thalasemia case report

KEPANITERAAN ILMU KESEHATAN ANAK RSUD KOTA BEKASI

2014FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS

KRISTEN INDONESIA

Case Report Co AssistantPhiljeuwbens Aditya Rahantoknam

07 – 016

Pembimbingdr Siti Rahmah, Sp. A

Identitas

Data Pasien Ayah IbuNama An. Mustafa Tn. Waluyo Ny. FatmiUmur 5 tahun 41 tahun 39 tahun Jenis Kelamin Laki-laki Laki-laki PerempuanAlamat Jl. Patriot 66 HH nurmin RW 05 RT 03, kel Jaka Sampurna, Kec- Bekasi

Barat , Kab. Kota Bekasi, Jawa barat

Agama Islam Islam Islam

Suku bangsa Jawa Jawa Jawa

Pendidikan Belum sekolah SMA SMP

Pekerjaan - Wiraswasta Ibu Rumah Tangga

Penghasilan - < 1.000.000 -Keterangan Hubungan dengan

orang tua : Anak kandung

Tgl Masuk Pasien : 03 – 09 - 2014 Tgl Pulang Pasien : 06 – 08 -2014

Riwayat Kehamilan & KelahiranKEHAMILAN Morbiditas

kehamilanTidak ada

Perawatan antenatal

Kontrol ke bidan tiap 2 kali tiap bulan

KELAHIRAN Tempat kelahiran Rumah SakitPenolong persalinan Bidan

Cara persalinan Spontan Masa gestasi 9 bulan

Keadaan bayi

Berat lahir 3500 gramPanjang badan 49 cmLingkar kepala 36 cm Langsung menangis Nilai apgar tidak tahu Tidak ada kelainan bawaan

 Kesan : Riwayat kehamilan baik dan persalinan normal

Riwayat Makan

Umur (bulan)

ASI/PASI Buah/biskuit

Bubur susu

Nasi tim

0 – 2 +      

2 – 4 +

4 – 6 +

6 – 8 + + + +

8 – 10 + + + +

10 – 12 + + + +

Kesan : kebutuhan gizi pasien tidak terpenuhi dengan baik

Jenis Makanan Frekuensi dan jumlah Nasi / Pengganti 2 – 3 kali sehariSayur Sekali semingguDaging Sekali semingguTelur 3 – 5 kali semingguIkan 2 - 3 kali perhari Tahu 3 kali perhariTempe 3 kali perhariSusu ( Merk/Takaran)

Sekali perhari

Lain – lain -

Riwayat Imunisasi

Vaksin Dasar (umur) Ulangan (umur)

BCG 2 bln -

DPT 2 bln 4 bln 6 bln 18 bln

POLIO 0 bln 2 bln 4 bln 6 bln 18 bln

CAMPAK 9 bln

HEPATITIS B 0 bln 1 bln 8 bln

Kesan : Imunisasi dasar sudah lengkap

RIWAYAT TUMBUH KEMBANG

Gigi pertama :5 bulan

Psikomotor Tengkurap : 4 bulan Duduk : 6 bulan Berdiri : 8 bulan Berjalan : 15 bulan Berbicara: 15 bulan Membaca : belum dapat membacaKesan : pertumbuhan dan perkembangan kurang

Perkembangan Pubertas Rambut pubis : belum tumbuh Perubahan suara : belum tumbuh

ANAMNESIS ( dilakukan secara autoanamnesis dengan pasien)

Thalassemia

Periksa darah

Panas, tidak turun walau diberi obat

4 hari SMRS

Demam, Lemah, Letih, Lesu, Sakit perut, perut Buncit dan keras, PucatTidak nafsu makan.

3 thn yang lalu

1 th sudah sering transfusi darah

Riwayat Penyakit Sekarang

Riwayat Penyakit Sekarang

Pasien seorang anak laki-laki berusia 5 tahun datang diantar oleh keluarganya dengan keluhan panas sejak 4 hari sebelum masuk rumah sakit. Panas mendadak tinggi, disertai menggigil. Ibu pasien sempat memberikan obat parasetamol untuk menurunkan panasnya. Panas pasien sempat turun, namun tidak lama kemudian badan pasien kembali panas.Nafsu makan pasien menurun, karena pasien merasa mual. Pasien juga muntah berisi makanan yang dimakan, perut pasien juga semakin lama semakin membuncit, pasien tampak letih, lemah dan lesu, kejang disangkal, diare disangkal. Sering ke rumah sakit untuk transfusi darah.

