INTISARI TEORI DAN HUKUM MENDEL

BAB I

PENDAHULUAN

I.1 Latar Belakang

Gregor Johann Mendel disepakati sebagai Bapak Pendiri Genetika. Tinggal di Brno

(Jerman: Brunn), Austria, ia adalah seorang rahibKatolik yang juga mengajar di sekolah.

Rasa ingin tahunya yang tinggi menuntun dia melakukan pekerjaan persilangan dan

pemurnian tanaman ercis. Melalui percobaannya ini ia menyimpulkan sejumlah aturan

('hukum') mengenai pewarisan sifat yang dikenal dengan nama Hukum Pewarisan Mendel.

Penemuan nya merupakan penumuan yang sangat besar dalam bidan genetika pada

masa nya maka dari itu dia di sepakati menjadi bapak pendiri genetika. Pertama, Mendel

mengetahui bahwa pada semua organisme hidup terdapat "unit dasar" yang kini disebut

gen yang secara khusus diturunkan oleh orang tua kepada anak-anaknya. Dalam dunia

tumbuh-tumbuhan yang diselidiki Mendel, tiap ciri pribadi, misalnya warna benih, bentuk

daun, ditentukan oleh pasangan gen. Suatu tumbuhan mewariskan satu gen tiap pasang

dari tiap "induk"-nya.

Mendel menemukan, apabila dua gen mewariskan satu kualitas tertentu yang

berbeda akan menunjukkan dengan sendirinya dalam tumbuhan tertentu itu. Tetapi, gen

yang berciri lemah tidaklah terhancurkan dan mungkin diteruskan kepada tumbuhan

keturunannya. Hukum Mendel, meski sudah dilakukan perubahan kecil, tetap merupakan

titik tolak dari ilmu genetika modern.

Suatu penjelasan yang mungkin diberikan mengenai hereditas adalah hipotesis

“pencampuran” suatu gagasan bahwa materi genetic yang disumbangkan kedua orang tua

bercampur dengan cara didapatkannya warna hijau dari pencampuran warna biru dan

kuning. Hipotesis ini memprediksi bahwa dari generasi ke generasi, populasi dengan

perkawinan bebas akan memunculkan populasi individu yang seragam. Namun demikian,

pengamatan kita setiap hari, dan hasil percobaan pengembangbiakan hewan dan tumbuhan,

ternyata bertoak belakang dengan prediksi tersebut. Hipotesis pencampuran juga gagal

untuk menjelaskan fenomena lain dari penurunan sifat , misalnya sifat – sifat yang

malompati sebuah generasi. Sebuah alternative terhadap model pencampuran ini adalah

hipotesis penurunan sifat – “partikulat” (‘particulate” inherintance) : ide tentang gen.

KELOMPOK IX Page 1

INTISARI TEORI DAN HUKUM MENDEL

Menurut model ini, orang tua membeikan unit – unit warisan yang memiliki cirri sendiri

gen – yang tetap mempertahankan cirri khusus ini pada keturunan. Kumpulan gen suatu

organisme lebih menyerupai sekumpulan kelereng dibandingkan seember cat. Seperti

kelereng, gen dapat dipilah dan diteruskan dari generasi ke generasi, dalam bentuk yang

tidak terbatas. Asal genetika modern, dimulai di taman sebuah biara, dimana seorang

biarawan yang bernama Gregor Mendel mencatat sebuah mekanisme penurunan sifat

partikulat. Mendel menemukan prinsipdasar hereditas dengan membudidayakan kacang

ercisdalam suatu percobaan yang terencana dan teliti. Prinsip dasar hereditas yang

ditemukan oleh Mendel dirumuskannya dalam 2 hukum, yaitu Hukum Mendel I dan

Hukum Mendel Mendel II.

