KELAINAN KONGENITAL SALURAN CERNA BAGIAN BAWAH

ATRESIA ANI DAN HIRSCHSPRUNG

A. ATRESIA ANI DEFINISI

Atresia Ani / Atresia Rekti adalah ketiadaan atau tertutupnya rectal secara congenital . Suatu perineum tanpa apertura anal diuraikan sebagai inperforata. Ladd dan Gross (1966) membagi anus inperforata dalam 4 golongan, yaitu:

1. Stenosis rectum yang lebih rendah atau pada anus

2. Membran anus menetap

3. Anus inperforata dan ujung rectum yang buntu terletak pada bermacam-macam jarak dari peritoneum4. Lubang anus yang terpisah dengan ujung rectum yang buntu

Pada golongan 3 hampir selalu disertai fistula, pada bayi wanita yang sering ditemukan fisula rektovaginal (bayi buang air besar lewat vagina) dan jarang rektoperineal, tidak pernah rektobrinarius. Sedang pada bayi laki-laki dapat terjadi fistula rektourinarius dan berakhir dikandung kemih atau uretra serta jarang rektoperineal.1

EPIDEMIOLOGI

Angka kejadian rata-rata malformasi anorektal di seluruh dunia adalah 1 dalam 5000 kelahiran. Secara umum, malformasi anorektal lebih banyak ditemukan pada laki-laki daripada perempuan. Fistula rektouretra merupakan kelainan yang paling banyak ditemui pada bayi lakilaki, diikuti oleh fistula perineal. Sedangkan pada bayi perempuan, jenis malformasi anorektal yang paling banyak ditemui adalah anus imperforata diikuti fistula rektovestibular dan fistula perineal. Hasil penelitian Boocock dan Donna di Manchester menunjukkan bahwa malformasi anorektal letak rendah lebih banyak ditemukan dibandingkan malformasi anorektalletak tinggi.2

10 | P a g e

ETIOLOGI

Atresia ani atau anus imperforata dapat disebabkan karena:

1) Putusnya saluran pencernaan dari atas dengan daerah dubur, sehingga bayi lahir tanpa lubang dubur2) Gangguan organogenesis dalam kandungan

3) Berkaitan dengan sindrom down 1

Malformasi anorektal memiliki etiologi yang multifaktorial. Salah satunya adalah komponen genetik. Pada tahun 1950an, didapatkan bahwa risiko malformasi meningkat pada bayi yang memiliki saudara dengan kelainan malformasi anorektal yakni 1 dalam 100 kelahiran, dibandingkan dengan populasi umum sekitar 1 dalam 5000 kelahiran. Penelitian juga menunjukkan adanya hubungan antara malformasi anorektal dengan pasien dengan trisomi 21 (Down's syndrome). Kedua hal tersebut menunjukkan bahwa mutasi dari bermacam-macam gen yang berbeda dapat menyebabkan malformasi anorektal atau dengan kata lain etiologimalformasi anorektal bersifat multigenik.2

MANIFESTASI KLINIS1

Gejala yang menunjukan terjadinya malformasi anorektal terjadi dalam waktu 24-48 jam. Gejala itu dapat berupa:1) Perut kembung

2) Muntah

3) Tidak bisa buang air besar

4) Pada pemeriksaan radiologis dengan posisi tegak serta terbalik dapat dilihat sampai dimana terdapat penyumbatan.

Malformasi anorektal sangat bervariasi, mulai dari anus imperforata letak rendah dimana rectum berada pada lokasi yang normal tapi terlalu sempit sehingga feses bayi tidak dapat melaluinya, malformasi anorektal intermedia dimana ujung dari rektum dekat ke uretra dan malformasi anorektal letak tinggi dimana anus sama sekali tidak ada.

Sebagian besar bayi dengan anus imperforata memiliki satu atau lebih abnormalitas yang mengenai sistem lain. Insidennya berkisar antara 50% - 60%. Makin tinggi letak abnormalitas berhubungan dengan malformasi yang lebih sering. Kebanyakan dari kelainan itu ditemukan secara kebetulan, akan tetapi beberapa diantaranya dapat mengancam nyawa seperti kelainan kardiovaskuler.

