pewarisan sifat.doc

KULIAH BIOLOGI SEL OLEH dr. PRATEGRINI P.SUCIFAALINDA

PEWARISAN SIFAT

Telah anda ketahui bahwa gen-gen dalam memberikan ekspresinya pada fenotipe ternyata

dapat diubah oleh seks. Gen-gen ini dapat terletak pada autosom maupun pada kromosom

kelamin. Bila gen itu terletak pada autosom, maka laki-laki dan perempuan akan menerima

gen tersebut dengan frekuensi yang sama sehingga masing-masing kelamin mempunyai

peluang yang sama besar untuk menunjukkan diwariskannya gen-gen tersebut. Sifat

autosomal ialah sifat keturunan yang ditentukan oleh gen dominan atau resesif pada autosom.

Karena pria dan wanita memiliki autosom yang sama, maka sifat keturunan yang ditentukan

oleh gen autosomal dapat dijumpai pada pria maupun wanita. Tapi bila gen itu terletak pada

kromosom-X, maka gen itu akan diwariskan menurut pola bersilang, artinya gen yang terletak

pada kromosom-X tidak mungkin diwariskan oleh seorang ayah langsung pada anak laki-

lakinya.

I. PEWARISAN GEN AUTOSOMAL DOMINAN

Ciri khas untuk sifat yang ditentukan oleh gen dominan autosomal adalah pewarisannya

secara vertikal. Hadirnya sebuah gen dominan dalam genotipe seseorang dapat menyebabkan

sifat/karakter tersebut nampak, misal :

1. Polidaktili (jari lebih), diwariskan oleh autosomal dominan P. Orang normal adalah

homozigot resesif pp. Pada individu heterozigot derajat ekspresi gen dominan dapat

berbeda. Kadangkala kelainannya tampak sebagai sindaktili (2 jari melekat)

2. Kemampuan mengecap phenylthiocarbamida (PTC). Bagi sebagian orang zat ini

terasa pahit (taster) sedangkan sebagian yang lain tidak merasakan apa-apa/buta

kecap (nontaster)

3. Thalassemia adalah penyakit darah bawaan yang menyebabkan sel darah merah

pecah

4. Dentinogenesis imperfecta (gigi opalesen) adalah kelainan dentin gigi manusia

menjadi berwarna putih seperti air susu.

1


5. Anonychia adalah kelainan dimana kuku dari beberapa jari tangan/kaki tidak

ada/tidak tumbuh sempurna

6. Retinal aplasia adalah kelainan pada mata yang mengakibatkan bayi terlahir buta

7. Katarak adalah penyakit mata yang menyebabkan orang menjadi buta

8. Lesung pipit, lekuk di dagu, tumbuhnya rambut tebal di tangan-lengan-dada dan

kemampuan membengkokkan ibu jari dengan sudut yang tajam.

9. Daun telinga yang bebas dan meruncing dari pangkal tumbuhnya rambut di dahi

10. Warna rambut hitam

II. PEWARISAN GEN AUTOSOMAL RESESIF

Adalah sifat keturunan yang ditentukan oleh sebuah gen resesif pada autosom dan baru

akan tampak bila suatu individu menerima gen itu dari kedua orangtuanya. Biasanya kedua

orangtuanya nampak normal namun sebenarnya mereka adalah “carrier”. Beberapa

sifat/penyakit keturunan yang ditentukan oleh gen resesif autosomal adalah :

1. Mata biru timbul sebagai hasil pantulan cahaya dari granula melanin dalam iris.

Banyaknya granula melanin ditentukan oleh gen. Orang yang memiliki genotif bb hanya

mampu membentuk sedikit melanin sehingga warna matanya biru. Orang albino sama

sekali tidak dapat membentuk enzim yang diperlukan untuk mengubah tirosin menjadi

melanin

2. Cystic fibrosis adalah penyakit yang ditandai oleh kelainan dalam metabolisme protein

sehingga mengakibatkan kerusakan pancreas, infeksi pernafasan kronis, dll. Penyakit ini

timbul pada individu yang homozigot resesif.