I.2 Tujuan

1. Mengetahui dan memahami hukum 1 dan 2 Mendel

2. Mengetahui penyimpangan semu Hukum Mendel

3. Mengetahui kelainan pewarisan sifat atau kelainan genetika pada manusia

KELOMPOK IX Page 2

INTISARI TEORI DAN HUKUM MENDEL

BAB II

PEMBAHASAN

II.1 Hukum Mendell

Tokoh peletak prinsip dasar genetika adalah Gregor Johan Mendell seorang

biarawan dan penyelidik tanaman berkebangsaan Austria. Pada tahun 1866 Mendell

melaporkan hasil penyelidikannya selama bertahun-tahun atas kacang ercis/kapri (Pisum

sativum). Untuk mempelajari sifat menurun Mendell menggunakan kacang ercis dengan

alasan:

-    memiliki pasangan sifat yang menyolok

-    bisa melakukan penyerbukan sendiri

-    segera menghasilkan keturunan atau umurnya pendek

-    mampu menghasilkan banyak keturunan, dan

-    mudah disilangkan

Inilah tiga langkah eksperimen yang dilakukan Mendell. Perhatikan dengan cermat

perbandingannya berdasar warna bunga.

KELOMPOK IX Page 3

INTISARI TEORI DAN HUKUM MENDEL

Dari hasil penelitiannya tersebut Mendell menemukan prinsip dasar genetika yang lebih

dikenal dengan Hukum Mendell.

Kacang Kapri/Ercis (Pisum sativum) yang diteliti oleh Mendell hingga menemukan konsep pewarisan sifat.

1. Hukum Mendell I/Hukum Pemisahan Bebas

Hukum Mendell I dikenal juga dengan Hukum Segregasi menyatakan: ‘pada

pembentukan gamet kedua gen yang merupakan pasangan akan dipisahkan  dalam

dua sel anak’. Hukum ini berlaku untuk persilangan monohibrid (persilangan dengan

satu sifat beda).

Contoh dari terapan Hukum Mendell I adalah persilangan monohibrid dengan

dominansi. Persilangan dengan dominansi adalah persilangan suatu sifat beda dimana

satu sifat lebih kuat daripada sifat yang lain. Sifat yang kuat disebut sifat dominan dan

bersifat menutupi, sedangkan yang lemah/tertutup disebut sifat resesif. Perhatikan

contoh berikut ini: Disilangkan antara mawar merah yang bersifat dominan dengan

mawar putih yang bersifat resesif.

KELOMPOK IX Page 4

INTISARI TEORI DAN HUKUM MENDEL

2. Hukum Mendell II/Hukum Berpasangan Bebas

Hukum Mendell II dikenal dengan Hukum Independent Assortment,

menyatakan: ‘bila dua individu berbeda satu dengan yang lain dalam dua pasang sifat

atau lebih, maka diturunkannya sifat yang sepasang itu tidak bergantung pada sifat

pasangan lainnya’. Hukum ini berlaku untuk persilangan dihibrid (dua sifat beda) atau

lebih.

Contoh: disilangkan ercis berbiji bulat warna kuning (dominan) dengan ercis

berbiji kisut warna hijau (resesif)

II.2 Penyimpangan Semu Hukum Mendell

Dalam percobaan-percobaan genetika, para ahli sering menemukan ratio fenotip

yang ganjil, seakan-akan tidak mengikuti hukum Mendel. Misalnya pada perkawinan

antara 2 individu dg 2 sifat beda, ternyata ratio fenotip F2 tidak selalu 9:3:3:1. Tetapi

sering dijumpai perbandingan-perbandingan 9:7, 12:3:1, 15:1, 9:3:4 dll. Bila diteliti betul-

betul angka-angka perbandingan di atas, ternyata juga merupakan penggabungan angka-

angka perbandingan Mendel. 9:7 = 9:(3+3+1), 12:3:1 = (9+3):3:1, 15:1 = (9+3+3):1, 9:3:4

= 9:3:(3+1). Oleh sebab itu disebut penyimpangan semu, karena masih mengikuti hukum

Mendel.

Penyimpangan semu hukum Mendel : terjadinya suatu kerjasama berbagai sifat

yang memberikan fenotip berlainan namun masih mengikuti hukum-hukum perbandingan

genotip dari Mendel.

KELOMPOK IX Page 5

INTISARI TEORI DAN HUKUM MENDEL

1. Modifikasi Perbandingan 3 : 1

Ada tiga peristiwa yang menyebabkan terjadinya modifikasi perbandingan 3 : 1,

yaitu semi dominansi, kodominansi, dan gen letal.

