1. Nama Penyakit/ Diagnosis : Sindrom Down

2. Definisi : Sindrom down atau yang dikenal dengan

Trisomy 21 merupakan kelainan kromosom

berupa penambahan sebagian atau seluruh

kromosom 21. Kelainan kromosom dapat

berupa trisomi 21 (95%), translokasi (4%),

dan mozaik (1%)

Sindroma down ditandai dengan adanya

kombinasi kelainan mayor dan minor dari

struktur dan fungsi tubuhnya

3. Karakteristik Umum : Karakteristik Fisik

- Berperawakan pendek

- Kelainan jantung bawaan

- Infeksi telinga dan infeksi pernafasan

berulang

- Gangguan pendengaran

- Gangguan pengelihatan

- Kelainana gigi

- Gangguan fungsi tiroid

- Penyakit saluran nafas obstruktif

- Tonus otot yang rendah

- Laksitas ligamen

- Profil wajah yang datar

- Upward slanting eyes

- Bentuk telinga yang abnormal

- Hanya terdapat satu sendi pada jari

kelingking

- Lipatan tunggal yang membelah

telapak tangan (simian crease)

- Obesitas

Karakteristik Perkembangan

Keterlambatan perkembangan :

- Kognitif

- Motorik

- Komunikasi

- Kecakapan sosial

- Kemampuan adaptif / menolong diri

sendiri

4. Kondisi yang berhubungan dengan sindroma down

: Penyakit jantung bawaan

Gangguan pendengaran

Gangguan pengelihatan

Masalah gigi geligi

Hipotiroidisme

Defek saluran pencernaan

Gangguan psikiatrik pada usia remaja

Alopesia

Kejang

Leukemia

5. Diagnosis : Anamnesis

Riwayat prenatal

Riwayat kelahiran

Riwayat post natal

Riwayat perkembangan

6. Pemeriksaan Fisik : Status generalis : berat badan, tinggi

badan, lingkar kepala, tanda vital, wajah,

leher, mata, telinga, mulut dan gigi,

jantung, paru-paru, abdomen

Gangguan bicara berupa :

Kesulitan dalam mengucapkan artikulasi

dan fonologi

- Gangguan dalam kelancaran berbicara

seperti gagap dab cluttering

- Adanya developmental aphasia

Status muskuloskeletal :

- Pemeriksaan adanya defisit

pertumbuhan linear (penurunan

kecepatan pertambahan tinggi)

- Pemeriksaan tonus otot g hipotonia

menyeluruh (leher, trunk, ekstremitas)

- Pemeriksaan laksitas ligamen (pes

planus, instabilitas patella, skoliosis,

instabilitas atlantoaksial)

- Pemeriksaan grip strength, isometric

strength dan ankle strength

- Pemeriksaan kognitif

7. Pemeriksaan Penunjang : pemeriksaan skrining pada wanita hamil

pemeriksaan analisis kromosom

8. Implikasi Fungsional : gangguan motorik

gangguan kognitif

gangguan komunikasi

gangguan kecakapan sosial

gangguan kemampuan adaptif /

menolong diri sendiri

10. Tatalaksana : Edukasi kepada orangtua untuk :

1. memahami masalah yang ada sehingga

mereka dapat mengetahui kebutuhan

anaknya.

2. Membantu anak merasa nyaman dengan

kondisinya

3. Mengontrol lingkungan

- Intervensi spesifik sesuai dengan

karakteristik perkembangan (motorik,

kognitif, komunikasi sosial,

kemampuan adaptif / menolong diri

sendiri)

- Intervensi spesifik (behavioral and

educational approaches)

Sensori integrasi terapi, perceptual-

motor intervensi, neurodevelopmental

terapi, vestibular stimulasi, play

therapy dan pendekatan language-

cognitive

- Intervensi terhadap kondisi medis

yang berhubungan dengan sindroma

down

11. Pencegahan dan Pendidikan

: Konseling genetik

Stimulasi perkembangan dirumah

Supporting group

12. Prognosa : Penyakit jantung bawaan adalah penyebab

utama kematian dini. Banyak orang dengan

tanda-tanda sindrom down menunjukkan

demensia dan gejala alzheimer pada usia

40 th

13 Daftar Pustaka : 1. Turk MA, Logan LR, Kanter D. Aging

with Pediatric Onset Disability and

Diseases. In : Alexander AM,

Matthews DJ (eds) Pediatric

Rehabilitation, fourth ed. Demos

Medical, New York; 2010 : 425-460

2. Selokowitz, M alih bahasa Rini Surjadi

menenal Sindroma Down. 2001

3. Bertoti DB, Smith DE. Mental

Retardation : Focus on Down

Syndrome. In : Tecklin JS. Pediatric

Physical Therapy, 4th ed. Lippincott

Williams and Wilkins, Philadelphia;

2008 : 365-86

4. Clinical Practice Guideline. Down

Syndrome – Assessment and

Intervention for Young Children (Age

0-3 Years)