Beberapa jenis kelainan yang sering ditemukan bersamaan dengan malformasi anorektal adalah:

1. Kelainan kardiovaskuler

Ditemukan pada sepertiga pasien dengan anus imperforata. Jenis kelainan yang paling banyak ditemui adalah atrial septal defect dan paten ductus arteriosus, diikuti oleh tetralogi of fallot dan vebtrikular septal defect.

2. Kelainan gastrointestinal

Kelainan yang ditemui berupa kelainan trakeoesofageal (10%), obstruksi duodenum (1%-

2%)

3. Kelainan tulang belakang dan medulla spinalis

Kelainan tulang belakang yang sering ditemukan adalah kelainan lumbosakral seperti hemivertebrae, skoliosis, butterfly vertebrae, dan hemisacrum. Sedangkan kelainan spinal yang sering ditemukan adalah myelomeningocele, meningocele, dan teratoma intraspinal.

4. Kelainan traktus genitourinarius

Kelainan traktus urogenital kongenital paling banyak ditemukan pada malformasi anorektal. Beberapa penelitian menunjukkan insiden kelainan urogeital dengan malformasi anorektalletak tinggi antara 50 % sampai 60%, dengan malformasi anorektal letak rendah 15% sampai

20%.

Kelainan tersebut dapat berdiri sendiri ataupun muncul bersamaan sebagai VATER (Vertebrae, Anorectal, Tracheoesophageal and Renal abnormality) dan VACTERL (Vertebrae, Anorectal, Cardiovascular, Tracheoesophageal, Renal and Limb abnormality).2

PENATALAKSANAAN2

Penatalaksanaan atresia ani tergantung klasifikasinya. Pada atresia ani letak tinggi harus dilakukan kolostomi terlebih dahulu. Pada beberapa waktu lalu penanganan atresia ani menggunakan prosedur abdominoperineal pullthrough, tapi metode ini banyak menimbulkan inkontinen feses dan prolaps mukosa usus yang lebih tinggi. Pena dan Defries pada tahun 1982 memperkenalkan metode operasi dengan pendekatan postero sagital anorektoplasti, yaitu dengan cara membelah muskulus sfingter eksternus dan muskulus levator ani untuk memudahkan mobilisasi kantong rektum dan pemotongan fistel.

Keberhasilan penatalaksanaan atresia ani dinilai dari fungsinya secara jangka panjang, meliputi anatomisnya, fungsi fisiologisnya, bentuk kosmetik serta antisipasi trauma psikis. Untuk menangani secara tepat, harus ditentukankan ketinggian akhiran rektum yang dapat ditentukan dengan berbagai cara antara lain dengan pemeriksaan fisik, radiologis dan USG. Komplikasi yang terjadi pasca operasi banyak disebabkan oleh karena kegagalan menentukan letak kolostomi, persiapan operasi yang tidak adekuat, keterbatasan pengetahuan anatomi, serta ketrampilan operator yang kurang serta perawatan post operasi yang buruk. Dari berbagai klasifikasi penatalaksanaannya berbeda tergantung pada letak ketinggian akhiran rektum dan ada tidaknya fistula.

Leape (1987) menganjurkan pada :

a. Atresia letak tinggi dan intermediet dilakukan sigmoid kolostomi atau TCD dahulu, setelah 6 12 bulan baru dikerjakan tindakan definitif (PSARP)b. Atresia letak rendah dilakukan perineal anoplasti, dimana sebelumnya dilakukan tes provokasi dengan stimulator otot untuk identifikasi batas otot sfingter ani ekternusc. Bila terdapat fistula dilakukan cut back incicion

d. Pada stenosis ani cukup dilakukan dilatasi rutin, berbeda dengan Pena dimana dikerjakan minimal PSARP tanpa kolostomi.

Pena secara tegas menjelaskan bahwa pada atresia ani letak tinggi dan intermediet dilakukan kolostomi terlebih dahulu untuk dekompresi dan diversi. Operasi definitif setelah 4 8 minggu. Saat ini teknik yang paling banyak dipakai adalah posterosagital anorektoplasti, baik minimal, limited atau full postero sagital anorektoplasti.