Riwayat Penyakit Dahulu

Pasien mengidap thalasemia dan sering kontrol ke dokter

Riwayat Penyakit Keluarga :

Kakak pasien juga mengalami Thalasemia β Mayor. Ayah dan Ibu pasien menyangkal bahwa leluhur mereka ada yang memiliki thalasemia.

Riwayat Penyakit Dahulu

Penyakit Umur Penyakit Umur Penyakit UmurAlergi - Difteria - Jantung -

Cacingan - Diare - Ginjal -DBD - Kejang - Darah 3 tahun

Thypoid - Maag -Radang

paru-

Otitis - Varicela - Tuberkulosis -

Parotis - Asma - Morbili -

Pemeriksaan Fisik

KU : Tampak sakit sedang TD : 100/70 mmhg Frekuensi Nadi : 100 x/m Frekuensi Napas : 24 x/m Suhu : 37,8°C Berat Badan : 16 kg Tinggi Badan : 108 cm Status Gizi : Baik

Data Perhitungan Antropometri

BB/BBTB x 100% = 16/16x 100% = 100%

Bentuk • Normocephali, Facies coolley (+)

Rambut • Hitam, tidak mudah dicabut, distribusi baik

Mata• Kelompok mata cekung -/-, konjungtiva

anemis +/+, sklera ikterik -/-, RCL +/+, RCTL +/+, pupil isokor 3 mm/3 mm

Telinga • Normotia, membran timpani sulit dinilai, serumen -/-

Hidung • Bentuk normal, septum deviasi (-), napas cuping hidung -/-

Mulut • Mukosa bibir lembab, sianosis sentral -, T1 – T1 tenang, faring tidak hiperemisa

Lidah • Normoglasia, warna merah muda, lidah kotor (-)

Tenggorokan• Tonsil T1-T1, kriptus -/-, detritus -/-, faring

tidak hiperemis, arkus faring simetris, granula (-)

Leher • KGB tidak membesar, kelenjar tiroid tidak membesar, trakea letak normal

KEPALA

PARUInspeksi Pergerakan dinding dada simetris kanan dan kiri, Retraksi

-/-Palpasi Vocal fremitus + kanan = kiriPerkusi Sonor, Batas paru hati garis , midclavicula ics 6. batas

paru lambung ics 5 garis axila anteriorAuskultasi

BND vesikuler, ronki -/-, wheez -/-

JANTUNGInspeksi Tidak tampak pulsasi ictus cordisPalpasi Pulsasi ictus cordis terabaPerkusi Redup, batas jantung dalam batas normalAuskultasi

Bunyi jantung I-II reguler, gallop (-), murmur (-)

Pemeriksaan fisik

PERUTInspeksi Tampak BuncitAuskultasi Bising usus normal 3 kali/ menit Palpasi

Dinding Perut Tegang , nyeri tekan (-), konsistensi kenyal

Hati Teraba membesar 4 jari dibawa arcus costae, pembesaran limpa di titik 3 schuffner

Limpa pembesaran limpa di titik 3 schuffner

Ginjal Tidak ada nyeri ketok CVLain - lain -

Perksusi Pekak di seluruh lapangan perutAuskultasi Bising usus normal 3 kali/ menit

Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan Fisik

Vetebrae : dalam batas normal Extremitas : Cappilary reffill <2”,

akral hangat Kulit : tidak terdapat bercak

efloresensi, turgor baik, ikterus (-)

Jenis pemeriksaan

Hasil Satuan NILAI RUJUKAN

HEMATOLOGIHemoglobin L 4,8 g/dl 11,5 – 14,5MCV/VER L 61,3 fL 76,0 – 90,0MCH/HER L 18,4 pg 25,0 – 31,0MCHC/KHER L 30,0 g/dL 32,0 – 36,0RDW-CV 35 RNFAnalisa HbFraksi Hb terdiri Fraksi Hb F dan Hb A2Hb A % 96,50 – 97,80Hb A2 H 5,80 % 2,10 – 3,30HbF H 52,90 % 0,00 – 0,50Lain – lain .Kesimpulan Thalassemia Beta Mayor

