Pasien dalam kesehatan yang biasa sampai 3 minggu sebelum masuk, saat injeksi konjungtiva menyakitkan dikembangkan di mata kiri, terkait dengan kekeringan. Dia sendiri diberikan solusi tetrahydrozoline mata, dan kondisi diselesaikan. Sekitar 1 minggu sebelum masuk, gejala kambuh dan semakin memburuk. Debit dengan pengerasan kulit hadir di kedua mata di pagi hari. Tiga hari sebelum masuk, ia mencatat kehilangan penglihatan pada kebangkitan, dengan persepsi cahaya di mata kiri dan penglihatan kabur di mata kanan; visi di mata kanan dilaporkan sedikit meningkat setelah pemberian larutan tetrahydrozoline tetes mata. Discharge dari mata dan pengerasan kulit pada bulu mata bertahan. Pada pagi hari masuk, seorang kerabat mengunjungi pasien di rumahnya dan membawanya ke gawat darurat di rumah sakit lain. Pada pemeriksaan, tanda-tanda vital normal. Kelainan Kedokteran dilaporkan dicatat. Hasil laboratorium ditunjukkan pada Tabel 1. Sebuah pelindung mata logam ditempatkan di atas mata kiri dan normal saline diberikan intravena. Dia dipindahkan dengan ambulans ke rumah sakit ini, untuk koordinasi perawatan mata dengan Massachusetts Eye dan Ear Infirmary, yang berafiliasi dengan rumah sakit ini.

Pasien melaporkan bahwa dia tidak memiliki mata nyeri, pruritus, atau butiran dan karena itu tidak dicari evaluasi sebelumnya; kabarnya sudah 1 minggu sejak dia melihat ke cermin. Dia melaporkan sejarah 1 minggu nyeri di sendi panggul kanan dengan radiasi ke lutut, sejarah 3 minggu ruam acneiform di wajahnya, dan riwayat 4 minggu ruam pada kakinya yang lebih rendah. Dia melaporkan tidak ada demam, menggigil, berkeringat di malam hari, penurunan berat badan, ulkus oral, inokulasi mata langsung, atau cedera. Dia memiliki hipertensi dan riwayat penggunaan alkohol dan narkoba inhalasi terlarang. Dia tidak mengambil obat lain dan tidak alergi diketahui. Dia merokok sampai timbulnya penyakit ini, ketika ia juga berhenti asupan alkohol; dia melaporkan tidak ada penggunaan narkoba selama 3 bulan. Dia tinggal sendirian dan menganggur. Dia melaporkan bahwa ayahnya memiliki "penyakit fusi tulang belakang" dan bahwa bibi telah memiliki "kebutaan sementara."

Pada pemeriksaan, pasien tampak lebih tua dari usia yang dinyatakan-Nya. Dia waspada, berorientasi, pucat, dan kurus, dengan wasting temporal. Tanda-tanda vital dan saturasi oksigen normal. Tinggi adalah 181 cm, berat 63,5 kg, dan indeks bodymass (BMI; berat dalam kilogram dibagi dengan kuadrat tinggi dalam meter) 19,4. Pemeriksaan optalmologi mengungkapkan injeksi konjungtiva pada kedua mata (2 + siram silia

di sebelah kanan, dan menyebar 3+ injeksi di sebelah kiri), dengan purulen krusta dan debit pada bulu mata, yang lebih buruk di mata kiri (Gbr. 1). Belang-belang erosi epitel (juga dikenal sebagai dangkal belang-belang keratitis) terlihat difus pada kornea yang tepat (lebih buruk inferior). Di sisi hidung kornea kiri, ada descemetocele berlubang (penipisan kornea sampai ke lapisan terdalam dari membran Descemet ini) berukuran 8 mm dengan 6 mm dengan paparan dari uvea, serta ulkus kornea supuratif berdekatan dengan perforasi temporal yang diukur 9 mm dengan 2 mm; tepi temporal kornea muncul kabur dan edema, tanpa menipis. Visual ketajaman diukur 20/200 di sebelah kanan (diuji dengan kartu ketajaman visual diadakan pada jarak tertentu dari wajah pasien) dan dinilai sebagai persepsi cahaya di sebelah kiri (pasien tidak bisa mendeteksi gerakan tangan tapi bisa tahu kapan senter itu diaktifkan atau dinonaktifkan). Murid yang tepat adalah 3 mm, reaktif untuk 2 mm, tanpa cacat relatif aferen pupil; murid meninggalkan dikaburkan oleh purulence. Gerakan ekstraokular penuh. Tekanan intraokular di mata kanan adalah 13 mm Hg.

