pertemuan iii pengembangan pewarisan mendel

PERTEMUAN IIIPENGEMBANGAN PEWARISAN MENDEL

Macam-macam pengembangan pewarisan Mendel :

1.Semidominansi (Dominansi tdk penuh)2. Gen letal (dominan letal & resesif letal)3. Alel ganda4. Golongan darah

SEMIDOMINANSIPada semidominansi (dominansi tidak penuh) memperlihatkan adanya sifat intermediet yang ditentukan oleh genotip heterozigot Apabila individu-individu heterozigot saling disilangkan, maka akan didapatkan perbandingan fenotip yang menyimpang dari perbandingan fenotip yang diperoleh dari pewarisan Mendel.

Thalasemia : Keadaan di mana sel darah merah (eritrosit) pecah (lisis).Eritrosit berbentuk tidak teratur (bulan sabit), hemoglobin sedikit, kemampuan mengikat oksigen sedikit, sel darah putih jumlahnya meningkat, hati & limpa bengkak.

Pada darah terdapat gen Hb yg berfungsi membentuk haemoglobin, namun seri alelnya menentukan pembentukan macam haemoglobinnya

SEMIDOMINANSI :THALASEMIA

Alel HbA merupakan alel yang berfungsi membentuk haemoglobin A, sehingga sel darah merah (eritrosit ) mempunyai bentuk normal.

Adapun alel HbS merupakan alel yang berfungsi membentuk haemoglobin S, sehingga sel darah merah berbentuk abnormal yaitu berbentuk bulan sabit

Dengan demikian individu yang mempunyai genotip HbAHbA = normalHbSHbS = Thalasemia mayor (eritrosit bulan sabit)HbAHbS = Thalasemia minor (eritrosit normal & bulan sabit)/ normal tapi kadang-kadang anemia berat

INTERMEDIATE :THALASEMIA

Genotip HbAHbS merupakan kodominan yang artinya masing-masing alel menentukan suatufenotip dan antara kedua alel tersebut tidak ada dominansi

Ct : anemia sel sabit

Ita Puspitasari

Contoh soal :

Seorang laki-laki penderita thalasemia minor (ThAThS) menikah dengan wanita normal (ThAThA). Buatlah skema hasil perkawinan mereka dan perkirakan kondisi anak-anak mereka (F1)

P ♂ ThAThS X ♀ ThAThA Thalsemia minor Normal

Gamet ThA ThA ThS

F1 ThAThA = normalThAThS = Thalasemia minor

Normal : Thalasemia = 50% : 50%

RAMBUT KERITING

Rambut keriting bersifat dominan terhadap rambut lurusRambut keriting = KrKrRambut berombak = KrkrRambut lurus = krkr

Contoh soal :

Seorang pria Jawa berambut hitam keriting menikah dengan seorang gadis Belanda yang berambut pirang lurus. Jika H merupakan gen pembawa sifat rambut hitam dan h merupakan pembawa sifat rambut pirang, Kr pembawa sifat keriting dan kr pembawa sifat lurus, H dominan terhadap h (dominansi penuh) dan Kr dominan terhadap kr (semi dominansi/intermediete) maka buatlah skema hasil perkawinan mereka dan perkirakan warna dan keadaan rambut pada anak-anak mereka (F1)

P ♂ HHKrKr X ♀ hhkrkr Hitam Keriting Pirang lurus

Gamet H h Kr kr

F1 ♂ ♀

HKr hKr Hkr hkr

HKr HHKrKrHitam

keriting

HhKrKr Hitam

keriting

HHKrkrHitam

berombak

HhKrkrHitam

berombak

hKr HhKrKrHitam

keriting

hhKrKrPirang

keriting

HhKrkrHitam

berombak

hhKrkrPirang

beromak

Hkr HHKrkrHitam

berombak

HhKrkrHitam

berombak

HHkrkrHitam lurus

HhkrkrHitam lurus

hkr HhKrkrHitam

berombak

hhKrkrPirang

berombak

HhkrkrHitam lurus

hhkrkrPirang lurus

Htm krt : Htm brmbk : Htm lrs : Prng krt :Prng brmbk : Prng lrs 3 : 6 : 3 : 1 : 2 : 1

GEN LETAL

gen letal : apabila gen dalam keadaan homozigotik (baik homozigot dominant maupun homozigot resesif) individunya akan letal (mati), sehingga perbandingan genotip dan fenotipnya akan menyimpang dari perbandingan Mendel.

