Supervisor :Dr.dr.Tjipta Bahtera, Sp.A(K)

dr. Alifiani Hikmah P, Sp.A (K)dr. Tun Paksi S, SpA (K)

1

2

Kelainan degeneratif neuroektodermal

Trias :

•epilepsi

•Retardasi mental

•Adenoma sebaseum

Dominan autosomal

Insiden : 5-7/100.000 penduduk

3

Kelainan saraf : epilepsi dan retardasi mental

bentuk epilepsi : spasme infantil terutama waktu bayi, parsial kompleks dan tonik-klonik umum, bila usia anak bertambah. Retardasi mental ±60-70%. Gangguan tingkah laku : hiperaktivitas

Kelainan kulit : adenoma sebaceum

Berupa angiofibroma yang berupa eritema ringan di pipi dan dahi yang makin tampak bila menangis. Manifestasi lain berupa hipopigmen di lengan, tungkai dan biasanya terlihat sejak lahir.

±50% pasien dengan kelianan di retina : bercak putih kekuningan, dan fakomata

4

Shagreen patch

5

Rabdomioma jantung : secara klinis berupa gagal jantung yang progresif, aritmia dan kematian mendadak. tumor jinak yang terdiri dari campuran jaringan fibrosa lemak, pembuluh darah dan otot polos, sering sebagian kistik. Dapat dijumpai pada banyak organ terutama ginjal, jantung, hepar, limpa dan paru

Cardiac rabdomioma

6

Tumor diginjal ±80% pasien dan dapat menyebabkan gagal ginjal oleh karena kompresi pada ureter dan pelvis renal

Manifestasi KLinis

7

8

Khas pada foto rontgent

tengkorak atau MSCT :

Kalsifikasi intrakranial, daerah

foramina monro atau

periventrikular

9

MSCT dapat pula

menunjukkan :

Hematom

serebral

Tumor

subependim

Ventrikulomegali

Dimielinisasi

difus

10

• Pengobatan epilepsi dan Assesment fungsi

intelektual

• Metilfenidat (ritalin) atau dekstroamfetamin :

mengurangi hiperaktivitas

• Konseling genetik : pemeriksaan kulit, retina,

radiologi otak

• Bila pada satu orang tua didapatkan tanda

tubrosklerosis, kemungkinan anak berikutnya

menderita tuberosklerosis 50%

11

• Pasien dengan gangguan ringan, bentuk yang tidak komplit, bentuk abortif mempunyai prognosis yang lebih baik

• Pasien dengan retardasi mental berat, tidak dapat hidup mandiri

• Ada kecenderungan epilepsi berkurang dengan bertambah usia

• Kematian dini disebabkan oleh : status epileptikus, tumor diotak, gagal ginjal dan tumor dijantung

12

Supervisor :Dr.dr.Tjipta Bahtera, Sp.A(K)dr. Alifiani Hikmah P, Sp.A (K)dr. Tun Paksi S, SpA (K)

13

• Bercak merah anggur → ektasia (pelebaran) progresif

•Lesi dasar : hemangioma kapilar kongenital yang melibatkan kulit muka dan daerah leher, selaput mukosa, selaput otak dan koroid, biasanya unilateral.

•Kalsifikasi kortikal biasanya didapatkan pada korteks

• Diotak gambaran patologinya “angiomatosis leptomeningen” di oksipital atau oksipitoparietal

• Melambatnya aliran darah dipembuluh darah yang mengalami malformasi → jejas anoksik di korteks serebri.

•Manifestasi klinis kerusakan korteks : konvulsi, defek mental, hemiparesis, hemianopsia disisi kontralateral terhadap lesi.

