kelainan bawaan pada neonatus -...
Post on 02-Feb-2018
273 Views
Preview:
TRANSCRIPT
KELAINAN BAWAAN PADA KELAINAN BAWAAN PADA KELAINAN BAWAAN PADA KELAINAN BAWAAN PADA NEONATUSNEONATUSNEONATUSNEONATUS
Guslihan Dasa Tjipta
Emil Azlin
Pertin Sianturi
1
Pertin Sianturi
Bugis Mardina Lubis
DIVISI PERINATOLOGI
Departemen Ilmu Kesehatan Anak
FK USU/RSUP H.Adam Malik Medan
Pemeriksaan kepala & leher secara menyeluruhMasukkan kateter elastik 6F ke dalam lubang hidung
2
lubang hidungMinimalisasi kongesti dengan tidak melakukan pengujian berulang kaliPemeriksaan langsung ke kavum nasalis (bronkoskopi serat-optik fleksibel)
Celah bibir ± langit-langit
(CL/P)
• Insidensi (AS): � 1 dari 1000 kelahiran (kulit putih)
� 2 dari 1000 (Asia)
3
� 2 dari 1000 (Asia)� 3,6 dari 1000 (Indian asli)� 0,3 dari1000 (Afro-Amerika)
• Umum terjadi pada laki-laki: 90% unilateral
• Diagnosis prenatal: AS memulai investigasi pada 16 minggu
Celah bibir ± langit-langit (CL/P)
• Tatalaksana:�Pra-operasi: masalah pemberian asupan
•Dukung pemberian ASI•Alat lain:Haberman•Pantau peningkatan berat badan
4
•Pantau peningkatan berat badan secara ketat (setiap minggu)
•Operatif:•3-5 bulan: penutupan celah bibir, hidung, alveolus•8-10 bulan: palatoplasti
�Pasca-operatif: pencegahan infeksi
�Hidrosefalus
�Meningomielokel
5
Hidrosefalus
Insidensi 1 dari 1000 kelahiran hidup• Terkait dengan:
•Aqueductal stenosis (33%)
6
•Aqueductal stenosis (33%)•Malformasi mielomeningokel ±
Arnold-Chiari (28%)•Dandy-Walker (7%)•PHH (post-hemorrhagic hydrocephalus)
� Sekresi CSS berlebihan:
� Papiloma pleksus koroideus
� Meningkatnya tekanan vena
� Penyumbatan jalur CSS
� Penghambatan intraventrikel pada ketinggian foramen Munro, ventrikel ke-3, Sylvian aqueduct, atau ventrikel
Etiologi Hydrocephalus Kongenital
7
Munro, ventrikel ke-3, Sylvian aqueduct, atau ventrikel ke-4
� Blok ekstraventrikuler dari inflamasi atau tumor
� Defisiensi resorpsi
� Hipertensi vena
� Abnormalitas vili arachnoid
� Mekanisme yang belum diketahui
� Makrosefal, ↑ lingkar kepala yang cepat, fontanel anterior dan posterior besar, sutura terbuka
� AS: pengukuran indeks resistif serial pada arteri serebral anterior (RI={sistolik-diastolik} dibagi dengan kecepatan aliran darah sistolik); normal:0,5
8
besar, sutura terbuka
� SSP: letargi, hipotonia, gangguan pengelihatan, asupan kurang.
� PF:↑↑LK, fontanela tegang, sutura terbuka
darah sistolik); normal:0,5
Coronal Sagital
Progresif: terapi (VP shunt)
� Stenosis akuaduktus
� Mielomeningokel
Non-progresif (atropi otak): tidak ada terapi
� Malformasi otak: holoprosencephaly,
9
� Mielomeningokel dengan hidrosefalus terkait
� Congenital communicating hydrocephalus
� Dandy-Walker
holoprosencephaly, lissencephaly
� Hydrancephaly
� Infeksi pascaatropi
� Leukomalasia periventrikular
Mielomeningokel
• Insidensi: 3-10 per 10.000 kelahiran
10
• Insidensi: 3-10 per 10.000 kelahiran• Menurun dengan suplemen asam folat sebelum konsepsi
• Sering ditemui Hidrosefalus sekunder
Mielomeningokel (lanj.)