1. Gen dominan letal :dlm keadaan homozigot

domina individu akan mati Ct : Brakhifalangi Brakhifalangi : keadaan di mana jari-

jari ssorg pendek (tulang-tulang jari pendek dan tumbuh menjadi satu)

GEN LETAL DOMINAN

Genotif BB = letal (mati)Genotif Bb = brakhifalangiGenotif bb = normal

GEN RESESIF LETALGen resesif letal :dlm keadaan homozigot

resesif individu akan mati Ct : Ichtyosis congenita Ichtyosis congenita : keadaan di mana

kulit kering dan bertanduk, pd permukaan

tubuh ada bendar-bendar berdarah (biasanya

bayi meninggal dalam kandungan)

GEN LETAL

Genotif ii = letal (mati) Genotif II & Ii = normal

P ♂ Ii X ♀ Ii (normal) (normal)

G I I i i

F1 II = normal Ii = normal

ii = Ichthyosis congenita → letal

Perbandingan genotip = 1 : 2 Perbandingan fenotip = semua normal

ALEL GANDA

Alel ganda : apabila sebuah lokus dalam sebuah kromosom ditempati oleh beberapa atau suatu seri alel. Banyaknya kemungkinan kombinasi genotip dapat dicari jika banyaknya alel ganda dalam satu seri diketahui.

n ( n+1)2

Keterangan n = banyaknya alel Contoh alel ganda : Thalasemia

Golongan Darah ABO

Golongan darah(fenotip)

Antigen dalam eritrosit

Antibodi dalam serum

A A Anti-BB B Anti-A

AB A & B -O - Anti-A & Anti-B

Landsteiner membagi sistem golongan darah ABO menjadi tiga golongan yaitu golongan darah A, B, dan O berdasarkan adanya agglutinogen (antigen) yang terdapat pada eritrosit dan agglutinin (antibodi/zat anti) yang terdapat pada serum darah.

Dari tabel di atas tampak bahwa individu yang memiliki antigen A tidak memiliki anti-A melainkan mempunyai anti-B di dalam serum. Individu yang demikian mempunyai golongan darah A.

Individu yang mempunyai golongan darah Bmempunyai antigen B dan anti-A. Apabila antigen A bertemu dengan anti-A danantigen B bertemu dengan anti-B, maka darah akan menggumpal sehingga akan dapat mengakibatkan kematian pada individu yang menerima darah.

Golongan Darah ABO

Berdasarkan hal tersebut maka individu yang bergolongan darah A tidak dapat mentransfusikan darahnya kepada individu yang bergolongan darah B, demikian pula sebaliknya.

Adapun individu yang tidak memiliki antigen-A maupun antigen B, tetapi mempunyai anti-A dan anti-B di dalam serum darah, maka individutersebut mempunyai golongan darah O. Selanjutnya individu yang mempunyai antigen-A dan antigen-B, tetapi tidak mempunyai anti-A maupun anti-B di dalam serum, maka individu tersebut mempunyai golongan darah AB.

Golongan Darah

Pewarisan sistem golongan darah ABO diteliti pertama kali oleh F.Bernstein pada tahun 1925. Pada penelitian yang dilakukan oleh beliaudiketahui bahwa ada gen I berperan dalam pembentukan suatu molekul protein (isoagglutinin) yang terdapat pada permukaan sel darah merah, sedangkan seri alelnya menetukan antigen yang dibentuk, yaitu alel IA menentukanpembentukan antigen –A dan alel IB menentukan pembentukan antigen-B. Individu yang tidak memiliki alel IA dan IB melainkan hanya memiliki alel i saja, maka individu tersebut tidak akan memiliki antigen-A dan antigen-B.

Golongan Darah ABO

Interaksi antara alel IA , IB dan I akan menyebakan terjadinya 4 fenotip golongan darah A, B, AB, dan O

Golongan Darah ABO

Golngndarah

(fenotip)

Antigendalam

eritrosit

Zat antidalamserum

Alel dalam

kromosomGenotip

O - A & B I ii

A A B IA IAIA / IAi

B B A IB IBIB / IBi

AB A & B - IA, IB IAIB

Berbeda dengan golongan darah sitem ABO, maka pada golongan darah sistem MN, serum atau plasma darah manusia tidak mengandung zat anti-M maupun anti-N. Dengan demikian golongan darah sistem MN tidak penting dalamtransfusi darah, karena tidak ada bahaya penggumpalan darah. Landsteiner dan Levine menyatakan bahwa kedua jenis antigen M dan N itu ditentukan oleh sebuah gen yang memiliki dua alel. Alel LM menentukan adanya antigen-M,sedangkan antigen-N ditentukan oleh alel LN .

Golongan Darah MN

Golongan Darah MNGolongan

darah(fenotip)

Antigen dalameritrosit

Alel dalamkromosom

Genotip

M M LM LMLMN N LN LN LN

MN M & N LM & LN LMLNLandsteiner dan Wiener pada tahun 1940

menemukan antigen baru yang dinamakan faktor Rh (Rhesus).