Teknik Operasi:

a) Dilakukan dengan general anestesi, dengan intubasi endotrakeal, dengan posisi pasien tengkurap dan pelvis ditinggikan.b) Stimulasi perineum dengan alat Pena Muscle Stimulator untuk identifikasi anal dimple.

c) Insisi bagian tengah sakrum kearah bawah melewati pusat spingter dan berhenti 2 cm didepannya.d) Dibelah jaringan subkutis, lemak, parasagital fiber dan muscle complex.

e) Os koksigeus dibelah sampai tampak muskulus levator, dan muskulus levator dibelah tampak dinding belakang rektum.f) Rektum dibebas dari jaringan sekitarnya.

g) Rektum ditarik melewati levator, muscle complex dan parasagital fiber. h) Dilakukan anoplasti dan dijaga jangan sampai tension.

Dengan inspeksi perineum dapat ditentukan adanya malformasi anorektal pada 95% kasus malformasi anorektal pada bayi perempuan. Prinsip penatalaksanaan malformasi anorektal pada bayi perempuan hampir sama dengan bayi laki-laki.

ANOPLASTY

PSARP adalah metode yang ideal dalam penatalaksanaan kelainan anorektal. Jika bayi tumbuh dengan baik, operasi definitif dapat dilakukan pada usia 3 bulan. Kontrindikasi dari PSARP adalah tidak adanya kolon. Pada kasus fistula rektovesikal, selain PSARP, laparotomi atau laparoskopi diperlukan untuk menemukan memobilisasi rektum bagian distal. Demikian juga pada pasien kloaka persisten dengan saluran kloaka lebih dari 3 cm.

PENATALAKSANAAN POST-OPERATIF

Perawatan Pasca Operasi PSARP1

a. Antibiotik intra vena diberikan selama 3 hari ,salep antibiotik diberikan selama 8- 10 hari.

b. 2 minggu pasca operasi dilakukan anal dilatasi dengan heger dilatation, 2 kali sehari dan tiap minggu dilakukan anal dilatasi dengan anal dilator yang dinaikan sampai mencapai ukuran yang sesuai dengan umurnya. Businasi dihentikan bila busi nomor 13-14 mudah masuk.

Kalibrasi anus tercapai dan orang tua mengatakan mudah mengejakan serta tidak ada rasa nyeri bila dilakukan 2 kali sehari selama 3-4 minggu merupakan indikasi tutup kolostomi, secara bertahap frekuensi diturunkan.Pada kasus fistula rektouretral, kateter foley dipasang hingga 5-7 hari. Sedangkan pada kasus kloaka persisten, kateter foley dipasang hingga 10-14 hari. Drainase suprapubik diindikasikan pada pasien persisten kloaka dengan saluran lebih dari 3 cm. Antibiotik intravena diberikan selama 2-3 hari, dan antibiotik topikal berupa salep dapat digunakan pada luka.

Dilatasi anus dimulai 2 minggu setelah operasi. Untuk pertama kali dilakukan oleh ahli bedah, kemudian dilatasi dua kali sehari dilakukan oleh petugas kesehatan ataupun keluarga. Setiap minggu lebar dilator ditambah 1 mm tercapai ukuran yang diinginkan. Dilatasi harus dilanjutkan dua kali sehari sampai dilator dapat lewat dengan mudah. Kemudian dilatasi dilakukan sekali sehari selama sebulan diikuti dengan dua kali seminggu pada bulan berikutnya, sekali seminggu dalam 1 bulan kemudian dan terakhir sekali sebulan selama tiga bulan. Setelah ukuran yang diinginkan tercapai, dilakukan penutupan kolostomi.

Setelah dilakukan penutupan kolostomi, eritema popok sering terjadi karena kulit perineum bayi tidak pernah kontak dengan feses sebelumnya. Salep tipikal yang mengandung vitamin A, D, aloe, neomycin dan desitin dapat digunakan untuk mengobati eritema popok ini.

PROGNOSIS2

Hasil operasi kelainan anorektal meningkat dengan signifikan sejak ditemukannya metode

PSARP.