• Malformasi Arnold-chiari tipe II• Kemungkinan etiologi:
•Abnormalitas kromosom (trisomi
11
•Abnormalitas kromosom (trisomi 13,18)•Gen mutan (Sindrom Meckel)•Pemaparan teratogen (alkohol, valproate)
� Meningokel: penonjolan meningens melalui kelainan tulang di kolumna vertebra
� Mielomeningokel: penonjolan meningens dan penonjolan meningens dan spinal cord melalui kelainan tulang di kolumna vertebralis
� Spina bifida okulta: kelainan vertebra karena tidak ada spinal cord atau herniasi meningen
12
� Merupakan kelainan: ± tertutup dermal
� Jika hidrosefalus ditemui: Makrosefali, sutura terbuka dan fontanela tegang
� Pemeriksaan neurologis:Pemeriksaan neurologis:� Refleks: mungkin tidak ada: lutut, mata kaki, anal wink� Sensoris: tidak ada atau berkurang pada area di bawah
segmen yang terganggu� Motorik: bervariasi (mulai dari fleksi panggul sampai ke
jari kaki)
13
� Posisi tengkurap
� Tutup cacat dengan pembalut steril basah
� Mulai antibiotik lewat IV
� Kateterisasi berkala bersih
� Sarung tangan non lateks
� USG kepala: untuk menilai apakah perlu dilakukan VP-
14
� Mulai antibiotik lewat IV (Ampicillin/Gentamycin)
� Segera pindahkan ke rumah sakit tersier
� Reparasi dini untuk mencegah infeksi
apakah perlu dilakukan VP-shunt
� MRI: untuk menilai keparahan malformasi Arnold-Chiari
� Memonitor kejang
� Menilai keberadaan kelainan terkait lain
� Tengkurap sampai luka sembuh
� Ukur lingkar kepala setiap hari
� Lakukan penapisan untuk kelainan sensorik terkait dengan malformasi Arnold-chiari: pendengaran dan
15
hari
� Pantau pertumbuhan dan status gizi
� Evaluasi ginjal
� Jika terjadi displasia, club feet: rujuk ke bagian ortopedik
pendengaran dan pengelihatan
� Dukungan psikososial
�Atresia esofagus dan fistula trakeoesofagustrakeoesofagus
�Hernia diafragmatika kongenital
16
Fistula trakeoesofagus
17
18
Diagnosis: (1) insersi NG; (2) X-ray; (3) fluoroscopy; (4) bronchoscopy
� Kepala: jaga dalam posisi 450
� Insersikan NGT & pengisap
� Hindari penggunaan bag-mask,
� Periksa untuk mencari anomali Vertebra, Anal, Cardial, Tracheal, Esophageal, Renal dan Limb (ekstremitas)
19
� Hindari penggunaan bag-mask, intubasi jika perlu
� Cegah potensi aspirasi melalui fistula: minimalkan manipulasi abdomen
(ekstremitas)
� Kenali kondisi yang mengancam jiwa: penggembungan perut disertai dengan memburuknya tanda vital: dekompresi lambung (dengan jarum diameter besar)
•Hernia diafragmatik kongenital
20
Hernia diafragmatik kongenital:
•1: 2000-5000•Kiri : sering ditemui – 70% (melalui foramen Bochdalek)
•Pengobatan awal: stabilisasi
21
•Pengobatan awal: stabilisasi fungsi paru
•Perbaikan melalui pembedahan : setelah CR stabil
•Mortalitas ~40%
� Hindari bag-mask & intubasi segera� Masukkan NGT & suction � Insersikan jalur arteri dan vena � Nothing by Mouth (NPO)� Rujuk ke pusat rujukan
22
�Gastroskisis
�Omfalokel
�Anus imperforata�Anus imperforata
23
Bagaimana Anda membedakan omfalokel dan gastroskisis?
24
Kelainan yang mana yang terkait dengan
abnormalitas kromosom?