Sistem golongan darah ini dibagi dua yaitu :a. Rh posistif (Rh+). Individu yang mempunyai

Rh+ berarti individu tersebut memiliki antigen –Rh di

dalam eritrositnya, sehingga apabila darahnya dites dengan antiserum yang mengandung anti-Rh, maka eritrositnya menggumpal. Individu yang demikian memiliki genotip RR atau Rr

b. Rh negative (Rh-). Individu yang mempunyai Rh- berarti individu tersebut tidak memiliki antigen Rh di dalam eritrositnya, sehingga eritrosit tidak menggumpal pada waktu dilakukan tes dengan antiserum anti-Rh. Individu yang mempunyai Rh- memiliki genotip rr

Dari ketiga sistem golongan darah di atas, maka sistem golongan darah ABO dan sistem golongan darah Rh mempunyai arti yang penting dalam klinikterutama masalah inkompatibilitas golongan darah ABO maupun Rh bagi pasangan suami istri.

Golongan Darah RH

Perkawinan kompatibel (sesuai/cocok) : perkawinan yang menyebabkan zat anti dr serum darah ibu tidak bertemu dg antigen dr eritrosit bayi dlm kandunganCt : Laki2 gol darah B menikah dg perempuan gol darah A

Perkawinan inkompatibel (tdk sesuai/tdk cocok) : perkawinan yang menyebabkan zat anti dr serum darah ibu bertemu dg antigen dr eritrosit bayi dlm kandunganCt : Laki-laki gol darah A menikah dg perempuan gol darah O

INKOMPATIBILITAS

Kompatibel

P ♂ Gol. B X ♀ Gol. A IBIB IAIA

(antigen A)

Gamet IB IA

F1 IAIB = golongan darah AB(antigen A, antigen B, tdk ada zat anti)

Tidak ada masalah

KOMPATIBILITAS

Inkompatibel

P ♂ Gol. A X ♀ Gol. O IAIA ii

(zat anti A, anti B)

Gamet IA i

F1 IAi = golongan darah A (antigen A)

Zat anti A ibu akan bertemu dengan antigen bayi

Inkompatibel (terjadi keguguran berkali-kali)

INKOMPATIBILITAS

Inkompatibel sistem RhSeorang wanita dengan gol darah Rh- (rr) jika menikah dengan laki-laki dg gol darah Rh+ (RR), maka akan memiliki bayi dengan gol darah Rh+ (Rr).

Darah bayi yg mengalir ke tubuh ibunya (mlli plasenta) membawa eritrosit yg mengandung antigen Rh. Serum dan plasma darah akan distimulir untuk membentuk anti Rh, shg darah ibu yg mengalir kembali ke tubuh bayi telah mengandung anti Rh.

Contoh : Golongan Darah

Inkompatibel sistem RhEritrosit bayi byk mengandung anti Rh yg menyebabkan eritrosit rusak (hemolisis) dan bayi anemia. Untuk kelahiran pertama biasanya bayi selamat (anti Rh yg terbentuk di tubuh ibu masih sedikt) , namun kehamilan yg berikutnya anti Rh yg terbentuk di tubuh ibu makin banyak dan kerusakan eritrosit bayi semakin besar shg bayi bisa menderita eritroblastosis fetalis (biasanya bayi mati dlm kandungan).


P ♂ Rh+ X ♀ Rh- RR rr

(zat anti Rh)

Gamet R r

F1 Rr = golongan darah Rh+ (antigen Rh)

Antigen Rh bayi menstimulus terbentuknya anti Rh di tubuh ibu, anti Rh akan merusak eritrosit

bayi (eritroblastosis utk kehamilan ke-2 dst)Inkompatibel (bayi mati dlm kandungan/ lahir

kemudian mati)


Diketahui bahwa seorang laki-laki yang mempunyai golongan darah O,M, Rh- (genotip ii LMLM rr) menikah dengan seorang perempuan yang mempunyai golongan darah A, N, Rh+ (genotip IAi LNLN Rr), bagaimanakah kemungkinan golongan darah anak-anaknya ?


P ♂ ii LMLM rr X ♀ IAi LNLN Rr

Gamet i LM r IA LN R IA LN r i LN R i LNr

F1 IAi, LMLN Rr = golongan A, MN, Rh+

IAi, LMLN rr = golongan A, MN, Rh-, ii, LMLN Rr = golongan O, MN, Rh+ ii, LMLN rr = golongan O, MN, Rh-


1. Bagaimana jika seorg laki-laki gol darah O menikah dg wanita gol darah A?2. Seorang artis RA baru saja melahirkan bayi Y.

Tetapi sang suami Z meragukan kalau si bayi adalah anaknya. Apalagi di sebuah acara intertaiment di TV si RA sdg digosipkan dekat dengan seorang aktor S dan pengusaha B. Coba analisa dari segi golongan darah, jika diketahui :

golongan darah RA = A, M, Rh- golongan darah Z = AB, M, Rh- golongan darah Y = O, M, Rh- golongan darah S = O, MN, Rh- golongan darah B = O, M. Rh-

LATIHAN SOAL

?

Apa yang terjadi jika seorang wanita gol

darah O, Rh- menikah dengan seorang pria gol

darah A, Rh+

INKOMPATIBEL ATAU KOMPATIBEL????

TERIMA KASIH

pertemuan iii pengembangan pewarisan mendel

Documents