Pada pemeriksaan fisik secara umum, ada petechiae pada langit-langit lunak; papula folikuler terangsang, eritema perifollicular, rambut pembuka botol, dan nonscarring alopecia pada lengan; dan

makula purpura perifollicular dan nonfollicular dan papula pada kaki. Pemeriksaan status mental mengungkapkan kurangnya wawasan dan flat mempengaruhi. Sisa dari pemeriksaan normal. Jumlah trombosit, indeks-sel darah merah, laju endap darah, dan hasil tes ginjal-fungsi normal, seperti kadar glukosa, fosfor, globulin, alanin dan aspartat aminotransferase, alkali fosfatase, dan angiotensin-converting enzyme; skrining toksikologi negatif. Hasil laboratorium lain ditunjukkan pada Tabel 1. Kultur darah diperoleh.

Dr Javier M. Romero: Computed tomography (CT) dari kepala dilakukan dengan pemberian bahan kontras mengungkapkan beberapa subcentimeter rim-meningkatkan lesi, terutama di jaringan subkutan submental (. Gambar 2A); ada terdampar lemak besar sekitar lesi ini, fitur yang paling mungkin mewakili beberapa koleksi cairan dan menimbulkan kecurigaan untuk mikroabses. Ada pembengkakan dan terdampar lemak di canthus medial dunia kiri. Ada juga meninggalkan softtissue preseptal pembengkakan terkait dengan penebalan scleral (Gbr. 2B). Temuan ini kompatibel dengan selulitis periorbital dan scleritis. CT otak tanpa pemberian bahan kontras mengungkapkan jaringan lunak ringan pembengkakan dan terdampar lemak yang melapisi mata kiri. Tidak ada bukti perdarahan akut intrakranial, infark akut teritorial, atau lesi massa intrakranial.

Dr Heath: Vancomycin, sefepim, magnesium sulfat, kalium klorida, dan normal saline diberikan intravena, dan folat, tiamin, dan multivitamin yang diberikan secara oral. Pada hari kedua, pengujian untuk faktor arthritis dan antibodi ganda untai DNA, Ro, La, Sm, RNP, dan Treponema (sifilis) adalah negatif, seperti sedang menguji antibodi human immunodeficiency virus dan antigen. Hasil tes lain ditunjukkan pada Tabel 1. Prosedur dan tes diagnostik dilakukan.

Diferential diag

Dr Melvin S. Blanchard: Pasien ini disajikan dengan kehilangan penglihatan progresif cepat, terkait dengan mata kering, injeksi konjungtiva, debit, dan mencair kornea (progresif stroma pembubaran). Ketika seorang pasien menyajikan dengan kehilangan penglihatan akut, penilaian pertama harus apakah penyebabnya adalah neurologis atau kebutaan Transient optical.1 dalam sejarah keluarga meningkatkan kemungkinan penyakit vaskular atau embolisasi. Namun, gejala dan tanda-tanda pada pasien ini, termasuk tidak adanya cacat aferen pupil dan adanya opacity kornea bilateral, sangat menyarankan penyebab optik kehilangan penglihatan.