B.PENYAKIT HIRSCHSPRUNG DEFINISIAda beberapa pengertian mengenai Mega Colon, namun pada intinya sama yaitu penyakit yang disebabkan oleh obstruksi mekanis yang disebabkan oleh tidak adekuatnya motilitas pada usus sehingga tidak ada evakuasi usus spontan dan tidak mampunya spinkter rectum berelaksasi.Hirschsprung atau Mega Colon adalah penyakit yang tidak adanya sel sel ganglion dalam rectum atau bagian rektosigmoid Colon. Dan ketidak adaan ini menimbulkan keabnormalan atau tidak adanya peristaltik serta tidak adanya evakuasi usus spontan. Penyakit Hirschsprung atau Mega Kolon adalah kelainan bawaan penyebab gangguan pasase usus tersering pada neonatus, dan kebanyakan terjadi pada bayi aterm dengan berat lahir 3 Kg, lebih banyak laki laki dari pada perempuan. 4

ETIOLOGI

Penyakit Hirschsprung atau megakolon aganglionik bawaan disebabkan oleh kelainan inervasi usus, mulai pada sfingter ani interna dan meluas ke proksimal, melibatkan panjang usus yang bervariasi. Penyakit Hirschsprung adalah penyebab obstruksi usus bagian bawah yang paling sering pada neonatus, dengan insidens keseluruhan 1:5000 kelahiran hidup. Laki-laki lebih banyak dibanding perempuan (4:1) dan ada kenaikan insidens keluarga pada penyakit segmen panjang. Penyakit Hirschsprung mungkin disertai dengan cacat bawaan lain termasuk Syndrome Down, Syndrom Neurocristopathy, Waardenburg-Shah syndrome, Yemenite deaf- blind syndrome, Piebaldisme, Goldberg-Shprintzen syndrome, Multiple endocrine neoplasia type II, Syndrome central hypoventilation congenital, sindrom Laurence-Moon-Bardet-Biedl, sertakelainan kardiovaskuler.4

PATOFISIOLOGI

Aganglionis kongenital pada usus bagian distal merupakan pengertian penyakit Hirschsprung. Aganglionosis bermula pada anus, yang selalu terkena, dan berlanjut ke arah proximal dengan jarak yang beragam. Pleksus myenterik (Auerbach) dan pleksus submukosal (Meissner) tidak ditemukan, menyebabkan berkurangnya peristaltik usus dan fungsi lainnya. Mekanisme akurat mengenai perkembangan penyakit ini tidak diketahui.4

Sel ganglion enterik berasal dari differensiasi sel neuroblast. Selama perkembangan normal, neuroblast dapat ditemukan di usus halus pada minggu ke 7 usia gestasi dan akan sampai ke kolon pada minggu ke 12 usia gestasi. Kemungkinan salah satu etiology Hirschsprung adalah adanya defek pada migrasi sel neuroblast ini dalam jalurnya menuju usus bagian distal. Migrasi neuorblast yang normal dapat terjadi dengan adanya kegagalan neuroblas dalam bertahan, berpoliferase, atau berdifferensiasi pada segmen aganglionik distal. Distribusi komponen yang tidak proporsional untuk pertumbuhan dan perkembangan neuronal telah terjadi pada usus yang aganglionik, komponen tersebut adalah fibronektin, laminin, neural cell adhesion molecule, danfaktor neurotrophic.4

Sebagai tambahan, pengamatan sel otot polos pada kolon aganglionik menunjukkan bahwa bagian tersebut tidak aktif ketika menjalani pemeriksaan elektrofisiologi, hal ini menunjukkan adanya kelainan myogenik pada perkembangan penyakit Hirschspurng. Kelainan pada sel Cajal, sel pacemaker yang menghubungkan antara saraf enterik dan otot polos usus, jugatelah dipostulat menjadi faktor penting yang berkontribusi.7

Terdapat tiga pleksus neuronal yang menginnervasi usus, pleksus submukosal (Meissner), Intermuskuler (Auerbach), dan pleksus mukosal. Ketiga pleksus ini terintegrasi dan berperan dalam seluruh aspek fungsi usus, termasuk absorbsi, sekresi, motilitas, dan aliran darah.

Motilitas yang normal utamanya dikendalikan oleh neuron intrinsik. Ganglia ini mengendalikan kontraksi dan relaksasi otot polos, dimana relaksasi mendominasi. Fungsi usus telah adekuat tanpa innervasi ekstrinsik. Kendali ekstrinsik utamanya melalui serat kolinergikdan adrenergik. Serat kolinergik ini menyebabkan kontraksi, dan serat adrenergik menyebabkan inhibisi.4

