miopati
DESCRIPTION
referat mioatiTRANSCRIPT
RefratMIOPATI
I Gusti Ayu Dian Ratnasari
07700078
Dokter Pembimbing:
dr. H. Eddy Ario Koentjoro, Sp.S
DEFINISI
Secara sederhana miopati diartikan sebagai penyakit otot (dalam bahasa yunani mio=otot, sementara pati=menderita). Artinya kelainan primernya terjadi pada otot, bukan pada saraf (neuropati atau gangguan neurogenik) atau yang lain (otak dan sebagainya).
Miopati adalah kumpulan kelainan pada otot yang biasanya tanpa melibatkan sistem saraf dan tidak berhubungan sama sekali dengan gangguan pada jembatan neuromuskuler.
EPIDEMIOLOGI
• Insidensi global dari keseluruhan miopati herediter, kira-kira sebesar 14% dari populasi dunia
• “central core” berjumlah 16% kasus
• “nemaline rod” berjumlah 20% kasus
• ”centronuclear” berjumlah 14% kasus
• ”multicore” berjumlah 10% kasus
• Prevalensi distrofi muskuler lebih tinggi pada laki-laki
• Insidensi global dari miopati inflamatorik (semisal dermatomiosis, polimiositis) sekitar 5-10 per 100.000 populasi dan lebih sering pada wanita
Herediter Didapat
Umur < 30 thn > 30 thn
Perjalanan penyakit
Pelan (tahunan) Minggu – bulan
Insidensi Pria > Wanita >
Gejala Tenaga berkurang
Nyeri + LED
Keluhan umum Baik Febris, terasa tidak enak
Enzim CPK Meningkat Meningkat
KLASIFIKASI
KLASIFIKASI
1. Herediter ( Primer )• Distrofi musculer• Kongenital• Gangguan Enzim (penyimpanan glikogen,
penyimpanan lipid, gg metabolisme nukleotida purin, gg mitokondria )
2. Didapat• Gangguan metabolik dan endokrin ( penyakit
tiroid, disfungsi paratiroid, disfungsi kelenjar pituitari, kortikosteroid, biokimia, DM )
• Inflamatorik• Induksi obat• Infeksi
KLASIFIKASI
HEREDITERA. Distrofia Musculorum Progresiva ( DMP )B. Miotonia kongenita ( Penyakit Thomsen )C. Distrofia miotonikaD. Familial Priodic Paralisis
DIDAPATA. PolimiositisB. Polimialgia rematikaC. PolimiopatiD. Periodic paralisis
Tanda & Gejala
• Tanda:– Kelelahan – Kelemahan– Kecil & lembeknya otot– Kram otot– Nyeri dan pegal pd otot2
• Tanda:– Kelumpuhan bersifat flaksid disertai dg atrofi– Sering otot proksimal lebih lumpuh dibanding
bagian distal– Stadium awal refleks fisiologis masih normal– Stadium lanjut dapat menurun bahkan
menghilang– Refleks patologis (-)– Ggn. Sensibilitas (-)– Fasikulasi +/-
DIAGNOSA
Cara menegakkan diagnosa1.Pemeriksaan klinis2.Pemeriksaan EMG ( ElektroMieloGrafi )3.Biopsi otot4.Pemeriksaan darah5.Pemeriksaan urine
DIAGNOSIS BANDING
• Sindrom Guillain-Barré
• Myastenia Gravis
• Serebral Palsi
PENATALAKSANAAN
• Tergantung pada diagnosis, tingkat keparahan dan keadaan penyakit.