Penyebab hilangnya penglihatan akut

Sejarah ini pasien memberikan petunjuk untuk penyebab kehilangan penglihatan. Salah satu kemungkinan adalah keratokonjungtivitis sicca, yang biasanya memanifestasikan dengan warna merah, kering, mata gatal dan sensasi benda asing di mata. Keratoconjunctivitis sicca mungkin akibat sindrom Sjögren atau obat-obatan, termasuk agen antikolinergik atau antihistamin. Pasien telah menggunakan tetrahydrozoline, agonis alpha, sebagai eyedrop, tapi ia tidak mengambil antikolinergik atau obat antihistamin. Pasien dengan sindrom Sjögren hadir dengan mata kering menonjol dan mulut kering akibat penyakit autoimun yang menargetkan lakrimal dan kelenjar parotis. Pasien ini tidak melaporkan mulut kering, dan pemeriksaan fisik dan data laboratorium tidak menunjukkan penyakit rematik. Menular atau tidak menular konjungtivitis dapat menyebabkan mata merah, tapi biasanya ada debit cerah atau berawan, yang pasien ini tidak melihat awal perjalanan dari gejala-gejalanya. Kemungkinan

penyebab lain dari mata merah termasuk blepharitis karena Staphylococcus aureus, rosacea okular, keratitis, skleritis, dan episkleritis. The acneiform rash dalam sejarah pasien bisa mewakili rosacea, yang terkait dengan blepharitis. Pasien melaporkan bahwa dia tidak memiliki rasa sakit di mata, dan tidak adanya rasa sakit mengurangi kemungkinan bahwa penyakit matanya karena keratitis atau scleritis, karena pasien dengan keratitis atau Skleritis hadir dengan rasa sakit, kecuali ada anestesi kornea dari cedera pada kelima saraf kranial bilateral. Riwayat keluarga pasien ini dari "penyakit fusi tulang belakang," kemungkinan besar ankylosing spondylitis, lagi meningkatkan kemungkinan scleritis atau keratopathy.2 ulseratif perifer Namun, kedua kondisi ini berhubungan dengan nyeri mata, yang pasien tidak memiliki.

Konsekuensi dari penggunaan obat hirup

Riwayat pasien dari penggunaan obat inhalasi, meskipun ia dilaporkan tidak menggunakan obat-obatan seperti dalam 3 bulan sebelum presentasi, menambahkan kemungkinan lain penyebab kebutaan mata. Uap dari menghirup "retak" kokain dan methamphetamine beracun bagi saraf kornea dan dapat menyebabkan anestesi kornea, penurunan tingkat berkedip, dan akibatnya, paparan keratopathy.3 Bakteri dalam obat inhalasi juga dapat menyebabkan keratitis menular, rumit mencair kornea. Penggunaan obat inhalasi bisa menjelaskan injeksi menyakitkan mata, debit berikutnya, dan mencairnya kornea di mata kiri.

Ulkus kornea

Pada pemeriksaan mata pasien, infiltrat supuratif dan ulkus kornea besar dicatat. Hal ini menimbulkan kekhawatiran bagi sejumlah penyebab menular dan tidak menular dari kehilangan penglihatan dan ulkus kornea. Mata kering pada presentasi mungkin telah menempatkan pasien pada risiko infeksi. Karena kornea adalah struktur avaskular, cairan air mata adalah penting untuk kesehatan. Cairan air mata memberikan zat immunoactive, seperti IgA, lisozim, dan laktoferin, dan makanan dari kornea dan perlindungan dari infection.4 Penurunan jumlah cairan air mata atau kekurangan cairan menempatkan kornea pada risiko infeksi dan ulserasi. Bakteri, jamur, virus, dan amuba dapat menginfeksi kornea. S. aureus, Streptococcus pneumoniae, dan Morax ella liquefaciens semua kemungkinan penyebab infeksi orneal c pada pasien ini. Pasien dengan virus herpes simpleks, penyebab paling umum dari ulserasi kornea dan kebutaan kornea di Amerika Serikat, dapat hadir dengan ulkus kornea menyakitkan. Namun, keterlibatan dalam kedua mata yang rare.5 Pseudomonas dikaitkan dengan Contactlens menggunakan, yang tidak menjadi pertimbangan pada pasien ini. Acanthamoeba, suatu amuba yang hidup bebas, juga terkait dengan penggunaan lensa kontak dan paparan air yang terkontaminasi. Jamur dan mikobakteri, yang menyebabkan infeksi malas, tidak mungkin pada pasien ini yang disajikan dengan kehilangan penglihatan cepat. Organisme beberapa, termasuk Capnocytophaga, Candida albicans, dan Strep. mitis, juga dapat menyebabkan ulkus kornea dalam hubungan dengan obat inhalasi yang digunakan oleh pasien ini.

