pendekatan terapi pada talasemia intermedia

8/16/2019 Pendekatan Terapi Pada Talasemia Intermedia

1/4

Pendekatan Terapi pada Talasemia Beta Intermedia

Penyaji :

Pembimbing :

Tanggal :

Pendahuluan

Talasemia merupakan dengan prevalensi % dan

Talasemia beta memiliki fenotip yang bermacam, mulai dari talasemia beta

minor yang tidak menunjukkan gejala secara klinis, sampai talasemia mayor (TM)

yang dependent transfusi. Istilah talasemia beta intermedia (TI) digunakan pada

pasien dengan manifestasi klinis di antara keduanya. Meskipun terdapat kemajuan

progresif dalam mengkarakteristik TI dari perspektif genotif dan molekular, diagnosis

secara luas masih berdasarkan keparahan gejala. ecara praktis, pasien talasemia

dengan manifestasi klinis saat usia di atas ! tahun dengan kadar hemoglobin ("b) di

antara #$ gd& dan '$$ gd&, dengan atau tanpa splenomegali masuk dalam definisi

TI. elain itu TI secara umum dianggap non-independent transfusi, tapi pada

spektrum akhir yang lebih parah sulit dibedakan dengan TM.

Aspek Klinis Talasemia Intermedia

ada TI terjadi eritropoiesis yang inefektif (I), anemia hemolitik kronis, dan

kelebihan *at besi yang dapat mengakibatkan sejumlah sekuel klinis sehingga

memerlukan pengelolaan proaktif dan komprehensif. Tingkat keparahan anemia

ditentukan oleh ! faktor utama, yaitu tingkat I dan tingkat hemolisis sel darah merah

matur. I juga berhubungan dengan kelainan bentuk tulang dan osteopenia yang

dikaitkan dengan ekspansi sumsum eritroid serta kompensasi pembentukkan

hematopoietik ekstramedular.


2/4

"emolisis juga berhubungan dengan splenomegali progresif dan keadaan

hiperkoagulasi, yang dapat menyebabkan terjadinya tromboemboli pada pasien

dengan TI dan komplikasi lain yang terkait dengan TI seperti hipertensi paru ("T).

I dan anemia kronis menyebabkan peningkatan absorbsi besi pada gastrointestinal

yang sering menyebabkan kelebihan *at besi nontransfusi, terutama di hati tetapi

dengan konsekuensi yang mempengaruhi banyak sistem organ. +adi, meskipun TI

dianggap sebagai bentuk ringan dari talasemia beta pada presentasi aal dan

diagnosis, TI dikaitkan dengan berbagai risiko serius serta komplikasi yang dapat

meningkatkan seiring bertambahnya usia. -engan demikian, optimal dan

intervensi aal dan optimal sangat penting. ayangnya, meskipun

sejumlah pilihan peraatan yang tersedia, saat ini tidak ada pedoman jelas untuk

pengobatan TI.

Pilihan Terapi pada Talasemia Intermediet

1. Transfusi

ada pasien TI, keputusan terapeutik paling sulit adalah apakah dan kapan memulai

transfusi teratur. anyak pasien membutuhkan transfusi intermiten /0 karenainfeksi berulang dan lebih teratur diindikasikan untuk gagal tumbuh, deformitas

tulang, intoleransi aktifitas fisik, atau saat kadar "b menurun akibat splenomegali

progresif (Tabel !). elain itu, mungkin ada manfaat klinis untuk memulai transfusi

lebih aal atau profilaksis untuk mengurangi resiko alloimunisasi dan untuk

mencegah komplikasi yang dapat terjadi dengan penundaan inisiasi transfusi. ada

satu penelitian, pasien transufusi intermiten atau reguler lebih sedikit mengalami

komplikasi tapi mengalami endokrinopati terkait kelebihan besi lebih sering.

enelitian observasional studi menunjukkan baha pasien TI yang

ditransfusikan mengalami lebih sedikit kejadian tromboemboli, "T, endokrinopati

dan infark otak dibandingkan dengan pasien yang tidak pernah ditransfusi. Ini

mungkin karena koreksi dari I yang mendasari dan sel darah merah yang rusak yang


3/4

dapat menyebabkan trombogenik. Meskipun aal pemberian transfusi /0

menyebabkan peningkatan akumulasi besi, tersedia agen kelasi besi efektif dan

manfaat terapi transfusi lebih besar daripada biaya terapi kelasi besi.asien yang

mendapat transfusi dan terapi kelasi besi mengalami komplikasi lebih sedikit

dibandingkan dengan pasien yang tidak mendapat transfusi atau tanpa disertai

transfusi.

Terapi Kelasi

1elebihan besi pada pasien dengan TI dapat terjadi akibat peningkatan penyerapan di

usus dan terapi transfusi. 1elebihan *at besi ini dapat dipantau dan dikendalikan

dengan terapi kelasi. Inisiasi terapi kelasi pada pasien TI tergantung pada sejauh

mana kelebihan *at besi dan tingkat akumulasi namun belum ada guideline spesifik

tersedia. 1arena penyerapan *at besi meningkat, pasien TI kemungkin memiliki

keseimbangan besi positif pada usia 2 tahun usia, bahkan tanpa adanya transfusi,

dengan demikian, terapi kelasi besi mungkin diindikasikan. Tantangan terbesar pada

pasien ini adalah pemantauan kadar *at besi karena serum feritin bukan indikator

kelebihan *at besi yang baik pada pasien dengan TI. -engan demikian penilaianlangsung konsentrasi besi pada hati (&I0) baik dengan biopsi atau pencitraan setiap

'3! tahun dianjurkan, dan terapi kelasi harus dimulai pada pasien dengan indeks

peningkatan kelebihan *at besi.

ada kebanyakan kasus, kelasi besi intermiten dengan penilaian hati secara

berkala cukup pada pasien dengan TI. aat ini tersedia agen kelasi besi meliputi

subkutan defero4amine (-56), yang digunakan secara luas pada TM, deferiprone

oral dan deferasiro4 oral (Tabel 7) $,7$377 emua tampaknya efektif dan ditoleransi

dengan baik, meskipun data terbatas pada pasien dengan TI.

1eterbatasan dan ketidaknyamanan terapi subkutan berkepanjangan dengan

-56 dapat mempengaruhi kualitas hidup dan kepatuhan sehingga meningkatkan

minat penggunaan agen kelasi besi oral dosis mulai dari '$ sampai 7$ mg kg per hari


4/4

selama ! tahun itu terbukti signifikan mengurangi &I0 dan kadar serum feritin.-alam

studi ini, deferasiro4 dikaitkan dengan efek samping ringan gastrointestinal, tetapi

tidak ada bukti toksisitas hati atau ginjal. menyebabkan inisiasi

uatu studi besar pertama yang mengevaluasi efikasidan keamanan terapi

kelasi besi pada populasi pasien. -eferasiro4 menurunkan &I0 secara signifikan

dibandingkan dengan plasebo setelah ' tahun pengobatan 2 dan '$ mg kg hari.

-eferasiro4 juga secara signifikan menurunkan rerata kadar feritin serum

dibandingkan dengan plasebo dan dikaitkan dengan toksisitas minimal.

Splenektomi

Kesimpulan

pendekatan terapi pada talasemia intermedia

Documents