Pada pasien dengan penyakit Hirschsprung, sel ganglion tidak ditemukan sehingga kontrol intrinsik menurun, menyebabkan peningkatan kontrol persarafan ekstrinsik. Innervasi dari sistem kolinergik dan adrenergik meningkat 2-3 kali dibandingkan innervasi normal. Sistem adrenergik diduga mendominasi sistem kolinergik, mengakibatkan peningkatan tonus otot polos usus. Dengan hilangnya kendali saraf intrinsik, peningkatan tonus tidak diimbangi dan mengakibatkan ketidakseimbangan kontraktilitas otot polos, peristaltik yang tidak terkoordinasi, dan pada akhirnya, obstruksi fugsional. Penyakit Hirschsprung adalah akibat tidak adanya sel ganglion pada dinding usus, meluas ke proksimal dan berlanjut mulai dari anus sampai panjang yang bervariasi. Tidak adanya inervasi saraf adalah akibat dari kegagalan perpindahan neuroblast dari usus proksimal ke distal. Segman yang aganglionik terbatas pada rektosigmoid pada 75% penderita; pada 10%, seluruh kolon tanpa sel-sel ganglion. Bertambah banyaknya ujung-ujung saraf pada usus yang aganglionik menyebabkan kadar asetilkolinesterase tinggi. Secara histologi, tidak didapatkan pleksus Meissner dan Auerbach dan ditemukan berkas-berkas saraf yang hipertrofi dengan konsentrasi asetilkolinesterase yang tinggi diantara lapisan-lapisan ototdan pada submukosa. Gangguan ini dapat direproduksi pada binatang percobaan dengan merusakreseptor endothelin B.4

MANIFESTASI KLINIS

Gejala-gejala klinis penyakit Hirschsprung biasanya mulai pada saat lahir dengan terlambatnya pengeluaran mekonium. Sembilan puluh sembilan persen bayi lahir cukup bulan mengeluarkan mekonium dalam waktu 48 jam setelah lahir. Penyakit Hirschsprung harus dicurigai apabila seorang bayi cukup bulan (penyakit ini tidak biasa terjadi pada bayi kurang bulan) yang terlambat mengeluarkan tinja. Beberapa bayi akan mengeluarkan mekonium secara normal, tetapi selanjutnya memperlihatkan riwayat konstipasi kronis. Gagal tumbuh dengan hipoproteinemia karena enteropati pembuang protein sekarang adalah tanda yang kurang sering karena penyakit Hirschsprung biasanya sudah dikenali pada awal perjalanan penyakit. Bayi yangminum ASI tidak dapat menampakkan gejala separah bayi yang minum susu formula.8Kegagalan mengeluarkan tinja menyebabkan dilatasi bagian proksimal usus besar dan perut menjadi kembung. Karena usus besar melebar, tekanan di dalam lumen meningkat, mengakibatkan aliran darah menurun dan perintang mukosa terganggu. Stasis memungkinkan proliferasi bakteri, sehingga dapat menyebabkan enterokolitis (Clostridium difficile, Staphylococcus aureus, anaerob, koliformis) dengan disertai sepsis dan tanda-tanda obstruksi usus besar. Pengenalan dini penyakit Hirschsprung sebelum serangan enterokolitis sangatpenting untuk menurunkan morbiditas dan mortalitas.8

Penyakit Hirschsprung pada penderita yang lebih tua harus dibedakan dari penyebab perut kembung lain dan konstipasi kronis. Riwayat seringkali menunjukkan kesukaran mengeluarkan tinja yang semakin berat, yang mulai pada umur minggu-minggu pertama. Massa tinja besar dapat diraba pada sisi kiri perut, tetapi pada pemeriksaan rektum biasanya tidak ada tinja. Tinja ini, jika keluar, mungkin akan keluar berupa butir-butir kecil, seperti pita, atau berkonsistensi cair; tidak ada tinja yang besar dan yang berkonsistensi seperti tanah pada penderita dengan konstipasi fungsional. Pada penyakit Hirschsprung masa bayi harus dibedakandari sindrom sumbat mekonium, ileus mekonium, dan atresia intestinal.8

Pemeriksaan rektum menunjukkan tonus anus normal dan biasanya disertai dengan semprotan tinja dan gas yang berbau busuk. Serangan intermitten obstruksi intestinum akibat tinja yang tertahan mungkin disertai dengan nyeri dan demam.