14

• SSW kelainan kongenital jarang terjadi dan penyebab pastinya belum diketahui.• Angka kejadian SSW di Amerika Serikat1 : 50.000; 1,3 dari 13 kasus SSW didapatkan 5 anaklaki-laki dan 8 anak perempuan berumur antara 8-15tahun.•Riviello JJ2 melaporkan 2 dari 60 (3,3%) pasien SSW meninggal, sedangkan Oakes W6 dikutip oleh Riviello JJ melaporkan 4 dari 30 (14%) pasien SSW meninggal. •Di Indonesia belum ada laporan data mengenai angka kejadian SSW.

15

• Nevus vaskular berwarna merah anggur, biasanya

unilateral, melibatkan kulit muka bagian atas, daerah

supraorbital

• angioma dikoroid dapat mengakibatkan buftalmos atau

glaukoma

•Bangkitan kejang fokal atau kolateral atau umum

•Hemiparesis kontralateral atau hemianopia homonim

•Kalsifikasi intraserebral ipsilateral

•Insiden retardasi mental yang tinggi

16

• berbentuk linier

paralel, seperti jalan

trem atau berbentuk

pola konvulsi, berkelok

seperti ular, paling

sering berlokasi di

daerah parietal atau

parieto oksipital

17

• Penanganan tergantung pada manifestasi klinis :

antikonvulsan bagi epilepsi, fisioterapi bila ada

kelumpuhan, pemeriksaan mata untuk mendeteksi

glaukoma

•Untuk tujuan kosmetik : diberikan krim wajah

•Hemisferektomi dipertimbangkan pada bayi dibawah usia

1 tahun dengan serangan epilepsi yang tidak dapat

dikontrol

18

• cenderung menjadi progresif

•>> epilepsi memburuk, penglihatan menghilang,

kelumpuhan fokal dan demensia

19

Supervisor :Dr.dr.Tjipta Bahtera, Sp.A(K)dr. Alifiani Hikmah P, Sp.A (K)dr. Tun Paksi S, SpA (K)

20

• Degenerasi neuroektodermal

•Ditandai : pertumbuhan lokal berlebihan unsur

mesoderm dan ektoderm dikulit dan sistem saraf.

•Prevalens : 30-40 per 100.000 penduduk, dan diturunkan

autosomal

•2 tipe : perifer dan sentral

•Bentuk perifer ditandai oleh bercak kopi susu (cafe-au-

lait) multipel dan neurofibromatosis subkutan, dan dapat

disertai neurofibromata yang letaknya lebih dalam.

21

• Bercak cafe-au-lait warna coklat, jumlah lebih dari 5

berlokasi dibadan

•Neurofibroma dikulit dan subkutan sering baru terlihat

pada akhir masa anak-anak atau masa remaja

•Tumor subkutan biasanya teraba seperti bentul yang

lembek melekat pada saraf perifer

•Tumor kutan yang bertangkai tersebar dibadan, kepala

dan ekstremitas.

22

• Rasa nyeri dan kelumpuhan : akibat tumor menekan pleksus brakial, lumbosakral, saraf tepi dan akar saraf spinal

•Neurofibroma yang berada diluar saraf spinal dapat meluas melalui foramen intervertebrata dan menekan MS

•Bentuk sentral neurofibromatosis dapat berupa neurolimoma pada saraf otak VIII, atau dapat saraf otak lainnya

•Tumor dapat bilateral atau multiple

•Degenerasi sarkoma dapat terjadi pada satu atau lebih neurofibroma terjadi sekitar 10% pasien, tapi jarang pada anak

23

CT Scan dan MRI : Neurilemoma

Slit lamp : bentuk lisch (hamartoma iris

berpigmen)

Rontgen toraks dan abdomen : neurofibroma

dimediastinum dan retroperitoneum

neurofibromatosis kemungkinan untuk mewariskan

kepada keturunan ±50%

Sebagian besar pasien neurofibromatosis

tidak menderita komplikasi yang berat

Neurofibroma yang mengakibatkan

kompresi pada saraf perifer atau pada

medulla spinalis membutuhkan tindakan

bedah.

Pengobatan neurilemoma di saraf akustik

juga perlu pembedahan

TerimakasihMohon Masukan

25