• Penanganan simptomatik, kegawatdaruratan sampai penanganan target atau penyebab spesifik. Farmakoterapi, terapi fisik, terapi supportif, bedah bahkan akupuntur adalah pilihan terpai terkini untuk beragam kelainan miopati
Distrofi Muscular
• Kelompok heterogen kelainan bawaan yang sering dimulai pada usia kanak-kanak
• Miopati genetik yg ditandai dg kelemahan otot progresif & degenerasi serabut otot
• Dibedakan menurut klinis:
Duchenne Fascioscapulohumeral Myotonic
Onset usia Masa kanak-kanak Remaja, jarang anak-anak Remaja atau akhir
masa remaja, jarang
kongenital
Jenis kelamin Laki-laki Semua Semua
Pseudohipertrofi Sering Tidak pernah Tidak pernah
Onset Pelvis Bahu Anggota gerak distal
Kelemahan otot
wajah
Jarang dan ringan Selalu Sering
Progresifitas Relatif cepat Lambat Lambat
Kontraktur dan
deformitas
Sering Jarang Jarang
Kelainan jantung Biasanya lambat Tidak pernah Sering
Pewarisan Terkait kromosom X
resesif
Autosomal Dominan Autosomal Dominan
Distrofi Muskular Duchenne
• Plg srg ditemukan
• Prevalensi = 1: 3500 kelahiran hidup bayi laki-laki
• Merupakan penyakit dengan kelainan X-linked resesif
• Akibat tidak adanya protein distrofin pd serabut otot
• Disebabkan oleh mutasi gen yang mengkode distrophin, protein a427-kD yang berlokasi pada permukaan sarkolema di serabut otot, dimana protein ini bertanggung jawab atas tranduksi gaya kontraktil dari sarkomer intrasel ke matriks ekstrasel
• Gejala klinis:– Usia 5 thn anak, tidak pandai berlari, dan sering
terjatuh
– Jika jatuh sulit bangun seakan2 memanjat dirinya sendiri awalnya jongkok, kmd kedua tangan berpegangan pd tungkai bawah pegangan merambat ke atas, mencapai lutut, paha & akhirnya anak mampu berdiri (Gower‘s Sign)
– Anak berjalan seperti bebek (Waddling Gait)– Lordosis lumbal mjd berlebihan– Usia 10-15 thn memerlukan kursi roda– Tjd kontraktur & kifoskoliosis– Lama-kelamaan tjd pembesaran betis
(Pseudohipertrofi)
MANIFESTASI KLINIS
Gower Sign
• Pemeriksaan penunjang– Enzim otot
• Pe↑ CK, AST,ALT, LDH, Aldolase
– Elektrokardiogram– Elektromiogram– Biopsi otot
Diagnosa Banding
• Anak yg terlambat u/ berjalan
• Bentuk distrofi yg lain
• Atrofi Muscular Neurogenik
• Polimiositis & dermatomiositis
• Polineuropati
• Miopati kongenital jinak
Pengobatan
• Tdk ada pengobatan spesifik• Tx fisik mencegah kontraktur• Kontraktur sendi prosedur pelepasan
tendon• Skoliosis yg berat bedah ortopedi• Kortikosteroid menurunkan tingkat
kehilangan otot prednison 0,75 mg/KgBB/hari diberikan selama 6 bulan
• Teknik terbaru terapi gen menggunakan transplantasi mioblas
Distrofi Muskular Becker
• Gejala lebih ringan daripada Distrofi Muskular Duchenne
• Onset usia 11 thn
• Gx yg sering adl kram otot
• Progresifitas lbh lambat
• Pengobatan sama dg tipe Duchenne
Distrofi Muskularis Becker
• Mirip dengan tipe Duchenne
Fasioscapulohumeral Muscular Dystrophy
• Kln autosomal dominan
• Lbh jarang dibanding tipe Duchenne
• Gx timbul pd masa remaja tjd kelemahan pd otot wajah & gelang bahu
• Tx = sama dg tipe Duchenne
Limb- Girdle Muscular Dystrophy
• Kln. Autosomal resesif
• Gx: kelemahan girdle pelvis atau bagian proksimal ekstrimitas inf yg dpt muncul pd anak2 smp dewasa (rata2 onset usia 21 thn)
• Ada beberapa kondisi yang bisa menyebabkan munculnya limb-girdle :
• Peradangan ( PM,dermatomikosis, disertai miositis body, sarcoid)• Miopati toksin ( chloroquine, steroid, vincristine, lovastatin, ethanol,
Phenytoin)• Endocrinopati ( hiper atau hipotiroid, hiperadrenokortism,
hiperparatiroid, hiperaldosteron)• Defisiensi vitamin ( vitamin D dan E)• paraneoplastik ( Lambert-eaton, carsinomatus miopati• Penyakit metabolik ( defisiensi carnitine)
Oculopharingeal Muscular Dystrophy
• Kln autosomal dominan
• Distrofi muscular yg jarang terjadi
PENJELASAN
• Penyakit ini adalah penyakit yang jarang dijumpai.