Membedakan tanda- tanda penyakit Hirschsprung dan konstipasi fungsional8

VariabelFungsional(didapat)Penyakit Hirschsprung

Riwayat

Mulai konstipasiSetelah umur 2 tahunSaat lahir

EnkopresisLazimSangat jarang

Gagal tumbuhTidak lazimMungkin

EnterokolitisTidakMungkin

Nyeri perutLazimLazim

Pemeriksaan

Perut kembungJarangLazim

Penambahan BB jelekJarangLazim

Tonus anusNormalNormal

Pemeriksaan rektumTinja di ampulaAmpula kosong

Laboratorium

Manometri anorektalRektum mengembang

karena relaksasi sfingter internaTidak ada sfingter atau

relaksasi paradoks atau tekanan naik

Biopsi rektumNormalTak ada sel ganglion

Pewarnaan asetilkolinesterase meningkat

Enema bariumJumlah tinja banyak, tidak

ada daerah peralihanDaerah peralihan,

pengeluaran tertunda (lebih dari 24 jam)

DIAGNOSIS6

1. Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan fisik pada masa neonatus biasanya tidak dapat menegakkan diagnosis, hanya memperlihatkan adanya distensi abdomen dan/atau spasme anus.Imperforata ani letak rendah dengan lubang perineal kemungkinan memiliki gambaran serupa dengan pasien Hirschsprung. Pemeriksaan fisik yang saksama dapat membedakan keduanya.Pada anak yang lebih besar, distensi abdomen yang disebabkan adanya ketidakmampuan melepaskan flatus jarang ditemukan Differensial Diagnosis:- Konstipasi

- Ileus

- Iritable Bowel Syndrome

- Gangguan Motilitas Usus

2. Pemeriksaan Laboratoriuma. Kimia Darah : Pada kebanyakan pasien temuan elektrolit dan panel renal biasanya dalam batas normal. Anak dengan diare memiliki hasil yang sesuai dengan dehidrasi. Pemeriksaan ini dapat membantu mengarahkan pada penatalaksanaan cairan dan elektrolit.b. Darah Rutin : Pemeriksaan ini dilakukan untuk mengetahui hematokrit dan platelet preoperatif.c. Profil Koagulasi : Pemeriksaan ini dilakukan untuk memastikan tidak ada gangguan

pembekuan darah yang perlu dikoreksi sebelum operasi dilakukan.5

3. Pemeriksaan Radiologi 12

a. Foto Polos Abdomen dapat menunjukkan adanya loop usus yang distensi dengan adanya udara dalam rectumb. Barium enema

Jangan membersihkan kolon bagian distal dengan enema sebelum memasukkan kontras enema karena hal ini akan mengaburkan gambar pada daerah zona transisi.Kateter diletakksan didalam anus, tanpa mengembungkan balon, untuk menghindari kaburnya zona transisi dan beresiko terjadinya perforasi. Foto segera diambil setelah injeksi kontras dan diambil lagi 24 jam kemudian.

Colon bagian distal yang menyempit dengan bagian proksimal yang mengalami dilatasi merupakan gambara klasi penyakit Hirschsprung. Akan tetapi temuan radiologis pada neonatus lebih sulit diinterpretasi dan sering kali gagal memperlihatkan zona transisi.Gambaran radiologis lainnya yang mengarah pada penyakit Hirschsprung adalah adanya retensi kontras lebih dari 24 jam setelah barium enema dilakukan4. Pemeriksaan lainnya

Manometri dan biopsi-isapan rektum merupakan indikator penyakit Hirschsprung yang paling mudah dan paling dapat dipercaya. Manometri anorektal mengukur tekanan sfingter ani interna saat balon dikembangkan di rektum. Pada individu normal, penggembungan rektum mengawali refleks penurunan tekanan sfingter interna. Pada penderita penyakit Hirschsprung, tekanan gagal menurun, atau ada kenaikan tekanan paradoks karena rektum dikembungkan. Ketepatan uji diagnostik ini lebih dari 90%, tetapi secara teknis sulit pada bayi muda. Respons normal pada evaluasi manometri inimenyingkirkan diagnosis penyakit Hirschsprung; hasil meragukan atau respons sebaliknya membutuhkan biopsi rektum.