Semi dominansi

Peristiwa semi dominansi terjadi apabila suatu gen dominan tidak menutupi

pengaruh alel resesifnya dengan sempurna, sehingga pada individu heterozigot

akan muncul sifat antara (intermedier). Dengan demikian, individu heterozigot

akan memiliki fenotipe yang berbeda dengan fenotipe individu homozigot

dominan. Akibatnya, pada generasi F2 tidak didapatkan perbandingan fenotipe 3 :

1, tetapi menjadi 1 : 2 : 1 seperti halnya perbandingan genotipe.

Contoh peristiwa semi dominansi dapat dilihat pada pewarisan warna bunga

pada tanaman bunga pukul empat (Mirabilis jalapa). Gen yang mengatur warna

bunga pada tanaman ini adalah M, yang menyebabkan bunga berwarna merah, dan

gen m, yang menyebabkan bunga berwarna putih. Gen M tidak dominan sempurna

terhadap gen m, sehingga warna bunga pada individu Mm bukannya merah,

melainkan merah muda. Oleh karena itu, hasil persilangan sesama genotipe Mm

akan menghasilkan generasi F2 dengan perbandingan fenotipe merah : merah muda

: putih = 1 : 2 : 1.

Kodominansi

Seperti halnya semi dominansi, peristiwa kodominansi akan menghasilkan

perbandingan fenotipe 1 : 2 : 1 pada generasi F2. Bedanya, kodominansi tidak

memunculkan sifat antara pada individu heterozigot, tetapi menghasilkan sifat yang

merupakan hasil ekspresi masing-masing alel. Dengan perkataan lain, kedua alel

akan sama-sama diekspresikan dan tidak saling menutupi. Peristiwa kodominansi

dapat dilihat misalnya pada pewarisan golongan darah sistem ABO pada manusia

(lihat juga bagian pada bab ini tentang beberapa contoh alel ganda). Gen IA dan IB

masing-masing menyebabkan terbentuknya antigen A dan antigen B di dalam

eritrosit individu yang memilikinya. Pada individu dengan golongan darah AB

(bergenotipe IAIB) akan terdapat baik antigen A maupun antigen B di dalam

eritrositnya. Artinya, gen IA dan IB sama-sama diekspresikan pada individu

heterozigot tersebut. Perkawinan antara laki-laki dan perempuan yang masing-

KELOMPOK IX Page 6

INTISARI TEORI DAN HUKUM MENDEL

masing memiliki golongan darah AB dapat digambarkan seperti pada diagram

berikut ini.

IAIB x IAIB

1 IAIA (golongan darah A)

2 IAIB (golongan darah AB)

1 IBIB (golongan darah B)

Golongan darah A : AB : B = 1 : 2 : 1

Gambar Diagram persilangan sesama individu bergolongan darah AB

Gen letal

Gen letal ialah gen yang dapat mengakibatkan kematian pada individu

homozigot. Kematian ini dapat terjadi pada masa embrio atau beberapa saat setelah

kelahiran. Akan tetapi, adakalanya pula terdapat sifat subletal, yang menyebabkan

kematian pada waktu individu yang bersangkutan menjelang dewasa. Ada dua

macam gen letal, yaitu gen letal dominan dan gen letal resesif. Gen letal dominan

dalam keadaan heterozigot dapat menimbulkan efek subletal atau kelainan

fenotipe, sedang gen letal resesif cenderung menghasilkan fenotipe normal pada

individu heterozigot. Peristiwa letal dominan antara lain dapat dilihat pada ayam

redep (creeper), yaitu ayam dengan kaki dan sayap yang pendek serta mempunyai

genotipe heterozigot (Cpcp). Ayam dengan genotipe CpCp mengalami kematian

pada masa embrio. Apabila sesama ayam redep dikawinkan, akan diperoleh

keturunan dengan perbandingan fenotipe ayam redep (Cpcp) : ayam normal (cpcp)

= 2 : 1. Hal ini karena ayam dengan genotipe CpCp tidak pernah ada. Sementara

itu, gen letal resesif misalnya adalah gen penyebab albino pada tanaman jagung.

