congenital disorder

Congenital disorder3 materi x 20 menit

Pseudoarthrosis tibia

• Jarang terjadi, tapi paling banyak tibia scr statistik• Sering ditemukan setelah usia 12 tahun• Karena adanya neurofibromatosis pada tibia• Terdapat 4 tipe • Neurofibromatosis menentukan tingkat keparahan• Iq rendah, intelegenisia rendah, tampak depresi

diperirakan• Foto rontgen cystic dilanjutkan MRI

• Dapat terjadi pada tulang lain spt vertebra

• Terdiri beberapa tipe • I II III IV • Tambahkan gambaran nya • Penyebab lain juga bisa misal ada cystic ,

dyspasia tp penctus utama neurofibromatosis dan lebih tinggi

• Diagnosa dini via prediksi

Duchene

• Kerusakan otot terjadi secara progresif • Ditandai Kreatinin kinase meningkat• Diagnosa ke arah bioopsi• Genetik

• Kelemahan terjadi proksimal ke distal karena memang perjalanan genetiknya sperti itu

duchene

Otot jantung

Terapi kortikosteroidTujuan memperthankan reaksi perubahannya ,mengurangi

Osteogenesis imperfecta

• Tipe2 : ganngguan kolagen lebih parah • Usia masih lebih panjang drpd duchene kematian pada usia 25 th , biasadi bawah 25 Pasien dokternya di bawah 15 thun meninggal

Pemeriksaan dnsitas

• Terapi konservatif

• Terapi surgical

• Gangguan pmbuatan protein tertentu ,• Ekspresi protein berubah sel berubah

• Banyak faktor yang menyebabkan hal ini