tgd para enarm

Trastornos Generalizados del Desarrollo

Dr. Soriano PA.

Trastornos Generalizados del Desarrollo

Trastorno Autista

T. Generalizado del desarrollo no especificado

T. Desintegrativo

Infantil

Síndrome de

Rett

Síndrome de

Asperger

Epidemiología

(Lotter,1966) 0.5/1000

(Bryson,1996) 1-2/1000

(Baird,1999) 3/1000

(Fombone , 2003) 6/1000

(NIMH) 1/150

Factores de Riesgo

b Enfermedades infecciosas (naturales-inducidas)

b Pesticidas (organofosforados, fungicidas, herbicidas)

b Cambios en la dietab Ingenieria genetica multiples camposb Plásticosb Drogasb Químicos contaminantesb Metales Pesados ¿Hg?b Radiación (energía, teléfonos, TV)

Shattock et al JCN 2013

Neuroimágenes

Cerebro mas grande que controles(Courchesne)

2-4 años: Autistas > Controles 5-16 años: Autistas = Controles

Sistema límbicoRMN: Hipocampo y amigdala tienen

mayor volumen en pacientes con autismo (Neurology )

RMNf: Menor activación de la amigdala

con procesamiento facial en autistas vs controles.

(Brain )

Neuropatología

Aumento de “cell packing” Menor tamaño celular amigdala,

corteza entornial, cuerpos mamilares, septun.

Dendritas anormales: CA1 CA4 Disminución de neuronas: Purkinje y

granulosas. Anormalidades en la laminación

cortical. Aumento del número de minicolumnas. Menor número de células por columna. Menor neuropilo en la perifería.

Casanova et al JCN July 2002Bauman &Kemper,1998- Bailey 1998

Mecanismos de Plasticidad Neuronal

Señales de la glia dañada.Facilita o inhibe crecimiento axonal.Proliferación de células madres.Sistema de fibras de proyección.Mantenimiento de sinapsis

(serotonina)Neurotransmisión y moduladores de

la plasticidad (Glutamato, GABA, serotonina)

Alteración de la relación hijo-cuidador.

“Las neurotrofinas podrían ser los mediadores capaces de traducir los efectos de la manipulación externa sobre el cerebro en desarrollo”.

“Cambios en el nivel de factores neurotróficos durante los períodos críticos del desarrollo cerebral podrían resultar en cambios en la plasticidad neuronal y aumentar la vulnerabilidad para los trastornos psicopatológicos.”

**La madre es la fuente más importante de experiencias.**

Neuroscience & Biobehavioral Reviews

Comorbilidad

Fombonne, Eric. “Epidemiological Surveys of Autism and Other Pervasive Developmental Disorders.” Journal of Autism and Developmental Disorders, Vol. 33, No. 4, August 2003.

Criterios diagnósticos CIE-10

Interacción social. Formas de comunicación. Repertorio repetitivo, estereotipado. Restrictivo de intereses y actividades. En todas las situaciones. Su grado puede variar. El desarrollo es anormal desde la primera

infancia. Excepcionalmente después de los cinco

años de edad. Hay algún grado de alteración cognoscitiva

general Edad mental del niño.

AUTISMO

Características Generales

TGD definido por la presencia de un desarrollo alterado o anormal.

Se manifiesta antes de los tres años

Comportamiento anormal que afecta a la interacción social.

Comunicación y a la presencia de actividades repetitivas y restrictivas.

Predomina en los niños 3:4 niñas.

Características Generales El período de normalidad no se prolonga

más allá de los 3 años. Alteraciones cualitativas de la interacción

social. Valoración inadecuada de los signos

socioemocionales. Falta de respuesta a las emociones Comportamiento que no se amolda al

contexto social. Signos sociales no convencionales. Integración escasa emocional y de la

comunicación. Falta de reciprocidad socio-emocional.

Características Generales No utiliza el lenguaje para una

función social Alteración de la actividad lúdica. Asincronización en la expresión del

lenguaje. Falta de creatividad y de fantasía del

pensamiento. Falta de respuesta emocional a los

estímulos verbales y no verbales. Defectos de la cadencia o

entonación. Ausencia de gestos para subrayar o

precisar la comunicación verbal.