Tanaman jagung dengan genotipe gg akan mengalami kematian setelah cadangan

makanan di dalam biji habis, karena tanaman ini tidak mampu melakukan

fotosintesis sehubungan dengan tidak adanya khlorofil. Tanaman Gg memiliki

warna hijau kekuningan, sedang tanaman GG adalah hijau normal. Persilangan

antara sesama tanaman Gg akan menghasilkan keturunan dengan perbandingan

fenotipe normal (GG) : kekuningan (Gg) = 1 : 2.

KELOMPOK IX Page 7

INTISARI TEORI DAN HUKUM MENDEL

2. Modifikasi Perbandingan 9 : 3 : 3 : 1

Penyimpangan semu ini terjadi karena adanya 2 pasang gen atau lebih saling

mempengaruhi dalam memberikan fenotipe pada suatu individu. Peristiwa pengaruh

mempengaruhi antara 2 pasang gen atau lebih disebut Interaksi Gen. Interaksi Gen

Interaksi gen ada 3 macam :

1. Epistasis – Hipostasis

Modifikasi perbandingan 9 : 3 : 3 : 1 disebabkan oleh peristiwa yang

dinamakan epistasis, yaitu penutupan ekspresi suatu gen nonalelik. Jadi, dalam hal

ini suatu gen bersifat dominan terhadap gen lain yang bukan alelnya. Ada beberapa

macam epistasis, masing-masing menghasilkan perbandingan fenotipe yang berbeda

pada generasi F2. Epistasis dan Hipostasis Adalah peristiwa dimana 2 faktor yang

bukan pasangan alelanya dapat mempengaruhi bagian yang sama dari suatu

organisme. Epistasis = sifat yang menutupi

• Epistasis dominan = bila faktor yang menutupi adalah gen dominan

• Epistasis resesif = bila faktor yang menutupi adalah gen resesif

Hipostasis = sifat yang ditutupi Epistasis resesif Peristiwa epistasis resesif terjadi

apabila suatu gen resesif menutupi ekspresi gen lain yang bukan alelnya.

Contoh epistasis-hipostatis pada tanaman gandum :

Induk (P) : HHkk >< hhKK

(hitam) (kuning)

Gamet : Hk dan hK

F1 : HhKk (Hitam)

F1 X F1 : HhKk >< HhKk

Gamet : HK,Hk, hK, hk, dan HK,Hk, hK, hk.

F2 :

Gamet HK Hk hK hkHK HHKK HHKk HhKK HhKkHk HHKk HHkk HhKk HhkkhK HhKK HhKk hhKK hhKkHk HhKk Hhkk hhKk hhkk

KELOMPOK IX Page 8

INTISARI TEORI DAN HUKUM MENDEL

Perbandingan fenotipe : 12 : 3 : 4

(Hitam) (Kuning) ( Putih )

Analisis mengenai epistasis hipostasis :

Ada dua gen sama-sama dominan dan terletak pada lokus yang berbeda, sifat

yang ditentukan itu adalah warna kulit biji gandum

Gen yang satu bersifat epistasis sedangkan yang lain bersifat hipostasis

Kehadiran dua gen dominan tersebut akan memunculkan fenotipe dari gen yang

epistasis biasa ( fenotipe ysng muncul adalah hitam )

Kehadiran gen yang hipostasis akan memunculkan fenootipe dari gen hipostasis

( fenotipe yang muncul adalah kuning )

Ketidakhadiran kedua gen dominan akan memunculkan fenotipe baru yaitu

putih

2. Kriptomeri

Ketika bunga Linaria Maroccana merah disilangkan dengan yang

putih,semua F1 berwarna ungu. Hal tersebut merupakan sesuatu yang tidak biasa

karena warna ungu merupakan fenotipe baru. Dari hasil F1 sulit ditentukan

genotipe yang dominan. Jika F1 disilangkan,dihasilkan keturunan kedua ( F2)

dengan perbandingan= 9 : 3: 4

Induk (P) : Aabb >< aaBB

(merah) (putih)

Gamet : Ab dan aB

F1 : AaBb (Ungu)

F1 X F1 : AaBb >< AaBb

Gamet : AB,Ab, aB, ab dan AB,Ab, aB, ab

F2 :

Gamet AB Ab aB abAB AABB AABb AaBB AaBbAb AABb Aabb AaBb AabbaB AaBB AaBb aaBB aaBbab AaBb Aabb aaBb aabb

Perbandingan fenotipe : 9 : 3 : 4

(Ungu ) (merah) (putih)

KELOMPOK IX Page 9

INTISARI TEORI DAN HUKUM MENDEL

Jadi fenotipe tersembunyi ( warna ungu ) muncul apabila dua faktor dominan

bertemu.Terbukti, jika antosianin ( dominan ) hadir dalam sel yang basa,maka

warna yang muncu adalah warna ungu.

