OSTEOGENESIS IMPERFECTA

DEFINISI

Osteogenesis imperfecta (OI) adalah kelainan genetik yang ditandai dengan tulang rapuh yang mudah pecah.

PATOLOGI KLINIS

Mutasi dari struktur kolagen yang menyebabkan keabnormalan tulang. Dasarnya adalah kegagalan periosteum dan endosteum pada penulangan intramembranosa serta kegagalan kegiatan osteoklas yang berlebihan. Akibatnya terjadi ketimpangan deposisi dan resorpsi tulang sehingga korteks dan trabekula tulang berongga menjadi tipis.

PENGOBATAN

• * Pengobatan berfokus pada patah tulang meminimalkan, memaksimalkan mobilitas, memaksimalkan fungsi independen dan kesehatan umum

• * Perawatan termasuk• o Terapi fisik dan latihan yang aman, termasuk berenang• o gips, splints atau membungkus untuk patah tulang• o Braces untuk mendukung kaki, pergelangan kaki, lutut dan pergelangan tangan yang

diperlukan• o ortopedi bedah, sering termasuk menanamkan batang untuk mendukung tulang panjang di

lengan atau kaki• Obat untuk memperkuat tulang o• o Mobilitas alat bantu seperti tongkat, pejalan kaki, atau kursi roda dan peralatan lain atau

alat bantu untuk kemerdekaan mungkin diperlukan untuk mengkompensasi kelemahan atau perawakan pendek.