penyakit genetik pada manusia

BYPILAR PATRIA

pilar.patria@gmail.com

Tidak adanya pigmen kulit (melanin).

Adanya hemoglobin sel sabit (HbS) yang tidak normal sehinggaterjadi cacat pada sel-sel darah merah yang menyebabkan anemia.

Peta penyebaran anemia sel sabitDitandai dengan warna ungu dan merah muda

Tidak adanya protein yang membantu transpor ion klorida melaluimembran plasma. Oleh karenanya dihasilkan banyak lendir yangmempengaruhi pankreas, saluran pernapasan, kelenjar keringat, danlain-lain.

Memilki asam amino fenialanin berlebih yang akan merusak sistemsaraf dan mengarah pada keterbelakangan mental. Jika penyakitdiketahui dari awal, bayi dapat diberi diet protein yang bebasfenialanin.

Tidak dapat menggunakan galaktosa (laktosa dari ASI ibu). Jika tidakdiobati, bayi akan mengalami keterbelakangan mental. Jika diketahuidari awal, bayi dapat diberi diet protein yang bebas laktosa.

Sel-sel darah merah yang tidak normal sehingga mengakibatkananemia.

Pigmen tidak normal, bila kulit terpapar sinar matahari akanmenyebabkan kanker kulit.

Kerdil karena gagalnya pertumbuhan tulang rawan dan tulang sejati,sehingga tidak dapat tumbuh membesar. Namun intelejensi, ukurankepala, dan ukuran tubuh normal.

Jari tangan atau kaki yang memendek karena memendeknya ruas-ruas tulang jari.

Menggelengkan kepala pada satu arah (“gedek”) karena terjadidegenerasi sistem saraf yang cepat dan tidak dapat balik.

Jumlah jari-jari tangan atau kaki yang berlebih.

Terbentuk kista pada ginjal, lebih lanjut akan menyebabkan gagalginjal.

Penuaan pada usia dini.

Tidak ada atau ada kelainan pada jaringan ikat.

Bersin yang kronis. ACHOO = Autosomal Dominant CompellingHelioophthalmic Outbrust

Penderita umumnya tidak dapat membedakan warna hijau danmerah, atau semua warna.

Seorang penderita buta warna tidak dapat melihat angka yang ada pada gambar di atas.

Defisiensi enzim sulfatase steroid, menyebabkan kulit kering, tampakbersisik seperti ikan, khususnya pada lengan dan kaki.

Tangan penderita Kaki penderita

Degenerasi otot, keterbelakangan mental, dan defiesensi proteindistrofin.

Darah tidak dapat atau sangat lambat membeku karena tidak adafaktor koagulasi.

Keterbelakangan mental.

Defisiensi enzim hipoksantin-guanin fosforil transferase (HGPRT)yang menyebabkan keterbelakangan mental, degenerasi motorik,dan kematian usia muda.

Keterbelakangan mental dan cacat jantung.

Keterbelakangan mental dan sterilitas.

Sterilitas ovarium dan sifat-sifat seksual yang tidak normal.

Keterbelakangan mental dan bentuk laring yang tidak normal.

Produksi sel-sel darah putih berlebihan pada sumsum tulangbelakang.

Email : pilar.patria@gmail.com

Scribd : villar16@rocketmail.com