3. Polimeri

Ketika dilakukan persilangan gandum berkulit merah dengan putih ternyata

dihasilkan keturunan kedua ( F2) dengan perbandingan 15 :1 dengan perbandingan

merah : putih = 15 : 1. Sifat merah mencapai 15 menunjukkan bahwa faktor merah

bersifat dominan dan ditentukan oleh dua gen yang saling berpasangan. Sedangkan

faktor putih bersifat resesif dan ditentukan oleh dua gen yang saling berpasangan.

Perhatikan persilangan berikut ini,

Induk (P) : M1M1M2M2 >< m1m1m2m2

(merah) (putih)

Gamet : M1M2 dan m1m2

F1 : M1m1M2m2( merah)

F1 X F1 : M1m1M2m2 >< M1m1M2m2

Gamet : M1M2,M1m2,m1M2,m1m2

F2 :

Gamet M1M2 M1m2 m1M2 m1m2

M1M2 M1M1M2M2 M1M1M2m2 M1m1M2M2 M1m1M2m2 M1m2 M1M1M2m2 M1M1m2m2 M1m1M2m2 M1m1m2m2 m1M2 M1m1M2M2 M1m1M2m2 m1m1M2M2 m1m1M2m2 m1m2 M1m1M2m2 M1m1m2m2 m1m1M2m2 m1m1m2m2

Perbandingan fenotipe = 15 : 1

(merah) : (Putih)

KELOMPOK IX Page 10

INTISARI TEORI DAN HUKUM MENDEL

II.3. Pewarisan Sifat atau Kelainan Genetik

Kelainan dan penyakit genetic adalah penyimpangan dari sifat umum atau sifat

rata-rata manusia, serta merupakan penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya

factor-faktor genetic yang mengtur struktur dan fungsi fisiologi manusia.

Berdasarkan sifat alelnya maka kelainan dan penyakit genetic dapat

digolongkan sebagai berikut :

Kelainan dan penyakit genetic yang disebabkan factor alel dominan

autosomal

Kelainan dan penyakit genetic yang disebabkan factor alel resesif

autosomal

Kelainan dan penyakit genetic yang disebabkan alel tertaut dengan

kromosom seks/kelamin

Kelainan dan penyakit genetic yang disebabkan pengaruh aberasi

kromosom

1. Pewarisan Alel Resesif Autosomal

Perlu diingat bahwa setiap gen mengkode protein yang memiliki fungsi

khusus. Alel yang menyebabkan kelainan genetic, mengkode protein yang tidak

berfungsi atau tidak mengkode protein sama sekali. Pada kelainan yang bersifat

resesif, heterozigot dikatakan normal dalam fenotifnya karena salah satu pasangan

gen yang ‘ normal ‘ dapat menghasilkan jumlah protein yang cukup banyak.

Dengan demikian suatu penyakit yang diwarisi secara resesif, hanya

muncul pada individu yang homozigot atau memiliki alel homozigotresesif.

Kita dapat melambangkan genotype penderita sebagai aa dan individu yang

tidak memiliki kelainan dengan AA dan Aa. Namun heterozigot (Aa) yang secara

fenotipe normal disebut karier secara genotype, karena orang-orang seperti ini

dapat saja menurunkan salah satu gen resesifnya kepada keturunan mereka.

Sebagian orang yang memiliki kelainan resesif lahir dari orang tua yang

bergenotipe karier (Aa x Aa) ataupun dihasilkan dari perkawinan (Aa x aa) serta

(aa x aa)

KELOMPOK IX Page 11

INTISARI TEORI DAN HUKUM MENDEL

Contoh beberapa penyakitnya :

a. Anemia sel sabit

Penyakit anemia sel sabit disebabkan oleh substitusi asam amino

tunggal dalam protein hemoglobin berisi sel-sel darah merah. Ketika

kandungan oksigen darah individu yang diserang, dalam kedaan rendah

(misalnya pada saat berada ditempat yang tinggi atau pada waktu

mengalami ketegangan fisik), hemoglobin sel sabit akan mengubah bentuk

sel-sel darah merah menjadi bentuk sabit.

