5/17/2018 tugas biologi - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/tugas-biologi-55ab58e556068 1/10

NAMA : MIFTAH ANNUR

NIM : 70100111043

KELAS : FARMASI A

Kelainan genetic akibat mutasi :

1.  Cyclopia

Cacat kelahiran yang satu ini menyebabkan kedua mata menjadi tidak berpisah satu sama

lain, melainkan bersatu. Kemungkinan terjadinya cyclopia ini yaitu satu dari 250 bayi.

Mukanya menjadi tak beraturan atau hidung menjadi tidak berfungsi semestinya dan bisa

 jadi hidungnya terdapat di atas mata maupun di bagian belakang kepala tapi kebanyakan

pengidap kelainan ini akan mati saat masih di kandungan. Telah ditemukan dua kasus

dimana bayi lahir dengan satu mata.. hal ini bisa terjadi karena disebabkan oleh gangguan

genetik ataupun adanya racun yang secara tidak sengaja dikonsumsi oleh ibunya.

Cyclopia dapat terjadi di dalam rahim ketika protein tertentu yang tidak tepat dinyatakan

dan menyebabkan otak untuk tinggal utuh, dan bukan memiliki dua belahan yang

berbeda, yang juga berarti satu lobus optik  dan satu lobus penciuman yang

mengakibatkan salah satu mata.

5/17/2018 tugas biologi - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/tugas-biologi-55ab58e556068 2/10

2.  Mermaid Syndrome

Mermaid Syndrome yaitu bayi yang ketika lahir kedua kakinya bergabung dan

menjadi satu. Seolah-olah seperti ekor putri duyung. kemungkinan terjadinya adalah satu

dibanding 100.000 kelahiran. setelah satu ataupun dua hari bayi yang terkena kelainan

tersebut biasanya akan meninggal dikarenakan adanya komplikasi di kandung kemih dan

ginjalnya.

Ini cacat lahir disebabkan oleh pembentukan abnormal dari pembuluh darah tali pusar.

Sementara janin normal yang paling memiliki arteri umbilikalis dua dan satu vena

umbilikalis, janin sirenomelia hanya memiliki satu. Paling sering, jika bayi sirenomelia

memang memiliki dua arteri (yang sangat jarang) yang paling sering diblokir. Dengan

satu arteri umbilikalis (vitelline arteri) menyediakan darah ke janin, jelas bahwa itu

tumbuh normal besar dan gagal untuk sekering ketika seharusnya. Arteri ini dengan

demikian mencuri darah dan nutrisi dari bagian bawah tubuh janin dan mengalihkan

kembali ke atas plasenta. Karena kekurangan gizi ini, tungkai bawah janin gagal untuk 

mengembangkan dan terpisah menjadi dua kaki.

5/17/2018 tugas biologi - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/tugas-biologi-55ab58e556068 3/10

3.  Werewolf Syndrome

Kelainan ini dimana terjadinya mutasi genetik pada rambutnya dan rambutnya akan terus

tumbuh banyak. Kelainan genetik ini bisa dilihat saat kelahiran, ketika bayi yang lahir

penuh dengan rambut. Kelainan ini menyebabkan penderitanya nampak seperti manusia

serigala.

Baru-baru ini, peneliti telah menemukan penyebab penyakit kelainan genetik itu. Dunia

medis mengenal penyakit ini dengan sindroma Werewolf atau Hypertrichosis. Saking

langkanya, sindroma yang disebabkan oleh mutasi kromosom itu hanya menimpa kurang

dari 100 orang di dunia.

Para peneliti menelusuri letak perubahan mutasi yang dialami pengidap sindrom ini di

Meksiko pada kromosom X (salah satu dari dua kromosom pada gen manusia). Ternyata,

mereka menemukan bahwa ini merupakan penyakit turunan. Biasanya pengidap laki-laki

akan tertutup bulu pada bagian wajah dan kelopak matanya. Sementara itu, pengidap

perempuan biasanya ditumbuhi bulu pada bagian tubuhnya. Profesor Xue Zhang, pakar

genetika dari Peking Union Medical College, juga telah menguji salah seorang pengidap

penyakit ini dan menemukan kelainan genetik itu pada kromosom X. Kelainan genetika

kemudian ditemukan juga pada kromosom X milik pengidap yang berada di Mexico.