Gastroskisis:� Vena umbilikus 2 → 1
� Dari posisi normal bergeser ke tengah� Dari posisi normal bergeser ke kanan: mengalami regresi dan
mungkin menimbulkan lokus minoris (usia kehamilan ~6 minggu) dan kelainan jika usus kembali ke rongga perut pada usia kehamilan ~10 minggu)
Paparan teratogen� Paparan teratogen� GenetikOmfalokel:� rangkaian usus gagal kembali ke rongga perut pada ~ 11 minggu� Disebabkan perkembangan abnormal embrio sehingga
mengakibatkan tingginya kelainan dan abnormalitas kromosom terkait
25
Karateristik Gastroskisis Omfalokel
Lokasi R dari umbilikus Di dalam ring
Cover sac Tidak ada Ada
Penampilan Kusam, edematous Biasanya normal
Anomali lain:
•GI
10-20%
Atresia usus, midgut, volvulus, intestinal,
45-80%
Jarang
26
•non-GI
volvulus, intestinal, stenosis
Jarang Sering ditemui (Jantung: 28%; GU: 20%; CDH: 12%)
Kromosom Jarang 50%, trisomi
Fungsi usus post- Sx Lambat Normal sampai lambat
� Cegah hipotermia: tutup dengan plastik bening, hindari pemakaian kasa karena biasanya melekat pada usus)
� Insersikan NGT & penghisap lendir
� Omphalocele: periksa Cardiac (jantung), Renal (ginjal), Imperforate anus (anus imperforata), Chromosome (kromosom):Trisomi 13,18,21, Sindrom Beckwith-Wiedemann
27
lendir� Mencegah iskemia usus:
tempatkan bayi dalam posisi miring
� Cegah infeksi: mulai antibiotik IV: Ampicillin + Gentamycin
(kromosom):Trisomi 13,18,21, Sindrom Beckwith-Wiedemann (lidah besar, gigantisme, hipoglikemia).
� Gastroskisis: cari kemungkinan atresia usus lain
BECKWITH -WIEDEMANN
28
Pembedahan segera:Penutupan primer vs. penutupan bertahap (silo):• Reduksi silo : “penyesuaian” bertahap isi perut ke dalam
rongga perut• Untuk mendorong terjadinya epitelisasi: gunakan perak
nitrat/silver sulfadiazine
29
� Cari keberadaan fistula:
� Laki-laki: perineal atau rektouretral, rektovesika (jarang) : mekonium dalam urin
� 50-60% mungkin mengalami anomali lain
� V-vertebrae
� A-anus imperforata
30
dalam urin
� Perempuan: perineal atau vestibular (posterior dari himen) atau kloaka (bukaan tunggal untuk rektum, vagina dan uretra)
� C-cardiac (jantung) (12-22%)
� TE- fistula trakeoesofageal
� R-renal and GU anomalies(anomali ginjal-genitourinaria)
� L-radial limbs abnormalities(abnormalitas ekstremitas radialis)
� Dilatasi untuk fistula perineal atau vestibular
� Semua fistula lain memerlukan kolostogram distal untuk menentukan distal untuk menentukan anatomi
� Kolostomi untuk semua fistula lain
� Rekonstruksi definitif
31
• Kegagalan penyatuan garis tengah termasuk struktur dalam seperti simfisis pubis dan dinding kandung kemih
• Pembedahan:
�Ekstrofi kandung kemih
32
• Pembedahan:•Ortopedik•Ahli urologi
• Ahli nefrologi dan psikolog
� 1 dari 30.000 kelahiran hidup� Laki-laki: Perempuan = 3:1� Etiologi: kelainan midline
ventral +↑ pertumbuhan membran kloaka →ekstropi kandung kemih, pergeseran
� Pembedahan:� Rekonstruksi bertahap
kandung kemih dengan osteotomi untuk menutup simfisis pubis, diikuti oleh
Ekstrofi Kandung Kemih
33
membran kloaka →ekstropi kandung kemih, pergeseran anus ke arah depan, celah genitalia
� Pre-op Mx: melindungi mukosa yang terbuka dengan plastik; menilai anomali ginjal (US), GI, genital, fungsi ginjal, antibiotik profilaksis
simfisis pubis, diikuti oleh perbaikan anti-refluks
� Augmentasi kandung kemih
� Komplikasi:� Dini: luka terbuka, infeksi� Lanjut: inkontinensia urin,
kandung kemih kecil dan tidak dapat dikontrol
34
top related