Biopsi-isap rektum hendaknya tidak dilakukan kurang dari 2 cm dari linea dentata untuk menghindari daerah normal hipoganglionosis di pinggir usus. Biopsi harus mengandung cukup sampel submukosa untuk mengevaluasi adanya sel ganglion. Biopsi dapat diwarnai untuk asetilkolinesterase, untuk mempermudah interpretasi. Penderita dengan aganglionosis menunjukkan banyak sekali berkas saraf hipertrofi yang terwarnai positif untuk asetilkolinesterase dan tidak ada sel ganglion.6

Diagnosis dengan foto rontgen pada penyakit Hirschsprung didasarkan pada adanya daerah peralihan antara kolon proksimal yang melebar normal dan kolon distal tersumbat dengan diamater yang lebih kecil karena usus besar yang tanpa ganglion tidak berelaksasi. Daerah peralihan ini biasanya tidak ada sebelum umur bayi 1 sampai 2 minggu dan pada gambaran rontgen ada daerah usus berbentuk corong antara kolon proksimal yang melebar dan usus distal yang konstriksi. Pemeriksaan radiologis harus dilakukan tanpa persiapan untuk menghindari pelebaran sementara segmen yang tanpa ganglion. Foto-foto tunda 24 jam banyak membantu. Jika sejumlah barium masih tertinggal di dalam kolon, barium ini meningkatkan kecurigaan terhadap penyakit Hirschsprung walaupun daerah peralihan tidak didapatkan. Pemeriksaan enema barium berguna dalam menentukan luasnya aganglionosis sebelum pembedahan dan dalam mengevaluasi penyakit lain yang ada bersama dengan obstruksi usus besar pada neonatus. Biopsi seluruh lapisan rektum dapat dilakukan pada saat operasi untuk memastikandiagnosis dan derajat keterlibatan.11

PENGOBATAN6

1. Pengobatan medis

Tujuan umum dari pengobatan ini mencakup 3 hal utama:

a) untuk menangani komplikasi dari penyakit Hirschsprung yang tidak terdeteksi

b) sebagai penatalaksanaan sementara sebelum operasi rekonstruktif definitif dilakukan c) untuk memperbaiki fungsi usus setelah operasi rekonstruksi.Penatalaksanaan komplikasi diarahkan pada penyeimbangan cairan dan elektrolit, menghindari distensi berlebihan, dan mengatasi komplikasi sistemik, seperti sepsis. Maka dari itu, hydrasi intravena, dekompressi nasogastrik, dan jika diindikasikan, pemberian antibiotik intravena memiliki peranan utama dalam penatalaksanaan medis awal.Pembersihan kolon, yaitu dengan melakukan irigasi dengan rectal tube berlubang besar dan cairan untuk irigasi. Cairan untuk mencegah terjadinya ketidakseimbangan elektrolit. Irigasi colon secara rutin dan terapi antibiotik prophylaksis telah menjadi prosedur untuk mengurangi resiko terjadinya enterocolitis.Injeksi BOTOX pada sphincter interna terbukti memicu pola pergerakan usus yang normal pada pasien post-operatif.2. Penanganan operatif

Gambar 1. Penanganan Operatif Pada Penyakit Hirschsprung 6

Bila diagnosis sudah ditegakkan, pengobatan definitif adalah operasi. Pilihan- pilihan operasi adalah melakukan prosedur definitif sesegera mungkin setelah diagnosis ditegakkan atau melakukan kolostomi sementara dan menunggu sampai bayi berumur 6-12 bulan untuk melakukan operasi definitif.

Ada tiga pilihan dasar operasi. Prosedur bedah pertama yang berhasil, yang diuraikan oleh Swenson, adalah memotong segmen yang tidak berganglion dan melakukan anastomosis usus besar proksimal yang normal dengan rektum 1-2 cm di atas garis batas. Operasi ini secara teknis sulit dan mengarah pada pengembangan dua prosedur lain.Duhamel menguraikan prosedur untuk menciptakan rektum baru, dengan menarik turun usus besar yang berinervasi normal ke belakang rektum yang tidak berganglion. Rektum baru yang dibuat pada prosedur ini mempunyai setengah aganglionik anterior dengan sensasi normal dan setengah ganglionik posterior dengan propulsi normal. Prosedurendorectal pullthrough yang diuraikan oleh Boley meliputi pengupasan mukosa rektum yang tidak berganglion dan membawa kolon yang berinervasi normal ke lapisan otot yang terkelupas tersebut., dengan demikian memintas usus yang abnormal dari sebelah dalam.