3. Penyakit Tay-Sachs adalah penyakit dimana urat syarafnya mengalami kemunduran dan

akibatnya terlihat pada umur 6 bulan dimana kemampuan intelektualnya dan ototnya

menjadi lemah.

2


III. KESALAHAN METABOLISME BAWAAN

Kelainan metabolisme dalam tubuh manusia disebabkan oleh tidak adanya gen yang

bersifat resesif dalam autosom yang pengawasi pembentukan enzim yang dibutuhkan pada

proses fisiologis. Bila gen yang dibutuhkan untuk menentukan enzim tidak ada maka enzim

tidak akan terbentuk dan terjadilah suatu blok metabolisme dan akhirnya terjadilah gangguan

metabolisme dalam tubuh. Beberapa contoh kelainan keturunan/penyakit yang disebabkan

oleh kesalahan metabolisme bawaan adalah :

1. Phenylketonuria disebabkan karena orang tidak mampu membentuk enzim phenylalanin

hidroksilase sehingga phenylalanin tidak dapat diubah menjadi tirosin. Penderita akan

memiliki genotip homozigot resesif pp dan orang normal bergenotip PP atau Pp.

2. Albinisme disebabkan karena tubuh tidak mampu membentuk enzim yang diperlukan

untuk merubah asam amino tirosin menjadi beta-3,4 -dihidrosiphenylalanin untuk

selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin. Pembentukan enzim pengubah tirosin

menjadi melanin ditentukan oleh gen dominan A sehingga orang normal bergenotip AA

atau Aa.

3. Tirosinosis terjadi bila enzim tirosinase tidak ada maka darah mengadung terlalu banyak

tirosin sehingga mengakibatkan penyakit pada hati, kejang otot, gemetar, kacau

kelakuannya, serangan jantung dan pigmen kulit kearah albino namun intelegensianya

normal.

4. Alkaptonuria dimana penderita tidak memiliki gen dominan H sehingga penderita tidak

mampu membentuk enzim asam homogentisin oksidase

5. Kretinisme terjadi pada penderita yang homozigotik cc sehingga tidak memiliki enzim

untuk membentuk hormon tiroksin dan triiodotironin. Akibatnya penderita mengalami

pertumbuhan kerdil.

PEWARISAN SIFAT TERANGKAI KELAMIN

3

Bagian tidak homolog


Pada uraian penjelasan sebelumnya anda telah mengenal penurunan suatu sifat yang

ditentukan oleh gen pada autosom dimana penurunannya tidak membedakan seks.

Sebenarnya sifat keturunan selain ditentukan oleh gen yang terdapat pada kromosom

tubuh/autosom ternyata ada pula gen-gen yang terdapat pada kromosom kelamin/gonosom.

Gen-gen yang terdapat/terangkai pada kromosom kelamin dinamakan “Gen terangkai

kelamin/ sex-linked genes”. Peristiwa menurunnya sifat/karakter yang disebabkan oleh gen

terangkai kelamin disebut “Rangkai kelamin/Sex Linkage”. Oleh karena itu karakter yang

ditimbulkan gen ini diturunkan bersama dengan karakter kelamin. Sehubungan dengan itu

dapat dibedakan gen terangkai-X (“X-linked gene”) dan gen terangkai-Y (“Y-linked gene”) .

