sebagai berikut:

1) Siklus hidupnya pendek (sekitar 10 hari untuk setiap generasi).

2) Sepasang parental dapat menghasilkan beberapa ratus keturunan (seekor

betina bertelur 50-70 butir per hari, dengan kemampuan bertelur maksimum

10 hari).

3) Jumlah variannya banyak.

4) Mudah dipelihara dalam medium yang sederhana (tape singkong dan pisang

matang dengan perbandingan 1 : 6 yang dicampurkan sampai homogen).

Morgan melakukan percobaan untuk membuktikan adanya tautan pada

kromosom dengan mengawinkan berbagai macam varietas yang terdapat pada

lalat Drosophila melanogaster. Morgan mengawinkan lalat buah betina

normal, yaitu tubuhnya berwarna kelabu (K) dan sayapnya panjang (P) dengan

lalat buah jantan yang abnormal, yaitu tubuhnya berwarna hitam (k), sayapnya

pendek (p). Diperoleh F1 lalat buah berwarna kelabu sayapnya panjang

semua. Selanjutnya F1 di-testcross-kan dengan induk yang bergenotipe

homozigot resesif. Pada hasil testcross diperoleh lalat buah yang tubuhnya

berwarna kelabu sayap panjang dan lalat buah tubuhnya berwarna hitam

sayap pendek. Jadi, perbandingan fenotipe F2 adalah 1 : 1. Perbandingan itu

menyimpang dari Hukum Mendel II.

3.6 Menganalisis

pola-pola

hereditas pada

mahluk hidup

4.6 Menyajikan

hasil penerapan

pola-pola

hereditas dalam

perhitungan

peluang dari

persilangan

yang

melibatkan

peristiwa

pautan dan

pindah silang

KOMPETENSI DASAR


Gambar 2. Test Cross menurut Mendel

Menurut Mendel, persilangan lalat buah diperoleh dengan perbandingan fenotipe 1 : 1 : 1 :

1 karena gamet yang terbentuk ada 4 macam dari salah satu induknya. Hal ini disebabkan

kromosom yang mengandung gen K atau k, gen P atau p pada waktu meiosis bergerak ke

kutub masing-masing yang sama besarnya. Keempat alel tersebut terdapat pada kromosom

yang berlainan (berbeda). Pada waktu itu Mendel sama sekali belum mengetahui tentang

kromosom dan secara kebetulan kedua pasang gen yang dipakai dalam percobaan, masing-

masing terletak pada kromosom yang berlainan.


Gambar 3. Test Cross menurut Morgan

Pada persilangan lalat buah menurut Morgan, bahwa gen K-k dan P-p terletak pada

kromosom yang sama yang dikenal dengan berangkai tautan. Karena gen-gen tersebut terletak

pada kromosom yang sama pada waktu pembentukan gamet, kedua gen tersebut tidak memisah

secara bebas dan cenderung untuk diturunkan bersama. Berdasarkan jenis kromosom tempat

gen tersebut, tautan dibedakan atas:

1. Tautan kromosom tubuh/non-kelamin

a. Terletak pada kromosom tubuh (autosoma) yang sama

b. Tidak dapat bersegregasi secara bebas

c. Diturunkan secara bersama

Contoh; Gen ukuran sayap dan warna tubuh pada lalat buah.

2. Tautan Kromosom Kelamin

a. Terletak pada kromosom kelamin (gonosoma)

b. Diturunkan secara bersama dengan jenis kelamin

Contoh: Warna mata lalat buah terpaut pada kromosom X

Gambar 4. Tautan seks pada lalat buah


Gambar 5. Tautan seks pada manusia

Kedudukan Dua Gen Berangkai Kalau kita perhatikan gambar di bawah ini, akan tampak bahwa dua buah gen yang berangkai

dapat berada pada dua macam kedudukan atau konfigurasi yang berbeda. Pada gambar (a) gen

dominan A berangkai dengan gen dominan B dan gen resesif a berangkai dengan gen resesif b.