Pada penyakit Hirschsprung segmental yang ultra pendek, segmen yang tanpa ganglion hanya sebatas pada sfingter interna. Gejala-gejala klinisnya sama dengan gejala- gejala pada anak konstipasi fungsional. Sel ganglion mungkin terdapat pada biopsi isap rektum, tetapi motilitas rektum akan tidak normal. Eksisi pengupasan mukosa otot rektum, termasuk sfingter anus interna, merupakan tindakan diagnostik dan terapeutik.

Penyakit Hirschsprung segmen panjang yang melibatkan seluruh kolon dan sebagian usus halus merupakan masalah yang sulit. Pemeriksaan motilitas rektum dan biopsi isap rektum akan menunjukkan adanya tanda-tanda penyakit Hirschsprung, tetapi pemeriksaan radiologis akan sulit diinterpretasi karena tidak ditemukan daerah peralihan. Luasnya daerah aganglionosis dapat ditentukan secara akurat dengan biopsi pada saat laparotomi.

Bila seluruh kolon aganglionik, sering bersama dengan panjang ileum terminal, anastomosis ileum anus merupakan terapi pilihan, dengan masih mempertahankan bagian kolon yang tidak berganglion untuk mempermudah penyerapan air, sehingga membantu tinja menjadi keras. Operasi Duhamel adalah yang terbaik untuk aganglionis kolon total. Kolon kiri tetap ditinggalkan sebagai reservoir, dan tidak perlu menganastomosis kolon kiri ini pada usus halus.

PROGNOSIS6

Prognosis penyakit Hirschsprung yang diterapi dengan bedah umumnya memuaskan; sebagian besar penderita berhasil mengeluarkan tinja (kontinensia). Masalah pascabedah meliputi enterokolitis berulang, striktur, prolaps, abses perianal, dan pengotoran tinja.DAFTAR PUSTAKA

1. N. KILI and M. SARIERLER.Congenital intestinal atresia in calves.Turkey : Depatment of

Surgery, Faculty of Veterinary Medicine, University of Adnan Menderes.2009

2.Kella N, Memon S, Qureshi G. Urogenital Anomalies Associated with Anorectal Malformation inChildren. World Journal of Medical Sciences 1 (2) 2006; 151-154 http://www.idosi.org/wjms/1(2)2006/20.pdf [diakses 1 April 2009]3.Boocock G, Donnai D. Anorectal Malformation: Familial Aspects and Associated Anomalies.Archives of Disease in Childhood. 2006. 62, 576-579. http://www.pubmedcentral.nih.gov/picrender.fcgi?artid=1778456&blobtype=pdf4. Jeanne Amiel, Stanislas Lyonnet.Hirschsprung disease, associated syndromes, and

genetics: a review.Paris : Dpar tement de Gntique, Unit Hpital Necker-Enf ants

Malades, 149 r ue de Svres, 75743 Par is Cedex 15, France. 2012.

5. Mehrdad Memarzadeh et al. Hirschsprungs disease diagnosis: Comparison of immunohistochemical, hematoxilin and eosin staining. USA : J Indian Assoc Pediatr Surg.2009.6. National Digestive Diseases Information Clearinghouse. What I need to know about

Hirschsprung Disease. USA : U.S. Department of Health and Human Services.

2010.

7. Hirschsprungs disease: In Holschneider AM, Puri P(eds). Hirschsprungs Disease and

allied disorders, Third Edition, Berlin: Springer, 2008.

8. Meier-Ruge W ber ein Erkrankungsbild des Colon mit Hirschsprung-Symptomatik.

Verh Dtsch Ges Pathol 2005;55,506-10.

9. Meier-Ruge W Epidemiology of congenital innervation defects of the distal colon.

Virchows Arch A Pathol Anat Histopathol. 2006;420(2):171-7.

10. Teitelbaum DH,Coran AG: Hirschsprungs Disease and Related neuromuscular Disorders

of the Intestine. In: Grosfeld JL,ONeill JA Jr, Fonkalsrud EW, Coran AG: Pediatric

Surgery. Philadelphia ,Mosby Elsevier. 2006 p. 1514-59.

11. De Lorijn F, Kremer LC, Reitsma JB, Benninga MA: Diagnotic tests in Hirschsprungsdisease: a systematic review. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2006 May;42(5):496-505.

12. Stranzinger E, DiPietro MA, Teitelbaum DH, Strouse PJ: Imaging of total colonic

Hirschsprung disease. Pediatr Radiol 2008;38,1163-70.