7/21/2019 Penyebab Sindrom Down

http://slidepdf.com/reader/full/penyebab-sindrom-down 1/2

Penyebab Sindrom Down

Ada beberapa hal yang bisa meningkatkan risiko bayi lahir dengan sindrom Down atau disebut

dengan faktor-faktor risiko, yaitu:

• Jika Anda telah memiliki bayi lain dengan sindrom Down.

• Jika Anda memiliki adik atau kakak dengan sindrom Down.

• Jika wanita hamil di usia 35 tahun ke atas.

 Normalnya terdapat ! kromosom dalam sel seseorang yang diwariskan masing-masing "3

kromosom dari ayah dan ibu, namun kebanyakan orang dengan sindrom Down memiliki #

kromosom. $erkembangan tubuh dan kiner%a otak akan berubah %ika terdapat kromosom ekstra

atau tidak normal.

&romosom merupakan kumpulan DNA dan mengandung petun%uk genetika rin'i yang

memengaruhi faktor-faktor luas, seperti warna mata, %enis kelamin bayi, dan perkembangan tiap

sel tubuh.

(rang-orang dengan sindrom Down, semua atau beberapa sel dalam tubuh mereka memiliki #kromosom karena terdapat satu salinan ekstra dari kromosom "). *aterial genetika tambahan ini

menyebabkan 'iri-'iri fisik dan pertumbuhan yang terkait dengan sindrom Down.

Tipe-tipe Sindrom Down

Ada tiga tipe sindrom Down seperti yang disebutkan di bawah ini.

•   Trisomy 21. +ni adalah tipe yang paling umum ter%adi dan dialami lebih dari persen

 penderita sindrom Down. risomy berasal dari kata /unani yang berarti 0salinan ketiga1.Jika tiap sel di dalam tubuh memiliki salinan kromosom ") ekstra, orang itu disebut

menderita sindrom Down Trisomy 21.

•   Translocation. +ni adalah tipe yang diderita sekitar persen penderita sindrom Down.

ipe ini ter%adi ketika kromosom ") menempelkan dirinya se'ara keliru pada kromosom

lain. 2e%ala sindrom Down translocation mirip dengan Trisomy 21. Translocation 

mungkin sa%a diturunkan dari orang tua ke anak-anak mereka, meski hal ini %arang ter%adi.

•   Mosaicism. +ni adalah tipe yang paling %arang ter%adi di antara dua tipe sindrom Down

lainnya, dan hanya sekitar " persen orang yang terkena sindrom Down tipe ini. Mosaicism bisa dibilang ersi lebih ringan dari Trisomy 21 karena pada penderita

sindrom Down mosaicism, hanya sebagian ke'il sel yang memiliki salinan kromosom ")

7/21/2019 Penyebab Sindrom Down

http://slidepdf.com/reader/full/penyebab-sindrom-down 2/2

ekstra. (rang dengan sindrom Down mosaicism umumnya mengalami hambatan

 pertumbuhan yang lebih sedikit.

Faktor Risiko

4aktor yang %elas meningkatkan risiko memiliki bayi dengan sindrom Down adalah usia ibu saatmengandung. anita yang hamil di usia "5 tahun memiliki risiko ) banding )."5. Jika

kehamilan tersebut ditunda ) tahun, risikonya meningkat dan men%adi ) banding . Dan %ika

ditunda ) tahun lagi sehingga hamil di usia 5 tahun, risikonya men%adi ) banding 3.

anita yang berusia di bawah 35 tahun memiliki kemampuan beranak tertinggi, hal ini yangmenyebabkan ibu yang berusia di bawah 35 tahun melahirkan lebih dari 5 persen bayi dengan

sindrom Down.

anita yang telah mempunyai anak dengan sindrom Down %uga lebih berisiko melahirkan bayi

dengan kondisi ini pada kehamilan berikutnya.

6elain faktor risiko usia, ada faktor lain yang bisa meningkatkan risiko memiliki bayi dengan

sindrom Down, di antaranya adalah keturunan.

alau %arang ter%adi , sindrom Down tipe translocation bisa diturunkan dari orang tua ke anak.

Jenis kelamin pembawa sindrom Down translocation memengaruhi kemungkinan mewarisikondisi ini pada anak.

• 7isiko sekitar 3 persen %ika ayah men%adi pembawa sindrom Down translocation.

• 7isiko antara ) hingga )5 persen %ika ibu yang men%adi pembawa sindrom Down