Dari sejumlah pasangan kromosom dalam sel tubuh mamalia (dalam hal ini manusia dan

ternak) terdapat 2 macam kromosom kelamin pada manusia dan hewan mamalia yaitu

kromosom-X dan kromosom-Y yang menentukan jenis kelamin individu. Individu betina

memiliki sepasang kromosom-X yang disebut homogametik (XX). Individu jantan memiliki

satu kromosom-X dan satu kromosom-Y yang disebut heterogametik (XY). Apabila kedua

kromosom kelamin tersebut dijajarkan maka akan terlihat bahwa ada bagian yang homolog

dan bagian yang tidak homolog (lihat gambar 1)

Gen Rangkai-X

Gen Rangkai-Y

Rangkai Kelamin

4


Sempurna

Rangkai kelamin

Tidak sempurna

Bagian homolog

X Y

Gambar 1. Skema kromosom kelamin manusia dan mamalia

Bila dijabarkan kedua macam kromosom kelamin itu dapat dibedakan atas :

1. Bagian dari kromosom-X yang homolog dengan bagian dari kromosom-Y. Bagian ini

tidak terlalu panjang dan pada bagian itu terdapat gen-gen yang sama bentuk dan

susunannya. Pada bagian kromosom-X dan –Y yang homolog dapat terjadi peristiwa

pindah-silang (lihat bahasan “pindah-silang”) sehingga gen pada kromosom-X bisa

terdapat pada kromosom-Y dan memperlihatkan rangkai kelamin/berpautan tidak

sempurna /berpautan seks parsial (gen-gen yang dapat mengalami pertukaran

tempat/berchiasma). Ketika peristiwa penggandengan kromosom sehomolog pada bidang

ekuator dalam peristiwa meiosis itulah peristiwa chiasma untuk proses pindah silang bisa

terjadi pada laki-laki, sedangkan pada bagian tidak homolog kesempatan tersebut tidak

pernah terjadi. Oleh karena itu semua karakter yang disebabkan oleh gen-gen di daerah

homolog diturunkan sama pada kedua jenis kelamin; maka karakter-karakter tersebut

tidak dapat disebut karakter rangkai kelamin meskipun terletak pada kromosom kelamin.

Beberapa contoh gen terangkai kelamin tidak sempurna dan bersifat resesif yang terkenal

adalah : total colour blindness, anus buntu, katarak, cerebral sclerosis, diabetes insipidus,

hydrocephalus, myopia, dll.

2. Bagian dari kromosom-Y yang tidak homolog dengan bagian dari kromosom-X.

Bagian ini pendek sekali dan disini terletak gen-gen yang lazim disebut gen terangkai-Y.

Sifat keturunan yang timbul karena pengaruh gen terangkai-Y dinamakan “Holandrik”

5


karena hanya diekspresikan pada laki-laki dan selalu akan dipindahkan dari ayah kepada

anak laki-lakinya saja. Gen terangkai-Y sukar mengalami mutasi sehingga mereka

sangat stabil. Beberapa contoh gen terangkai-Y yang bersifat resesif dan terkenal adalah

Hystrix gravior, Webbed toes, Hypertichosis.

3. Bagian dari kromosom-X yang tidak homolog dengan bagian dari kromosom-Y.

Bagian ini panjang sekali dan disini terletak gen-gen yang memperlihatkan rangkai

kelamin sempurna sehingga gen-gen disitu tidak pernah berchiasma dengan kromosom-

Y. Gen-gen ini lazim disebut gen terangkai-X.

Beberapa contoh gen terangkai-X yang terkenal :

A. Rangkai kelamin pada Manusia

1. Disebabkan oleh gen resesif

Butawarna merah-hijau adalah kondisi orang yang tidak bisa melihat sejenis panjang

gelombang tertentu. Alel dominannya menentukan orang tidak buta warna (normal).

Kondisi butawarna sangat jarang dijumpai pada perempuan, namun perempuanlah

biasanya yang menjadi “carier” pada anak laki-lakinya. Pada kondisi butawarna nampak

ciri khas bagi pewarisan gen-gen yang terdapat pada kromosom-X yaitu “Cara pewarisan

bersilang/Criss-cross inheritance”.

Anodontia adalah kelainan herediter yang menyebabkan orang tidak mempunyai gigi

karena tidak adanya benih gigi sehingga pertumbuhan gigi tidak sesuai dengan jumlah

yang sesungguhnya. Meskipun tidak bergigi namun mereka bisa mengunyah bahan

makan yang keras karena tulang rahang mereka berfungsi sebagai gigi. Ciri penderita

anodontia adalah bentuk wajah dan giginya kurang sempurna, berahang kecil dan dagunya

menonjol seperti roman orang tua. Alel dominannya menentukan orang bergigi normal.