Hasil Pemeriksaan Elektroforesis 02 April 2013

GAMBARAN DARAH TEPIEritrosit Hipokrom mikrositik, anisopoikilositosis, ovalosit (+), cigar

shape (+), sel target (+), sel tear drop (+), fragmentosit (+), polikromasi, makrosit (+), aglutinasi

Leukosit Kesan jumlah meningkat, hipersegmentasi (+)Blast : 0 % Eosinofil : 1 %Promielosit : 0 % Batang : 1 %Mielosit : 0 % Segmen : 55 %Metamelosit : 0 % Limfosit : 40 %Basofil : 0m% Monosit : 3 %Eritrosit berinti / 100 leukosit : 4/100

Trombosit Kesan jumlah dan morfologi dalam batas normalKesan Anemia hipokrom mikrositik dengan leukositosis ec

kelainan hemoglobin dan infeksi

Laboratorium 14 Mei 2014

Jenis Hasil Satuan Nilai NormalHematologi Darah Lengkap Laju Endap Darah

30↑ Mm 0 – 10

Leukosit 7,3 Ribu/uL 5 – 10 Hitung jenis Basofil 0 % < 1 Eosinofil 2 % 1 – 3 Batang 3 % 2 – 6 Segment 52 % 52 – 70 Limfosit 36 % 20 – 40 Monosit 5 % 2 – 8 Eritrosit 3,50 Juta/uL 4 – 5 Hemoglobin 7,6 g/dL 11 – 14,5 Hematokrit 22,7 % 40 – 54 Index eritrosit MCV 64,8↓ fL 75 – 87 MCH 21,6↓ Pg 24 – 30 MCHC 33,4 % 31 – 38 Trombosit 365 Ribu /uL 150 – 400

3 September 2014

Jenis Hasil Satuan Nilai NormalHematologi Leukosit 7,0 Ribu/uL 5 – 10 Hemoglobin

9,3 g/dL 11 – 14,5

Hematokrit 28,5 % 40 – 54 Trombosit 424 Ribu /uL 150 – 400

Laboratorium 4 september 2014

Diagnosis

Thalasemia β Mayor

Penatalaksanaan

Non Medikamentosa Penjelasan mengenai keadaan & peny.

penderita, semua komplikasi yg mungkin terjadi, serta bagaimana cara penanganannya.

Skrining pasangan usia subur, & keluarga penderita, dgn px darah tepi lengkap termasuk MCV, MCH, MCHC, dan morfologi eritrosit, serta elektroforesis Hb.

Konsultasi genetik Prenatal diagnosis (kehamilan 12-16 minggu) Pendidikan melalui seminar, poster, media

radio, TV

Penatalaksanaan

• Medikamentosa  Diet : Biasa IVFD : NaCl 0,9% MM :

PRC : 175 cc Lasix 15 mg (sebelum PRC) As. Folat 1 x 1 mg Vitamin E 2 x 1 tab

Ad vitam : dubia ad bonam

Ad fungsionam : dubia ad bonam

Ad sanationam : dubia ad malam

Prognosis

THALASEMIA

α

α

β

β

Hemoglobin

Hb → protein tetramer Tersusun dari pasangan pasangan

polipeptida yg berbeda yg disebut (α,β,γ, δ, S, dll)

Memiliki panjang secara keseluruhan serupa

Polipeptida α (141 residu), β (146 residu) Hemoglobin A dikodekan oleh gen yg

berbeda & memiliki struktur primer berlainan

Hemoglobin

Fungsi Hb1. Pengangkutan O2 dari organ

respirasi ke jaringan perifer 2. Pengangkutan CO2 dan berbagai

proton dari jaringan perifer ke organ respirasi untuk selnjutnya dieksresikan keluar

Hemoglobin

Dewasa• HbA (α2β2)(98%)

normal• HbF (α2γ2) (2%) janin• HbA2 (α2δ2) (3%)

minor

Bayi baru lahir• HbF (90%) Turun saat usia > 1 th

(a) gen globin berkelompok pada kromosom 16 dan 11. Pada kehidupan embrio, janin, dan dewasa, gen yang berbeda diaktifkan atau ditekan. Rantai globin yang berbeda disintesis secara terpisah dan kemudian saling bergabung untuk membentuk hemoglobin yang berbeda. Gen γ mempunyai dua sekuens, yang mengode untuk suatu residu asam glutamat atau alanin pada posisi 136 (Gγ atau Aγ berturut – turut). LCR, regio pengatur lokus. (b) sintesis rantai globin individu pada kehidupan pranatal dan paca natal.