Beberapa penyebab menular dari kornea pertimbangan ulserasi surat perintah dalam kasus ini. Penyakit Immunecomplex mempengaruhi pinggiran kornea, dekat dengan kapiler limbal. Keratitis ulseratif perifer dan ulserasi dapat disebabkan rheumatoid arthritis; kondisi biasanya tidak menimbulkan rasa sakit, tetapi mereka terjadi pada tahap akhir penyakit. Penyebab lain yang mungkin adalah lupus eritematosus sistemik, skleroderma, granulomatosis dengan polyangiitis (sebelumnya dikenal sebagai granulomatosis Wegener), ulcerative colitis, ankylosing spondylitis, mikobakteri, dan Treponema, tidak ada yang disarankan oleh sejarah ini pasien, pemeriksaan fisik, atau studies.2 serologis ulkus dan marjinal infiltrat

Mooren cenderung menyakitkan, sebuah fitur yang tidak konsisten dengan sejarah pasien ini. Bisul neurotropik dan keratitis paparan yang mungkin tetapi tidak mungkin, mengingat presentasi pasien.

Kekurangan vitamin C

Penampilan pasien umum, aspek lain dari pemeriksaan fisik, dan situasi sosialnya meningkatkan kepedulian terhadap kekurangan nutrisi. Dia kurus, dengan wasting bitemporal (BMI, 19,4), menganggur, dan digunakan alkohol dan obat-obatan inhalasi. Dia juga memiliki wawasan yang buruk dan perilaku penimbunan, temuan sugestif psikopatologi. Pemeriksaan fisik menggambarkan rambut pembuka botol di area tubuh di mana mereka akan tak terduga; pemeriksaan juga menjelaskan eritema perifollicular, petechiae, dan makula purpura pada kaki, yang patognomonik untuk vitamin C deficiency.6,7 Kekurangan vitamin C, atau penyakit kudis, juga diakui kalangan pelaut di abad ke-18, sekarang menjadi condition.8 langka Hari ini, faktor-faktor risiko untuk penyakit kudis termasuk alkoholisme, status sosial ekonomi rendah, dan gangguan kejiwaan yang menyebabkan nutrition.6 miskin masalah mata ini pasien tidak akan dijelaskan seluruhnya oleh penyakit kudis, tapi penyakit kudis mungkin menjadi petunjuk bahwa ia memiliki kekurangan vitamin lainnya.

Kekurangan vitamin A

Pasien ini memiliki papula terangsang folikular, yang terlihat pada kekurangan vitamin A. Kekurangan gizi ini menyebabkan rabun senja, mata kering bilateral, belang-belang keratitis, neovaskularisasi kornea, dan keratomalacia (melting kornea) 0,9-13 Selain itu, kekurangan vitamin A menyebabkan metaplasia skuamosa dengan hyperkeratinization umum. Ketika lesi ini mempengaruhi mata, mereka muncul sebagai bintik-bintik putih, biasanya pada aspek temporal sklera, yang disebut bintik Bitot ini. Tidak ada dokumentasi malam kebutaan atau bintik-bintik Bitot di pasien ini, tetapi fitur lain dari kekurangan vitamin A yang hadir. Namun, kekurangan vitamin A jarang di Amerika Serikat. Vitamin ini ditemukan secara alami di banyak makanan, seperti sayuran berdaun hijau, wortel, ubi jalar, tomat, melon, kuning telur, mentega, keju, dan hati. Kurangnya asupan vitamin A mungkin karena penghindaran dari makanan ini oleh pasien dengan gangguan jiwa atau diet selektif. Malabsorpsi vitamin yang larut dalam lemak juga dapat menyebabkan kekurangan vitamin A. Pasien memiliki gejala perilaku sugestif dari gangguan jiwa, tetapi tidak ada gejala yang menunjukkan malabsorpsi. Bahkan, tingkat vitamin B12 nya normal, menunjukkan bahwa usus kecil distal, di mana kedua vitamin A dan vitamin B12 terjadi penyerapan, masih utuh. Faktor risiko nya untuk kekurangan vitamin A kemungkinan besar akan kekurangan gizi, faktor yang konsisten dengan kekurangan vitamin C-nya. Manifestasi okular dari kekurangan vitamin A dapat diperburuk oleh hipoproteinemia, yang ditemukan pada pasien ini.