Hemophilia adalah kelainan herediter pada manusia yang mengakibatkan darah sukar

membeku sewaktu luka. Alel dominan menentukan seseorang memiliki faktor

antihemophilia sehingga darah dapat membeku secara normal sewaktu luka. Anak

6


perempuan hemophilia boleh dikatakan tidak pernah dijumpai karena genotype hh

biasanya letal.

Amolar adalah kelainan herediter yang menyebabkan orang tidak bergeraham. Gigi susu

premolarnya tumbuh tapi gigi tetapnya tidak tumbuh.

Muscular dystrophy

Buta malam

Ichthyosis

Ocular albinisme

Angiokeratoma

Sistem golongan darah Xg

Sistem serum globulin Xm

Penyakit Addison

Anus buntu

Katarak / bular mata (keadaan kekeruhan pada lensa mata akibat hidrasi/penambahan

cairan lensa atau denaturasi protein lensa)

Diabetes insipidus

Hydrocephalus

Myopia (penglihatan dekat akibat bola mata terlalu panjang atau karena daya bias lensa

terlalu kuat sehingga penderita myopia tidak mempunyai mekanisme untuk memfokuskan

bayangan dari objek jauh dengan tegas di retina)

Optic atrophy (tidak berfungsinya syaraf optic, bila terjadi sejak lahir maka kondisi

tersebut dikarenakan karena faktor hereditas)

Cerebral sclerosis

2. Disebabkan oleh gen dominan

Gigi coklat dan tidak beremail. Penyakit ini terdapat sejak kanak-kanak dan

menyebabkan gigi mudah rusak. Alel resesifnya menentukan gigi normal. Pada kondisi

anemailpun nampak ciri khas bagi pewarisan gen-gen yang terdapat pada kromosom-X

yaitu “Cara pewarisan bersilang/Criss-cross inheritance”

7


B. Rangkai kelamin pada Drosophila

Warna mata normal Drosophila adalah merah. Warna mata putih adalah abnormal yang

disebabkan oleh gen resesif dan hanya terdapat pada lalat jantan. Lalat jantan hanya

memiliki sebuah kromosom-X, sedangkan kromosom-Y tidak mengandung gen sehingga

lalat Drosophila jantan dikatakan bersifat “Hemizigotik”.

C. Rangkai kelamin pada Ayam

Penentuan jenis kelamin pada ayam mengikuti tipe ZO. Ayam jantan adalah

homogametik (ZZ), sedangkan yang betina adalah heterogametik (ZO). Kromosom

kelamin-Z identik dengan kromosom-X. Pada kromosom-Z ada gen yang berperan untuk

mengatur ratanya pigmentasi pada bulu ayam. Gen itu ada yang mengalami mutasi

menjadi alel dominan terhadap normal. Alel ini menyebabkan pigmentasi bulu

berselang-seling, sehingga warna bulu ayam secara keseluruhan berstrip-strip

(burik/blorok/Ingg : barred). Terdapat tiga cara pengamatan warna / pertumbuhan bulu

untuk membantu dalam menentukan jenis kelamin anak ayam yang baru menetas

(Autosexing), yaitu :

Pengamatan warna perak atau emas (warna bulu perak “S” adalah dominan

terhadap warna bulu emas “s”)

Pengamatan warna burik atau polos (warna burik “B” adalah dominan

terhadap warna bulu polos “b”)

Pengamatan cepat lambatnya pertumbuhan bulu (pertumbuhan bulu cepat “K” adalah

dominan terhadap pertumbuhan bulu lambat “k”)

D. Rangkai kelamin pada Mamalia

Contoh yang indah dapat dilihat pada warna bulu kucing (kucing Calico betina)

yang diatur oleh gen heterozigot (Bb), kondisi hemophilia pada anjing jantan

dan betina disebabkan oleh gen yang bersifat resesif (h)

8


BERBAGAI VARIASI PAUTAN SEKS / RANGKAI KELAMIN

Ekspresi dari beberapa gen yang terletak pada autosom dapat dibatasi atau dapat

dipengaruhi oleh seks dari seseorang yang memilikinya.