Kedudukan gen berangkai semacam ini dinamakan sis atau coupling phase. Sebaliknya, jika gen

dominan berangkai dengan gen resesif seperti pada gambar (b), maka kedudukannya dinamakan

trans atau repulsion phase

Gambar 6. a)Gen Berangkai Secara Cis, b) Gen Berangkai Secara Trans

B. CROSSING OVER/PINDAH SILANG

Pindah silang adalah peristiwa bertukarnya bagian kromosom satu dengan kromosom

lainnya yang homolog, ataupun dengan bagian kromosom yang berbeda (bukan homolognya).

Peristiwanya kerap terjadi pada gen-gen yang tertaut, tetapi mempunyai jarak lokus yang

berjauhan dan terjadi pada waktu meiosis. Peristiwa pindah silang selain ditemukan oleh

Morgan, juga dilaporkan oleh G.N. Colling dan J.H. Kemton pada tahun 1911.

a) b)

http://biologigonz.blogspot.com/2009/12/crossing-over-pindah-silang.html


Peristiwa pindah silang ini dapat dijelaskan sebagai berikut. Misalnya gen-gen A dan b

tertaut pada kromosom yang sama alelnya adalah a dan b. Jadi, genotipenya dapat ditulis

AaBb. Berapa macam gametnya jika:

a) tidak terjadi pindah silang;

b) terjadi pindah silang.

Jawab:

a) Jika tidak terjadi pindah silang

Pada pembentukan gamet, ketika terjadi peristiwa meiosis, kromosom akan menduplikasi diri

(membuat duplikatnya) kemudian saling memisahkan diri sehingga dari satu sel induk

terbentuk 4 gamet, tetapi macamnya hanya 2, yaitu AB dan ab.

Gambar 7. Tautan tanpa pindah silang

b) Jika terjadi pindah silang

Pada pembentukan gamet, kromosom akan menduplikasi diri sehingga AB akan

membentuk AB, dan AB akan membentuk ab. Namun, sebelum pemisahan kromosom, terjadi

pindah silang. Satu kromosom dengan kromosom homolognya saling menyimpang dan terjadi

pertukaran, berarti pula pertukaran gen-nya. Maka, untuk genotipe AaBb (AB tertaut)

terbentuk 4 macam gamet, yaitu AB, Ab, aB, ab.

Gambar 8. Tautan dengan pindah silang


Jika diketahui sel mengalami pindah silang sebesar 20% tentukanlah

a) Perbadingan gamet kombinasi parental (KP) dan gamet kombinasi baru/ rekombinan (RK)

b) jika F1 ditest cross tentukan ratio hasil test crossnya

Jawab

a) Perbadingan gamet kombinasi parental (KP) dan gamet kombinasi baru/ rekombinan (RK

KP = AB/ = 40% +5%

= ab/ = 40% +5%

RK = Ab/ = 5%

= aB/ = 5%

b jika F1 ditest cross tentukan ratio hasil test crossnya

P. AB/ab x ab/ab

F. test crossnya

ab/

9 AB/ 9 AB/ab

1Ab/ 1Ab/ab

1aB/ 1aB/ab

9ab/ 9ab/ab

Peta Kromosom

Telah kita ketahui bahwa gen-gen terletak di dalam kromosom, di dalam satu

kromosom terdapat beratus-ratus bahkan beribu-ribu gen. Gen-gen ini terletak pada lokus-

lokus yang berderet memanjang sesuai dengan panjang kromosom. Lokus satu dengan lokus

lainnya mempunyai jarak yang berbeda. Ukuran yang dipakai untuk menentukan jarak antara

lokus pada kromosom disebut unit, ukuran yang sangat halus tidak dapat dilihat. Oleh karena

itu, jarak antara batas lokus satu dan lokus lainnya belum pasti hingga sekarang. Jadi, ukuran

unit itu adalah ukuran khayal, hanya untuk memudahkan perhitungan genetik.