DNA - Sifat

Messenger RNA

Ribosom dlm sitoplasma

As amino diikat transfer RNA

tRNA+as amino membentuk rantai polipeptida dg urutan as amino yg ditentukan

Susunan asam amino berbeda (α 141, β 146) Pembentukan diatur oleh DNA dlm kromosom

Rantai polipeptida globin

Hemoglobin Hb Heme + Globin

4 struktur pirolatom Fe di tengah

2 pasang rantai polipeptida

Lokus α β γ δ

Genotip α/α β/β γ/γ δ/δ

Polipetida yg terbentuk α β γ δ

Hb yang Terbentuk α2β2 α2γ2 α2δ2

HbA HbFHbA2

Hemoglobin

Sindrom KelainanHemolisis Hemoglobin terkristalisasi (Hb S, C,

D,E dll) hemoglobin tidak stabil.Thalasemia α atau β yang disebabkan oleh

berkurangnya sintesis rantai globin.Polisitemia Familial

Afinitas oksigen yang berubah

Methemoglobin Kegagalan reduksi (Hb Ms)

Tabel 1. Sindrom klinik yang disebakan oleh kelainan hemoglobin

Suatu penyakit anemia hemolitik herediter yang

disebabkan oleh defek genetik pada

pembentukan rantai globin

THALASEMIA

Thalassemia diturunkan secara resesif menurut hukum mendel

EPIDEMIOLOGI

Yayasan Thalassemia Indonesia 100.000 anak lahir didunia Thalassemia mayor

Di Indonesia1.000 anak kecil thalassemia mayor200.000 orang thalassemia trait

Gangguan pembentukan Hb

1. Gangguan struktural pembentukan Hb (Hb abnormal)

HbS, HbE

2. Gangguan jumlah (salah satu/beberapa) rantai globin

Thalassemia

ThalassemiaGangguan pembentukan rantai globin

Hb A ↓

LienHepar

Sumsum Tulang

globin↑

Inklusi protein

a BebasDlm SDM

Kelebihan rantai a

SDM matur ↓

Hb F ↑

Anemia

DestruksiSDM imatur

a globin↓ Globin

Membran rusak

Eritropoietin ↑StresorCV

Eritropoietin ↑Invasi BM

BentukTulang

memipih

BM ↑

Frakturpatologis

ekspansi

KorteksTulang

tipis

Facies Cooley

Patogenesis talasemia –β mayor. Perhatikan bahwa agregat yang terbentuk dari kelebihan α- globin tidak tampak pada apusan darah rutin. Transfusi darah, di pihak lain, memperbaiki anemia dan mengurangi rangsangan bagi sekresi eritropoetin dan deformitas yang dipicu oleh ekspansi sumsum tulang; di pihak lain, transfusi menambah beban zat besi sistemik

Abnormalitas genetik Sindroma klinik

Thalassemia αPenghapusan 4 gen- hydrops fetalisPenghapusan 3 gen- penyakit HbHPenghapusan 2 gen ( trait thalasemia α°)Penghapusan 1 gen ( trait thalasemia α+ )

Kematian in uteroAnemia hemolitikSediaan darah mikrositik hipokrom tetapi biasanya tanpa anemia

Thalassemia βHomozigot – thalassemia mayorHeterozigot- trait thalassemia

Anemia berat perlu transfusi darahSediaan darah mikrositik hipokrom tetapi biasanya dengan atau tanpa anemia

Thalassemia intermediateSindroma klinik yang disebabkan oleh sejenis lesi genetik