Diferencias estructurales y funcionales

Muchos estudios, con múltiples resultados.

Amigdala, corteza entorrinal, hipocampo. Alteraciones en las células de Purkinje en

el cerebelo. Algunos sugieren alteraciones en la

conectividad del cuerpo calloso. Alteraciones en la conectividad de la

corteza prefrontal dorsolateral y el hipocampo, cingulo anterior ventral.

Keio J Med 2008; 57 (1): 15-36

GenéticaCromosomas1234567911131516171921X

Keio J Med 2008; 57 (1): 15-36

Autismo: señales en primeros meses

Escasez de interés social

▪Niveles reducidos de compromiso

social

▪ Bajo intercambio

social/comunicativo

Autismo: señales tempranas en la infancia

Diferencias en la comunicación

▪ Falta de orientación general hacia las verbalizaciones

▪ Escasa respuesta a su nombre Pobre interés de relación con el entorno

▪ Menos interesados en la gente

▪ Menos interesados en integrar la exploración de objetos con la interacción social

▪ Menor intencionalidad en el comportamiento

Autismo: señales a los 3 años

Retraso en el desarrollo. Comportamientos extraños, como

ademanes motores estereotipados. Uso particular de materiales. Comportamientos de relación

persona a persona Comportamientos en los cuales un

objeto es el foco de interés conjunto. Respuestas sensoriales inusuales.

Tratamientos Farmacológicos No hay tratamiento para curar el autismo. El tratamiento es sintomático conductual. ISRS para preocupaciones y

comportamiento ritualizados. Igualmente para ansiedad y depresión

dentro del Autismo. Estimulantes con escasa evidencia, mejorar

atención. Antipsicoticos (Haloperidol), hiperactibidad,

agresión, agitación, comportamientos estereotipados.

Manejo farmacológico

Grupo Psicofármaco Indicación Edad Dosis

Estabilizadores del Animo

Carbamacepina

Agresividad 6 años> 17 años

800 mg/día1200 mg/día

Grupo Psicofármaco Indicación Edad Dosis

Betabloqueadores

Propanolol Agresividad 2 a 4 mg/kg/día

Grupo Psicofármaco Indicación Edad Dosis

Antipsicoticos Típicos

Haloperidol TicsT. PsicóticosT. Autistas

3 años

Adolescentes

0.05 a 0,075mg/kg/día0,5 a 5 mg/c 6-8 hrs.

Clorpromacina

T. PsicóticosAgitación

6 añosAdolescentes

0,25mg/kg /4 a 6 hrs10 a 25 mg/ c 6 hrs.

Atípicos Risperidona PsicosisEsquizofreniaT. AutistaT. Conducta

> 15 años 1 a 6 mg /día

Olanzapina PsicosisEsquizofreniaBipolar

> 17 años 2,5 a 10 mg/día

Manejo farmacológico

Tratamiento FarmacológicoGrupo Psicofármaco Indicación Edad Dosis

Psicoestimulantes

Metilfenidato TDA y TDAH, Autismo

> 6 años 0,3 a 0.7 mg/kg/ día Max. 60 mg/día.

Síndrome de Asperger

Epidemiología

1 : 250 Nacidos Vivos 30 – 50 % no son diagnosticados Mayor incidencia en sexo

masculino. Componente Genético Síndromes Asociados: Gilles de

Tourette, déficit de atención, depresión, ansiedad.

Conducta criminal ?.

Síndrome de Asperger: Características de Wing (1983)

Ausencia de empatía Ingenuos, inapropiados, interacción

unilateral Poca o ninguna habilidad para hacer

amigos Discurso pedante y repetitivo Pobre comunicación no verbal Fuerte interés en determinados

temas Movimientos descoordinados, torpeza

motora y posturas extrañas

Síndrome de Asperger: Criterios diagnósticos de Gillberg (1989)

Impedimentos socialesIntereses restringidosRutinas repetitivasPeculiaridades en el habla y el

lenguajeProblemas en la comunicación no

verbal Torpeza motora

La anormalidad de los receptores 5HT2A se han observado en pacientes con Asperger.

Estas anomalias podrian estar correlacionadas con las manifestaciones clínicas

Sin embargo son inespecificas.