Sentromer pada umumnya dianggap sebagai titik pangkal dan diberi angka 0, maka

jarak gen (lokus) pada kromosom tersebut dihitung dari angka 0 (lihat Gambar). Misalnya, gen

A adalah 10,5 unit, berarti gen A ini berjarak 10,5 dari titik 0, kemudian misalnya gen B

berjarak 11,5 unit, berarti gen B berjarak 11,5 unit dari titik 0. Berapakah jarak A - B? Jarak A

Non pindah silang pindah silang

KP : RK = 90% : 10% = 9 : 1


- B ialah 11,5 - 10,5 = 1 unit. 1 unit disebut 1 mM (mili Morgan). Kalau AaBb di atas

disilangkan dengan aabb (test cross), persentase masing-masing keturunannya akan dapat

dihitung. Jarak A - B sudah diketahui = 1 mM (mili Morgan), berarti kombinasi baru

(rekombinasi/RK) = 1%. Jadi, kombinasi asli (kombinasi parenta KP) = 100% - 1% = 99%.

Gambar 9. Peta kromosom

Rasio hasil test cross

1. AaBb = 49,5% . . . . kombinasi parental (KP)

2. Aabb = 0,5% . . . . rekombinasi (RK)

3. aaBb = 0,5% . . . . rekombinasi (RK)

4. aabb = 49,5% . . . . kombinasi parental (KP)

Ketentuan:

• Nilai pindah silang adalah angka yang menunjukkan persentase kombinasi baru yang

dihasilkan akibat terjadinya pindah silang.

• Nilai pindah silang (satuan dalam %) sama dengan jarak gen (unit).

• Nilai pindah silang juga sama dengan nilai rekombinasi gen berpautan.

• Nilai Pindah silang sama ≤ 50% (KP)

Contoh:

Jarak antara gen P dan gen H adalah 8%. Gen P mengatur sayap panjang, gen H mengatur

warna tubuh hitam. Gen p mengatur sayap pendek dan gen h mengatur warna tubuh abu.

Tentukan ratio fenotip hasil test cross genotip PpHh yang mengalami pindah silang dan

tentukan nilai pindah silang !

P : PH/ph X ph/ph

G : PH/, Ph/, pH/, ph/

F1: hasil test crossnya

RK = jarak gen = 8%

KP = 100%-8% = 92%

KP : RK = 92 : 8 = 23 : 2

ph/

23%PH/ 23%PH/ph

2% Ph/ 2% Ph/ph

2% pH/ 2% pH/ph

23% ph/ 23% ph/ph

Ratio fenotip hasil test cross:

23% Sayap Panjang tubuh hitam

2% Sayap Panjang tubuh abu-abu

2% Sayap pendek tubuh hitam

23% Sayap pendek tubuh abu-abu


C. GAGAL BERPISAH (NONDISJUNGSI)

Gagal berpisah (nondisjunction)merupakan peristiwa kegagalan pertama atau lebih

kromosom memisahkan diri ketika melakukan pembelahan meiosis(pembentukan gamet).

Gagal berpisah merupakan kasus mutasi dan terjadi pada tahap anafase 1 atau anafase 2.

Tidak jarang peristiwa gagal berpisah terjadi pada semua kromosom sehingga terbentuk

tumbuhan poliploidi. Peristiwa gagal berpisah menyebabkan kromosom menjadi abnormal

Gambar 10. Proses gagal berpisah

Gagal Berpisah Pada Kromosom Kelamin

Perhatikan Gagal berpisah pada Drosophila melanogaster di bawah ini!

Parental:

X

Gagal berpisah

Gamet:

Hasil persilangan:

♀

♂

1

2

3

6

5

4

Gambar 11. Persilangan yang mengalami gagal berpisah


Keterangan:

1. Betina berwarna mata merah.

2. Betina super berwarna mata merah , biasanya mati.

3. Berkromosom X saja yang berasal dari induk jantan, menghasilkan jantan bermata merah,

merupakan perkecualian pertama.

