mutasi gen pada penderita leukimia
TRANSCRIPT
Mutasi Gen Pada Penderita Leukimia
Present by : Windi A Simamora
Class :XII IPA 1Academic Year : 2013-2014
Who is She?
She is Merrie Currie
Istri dari Pierre Currie, merupakan wanita pertama yang mendapat hadiah nobel pada masa itu. Karya Marie Curie yang mengesankan adalah penemuan dan
pemisahan elemen kimia radium. Selain itu ia pun menemukan uranium yang dinamakannya polonium.Nonya Marie Curie meninggal dunia tahun
1934, karena leukemia saat melakukan penelitian mengenai uranium.
• Demam atau menggigil• Lelah, letih, lesu• Sering infeksi• Berat badan menurun drastis• Pembengkakan kelenjar getah bening,
pembesaran hati atau limfa• Mudah berdarah atau memar• Ada titik merah kecil di kulit• Berkeringat berlebihan, terutama di malam
hari• Tulang nyeri
LEUKIMIA (Blood Cancer) !
Warning! That is….
What is Leukimia ?
Leukemia (kanker darah) adalah jenis penyakit kanker yang menyerang sel-sel
darah putih yang diproduksi oleh sumsum tulang (bone marrow).
Sumsum tulang atau bone marrow ini dalam tubuh manusia memproduksi tiga type sel
darah diantaranya sel darah putih (berfungsi sebagai daya tahan tubuh melawan infeksi),
sel darah merah (berfungsi membawa oxygen kedalam tubuh) dan platelet (bagian
kecil sel darah yang membantu proses pembekuan darah).
What Caused by?
A. RadiasiB. BakteriC. Pola makanan yang tidak sehat
Sorry your Answer is Wrong!
c
Yeah …. You Win
Is Caused by:
• 1. Radiasi. Hal ini ditunjang dengan beberapa laporan dari beberapa riset yang menangani kasus Leukemia bahwa Para pegawai radiologi lebih sering menderita leukemia, Penerita dengan radioterapi lebih sering menderita leukemia, Leukemia ditemukan pada korban hidup kejadian bom atom Hiroshima dan Nagasaki, Jepang.
• 2. Leukemogenik. Beberapa zat kimia dilaporkan telah diidentifikasi dapat mempengaruhi frekuensi leukemia, misalnya racun lingkungan seperti benzena, bahan kimia inustri seperti insektisida, obat-obatan yang digunakan untuk kemoterapi.
• 3. Herediter. Penderita Down Syndrom memiliki insidensi leukemia akut 20 kali lebih besar dari orang normal.
• 4. Virus. Beberapa jenis virus dapat menyebabkan leukemia, seperti retrovirus, virus leukemia feline, HTLV-1 pada dewasa.
LEUKIMIA
Mutasi Gen
Why and How?
DNA adalah makromolekul yang tersusun atas unit berulang yang
disebut nukleotida. Setiap nukleotida terdiri atas basa
nitrogen adenine (A), timin (T), sitosin (cytosine, C), atau
guanine (G); deoksiribosa (suatu gula pentose) dan sebuah gugus
fosfat
A T
C G
Struktur komplementer juga memungkinkan duplikasi presisi DNA selama proses pembelahan
sel sehingga menyebabkan mutasi.
Tumor disebabkan oleh mutasi dalam DNA sel. Sebuah penimbunan mutasi
dibutuhkan untuk tumor dapat muncul. Mutasi yang mengaktifkan onkogen atau
menekan gen penahan tumor dapat akhirnya menyebabkan tumor. Sel
memiliki mekanisme yang memperbaiki DNA dan mekanisme lainnya yang
menyebabkan sel untuk menghancurkan dirinya melalui apoptosis bila DNA rusak terlalu parah. Mutasi yang menahan gen
untuk mekanisme ini dapat juga menyebabkan kanker.
Proto-onkogen adalah gen normal yang dapat menjadi onkogen bila mengalami mutasi, atau bila ekspresinya
meningkat. Proto-onkogen mengkode protein yang diperlukan sel untuk regulasi perkembangbiakan dan
diferensiasi. Proto-onkogen sering ditemukan berperan pada transduksi sinyal dan eksekusi sinyal mitogen, yang
umumnya dilakukan oleh produk protein yang dihasilkannya.
Setelah diaktifkan, proto-onkogen atau produk yang dihasilkan menjadi penginduksi tumor yang disebut
onkogen. Proto-onkogen dapat menjadi onkogen dengan sedikit modifikasi pada fungsi aslinya. Ada dua tipe
pengaktifan: Terjadi mutasi pada satu onkogen yang berakibat perubahan pada struktur protein, yang
disebabkan oleh:kenaikan aktivitas protein (enzim), hilangnya regulasi,terjadinya hibrid antar protein melalui
kerusakan kromosom pada pembelahan sel. Telah diketahui bahwa kerusakan kromosom yang terjadi saat
pembelahan sel pada sumum tulang belakang dapat menimbulkan leukemia
Leukimia Myeoblastik AkutLeukemia Myeloblastik Kronis adalah kanker darah
yang memburuk secara perlahan yang ditandai dengan terlalu banyak sel darah putih (neutrofil,
eosinofil, basofil, limfosit, monosit) akibat produksi berlebihan oleh sumsum tulang. Setiap sel manusia normalnya terdiri dari 23 pasang kromosom yang terdiri dari gen (DNA) yang mengendalikan sel-sel di dalam tubuh. Pada CML, suatu mutasi gen yang
melibatkan tertukarnya bagian kecil dari kromosom 9 dengan kromosom 22 sehingga membentuk gen
baru, yang dikenal sebagai gen BCR-ABL, pada kromosom 22. Gen baru ini menyebabkan produksi
berlebihan dari sel darah putih oleh sumsum tulang. Akan tetapi, penyebab pasti dari mutasi
gen ini belum diketahui.
CML memiliki 3 fase yang memburuk secara perlahan setelah beberapa tahun. Fase kronik yang pertama
ditandai dengan tingginya kadar sel darah putih lebih dari normal dan sumsum tulang berfungsi secara
normal.
Setelah kanker memasuki fase terakselerasi, biasanya setelah 5 tahun atau lebih, terjadi
peningkatan jumlah sel-sel darah putih imatur (sel-sel blast) yang tidak mampu melawan
infeksi seperti sel-sel darah putih yang matur. Oleh karena itu penderita akan bergejala
demam, keringat di malam hari, kehilangan berat badan dan infeksi berulang akibat
lemahnya sistem kekebalan tubuh. Fase ini dapat bertahan selama satu tahun atau lebih jika
ditangani dengan obat-obatan.
Fase terakhir, fase blast ditandai dengan sel-sel blast yang memenuhi aliran darah dan terlalu sedikit sel-sel darah normal. Penderita dapat bergejala perdarahan berulang dan
mudah memar. Deteksi dan penanganan dini diperlukan untuk menghambat perburukan ke fase blast, yang dapat menimbulkan
kematian.