Hanya saja, kelainan gen yang ditemukan pada pengidap ini berbeda dengan yang berada

di China. Namun, DNA ekstra pada kromosom X mereka itu mungkin turut memicu

aktifnya gen-gen penumbuh rambut di sekelilingnya.

Pragna Patel, ilmuwan dari University of Southern California memperkirakan bahwa

biang keladi kelainan gen ini adalah gen bernama SOX3, yang diketahui bertanggung

 jawab pada pertumbuhan rambut. “Faktanya, sekuens tambahan yang terselip (pada

5/17/2018 tugas biologi - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/tugas-biologi-55ab58e556068 4/10

kromosom X), bisa memicu pertumbuhan rambut,” kata Patel pada hasil penelitiannya

yang telah dipublikasikan pada American Journal of Human Genetics. Namun, Patel

menambahkan, hal itu juga bisa digunakan untuk penelitian demi mendapatkan

pengobatan terhadap penyakit kebotakan atau hirsutism (berlebihnya pertumbuhan

rambut).

4.  Gigantism

Gigantism adalah kelainan genetik dimana seseorang tumbuh sangat tinggi melebihi batas

normal rata-rata tinggi manusia. ada dua macam gigantism, yang pertama pituitary

gigantism, dimana menyebabkan seseorang tumbuh sangat tinggi dan yang kedua yaitu

cerebral gigantism, dimana otak akan tumbuh dengan jumlah yang berlebih, sehingga

penderitanya mengalami penghambatan mental.

5.  Dwarfism 

Dwarfism (cebol) yaitu kelainan genetik dimana seseorang yang hanya memiliki tinggi 4

sampai 10 inchi. tak ada pengobatan untuk kasus yang satu ini, karena telah terjadi

5/17/2018 tugas biologi - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/tugas-biologi-55ab58e556068 5/10

kekacauan dalam susunan genetiknya. menurut kebanyakan orang, orang yang menderita

dwarfism memiliki kekurangan intelegensia, padahal itu sama sekali tidak benar. jadi

 jangan suka memandang miring terhadap orang dengan kelainan dwarfism. Bahkan, 4

dari 5 anak-anak dengan achondroplasia lahir rata-rata ukuran orang tua.

6.  Elephantiasis 

mutasi yang satu ini akan menyebabkan kulit dan jaringan di bawahnya membengkak dan

menjadi tebal. biasanya menyerang kaki, scrotum (tempat biji penis), dan payudara.

penyakit ini biasanya disebabkan oleh parasit yang dilepaskan ke aliran darah oleh gigitan

nyamuk. penyakit ini bisa terjadi karena kurangnya imunitas di dalam tubuh... kasus ini

banyak ditemukan di Afrika dan rata-rata akan sembuh setelah 11 tahun.

7.  Arnold Syndrome

Sindrom ini menyebabkan seseorang kehilangan tulang selangka dan bisa menular secara

5/17/2018 tugas biologi - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/tugas-biologi-55ab58e556068 6/10

genetik. seseorang dengan kelainan ini bisa membuat bahu yang satu menyentuh bahu

lainnya.

8.  Progeria

Progeria adalah kelainan genetic yang langka karena hanya ada satu di antara seribu anak 

di dunia. Progeria berasal dari bahasa Yunani yaitu geras yang berarti usia tua. Jadi si

penderita mengalami penuaan dini dengan kecepatan yang berkisar 4-7 kali lipat dari

proses penuaan normal. Contoh jika seorang anak yang menderita kelainan genetika ini

berusia 10 tahun, maka penampilan anak tersebut tampak seperti usia 40-70 tahun.

Artinya tidak hanya tampak penampilan anak tersebut yang berusia 40-70 tahun namun

 juga seluruh organ tubuh seperti jantung, paru-paru maupun persendian anak tersebutsudah mengalami kerentanan seperti layaknya lansia.

Menurut peneliti bernama Eriyati, telah terjadi mutasi gen tunggal yaitu pada gen LMNA

yang bertanggung jawab terhadap pembentukan protein lamin A dan lamin C. Protein ini

bertugas menstabilitasi selaput dalam dari inti sel (inner membrane). Diduga

ketidakstabilan karena mutasi itulah yang menyebabkan terjadinya penuaan dini pada

anak-anak penderita progeria. Namun penelitian tentang Progeria hanya sebatas itu.

