PEWARISAN GEN AUTOSOMAL RESESIP Suatu sifat keturunan yang ditentukan oleh sebuah gen resesip pada autosom baru akan tampak apabila suatu individu menerima gen itu dari kedua orang tuanya. Biasanya kedua orang tua Nampak normal, meskipun bisa saja sebenarnya mereka adalah carrier. Sifat ini hanya akan muncul apabila gen homozigot. Sebagai contoh, mata biru yang digambarkan oleh gen resesif homozigotik bb. GENOTIP BB Bb bb FENOTIP Kecoklatan Hitam Kecoklatan - Hitam Biru

Beberapa sifat keturunan dan penyakit yang ditentukan oleh gen resesip autosomal yaitu : 1. Mata biru timbul sebagai hasil pantulan cahaya dari granula melanin yang terdapat dalam iris. Seperti diketahui, banyaknya granula melanin yang dibentuk ditentukan oleh gen. orang yang memiliki genotip bb hanya mampu membnetuk melanin dalam jumlah yang sedikit sehingga matanya berwarna biru. Orang yang homozigot dominan BB akan membentuk melanin dalam jumlah yang banyak sehingga matanya berwarna coklat sampai hitam. Sedangkan untuk orang albino, mereka sama sekali tidak mampu membentuk melanin akibat genotip homozigot aa. 2. Cystic fibrosis merupakan penyakit keturunan yang ditandai dengan kelainan metabolisme protein, sehingga mengakibatkan kerusakan/kemunduran pada beberapa organ seperti pancreas, infeksi pernapasan yang kronis dari paru-paru. Penyakit ini juga diwariskan melalui gen resesfif autosimal. 3. Penyakit tay-sachs merupakan penyakit resesif homozigot yang ditandai dengan kemunduran kerja saraf. Penyakit ini banyak ditemui pada orang-orang Yahudi Ashkenazy. Pembahasan mengenai kemungkinan penurunan sifat autosomal resesif yang mungkin dapat terjadi adalah sebagai berikut :

1. Apabila kedua orang tua merupakan heterozigot normal. Dengan permisalan genotip ayah dan ibu keduanya Aa. Maka kemungkinan anak yang dilahirkan adalah 1 anak normal homozigot, 2 orang anak normal heterozigot, dan 1 anak menderita kelainan. GAMET A a A AA (normal homozigot) Aa (normal heterozigot) a Aa (normal heterozigot) aa ( menderita kelainan)

2. Apabila wanita normal homozigot menikah dengan pria yang menderita kelainan, maka kemungkinan anak yang dilahirkan adalah seluruhnya normal heterozigot. (berlaku kebalikan dikarenakan penurunan sifat autosomal) GAMET A A a Aa (normal heterozigot) Aa (normal heterozigot) a Aa (normal heterozigot) Aa (normal heterozigot)

3. Apabila wanita normal heterozigot menikah dengan pria yang menderita kelainan, maka anak yang dilahirkan adalah 2 anak normal heterozigot dan 2 anak yang menderita kelainan. (berlaku kebalikan dikarenakan penurunan sifat autosomal) GAMET A a a Aa (normal heterozigot) Aa (normal heterozigot) a Aa (normal heterozigot) aa (menderita kelainan)