Anemia hipokrom mikrositik ( Hb 7-10 gr/dl ), hepatomegali dan splenomegali, deformitas menurun, kelebihan beban besi ( iron over load )

ANAMNESIS

Pucat yang berlangsung lama Mudah terkena infeksi Perut membuncit

(hepatosplenomegali) Pertumbuhan terhambat Riwayat transfusi berulang (jika

sudah pernah transfusi sebelumnya)

Riwayat keluarga yang menderita thalassemia

Pemeriksaan fisik

Anemia Facies Cooley Hepatosplenomegali Gizi kurang/buruk Perawakan pendek Hiperpigmentasi kulit Pubertas terlambat

Thalasemia α

Gambar. Genetika thalasemia - α. Setiap gen α mungkin mengalami delesi atau (lebih jarang) disfungsional. Kotak jingga mewakili gen – gen normal, dan kotak biru mewakili delesi gen atau gen difungsional

Sumber : dikutip dari buku hematology

Thalasemia α

Genotip Jumlah gen α

Presentasi Klinis

Hemoglobin Elektroforesis

Saat lahir > 6 bulan

αα/αα 4 Normal Normal Normal-α/αα 3 Silent Carrier 0 – 3% Hb

Barts Normal

--/αα atau -α/-α

2 Trait thal 2 – 10% Hb Barts

Normal

--/-α 1 Penyakit Hb H

15 – 30% Hb bart

Hb H

--/-- 0 Hydrops fetalis

> 75% Hb bart

Ket : N = hasil normal, Hb = hamoglobin, Hb bart’s = γ4, HbH = β4

Sumber : dikutip dari Guidelines For The Management Of Non Transfusion Dependent (NTDT) 2013, Thalassemia International Federation.

Thalasemia α

Gambar. Thalasemia α : hidrops fetalis akibat delesi keempat gen globin α (thalasemia α° homozigot). Hb utama yang ditemukan adalah Hb barts (γ4). Kondisi ini tidak sesuai untuk kehidupan setelah stadium janin.

Sumber : diambil dari kapita selekta hematologi

Thalassemia β

Phenotype Genotype Clinical SeveritySilent carrier Silent β/β Asymtomatic

No hematological abnormalitiesTrait / minor β°/β, β /β or mild β /β⁺ ⁺ Borderline asymtomatic anemia

Nicrositosis and hypochromia

Intermedia β°/mild β ,β /mild β , or mild β /mild β⁺ ⁺ ⁺ ⁺ ⁺ β°/silent β, β /silent β, mild β /silent β, or ⁺ ⁺

silent β/silent β β°/β°, β /β , or β°/β and deletion and ⁺ ⁺ ⁺

nondeletion α-thalassemia β°/β°,β /β , or β°/β and increased capacity ⁺ ⁺ ⁺

for γ- chain synthesis deletion forms of δβ-thalassemia and HPFH β°/β or β /β and ααα or αααα duplications⁺ dominant β-thalassemia (inclusion body)

Late presentation Mild –moderate anemia Transfusion – independent Clinical severity is variable and

rangers between minor to major

Major β°/β°,β /β , or β°/β⁺ ⁺ ⁺ Early presentation Severe anemia Transfusion dependent

*HPFH : hereditery of persistence of fetal hemoglobin.

Tabel. Genotype-phenotype associations in β-thalassemia. Reproduced with permission from reference

Sumber : dikutip dari Guidelines For The Management Of Non Transfusion Dependent (NTDT) 2013, Thalassemia International Federation.

Facies Cooley

Dahi lebar Jarak kedua

mata lebar Hidung pesek Tidak punya

pangkal hidung Tulang pipi

menonjol Gigi atas

menonjol ke depan

Gambar : Facies Cooley sumber dikutip dari cooley

Tampilan wajah seorang anak yang menderita Thalasemia- β mayor. Tengkorak menonjol dengan tulang frontal dan parietal yang menonjol; Maksila membesar.