Singkatnya, diagnosis yang paling mungkin pada pasien ini adalah xeroftalmia dengan keratomalacia karena beberapa kekurangan vitamin, termasuk vitamin A dan C. Ada kemungkinan bahwa ia juga telah super dikenakan keratitis menular.

Dr Eric S. Rosenberg (Patologi): Dr Heath, apa kesan Anda ketika Anda mengevaluasi pasien ini?

Dr Heath: Pada pengakuan pasien, kami berfokus pada potensi penyebab yang akan menjelaskan okular dan temuan dermatologi. Selain pertimbangan penyebab rematologi dan infeksi, kekurangan vitamin dianggap. Mengingat temuan mencair kornea dan rambut pembuka botol, diagnosis terkemuka kami adalah beberapa kekurangan vitamin.

Clinical diagnosis

Multiple vitamin deficiencies.

Xeroftalmia dengan keratomalacia karena beberapa kekurangan vitamin, termasuk vitamin A dan C, dan keratitis menular sekunder.

Diskusi patologis

Dr Mai Hoang P.: Pasien ini menjalani dua biopsi kulit ruam pada kaki bagian atas kanannya. Dalam spesimen biopsi pertama, stratum corneum menunjukkan hiperkeratosis. Infundibulum follicular adalah nyata melebar oleh plug keratin (Gbr. 3A). Histopatologi, kekurangan vitamin A ditandai dengan hiperkeratosis dan menonjol keratotik folikel kelenjar plugging.15 Sweat mungkin atrofi dan memiliki metaplasia skuamosa di cases.16 parah Dalam spesimen biopsi lainnya, hiperkeratosis yang mengandung poros rambut terfragmentasi tercatat. Sel darah merah extravasated dicatat dalam dermis superfisial (Gambar 3B.); ini adalah fitur karakteristik dari vitamin C deficiency.17 Mungkin ada hiperkeratosis folikel rambut dengan terfragmentasi dan melingkar dalam ini plug.17 keratotik Secara bersama-sama, temuan histologis sangat sugestif, tetapi tidak diagnostik, kekurangan vitamin. Langkah selanjutnya dalam evaluasi pasien ini adalah untuk mengukur tingkat vitamin darah. Pada rumah sakit hari 2, vitamin nya tingkat A tercatat kurang dari 2,0 mg per desiliter (0,07 umol per liter; kisaran normal, 32-78 mg per desiliter [1,12-2,72 umol per liter]), tingkat vitamin C-nya kurang dari 0,1 mg per desiliter (5,7 umol per liter; kisaran normal, 0,6-2,0 mg per desiliter [34,1-113,6 umol per liter]), dan tingkat vitamin D nya kurang dari 3,0 ng per mililiter (7,5 nmol per liter; kisaran normal ,> 32 ng per mililiter [79,9 nmol per liter]), membenarkan diagnosis beberapa kekurangan vitamin.

Follow up

Dr Heath: Setelah diagnosis dibuat, pasien menjalani vitamin hal penuh dengan vitamin A, C, dan D.