• Penyakit ini adalah heredo-familial
• Gejala-gejala yang nampak :1. Distrofi pada otot otot wajah dan leher2. Miotonia pada otot otot lain3. Atrofi pada alat-alat tubuh lain, yang dapat
menimbulkan gg fungsi tiroid, paratiroid, adrenal, dan hipofiser
4. Bisa terdapat katarak dan kepala botak ( pada penderita dengan alopesia )
Distrofi Miotonik
PENJELASAN
• Meningkat bila penderita diberikan prostigmin, kalium, dan asetilkolin
• Terdapat myotonic dimpling
• Bila pada testis ada atrofi, maka akan timbul impotensi dan penderita tidak mendapat anak• Bila pada atrofi pada ovarium akan menimbulkan amenore
• Bila tidak ada keturunan tentu penyakit ini lama lama akan lenyap
TERAPI
• Terapi hormon
• Kinin diberikan 0,3 – 0,6gr 3x sehari dapat ditambah kortison bila perlu
Kinin dapat diganti dengan : dilantin 0,1gr 3x sehari
Polimiositis
• Adl peradangan otot sbg akb proses imunologik
• Apabila melibatkan rambut, peny. ini disebut dermatomiositis
• Etiologi: tidak jelas, tp merupakan Rx autoimun terdapat kelompok limfosit T yg sblm disensititasi thd antigen permukaan pd serabut otot skelet
Dermatomiositis
• Dermatomiositis berhubungan dengan miopati inflamasi dengan karakteristik ruam kulit keunguan pada wajah (heliotrop)
• Gejala klinis : Pada buku-buku jari, dinding dada anterior, dan tempat lain terutama bagian ekstensor dapat timbul ruam kulit ungu kemerahan
• Gejala:– Kelemahan otot, simetris, proksimal mulai
dari otot panggul kd jg otot gelang bahu– Kelemahan jg bisa tjd pd otot lain: otot wajah,
dan okular straismus & diplopia– Dermatomiositis perubahan warna
kelopak mata atas, edema periorbita, eritema kulit
– Sendi terlibat atralgia & pembengkakan– Jantung pericarditis
• Diagnosis: – Kelemahan otot proksimal,simetris, progresif– Enzim otot skelet naik terutama CK &
aldolase– EMG: motor unit polifasik dg gelombang (+)
runcing serta adanya kenaikan aktifitas insersional
– Biopsi otot menunjukkan nekrosis serabut otot, degenerasi & inflamasi
– Gambaran kln kulit u/ dermatomiositis
• Terapi: – Kortikosteroid DOC
Prednison 60-100 mg/hari selama 4 minggu tappering off
– Penggantian plasma gama globulin IV second choice tx
– Alternatif lain: obat imunosupresif/ sitostatika
cth: azatropin, metotrexat, siklofosfamid, klorambusil & nsiklosforin
• Penyulit:– Disfagia – Gagal jantung kongestif– Kardiomoiopati– Pneumonia aspirasi
Miopati metabolik
• Gangguan otot herediter yang disebabkan oleh kerusakan enzim (biasanya disebabkan oleh gangguan pada masa janin yang mengakibatkan rusaknya 3 jalur utama metabolisme penyusunan ATP) dan relatif jarang
Paralisis Periodik Familial Primer
• Bersifat herediter, autosomal dominan
• Lebih banyak tjd pd laki2
• Etiologi & patologi:– Kelemahan otot tjd krn masuknya ion kalium
ke dlm sel otot hiperpolarisasi membran terjadi hambatan pulsa neuromuskular
– Kekurangan metabolisme karbohidrat dlm sel otot & pe↑ permeabilitas membran sel thd Na & Cl selama kelemahan
• Gejala:– Serangan pertama usia 10-25 thn– Terserang setelah periode istirahat sehabis
latihan otot berat & stlh bangun tidur pagi hari– Fc. Pencetus: diet tinggi karbohidrat, trauma,
konsumsi alkohol, ISPA, sejumlah obat, hormon tiroid, insulin, epinefrin, kortikosteroid, tiazid
• Gx awal– nyeri otot, sgt haus sblm tjd kelemahan– Kelemahan dimulai extr. bawah extr. atas
badan & leher
• Refleks fisiologis menurun / hilang, sensibilitas normal
• Diagnosis– Leukositosis selama serangan (tdk selalu)– Urinalisis proteinuria & glukosuria ringan– EKG sesuai dg Hipokalemia– Elektrolit serum hipokalemia, kolesterol
darah me↑ – LCS normal– EMG: pe↓ amplitudo unit motor potensial &
potensial polifasik me↑ jumlahnya– Tes provokasi: pemberian klorotiazida, atau
glukosa & insulin
• Terapi – Pemberian KCl 5-15 g/ p.o– Acetazolamide 0,5-2,0 g /hari/ p.o– Spironolakton 100-200 mg/ hari– Hindari diet tinggi karbohidrat & diuretika gol.
benzotiazid
Paralisis Periodik Familial Sekunder
• Jarang ditemukan
• Bersifat autosomal dominan
• Paralisis periodik yg tjd bersamaan dg pe↑ kadar kalium serum
• Gejala klinis:– Serangan pd periode istirahat stlh latihan otot– Pd setiap serangan akan dirasakan berat &
kaku pd otot & parestesia di wajah & extr– Rasa lemah terutama dirasakan pd extr. Inf tp
dpt jg dirasakan pd extr. Sup & otot leher
• Diagnosis – Kadar kalium me↑ selama serangan – Kadar Natrium serum me↓– Urinalisis kalium ↑– EMG: electrical silence during paralisis/
fibrilation– Tes provokasi di RS: 2-10 g potasium Clorida
• Terapi – Hidroklorotiazid 25-75 mg/ hari alternatif
lainnya acetazolamid, albuterol & metaproterenol
Paralisis Periodik Tirotoksis
• Merupakan paralisis periodik sekunder
• Terapi: propanolol intravena bila terapi kalium gagal
TERIMA KASIH