mutasi gen.ppt

Dwi Setyati 2014

Mutasi : perubahan yang terjadi pada materi genetik.

Mutasi spontan : mutasi yang tidak diketahui sebab-sebabnya, kemungkinan sebagai hasil dari kesalahan metabolik yaitu kesalahan pada waktu replikasi DNA akibat zat mutagenik di sekitarnya.

Mutasi induksi : mutasi sebagai hasil dari induksi agen mutagenik seperti : radiasi dan zat kimia.

Mutagen dapat berupa mutagen fisis atau khemis

Mutagen fisis : berupa sinar-sinar yang mengionisasi (ultra violet, sinar X dll)

Mutagen khemis : berupa zat-zat kimia tertentu

contoh : 5 Bu,EMS,EES, proflavin

Basa analog : bahan kimia yang mirip dengan basa N sehingga dapat berpasangan selama replikasi DNA atau transkripsicontoh : 5 Bu (5 Bromo Urasil), 2 Amino Purin

Alkilasi contoh : EMS, EES, Asam nitrit Inhibitor :menempati ruang DNA yang

seharusnya diisi oleh asam nukleat, molekul tidak dikenalicontoh : proflavin, akridin

Pengaruh EMS : terjadi penambahan gugus etil sehingga menyebabkan guanin berubah menjadi 7 etil guanin (bentuk enol) bersifat seperti Adenin dan akan berpasangan dengan T

G*----T G---C A---T (transisi) Pengaruh Asam Nitrit menyebabkan Adenin

menjadi bentuk imino (hipoxantin) bersifat seperti guanin akan berpasangan dengan sitosin

A*----C A---T G---C (transisi)

Mutasi gen (mutasi titik) : Perubahan materi genetik yang menyangkut satu atau beberapa pasang basa nukleotida.

Dibedakan menjadi 2 tipe :1. Transisi

Jika basa pirimidin digantikan oleh basa pirimidin yang lain atau basa purin digantikan oleh basa purin yang lain

2. TransversiBasa purin digantikan oleh basa pirimidin atau sebaliknya

Organisme yang menampilkan fenotip baru hasil dari mutasi disebut mutan.

1. Substitusi pasangan basaPenggantian satu basa nukleotida dan pasangannya di dalam untai DNA komplementer dengan pasangan basa nukleotida lain.

Akibat dari substitusi : Mutasi diam (silent mutaion): akibat adanya

substitusi basa nukleotida tidak merubah asam amino yang terbentuk.

Mutasi salah arti (missence mutation) : dengan adanya substitusi basa nukleotida menyebabkan perubahan kodon dan asam amino yang terbentuk juga berubah.

Mutasi tanpa arti (nonsense mutation): dengan adanya substitusi basa nukleotida menyebabkan terjadinya stop kodon,translasi akan berhenti sebelum waktunya.

2. Penyisipan (insersi)3. Delesi

Insersi dan delesi merupakan penyisipan/penambahan atau pengurangan satu atau lebih pasangan basa nukleotida pada polinukleotida DNA.

Mutasi ini dapat merubah kerangka baca kodon (frameshift mutation).Hal ini akan menyebabkan terjadinya salah arti yang meluas.

Suatu frgmen DNA mempunyai urutan basa N sebagai berikut :5” A T G G C T G G A A C T T A C G T C G A A G C T G C C

3”3” T A C C G A C C T T G A C G G C A G C T T C G A C G

G 5”

Pertanyaan :a) Apabila terjadi transkripsi, utas DNA yang mana yang digunakan

sebagai template dan tuliskan hasil transkripsinya secara lengkap?

b) Bagaimana hasil translasinya dan berapa jumlah asam amino yang terbentuk?

c) Apabila terjadi substitusi pada basa ke 15 yaitu C menjadi G, sebutkan macam mutasi yang terjadi dan apa pengaruhnya terhadap translasi? Jelaskan secara singkat

d) Apabila terjadi insersi antara basa ke 15 dan 16 yaitu A, sebutkan macam mutasi yang terjadi dan apa pengaruhnya terhadap translasi? Jelaskan secara singkat