Neurobiologia Trastorno neurobiológi

co

Murphy DG, et al. Cortical serotonin 5-HT2A receptor binding and social communication in adults with Asperger's syndrome: an in vivo SPECT study. Am J Psychiatry. 2006

May;163(5):934-6.

Geneticamente

El gen candidato para el Sindrome de Asperger es: 3p21-24.

Se desconoce su función aún.

Así como sus implicaciones clínicas.

Rehnström K, Ylisaukko-oja T, Nieminen-von Wendt T, Sarenius S, Källman T, Kempas E, von Wendt L, Peltonen L, Järvelä. Independent replication and initial fine mapping of 3p21-24 in Asperger syndrome.

J Med Genet. 2006 Feb;43(2):e6.

Diagnostico

Los padres observan diferencias y dificultades escolares a una edad promedio de 2,5 años.

El diagnóstico se hace a la edad promedio de 11,5 años.

Los padres detectan problemas en la comunicación, socialización y/o conducta.

Características del Asperger

Socialmente torpe y difícil de manejar en su relación con niños y/o adultos

Ingenuo y crédulo. Sin conciencia de los sentimientos

de otros Incapaz de mantener una

conversación

Se altera por cambios de rutina y transiciones

Lenguaje literal Hipersensible a sonidos, luces y

olores Apego a un tema u objeto Torpes para los deportes

Características del Asperger

Memoria para detalles Problemas de sueño y/o

alimentación Problemas de comprensión Lenguaje extraño, tono distinto Lenguaje pedante

Características del Asperger

Características clínicas

1. Intereses Limitados:Dinosaurios, Pokemón, Power Rangers.Geografía

2. Socialización:Interacciones extrañas, trastornos de empatía.

3. Lenguaje:

Formal y pedante, Concretos, literales, No utilizan modismos, Hiperverbales

Estallidos de conducta inapropiados en ambientes menos estructuradosSon rechazados y blanco de burlasSe aíslanSe deprimenNo comprenden el lenguaje abstractoDificultades de aprendizaje, atención y organización

Caracteristicas clinicas

Tratamiento

Inclusión con estudiantes no discapacitados.

Aún cuando tienen lenguaje oral necesitan estrategias específicas.

Son aprendices visuales. La sola inclusión en el aula regular no

hace que el individuo evolucione. Rutinas consistentes, estructuradas y

previsibles Reglas claras y escritas. Aprovechar áreas de interés especial.

Conducta criminal

Existen datos que ha relacionado al Sindrome de Aspeger con conductas criminales.

Violadores, exibicionistas, molestan

telefonicamente, falta de tacto y reglas sociales, vandalismo, asesinos, asesinos seriales.

Falta de empatía rechazo social criminilización.

Katz N, Zemishlany Z. Criminal responsibility in Asperger's syndrome. Isr J Psychiatry Relat Sci. 2006;43(3):166-73. PMID: 17294982 [PubMed - indexed for

MEDLINE]

Tratamiento para la Farmacológico

Agresividad Risperidona .8 mg. 2.8 mg y 3.5 mg al día. Haloperidol 7.8 mg promedio al dia.

Conductas autolesivas Clorimipramina 3mg/kg/dia. Risperidona 1-3 mg/dia.

Ansiedad Fluoxetina 20 a 80 mg/dia. Sertralina 25 a 50 mg/dia

Tratamiento para la Farmacológico

Depresión Fluoxetina de 20 a 40 mg/dia

Déficit de atención Metilfenidato 0.3 a 0.6 mg/Kg/dia

Rigidez e inflexibilidad. TOC Fluvoxamina menos de 75 mg

Tratamiento para la Farmacológico

Agresividad Risperidona .8 mg. 2.8 mg y 3.5 mg al día. Haloperidol 7.8 mg promedio al dia.

Conductas autolesivas Clorimipramina 3mg/kg/dia. Risperidona 1-3 mg/dia.

Ansiedad Fluoxetina 20 a 80 mg/dia. Sertralina 25 a 50 mg/dia

Tratamiento para la Farmacológico

Depresión Fluoxetina de 20 a 40 mg/dia

Déficit de atención Metilfenidato 0.3 a 0.6 mg/Kg/dia

Rigidez e inflexibilidad. TOC Fluvoxamina menos de 75 mg