Individu yang menderita anemia sel sabit disimbolkan dengan ss,

sedangkan individu normal memiliki genotype SS dan karier anemia sel

sabit disimbolkan dengan Ss.

b. Fibrosis sistik

Fibrosis sistik disebabkan oleh karena tidak adanya protin yang

membantu transport ion klorida melalui membrane plasma, oleh karenanya

dihasilkan banyak lendir yang mempengaruhi pancreas, saluran pernafasan,

kelenjar keringat dll.

Fibrosis sistik disebabkan oleh alel homozigot resesif (cc),

sedangkan individu heterozigot (Cc) tidak menderita gejala penyakit ini

namun merupakan karier, sedangkan individu normal memiliki genotype

(CC).

c. Albino

Kata albino berasal dari “albus” yang berarti putih. Kelainan terjadi

karena tubuh tidak mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk

merubah asam amino tirosin menjadi beta 3-4 dihydroksiphenylalanin

untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin.

Pembentukan enzim yang mengubah tirosin menjadi melanin,

ditentukan oleh gen dominan A, sehingga orang normal mempunyai genotip

(AA) atau (Aa) dan albino (aa).

d. Thalassemia

Istilahnya berasal dari bahasa thalasa = laut dan anemia. Thalasemia

merupakan kelainan genetic yang ditandai dengan berkurangnya atau tidak

sama sekali sintesa rantai hemoglonin, sehingga hanya mempunyai

kemampuan sedikit untuk mengikat oksigen.

KELOMPOK IX Page 12

INTISARI TEORI DAN HUKUM MENDEL

Pada Thalasemia dimana eritrosit mempunyai gambaran microscytic

(kecil), leptocytic (lonjong), dan polycytemic (banyak), bercampur baur apa

yang disebut ”target cel”

Thalasemia dibedakan atas :

Thalassemia mayor, sangat parah, sering menyebabkan kematian

waktu bayi

Thalassemia minor, tidak parah , mempunyai gejala pembengkakan

limpa sedikit.Individu penderita biasanya memiliki genotype

heterozigot.

2. Pewarisan Alel Dominan Autosomal

a. Akondroplasia

Disebabkan oleh tidak terbentuknya komponen tulang rawan pada

kerangka tubuh secara benar. Individu akondroplasia dewasa mempunyai

kaki dan lengan yang tidak normal (pendek) dengan tinggi tubuh kurang

dari 1,2 meter, namun intelejensi, ukuran kepala dan tubuh normal.

Individu penderita akondroplasia mempunyai genotif KK atau Kk,

sedangkan individu normal bergenotip homozigot resesif.

b. Brakidaktili

Adalah suatu kelainan yang dicirikan dengan jari tangan atau jari

kaki yang memendek, karena memendeknya ruas-ruas tulang jari.

Penderita brakidaktili memiliki gen dalam keadaan heterozigot (Bb).

Individu yang memiliki gen yang homozigot dominan (BB) menyebabkan

kematian pada masa embrio, sedangkan dalam keadaan heterozigot hanya

mempunyai 2 ruas jari, karena ruas jari yang tengah sangat pendek dan

tumbuh menyatu dengan ruas jari lain.

Sedangkan individu dengan gen homozigot resesif (bb) merupakan individu

normal

c. Huntingto

d. Polidaktili

KELOMPOK IX Page 13

INTISARI TEORI DAN HUKUM MENDEL

3. Kelainan Dan Penyakit Karena Alel ResesifTertaut Kromosom Sek “ X “

a. Hemofilia

Hemofilia merupakan ganngguan koagulasi herediter yang paling

sering dijumpai. Hemofilia disebabkan oleh mutasi gen factor VIII dan

factor IX sehingga dapat dikelompokkan menjadi Hemofilia A dan

Hemofilia B. Kedua gen tersebut terletak pada kromosom X, sehingga

termasuk penyakit resesif terkait –X, yang disebabkan karena tidak adanya

protein tertentu yang diperlukan untuk penggumpalan  darah, atau kalaupun

ada kadarnya rendah sekali.