Timbulnya penyakit Progeria terjadi secara tiba-tiba dan terjadi pada siapapun. Banyak 

menduga Penyakit tersebut timbul karena adanya gen yang didapat dari orang tua (ayah-

ibu) namun hal tersebut terbantah karena tidak ada kasus yang terjadi. Dan hingga

sekarang penyakit tersebut masih di teliti.

Akibatnya terjadi mutasi gen yang dapat mengganggu pertumbuhan tulang serta tulang

mengalami degenerasi. Dengan begitu, kalau dihitung-hitung pertumbuhan tulangnya

cuma setengah atau bahkan sepertiga dari pertumbuhan tulang anak normal seusianya.

Makanya kalau diperhatikan dengan saksama, yang bersangkutan akan terlihat seperti

orang yang sudah tua. Meski begitu, mata seorang penderita progreria tidak pernah

mengalami katarak layaknya kaum lanjut usia. Kenapa seperti itu? Masih diteliti.

5/17/2018 tugas biologi - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/tugas-biologi-55ab58e556068 7/10

 

9.  Autisme

(Gambar : Ilustrasi Mutasi genetik yang menimbulkan kelainan otak dan autisme) 

Para ilmuwan dewasa ini telah membuktikan, bahwa autisme disebabkan secara dominan

oleh faktor genetik. Walaupun pada dasarnya, autisme disebabkan oleh berbagai

kemungkinan lain. Autisme sangat terkait dengan agen atau zat yang menyebabkan cacat

lahir, seperti; logam berat, pestisida atau vaksin tertentu yang mengandung logam berat

seperti Hidrogenium. Prevalensi autisme diseluruh dunia diperkirakan sekitar 1-2 anak 

per 1000 kelahiran. Autisme adalah gangguan perkembangan saraf yang sangat

bervariasi dengan gejala awal muncul pada masa bayi atau masa kanak-kanak, dan

kemudian berkembang menjadi autisme yang sulit dikendalikan.

Dalam banyak kasus anak-anak ini tidak mampu menafsirkan isyarat komunikasi non-

verbal, seperti ekspresi wajah. Kebanyakan orang dengan autisme memiliki beberapagangguan dalam perkembangan kemampuan berbahasa dan bahkan tidak pernah

berbicara sama sekali. Telah lama diprediksikan, bahwa penyebab umum autisme adalah faktor genetik,

kognitif, dan gangguan saraf. Gangguan perkembangan saraf merupakan degradasi

pertumbuhan dan perkembangan otak atau sistem saraf pusat, yang berarti; gangguan

fungsi otak yang mempengaruhi emosi, kemampuan belajar, dan memori. Hal tersebut

berawal pada masa bayi dan masa kanak-kanak baik berupa gangguan perkembangan

5/17/2018 tugas biologi - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/tugas-biologi-55ab58e556068 8/10

ataupun berupa cedera otak. Demikian pula dapat disebabkan oleh mutasi genetik,

seperti; Down syndrome atau Syndrome fragil lingked -X.

10.  Sindrom Marfan

Sindroma Marfan adalah suatu penyakit jaringan ikat keturunan yang menyebabkan

kelainan pada pembuluh darah dan jantung, kerangka tubuh dan mata. Sindroma Marfan

diturunkan melalui rantai autosom dominan.

Gejalanya terkait pada kelainan pembuluh darah dan jantung seperti kelemahan pada

dinding aorta bisa menyebabkan pelebaran sehingga terbentuk  aneurisma, darah bisa

menyusup diantara lapisan-lapisan dinding pembuluh darah (diseksi aorta) atau terjadi

robekan pada aneurisma. Jika aorta melebar, bisa terjadi regurgitasi katup aorta Prolaps

katup mitral. Kelainan kerangka tubuh: Penderita bertubuh tinggi dan kurus,

 Araknodaktili (lengan dan tungkainya panjang dengan jari-jari tangan yang menyerupai

laba-laba), jika kedua lengannya direntangkan ke samping, maka jarak antara kedua

ujung jari tangan lebih besar dari tinggi badannya.

11.  Tay-Sachs

Penyakit Tay-Sachs adalah kelainan genetik yang jarang ditemukan, dimana terjadi

pembentukan lemak di dalam sel, terutama pada otak dan sel saraf (neuron). Sehingga

menyebabkan retardasi mental dan hambatan perkembangan fisik normal disertai kejang,

kebutaan, kelumpuhan dan kematian. Tidak ada pengobatan yang khusus untuk kelainan

ini.