EKSPRESI GEN YANG DIBATASI OLEH SEKS (SEX LIMITED GENE)

Secara umum dikatakan bahwa sifat-sifat yang sex limited biasanya diekspresikan hanya

pada satu jenis kelamin saja. Ingatlah bahwa hanya mamalia betina saja yang dapat

memproduksi susu atau hanya unggas betina saja yang dapat bertelur, bukan?. Sebenarnya

hewan jantan memiliki dan menurunkan gen pada sifat-sifat tersebut pada keturunannya.

Pemunculan sifat ini tergantung pula pada perkembangan struktur anatomi tertentu yang

berhubungan dengan perihal produksi tersebut. Pewarisan sifat-sifat ini melibatkan banyak

gen. Selain itu gen-gen yang ekspresinya terbatas pada satu jenis kelamin saja dapat pula

mempengaruhi produksi hormon kelamin dan dapat terlihat efeknya pada tanda kelamin

sekunder.

Pada laki-laki dikenal tanda-tanda kelamin sekunder (namun ada laki-laki yang tidak

memperlihatkan tanda-tanda tersebut dengan jelas. Pada wanitapun terdapat tanda-tanda

kelamin sekunder yang berbeda dengan laki-laki. Harap anda ingat bahwa walaupun gen-

gen untuk tanda kelamin sekunder terdapat pada kedua jenis kelamin, namun ekspresinya

terbatas pada salah satu jenis kelamin saja. Artinya walaupun gen pengatur ukuran dan

bentuk penis terdapat pada perempuan maupun laki-laki tetapi ekspresinya hanya tampak

pada laki-laki saja. Contoh lain adalah baik pada laki-laki dan perempuan terdapat gen

pengatur pertumbuhan payudara namun gen tersebut hanya menunjukkan pengaruhnya

pada perempuan saja.

Warna kupu-kupu semanggi. Kupu-kupu jantan SELALU berwarna kuning, tetapi yang

betina dapat berwarna kuning atau putih. Warna putih adalah dominan (P), tetapi hanya

memperlihatkan diri pada kupu-kupu betina.

Bentuk bulu jantan pada bangsa burung. Sifat ini dikontrol oleh sepasang gen autosomal.

Gen dominan (H) menghasilkan bulu betina pada unggas jantan dan betina. Oleh karena

9


gen ini dominan maka genotipe unggas yang memiliki bulu betina adalah HH dan Hh.

Genotip homozigot resesif (hh) ada pada individu jantan dan betina, tetapi hanya

diekspresikan pada individu jantan yang menghasilkan bulu jantan. Diduga ada pengaruh

hormon jantan sebagai faktor utama agar gen ini bisa diekspresikan.

EKSPRESI GEN YANG DIPENGARUHI OLEH SEKS (SEX INFLUENCE GENE)

Gen-gen yang mengatur berbagai sifat yang dipengaruhi seks dapat terletak pada

autosom mana saja atau pada bagian homolog dari kromosom seks. Sifat itu tampak pada

kedua macam seks tapi pada salah satu seks ekspresinya lebih besar daripada seks lainnya.