Ia percaya bahwa gejala visual pasien disebabkan oleh vitamin parah Kekurangan dan jaringan parut kornea, rumit oleh infeksi ditumpangkan. Budaya dari aspirasi kornea mengungkapkan infeksi polymicrobial, penting untuk moderat alpha-hemolytic streptococcus, corrodens Eikenella moderat, sedang koagulase-negatif staphylococcus, sedang M. catarrhalis, Strep. pneumoniae, dan spesies Fusobacterium dugaan. Pada rumah sakit hari 1, ia menjalani pengangkatan kornea nekrotik dari mata kiri dan penempatan berikutnya dari graft corneoscleral dan injeksi intravitreal vankomisin, ceftazidime, dan amfoterisin B. Administrasi vankomisin sistemik, sefepim, dan moksifloksasin dimulai, yang berubah menjadi moksifloksasin, amoksisilin klavulanat dengan, dan metronidazol untuk menyelesaikan kursus 3 minggu. Temuan dermatologi dari perifollicular purpura dan pembuka botol rambut yang konsisten dengan kekurangan vitamin C yang mendalam. Lesi purpura ditingkatkan dengan vitamin hal penuh selama sakit. Khususnya, flatnya mempengaruhi juga meningkat secara dramatis dalam waktu 24 jam setelah vitamin hal penuh.

Penyebab yang mendasari penurunan vitamin pasien diyakini gizi. Setelah suplementasi, vitamin tingkat A adalah 73,3 mg per desiliter (2,56 umol per liter) dan tingkat vitamin C adalah 1,2 mg per desiliter (68,1 umol per liter). Kompleksitas dengan perencanaan debit dikaitkan dengan kehilangan penglihatan

pasien dan penggusuran terbaru dari apartemennya; ia akhirnya habis, setelah kursus di rumah sakit 34 hari. Pada pertemuan lanjutan dalam oftalmologi, ia tercatat memiliki ketajaman visual dari 20/40 di mata kanan dan hanya gerakan tangan (pasien tidak bisa menghitung jari pemeriksa tapi bisa mendeteksi gerakan tangan) di mata kiri. Sayangnya, ia kemudian hilang untuk menindaklanjuti.

Sebuah Dokter: Apakah Anda memiliki rasa apa diet pasien seperti?

Dr Heath: Pasien tidak akan mengungkapkan makanan khas sehari-hari, tapi terutama, ia tidak dapat mengidentifikasi sumber vitamin C, bahkan setelah pendidikan. Sayangnya, ia menolak evaluasi oleh ahli gizi pada beberapa kesempatan. Ada kekhawatiran dari anggota keluarganya bahwa ia menimbun, dan pola makannya sangat terbatas.

Sebuah Dokter: Apakah nyeri pinggul pasien membaik dengan pengobatan?

Dr Heath: Ya, rasa sakit di pinggul ditingkatkan dengan pengobatan. Pasien menjalani studi radiologis tambahan untuk mengevaluasi lebih lanjut gejala ini, tetapi hasil dari pemeriksaan yang biasa-biasa saja.

Sebuah Dokter: Jika penyebab yang mendasari kekurangan vitamin ini pasien adalah gizi, mengapa tingkat vitamin B12 nya yang normal?

Dr Blanchard: Tubuh mampu menyimpan vitamin B12 selama bertahun-tahun. Vitamin A penyimpanan berlangsung dalam waktu relatif singkat (bulan), sehingga jangka waktu lebih lama dari kekurangan gizi akan diperlukan bagi seseorang untuk menjadi kekurangan vitamin B12. Kami tidak memiliki bukti bahwa pasien ini memiliki penyakit hati, tetapi jika ia melakukannya, maka periode vitamin penyimpanan A akan menjadi lebih pendek. Dalam hal kekurangan vitamin C-nya, masa penyimpanan juga pendek, dan ekskresi meningkat 40 sampai 50% pada orang yang minum alkohol. Oleh karena itu, dalam jangka pendek, pasien memiliki risiko yang jauh lebih besar dari kekurangan vitamin A dan C dari vitamin B12.

Final diagnosis

keparahan kekurangan vitamin A, C, dan D .