Thalassemia β mayor (anemia cooley

Sumber : diambil dari kapita selekta hematologi

Hepatomegaly

Splenomegaly

Gambar : suportif terapi, kuratif terapi, terapi masa depan serta komplikasi penyakit serta terapi pada pasien thalassemia

Sumber : Medical Progress β-Thalassemia New England Journal Of Medicine

PEMERIKSAAN PENUNJANG

• Darah :Darah rutin (Hb <, L >)Hitung retikulosit (meningkat)Gambaran darah tepi (anisositosis, hipokrom,

poikilositosis, sel target)Serum iron (tinggi)Total Iron Binding Capacity (rendah,bisa

sampai 0)

• Elektroforesis Hb- Thalassemia α : Hb Barts, Hb H- Thalassemia β : Hb F 10-90%, n < 1%

• Pemeriksaan sumsum tulangEritropoesis hiperaktif

• Pemeriksaan Radiologis• Tulang : medula lebar, korteks tipis, trabekula

kasar• Tulang tengkorak : diploe, brush appearance• Gangguan pneumatisasi rongga sinus

paranasalis

ERITROSIT NORMAL

Bizarre cells

Target cell

Poikilocyt

ABNORMALITAS ERITROSIT THALASSEMIA MAJOR (Foto skan)

darah normal.

Gambaran darah tepi penderita thalassemia mayor yang khas

Hipokromia

Anisositosis

Poikilosit (tear drop cell)

Sel target

Bizzare cell

Normoblast

Helmet cell

Makrosit

Mikrosferosit

Sel pensil

RadiologisTrabekula tulang jelas

Hair on end

Splenomegaly

Gambar : thalasemia β mayor; biopsi jarum organ hati. (a) siderosis derajat IV dengan deposi besi di sel parenkim hati, epitel duktus koleudokus, makrofag dan fibroblas (pewarnaan Perls). (b) berkurangnya besi berlebih dalam hati setelah terapi khelasi yang intensif.

a b

Gambar : Pole elektroforesis hemoglobin pada darah manusia dewasa normal dan pada subyek dengan sifat atau penyakit sel sabit (Hb S), sifat thalasemia-β, thalasemia β mayor, Hb S/ thalasemia –β atau penyakit Hb S / Hb C dan penyakit Hb H

MCV

Rendah Normal

Pemeriksaan kadar besi

Rendah Normal

Analisis HbDefesiensi besi

Normal Peningkatan HbH/Hb barts Peningkatan HbA2 danAtau HbF

Kemungkinan thalasemia α Thalasemia αThalasemia β

Pertimbangkan pemeriksaan gen

Evaluasi keluarga Evaluasi keluarga

Diagnosis Banding

Anemia defisiensi besi- Pucat tanpa organomegali- SI rendah- TIBC meningkat- Tidak terdapat besi dalam sumsum tulang- bereaksi baik dengan preparat besi

Prinsip pengobatan :Tranfusi darahIron chelating agentSuplemen SplenektomiTranplantasi Sumsum Tulang

Penatalaksanaan

• Bila Hb anak < 8 gr %• Hb dipertahankan diatas 12 g/dl• Tranfusi dianjurkan tidak melebihi 15,5

gr%• PRC: 3 ml/kgBB untuk setiap kenaikan

Hb 1 g/dL• Lengkapi imunisasi (hep B, hep C)

Transfusi darah

B. Iron chelating Agent

• Komplikasi transfusi hemosiderosis

• Periksa kadar feritin serum :- setelah transfusi darah

mencapai 3000-5000 ml-15/20 x transfusi

• Desferoksamin :- kadar feritin serum >1000 ng/L - 25-50 mg/kg BB/hari, 5x

seminggu subkutan 8-12 jam dg syringe pump

+ vit C 100 mg/hari selama pemberian

-IV selama 8-12 jam/IM

!!kelasi besi oral

Penilaian cadangan besi

Feritin serumBesi serum dan presentasisaturasi transferasi(kapasitas ikat besi)

Besi serum dan presentase saturasi (kapasitas ikat besi )Biopsi sumsum tulang (pewarnaan Peris) untuk menilai cadangan retikuloendotelealTes DNA untuk melihat mutasi yang menghasilkan Cys282 Tyr pada gen HFEBiopsi hati (cadangan parenkim dan retikuloendoteleal)CT scan atau MRI hatiMRI jantung Uji eksresi besi desferioksamin (besi yang dapat dikhelasi) Phlebotomi berulang sampai terjadi defesiensi besi jantung Klinis; rontgen toraks; EKG; pemantauan 24 jam; ekokardiografi; scan

radionuklida (MUGA) untuk memeriksa fraksi fraksi ejeksi ventrikel kiri pada saat istirahatat dengan tegangan (stress)