Umumnya luka pada orang normal akan menutup/membeku dalam

waktu 5-7 menit. Tetapi pada penderita hemophilia darah akan membeku 50

menit sampai 2 jam, sehingga mudah menyebabkan kematian karena terlalu

banyak kehilangan darah.

yang homozigot resesif untuk gen ini merupakan penderita ( XbXb ) ,

sedangkan perempuan yang heterozigot (  XbXh ) pembekuan darahnya

normal namun dia hanya berperan sebagai pembawa/carier. Seorang laki-

laki penderita hanya mempunyai satu genotif yaitu ( XbY ).

b. Buta warna

Penderita tidak dapat membedakan warna hijau dan merah atau

semua warna. Individu yang buta terhadap zat warna hijau (type deutan) dan

merah type (protan) dikarenkan individu tersebut tidak mempunyai reseptor

yang dapat mendeteksi cahaya pada panjang gelombang hijau atau merah.

Buta warna merupakan penyakit yang disebabkan oleh gen resesif c (colour

blind) yang terdapat pada kromosom X.

Perempuan normal mempunyai genotip homozigotik dominan (CC)

dan heterozigotik (Cc) , sedangkan yang buta warna adalah homozigotik

resesif (cc). Laki-laki hanya mempunyai sebuah kromosom –X , sehingga

hanya dapat normal XY atau buta warna XcY

c. Distrofi otot

d. Sindrom Fragile X

e. Sindrom Lesch Nyhan

KELOMPOK IX Page 14

INTISARI TEORI DAN HUKUM MENDEL

4. Kelainan Genetik Karena Tertaut Kromosom “ Y “

Gen tertaut kromosom Y merupakan gen tertaut kelamin sempurna ,

artinya kelainannya hanya terjadi pada laki-laki.

a. Hypertrichosis

b. Weebed Toes

c. Hystrixgravier

KELOMPOK IX Page 15

INTISARI TEORI DAN HUKUM MENDEL

BAB III

PENUTUP

III.1 Kesimpulan

Hukum Mendell I dikenal juga dengan Hukum Segregasi menyatakan:

‘pada pembentukan gamet kedua gen yang merupakan pasangan akan dipisahkan 

dalam dua sel anak’. Hukum ini berlaku untuk persilangan monohibrid

(persilangan dengan satu sifat beda).

Hukum Mendell II dikenal dengan Hukum Independent Assortment,

menyatakan: ‘bila dua individu berbeda satu dengan yang lain dalam dua pasang

sifat atau lebih, maka diturunkannya sifat yang sepasang itu tidak bergantung pada

sifat pasangan lainnya’. Hukum ini berlaku untuk persilangan dihibrid (dua sifat

beda) atau lebih.

Penyimpangan semu hukum Mendel : terjadinya suatu kerjasama berbagai

sifat yang memberikan fenotip berlainan namun masih mengikuti hukum-hukum

perbandingan genotip dari Mendel.

Kelainan dan penyakit genetic adalah penyimpangan dari sifat umum atau

sifat rata-rata manusia, serta merupakan penyakit yang muncul karena tidak

berfungsinya factor-faktor genetic yang mengtur struktur dan fungsi fisiologi

manusia.Berdasarkan sifat alelnya maka kelainan dan penyakit genetic dapat

digolongkan sebagai berikut :

Kelainan dan penyakit genetic yang disebabkan factor alel dominan autosomal

Kelainan dan penyakit genetic yang disebabkan factor alel resesif autosomal

Kelainan dan penyakit genetic yang disebabkan alel tertaut dengan kromosom

seks/kelamin

Kelainan dan penyakit genetic yang disebabkan pengaruh aberasi kromosom

III.2 Saran

Diharapkan semua elemen civitas akademik lebih membantu lagi dalam

pembuatan makalah ini. Diharapkan untuk para peserta didik lebih aktif dan

berpartisipasi langsung dalam setiap kegiatan akademik.

KELOMPOK IX Page 16