1

1. Apakah yang dimaksud dengan mutasi gen?

Sebuah mutasi gen adalah perubahan dalam bahan genetik organisme. mutasi gen dapat terjadi karena berbagai alasan, dan memiliki berbagai efek, dari jinak ke ganas. mutasi jinak dalam bahan genetik menjelaskan mengapa orang terlihat sangat berbeda, misalnya, sedangkan kanker disebabkan oleh mutasi genetik ganas. Menggunakan genetik pengujian, dokter dan peneliti dapat mengidentifikasi titik-titik individu dalam DNA suatu organisme mana telah terjadi mutasi gen, dan belajar lebih banyak tentang proses mutasi.

Herediter atau mutasi germline terjadi ketika telur atau sperma mengembangkan mutasi yang diteruskan kepada bayi. Mutasi ini sering terjadi karena kesalahan dalam generasi telur dan sperma, meskipun mereka juga dapat kesalahan yang telah diwariskan dari generasi ke generasi. Jika mutasi gen terjadi setelah pembuahan, yang mungkin terjadi saat beberapa sel dengan cepat membagi dalam bermutasi janin berkembang, itu adalah baru atau mutasi de novo. Kedua jenis mutasi dapat menyebabkan cacat bawaan, atau mereka mungkin sehingga minimal yang mereka tidak jelas.

Orang juga bisa mendapatkan mutasi gen selama hidup mereka, sebagai tanggapan terhadap kesalahan acak dalam pembelahan sel, tekanan lingkungan, atau paparan zat yang berinteraksi dengan DNA. Jenis mutasi yang diperoleh cenderung menyebabkan mosaicism, di mana mutasi gen hanya hadir dalam beberapa sel suatu organisme, bukan di seluruh tubuh. Kanker adalah contoh klasik dari mutasi gen yang diperoleh.

Para peneliti juga dapat menggunakan rekayasa genetika untuk sengaja membuat gen mutan. Para ilmuwan kadang-kadang menyebabkan mutasi genetik di laboratorium untuk mempelajari bagaimana mutasi terjadi dan apa efek mereka terhadap tubuh, dan mereka juga dapat memperkenalkan mutasi yang menguntungkan, seperti ketahanan terhadap hama tanaman di tanaman umumnya tumbuh. varians genetik Menciptakan untuk tujuan penelitian dapat sangat berguna, sebagai peneliti dapat mengambil generasi hewan sejenis dan mengubah DNA mereka untuk melihat spektrum penuh presentasi dari mutasi, dari ringan sampai parah.

varians Alam dalam suatu populasi adalah tanda kesehatan yang baik. Variasi dalam bahan genetik memastikan bahwa organisme yang kuat, dan menunjukkan bahwa sebuah kolam besar kawin organisme adalah melestarikan spesies. Sepanjang jalan, baik mutasi berbahaya dan bermanfaat bisa muncul, kontribusi perlahan seiring waktu untuk evolusi lanjutan dari suatu spesies atau munculnya spesies yang sama sekali baru. Peneliti telah menggunakan beberapa mutasi stabil untuk melacak sejarah evolusi organisme kepentingan2. Bagaimana dasar molecular sel sabit gianuzzi?Alel yang menyebabkan penyakit sel sabit dibedakan dengan alel normal oleh perubahan pada pasangan basa tunggal- mutasi titik. Baris teratas dari gambar ini menunjukkan untai cetakan gen untuk salah satu polipetida pembuat hemoglobin protein. Alel normal memiiki basa timin, sedangkan alel sel sabit memiliki adenin. Hal ini mengubah salah satu kodon mRNA yang ditranskripsi dari gen, dengan hasilnya yaitu asam amino valin muncul pada polipeptida menggantikan asam glutamat yang terdapat pada polipeptida normal. Pada individu-individu yang homozigot untuk alel mutan, penyabitan sel darah merah yang disebabkan oleh perubahan hemoglobin ini menghasilkan banyak gejala yang berkaitan dengan penyakit sel sabit3. Sebutkan macam-macam mutasi gen!MUTASI GEN (MUTASI TITIK)Adalah mutasi yang terjadi karena adanya perubahan susunan molekul gen atau perubahan pada struktur DNA.Mutasi dapat terjadi melalui proses replikasi atau sintesis protein.Mutasi gen disebut juga mutasi titik, karena dampak perubahan / anomali tidak terlihat langsung pada fenotipnya.

Tipe-tipe mutasi gen:

1. Mutasi pergantian basaperistiwa pergantian pasangan basa nitrogen pada suatu rantai polinukleotida yang berdampak pada juga pada perubahan kodon. peristiwa mutasi pergantian basa disebut juga subtitusi.Contoh anomali akibat terjadi mutasi pergantiann basa adalah Sickle cell anemia (sel darah merah yang berbentuk bulan sabit).

berdasarkan jenis basa nitrogen yang digantikan, Mutasi pergantian basa (mutasi subtitusi) dibedakan atas:

a. Transisitransisi terjadi jika basa purin (adenin) diganti dengan basa purin lain (guanin), atau basa pirimidin (sitosin) diganti dengan basa pirimidin lain (timin).

b. transversiTransversi terjadi jika basa purin diganti dengan basa pirimidin atau sebaliknya.

Untuk memahami proses mutasi pergantian basa jenis transisi dan transversi simak gambar dibawah ini!

2. Mutasi penyisipan dan pengurangan basa nitrogenmerupakan peristiwa menyisipnya suatu basa nitrogen ke dalam suatu DNA atau peristiwa hilangnya satu atau beberapa basa nitrogen dalam DNA.Mutasi ini dapat terjadi melalui insersi dan delesi.

a. Insersiadalah penyisipan satu atau lebih pasangan basa nitrogen yang terdapat dalam molekul DNA.Berikut merupakan contoh peristiwa insersi pada sepotong DNA:

b. Delesiadalah berkurangnya satu atau lebih pasangan pasa nitrogen dalam suatu potongan DNA.Berikut merupakan contoh peristiwa delesi pada sepotong DNA:

References

Campbell, NA.2009.Genetika dalam Biologi. Edisi Kelima. hal333. Erlangga, Jakarta.

http://www.wisegeek.com/what-is-a-gene-mutation.htmhttp://prestasiherfen.blogspot.com/2009/12/mutasi.html