Penyakit ini terdiri atas beberapa tipe, sedangkan yang difokuskan dalam artikel ini

adalah Tay-Sachs Infantil Akut yang paling sering ditemukan.

Penderita penyakit ini memiliki kadar enzim heksosamidase A (hex A) yang rendah

dibandingkan orang normal.Enzim ini bekerja memecahkan gangliosida (suatu lemak) di

dalam sel-sel tubuh. Senyawa lemak ini secara bertahap akan tertimbun dan

menyebabkan kerusakan pada sel-sel otak dan saraf sehingga sel-sel tersebut tidak 

berfungsi dengan baik.

Tay-Sachs merupakan kelainan otosom yang bersifat resesif. Maksudnya, penyakit ini

diturunkan secara genetik dari kedua orang tuanya. Jika seseorang mewarisi gen dari

salah satu orangtuanya, ia disebut sebagai pembawa/karier, artinya ia pembawa gen Tay-

Sachs tetapi tidak menderita penyakit tersebut. Biasanya penderita karier ini mempunyai

5/17/2018 tugas biologi - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/tugas-biologi-55ab58e556068 9/10

kadar hex A kurang lebih 50% dari kadar orang normal. Kelainan ini paling sering

ditemukan pada masyarakat keturunan Yahudi Ashkenazi di Eropa Tengah dan Timur,

dengan perbandingan 1 diantara 30 orang pada kelompok populasi tersebut yang

merupakan penderita karier.

Bayi yang menderita Tay-Sachs Infantil Akut akan terlihat sehat/tanpa gejala saat lahir.

Gejala biasanya akan terlihat pada usia 3-6 bulan, yang diawali dengan kelemahan

motorik yang ringan dan kadang-kadang kedutan pada mata (hentakan-hentakan

mioklonik). Pada usia 6 hingga 10 bulan mengalami kehilangan fungsi motorik dan

setelah itu keadaannya akan memburuk dengan cepat dengan gejala-gejala: kejang,

kebutaan, kelumpuhan dan kematian yang biasanya terjadi pada usia 4 atau 5 tahun.

12.  Thalasemia

Talasemia merupakan salah satu jenis anemia hemolitik dan merupakan penyakit

keturunan yang diturunkan secara autosomal yang paling banyak dijumpai di Indonesia

dan Italia. Enam sampai sepuluh dari setiap 100 orang Indonesia membawa gen penyakit

ini. Kalau sepasang dari mereka menikah, kemungkinan untuk mempunyai anak 

penderita talasemia berat adalah 25%, 50% menjadi pembawa sifat (carrier ) talasemia,

dan 25% kemungkinan bebas talasemia. Sebagian besar penderita talasemia adalah anak-

anak usia 0 hingga 18 tahun.

Pada talasemia terjadi kelainan pada gen-gen yang mengatur pembentukan dari rantai

globin sehingga produksinya terganggu. Gangguan dari pembentukan rantai globin ini

akan mengakibatkan kerusakan pada sel darah merah yang pada akhirnya akan

menimbulkan pecahnya sel darah tersebut. Berdasarkan dasar klasifikasi tersebut, maka

terdapat beberapa jenis talasemia, yaitu talasemia alfa, beta, dan delta. Pada talasemia

alfa, terjadi penurunan sintesis dari rantai alfa globulin. Dan kelainan ini berkaitan

dengan delesi pada kromosom 16. Akibat dari kurangnya sintesis rantai alfa, maka akan

banyak terdapat rantai beta dan gamma yang tidak berpasangan dengan rantai alfa. Maka

5/17/2018 tugas biologi - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/tugas-biologi-55ab58e556068 10/10

dapat terbentuk tetramer dari rantai beta yang disebut HbH dan tetramer dari rantai

gamma yang disebut Hb Barts. Talasemia alfa sendiri memiliki beberapa jenis.

Talasemia beta disebabkan karena penurunan sintesis rantai beta. Dapat dibagi

berdasarkan tingkat keparahannya, yaitu talasemia mayor, intermedia, dan karier. Pada

kasus talasemia mayor Hb sama sekali tidak diproduksi. Mungkin saja pada awal

kelahirannya, anak-anak talasemia mayor tampak normal tetapi penderita akan

mengalami anemia berat mulai usia 3-18 bulan. Jika tidak diobati, bentuk tulang wajah

berubah dan warna kulit menjadi hitam.