4. Hanya menerima kromosom seks Y saja dan juga mati.

5. Lalat betina bermata putih, merupakan perkecualian kedua.

6. Jantan bermata putih.

Gagal berpisah pada manusia

Gambar 12. Gagal berpisah pada Wanita

Gambar 13. Gagal berpisah pada pria

Pola-pola Hereditas 1

Pria Super

Gambar 14. Kariotipe Gagal berpisah pada gonosom

Gagal Berpisah Pada Autosom

Gambar 15. Kariotipe gagal berpisah pada autosom


D. GEN LETAL

Adalah gen yang dalam keadaan homozigot menyebabkan kematian. Gen letal menjadi

penyebab kematian pada individu yang kromosomnya memiliki gen tersebut. Hal ini terjadi

karena tugas gen asli untuk menumbuhkan karakter atau bagian tubuh yang vital terganggu.

Dibedakan menjadi:

1) Gen letal dominan yaitu gen yang dalam keadaan homozigot dominan menyebabkan

kematian

2) Gen letal resesif yaitu gen yang dalam keadaan homozigot resesif menyebabkan kematian

Berikut beberapa contoh gen letal dominan

Talasemia

Talasemia merupakan penyakit hereditas yang terdapat pada manusia yang ditandai dengan

kelainan pada hemoglobin. Penderita talasemia akan mengalami anemia pada darahnya.

Talasemia disebabkan oleh gen letal dominan yaitu Th. apabila bergenotip ThTh maka akan

menderita talasemia mayor, Thth memiliki talasemia minor, dan thth adalah normal. Seseorang

yang mengalami talasemia mayor memiliki tingkat kematian yang tinggi.

Ayam redep

Ayam redep memiliki kelainan hereditas pada pembentukan tulang. Kelainan tersebut

disebabkan oleh gen C(C besar) yang menyebabkan pertumbuhan tulang pada ayam tidak

normal, sedangkan gen c(c kecil) memiliki pertumbuhan tulang normal. Berikut contoh

persilangannya

Contoh Persilangan letal Dominan

Perkawinan antara tikus kuning (Yy) dengan tikus kuning (Yy)

(dengan Y adalah gen dominan untuk bulu kuning dan bersifat letal bila homozigot y adalah

alelanya untuk bulu kelabu)

P: Yy x Yy

Kuning

Kuning

F: YY ( letal)

2 Yy (kuning)

yy (kelabu)

Gambar 16. Persilangan letal dominan

Beberapa contoh gen letal resesif:

Sicklemia

Sicklemia merupakan kelainan menurun pada sel darah merah(eritrosit) dimana eritrositnya

berbentuk bulan sabit. Sicklemia diduga karena terjadi kesalahan urutan asam amino pada

hemoglobin sehingga mengubah sifat molekul hemoglobin. Sicklemia dikontrol oleh alel

dominan yaitu HbSHbS untuk yang mengalami siclemia, HbAHbS merupakan sifat carier, dan


HbAHbA adalah adalah normal.

Ichtyosis Conginetal

Ichtyosis conginetal merupakan kelainan hereditas yang disebabkan oleh gen resesif i(I kecil),

sedangkan alel I(Ibesar) menentukan sifat normal. Cirri-ciri penderita nya adalah memiliki

kulit kering bertanduk, permukaan tubuhnya memiliki terdapat bendar-bendar berdarah, dan

paling banyak kasus ini meninggal di dalam kandungan.

Klorosis

Klorosis merupakan kelainan pada tumbuhan dimana daun lembaganya tidak memiliki klorofil

sehingga memiliki warna kuning pucat. Klorosis disebabkan oleh gen letal resesif . tumbuhan

yang mengalami klorisis memiliki genotip Ii(I besar i kecil) yang ditandai dengan daun kuning

pucat, sedangkan yang memiliki genotip II(I besar I besar) memiliki sifat normal.

Contoh persilangan letal Resesif

Persilangan antara jagung berdaun hijau (Gg) dengan sesamanya (Gg)

(dengan G adalah gen dominan untuk daun hijau, g adalah alelanya untuk daun kuning dan

bersifat letal bila homozigot)

P: Gg x Gg

Hijau Hijau

F: GG ( hijau)

2 Gg (hijau)

gg (letal)

bab vi kompetensi pola-pola hereditas dasar

Documents