Kebijakan Privasi kami berubah pada tanggal 6 Juni 2014.Untuk mempelajari lebih lanjut, klik di sini.

Wikipedia bahasa Indonesia mengucapkan:Selamat merayakanWaisak2558

[tutup]

Sindrom Down

Dari Wikipediabahasa Indonesia, ensiklopedia bebas

Belum DiperiksaWikipedia Indonesiatidak dapat bertanggung jawab dan tidak bisa menjaminbahwa informasi kedokteran yang diberikan di halaman ini adalah benar.Mintalah pendapat dari tenaga medis yang profesional sebelum melakukan pengobatan.

Ciri-ciri bayi penderita sindrom down.

Sindrom Down(bahasa Inggris:Down syndrome) merupakan kelainan genetik yang terjadi padakromosom21 pada berkas q22genSLC5A3,[1]yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental ini pertama kali dikenal pada tahun1866oleh Dr.John Longdon Down. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek,kepalamengecil,hidungyang datar menyerupai orangMongoloidmaka sering juga dikenal denganmongolisme. Pada tahun 1970an para ahli dariAmerikadanEropamerevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali sindrom ini dengan istilah sindrom Down dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama.

Daftar isi

[sembunyikan]

1Gejala atau tanda-tanda 2Definisi sindrom down 3Pencegahan 3.1Pemeriksaan diagnostik 3.2Penatalaksanaan 4RujukanGejala atau tanda-tanda[sunting|sunting sumber]

Penderita sindrom down memiliki jarak antar jari kaki yang melebar.

Gejala yang muncul akibat sindrom down dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas.

Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds). Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar.

Sementara itu lapisankulitbiasanya tampak keriput (dermatoglyphics). Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistem organ yang lain.

Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupacongenital heart disease. kelainan ini yang biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan cepat. Pada sistem pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan padaesofagus(esophageal atresia) atauduodenum(duodenal atresia).

Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ-organ tersebut biasanya akan diikuti muntah-muntah. Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi.

Padaotakpenderita sindrom Down, ditemukan peningkatan rasio APP (bahasa Inggris:amyloid precursor protein)[2]seperti pada penderitaAlzheimer.

Definisi sindrom down[sunting|sunting sumber]Sindrom down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.

Pencegahan[sunting|sunting sumber]Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi. Sindrom down tidak bisa dicegah, karena DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlah kromosm 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3. Penyebabnya masih tidak diketahui pasti, yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya DS.Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengananalisis kromosomdengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagianjaninpadaplasenta) pada kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.

Pemeriksaan diagnostik[sunting|sunting sumber]Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:

Pemeriksaan fisik penderita

Pemeriksaan kromosom

Ultrasonografi(USG)

Ekokardiogram(ECG)

Pemeriksaan darah(PercutaneusUmbilical BloodSampling)Penatalaksanaan[sunting|sunting sumber]Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini. Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari sistem penglihatan, pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat tonusotot-ototyang lemah. Dengan demikian penderita harus mendapatkan dukungan maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya. Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan padajantungtersebut. Dengan adanyaleukemiaakut menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat. Mahanta Aldiano

Rujukan[sunting|sunting sumber]1. ^(Inggris)"The human osmoregulatory Na+/myo-inositol cotransporter gene (SLC5A3): molecular cloning and localization to chromosome 21".Department of Pediatrics,University of PennsylvaniaSchool of Medicine; Berry GT, Mallee JJ, Kwon HM, Rim JS, Mulla WR, Muenke M, Spinner NB. Diakses 2010-05-03.

2. ^(Inggris)"Tumorigenesis and neurodegeneration: two sides of the same coin?".Department of Pathology,Massachusetts General Hospital; Staropoli JF. Diakses 2010-06-28.

Wikimedia Commonsmemiliki kategori mengenaiSindrom Down

[Kategori%253ASindrom#Down ] [Kategori%253AKecacatan ] [Kategori%253AKelainan%2520genetik ]

Kategori:

PediatrikMenu navigasi

Buat akun baru Masuk log Halaman Pembicaraan Baca Sunting Sunting sumber Versi terdahuluTop of Form

Bottom of Form

Halaman Utama Perubahan terbaru Peristiwa terkini Halaman baru Halaman sembarangKomunitas

Warung Kopi Portal komunitas BantuanWikipedia

Tentang Wikipedia Pancapilar Kebijakan Menyumbang Bak pasirBagikan

Facebook Google+ TwitterCetak/ekspor

Buat buku Unduh versi PDF Versi cetakPeralatan

Pranala balik Perubahan terkait Halaman istimewa Pranala permanen Informasi halaman Item di Wikidata Kutip halaman iniBahasa lain

Alemannisch Azrbaycanca Bosanski Catal etina Cymraeg Dansk Deutsch Zazaki English Esperanto Espaol Eesti Euskara Suomi Franais Gaeilge Galego Hrvatski Magyar slenska Italiano Basa Jawa Kurd Latina Lietuvi Latvieu Bahasa Melayu Nederlands Norsk bokml Polski Portugus Romn Srpskohrvatski / Simple English Slovenina Slovenina Shqip / srpski Svenska Tagalog Trke Ting Vit Yorb Sunting interwiki Halaman ini terakhir diubah pada 12.41, 4 November 2013.

Teks tersedia di bawahLisensi Atribusi-BerbagiSerupa Creative Commons; ketentuan tambahan mungkin berlaku. LihatKetentuan Penggunaanuntuk lebih jelasnya.

Kebijakan privasi Tentang Wikipedia Penyangkalan Developers Tampilan seluler

_1461724441.unknown