Pewarisan sifat seperti ini disebabkan oleh interasi antara alel-alel dominan pada individu

jantan dan alel-alel resesif pada betina. Ekspresi dominansi atau sifat resesif oleh alel lokus-

lokus yang dipengaruhi seks adalah kebalikan pada jantan dan betina serta disebabkan oleh

perbedaan lingkungan internal yang disebabkan oleh hormon seks. Oleh karena itu berbagai

sifat yang dipengaruhi seks lebih banyak ditemukan pada hewan tingkat tinggi dengan sistem

endokrin yang telah berkembang baik. Beberapa contoh mengenai ekspresi gen yang

dipengaruhi oleh seks adalah :

1. Lebih sering pada pria

Penyakit tulang (“Gout”)

Bibir sumbing

Celah bibir dan langit-langit

Gangguan mental (karena genetik), dll

Kepala botak

Kondisi ini bukan karena penyakit atau karena kurang gizi tapi benar-benarkarena

keturunan. Lazimnya kepala botak terdapat pada laki-laki namunsesekali dapat

dilihat adanya perempuan dengan kepala botak. Pada awalnya dikira bahwa kepala

botak disebabkan oleh gen yang terdapat pada kromosom kelamin, seperti halnya

butawarna. Tetapi kenyataannya bahwa seorang ayah berkepala botak dapat

10


mempunyai anak laki-laki yang botak pula. Kenyataan ini membuktikan bahwa

dugaan di atas tidak dapat dibenarkan. Mengapa??? Karena andaikata gen kepala

botak terdapat pada kromosom-X maka tidak mungkin si ayah dan anak laki-lakinya

mempunyai sifat yang sama. Sebaliknya bila gen kepala botak tersebut berada pada

kromosom-Y, maka dugaan di ataspun tidak dapat dibenarkan. Mengapa???? Karena

ternyata ada perempuan yang berkepala botak juga. Maka dapat disimpulkan bahwa

kepala botak disebabkan oleh gen yang dipengaruhi oleh jenis kelamin (Sex influence

gene).

Genotipe Laki-laki Perempuan

BB Botak Botak

Bb Botak Tidak botak

Bb Tidak botak Tidak botak

Jari Telunjuk Panjang

Pada umumnya bila kita meletakkan tangan pada permukaan mendatar dan ujung jari

manis menyentuh garis mendatar pada permukaan tersebut maka ujung jari telunjuk tidak

akan menyentuh garis tersebut. Namun ada sebagian kecil orang yang ternyata jari

telunjuknya menyentuh garis mendatar tersebut bahkan melebihi panjang jari manisnya.

Jari telunjuk pendek pada laki-laki disebabkan oleh gen dominan tetapi resesif pada wanita.

Ingat, cara penurunan kondisi ini sama dengan kondisi kepala botak!!

Tanduk pada domba.

Genotype Phenotype of rams Phenotype of ewes

HH Horned Horned

11


Hh Horned Hornless

Hh Hornless Hornless

MOUFLON

(bertanduk)

CHEVIOT

(Tidak bertanduk)

Jambang pada kambing

Genotipe Fenotipe jantan Fenotipe betina

JJ Jambang Jambang

Jj Jambang Tidak berjambang

jj Tidak berjambang Tidak berjambang

DUTCH LANDRACE

12


SAANEN

2. Lebih sering pada wanita

AnesefaliSkleroderma

Autoimun

Gangguan tulang Albright, dll

PENUTUP

Keragaman cara pewarisan sifat yang terpaut kelamin baik pada manusia dan ternak dapat

menyebabkan kondisi yang menguntungkan maupun kurang menguntungkan. Pengetahuan

tentang hal tersebut sangat membantu untuk perbaikan kualitas keturunan, mengantisipasi

kondisi yang kurang baik maupun memberikan kepercayaan diri bahwa kondisi yang

“berbeda” tersebut bukanlah kutukan ataupun penyakit menular. Selain itu khusus untuk

bahasan sex limited, kiranya pertanyaan anda tentang mengapa antara pria dan wanita terdapat

perbedaan “penampilan luar” bisa terjawab. Untuk lebih memahami cara-cara pewarisan

sifat-sifat tersebut, anda diharapkan mencoba dan berlatih menggunakan simulasi diagram

perkawinan dengan menggunakan patokan genotipe dan fenotipe dari masing-masing kondisi

yang telah diterangkan pada masing-masing bagian.

13


14

pewarisan sifat.doc

Documents