SISTINURIA

Definisi

• Sistinuria adalah penyakit yang disebabkan dikeluarkannya asam amino sistin ke dalam air kemih dan seringkali menyebabkan pembentukan batu sistin di dalam saluran kemih.

Penyebab

Kelainan pada tubulus renalis yang diturunkan. Gen penyebab sistinuria bersifat resersif, karena itu untuk terjadinya penyakit ini seseorang harus mendapatkan 2 gen yang

abnormal, masing-masing dari kedua orangtuanya. Seseorang yang membawa gen

ini tetapi tidak menderita sistinuria (1 gen normal dan 1 gen abnormal)

Gejala-gejala :

1. Nyeri hebat akibat kejang pada ureter karena batu tersangkut.

2. Biasanya mulai timbul terjadi pada usia 10-30 tahun.

3. Batu sistin bisa terbentuk di dalam kandung kemih, pelvis renalis, atau ureter.

4. Penyumbatan saluran kemih dapat menyebabkan infeksi saluran kemih dan gagal ginjal.

Diagnosa :

• Melakukan Urinalisis, CT scan, MRI dan USG perut.

Pengobatan :

1.Banyak minum air putih2.Mengkonsumsi natrium bikarbonat

atau asetazolamide3.Minum obat penisilamin4.Melakukan operasi pembedahan5.Melakukan Litotripsi