Hati Uji fungsi hati; biopsi hati; CT scan.Endokrin Pemeriksaan klinis (pertumbuhan dan perkembangan seksual); uji toleransi

glukosa; uji penglepasan gonadotropin hipofisis; fungsi tiroid, paratiroid, gonad, adrenal, pemeriksa hormon pertumbuhan ; radiologi untuk mengetahui umur tulang; pemeriksaan kepadatan tulang isotopik

Tabel : penilaian terhadap penimbunan besi

• KI : preparat Fe/makanan yg banyak mengandung Fe

• Asam Folat 2x5 mg/hari oral anak <2 tahun 1 mg/hari oral

• Vitamin E 1x100 U /hari

C. Suplemen

Splenoktomi

Indikasi : • Hipersplenisme dini : kebutuhan transfusi darah

mencapai 200-250 ml/kg/th• Hipersplenisme lanjut : pansitopenia• Limpa > 6 cm di bawah arkus kosta, rasa tidak

nyaman dan mencegah ruptur• Waktu : usia > 5 th• Hati-hati trombositosis 3 hr pasca op, 2 th pasca

op → trombosit >600.000/ul → aspirin 1 x 80 mg

oral

Dilakukan jika tersedia donor

dan dana

E. Transplantasi Sumsum Tulang

Skrining dan diagnosis Skrining

Dapat dilakukan skrining premarital dengan menggunakan pedigree. Atau bisa juga dilakukan pemeriksaan terhadap setiap wanita hamil berdasar ras, melalui ukuran eritrosit, kadar Hb A2 (meningkat pada thalassemia-β). Bila kadarnya normal, pasien dikirim ke pusat yang bisa menganalisis rantai α.

PrognosisPrognosis bergantung pada tipe dan tingkat

keparahan dari thalassemia. Seperti dijelaskan sebelumnya, kondisi klinis penderita thalassemia sangat bervariasi dari ringan bahkan asimtomatik hingga berat dan mengancam jiwa.

Mediteranian Zone→ β Thalasemia Asia Region →Α Thalassemia

THALASSEMIA CHILD

Defective synthesis of globin gene

Consangious Married

Premarietal Counseling

GeographyHIGH RISK

komplikasi Gagal jantung

Hemokromatosis → transfusi + hemolisis → fe darah → ditimbun → gangguan fungsi hepar, limpa, kulit, jantung

Ruptur limpa

ANALISIS KASUS

• MCV, MCH, Hb rendah

• Elektroforesis Thalasmia β mayor

• Gambaran sel darah tepi yang khas

• Facies Cooley (+)• Hati Teraba

membesar 4 jari dibawa arcus costae, perkusi pekak

• Pembesaran limpa di titik 3 schuffner

• Lemah, letih, lesu

• Perut buncit • Pucat • Tidak mau

makan

• Demam• Lemah• Letih • Lesu • Sakit perut, perut

buncit dan keras,• Pucat• Tidak nafsu makan• Riwayat transfusi

berulangAnamnesis

pasienManifestasi

klinis

pemeriksaanPemeriksaan fisik pasien

Apakah ini Thallasemia β Mayor ?

Anamnesis dan pemeriksaan fisik sudah mengarah ke diagnosis.

Pemeriksaan penunjang mendukung diagnosis

Pengobatan yang diberikan sudah tepat.

Dahi lebar Jarak kedua

mata lebar Hidung pesek Tidak punya

pangkal hidung Tulang pipi

menonjol Gigi atas

menonjol ke depan

FACIES COOLEY

SPLENOMEGALI

HEPATOMEGALI

Penatalaksanaan sudah tepat? PRC diberikan untuk

mempertahankan hemoglobin di atas 10 g/dL

Asam folat diberikan karena nafsu makan pasien buruk.

Diuresis diberikan karena pada saat transfusi PRC yang berlebihan ditakutkan akan terjadi hipervolemik dan menyebabkan gagal jantung

Vitamin E sebagai suplemen