8/19/2019 Kelainan Kongenital & Kelainan Anatomi Pada Organ Reproduksi Pria Dan Wanita

1/3

7. Kelainan kongenital & kelainan anatomi pada organ reproduksi pria dan wanita

I. Wanita :

a. Duplikasi uterus terjadi akibat duktus-duktus paramesonefrikus tidak menyatu di

 bagian tertentu atau di seluruh garis penyatuan normalnya. Pada bentuknya yangekstrem uterus benar-benar ada dua !uterus didelfis" !lihat #ambar $%.$'"( pada

 bentuk yang paling ringan uterus hanya mengalami indentasi di bagian tengah !uterus

arkuatus" !#ambar $%.$)". *alah satu anomali yang relatif sering ditemukan adalah

uterus bikornis yaitu uterus memiliki dua tanduk yang masuk ke +agina yang sama

!#ambar $%.$,".

 b. Himen imperforata yaitu selaput darah yang tidak menunjukkan lubang !hiatus

himenalis" sama sekali. Kemungkinan besar tidak diketahui sebelum menarhe.

olimina menstrualia dialami tiap bulan tetapi darah haid tidak keluar. 'kibat darah

terkumpul di dalam +agina dan menyebabkan himen tampak kebiru-biruan dan

menonjol keluar yang disebut hematokolpos.. Kloaka Persistens terjadi karena septum urogenital tidak tumbuh bayi tidak

mempunyai lubang anus atau anus bermuara dalam sinus urogenitalis dan terdapat

satu lubang tempat keluar air kening dan feses.

d. Septum vagina adalah adanya sekat sagital di +agina yang ditemukan di bagian

atas +agina.

e. Kista vagina dikenal / maam kista kongenital :

$. Kista dari sisa-sisa epitel duktus ulleri

/. Kista dari sisa-sisa duktus ulleri yang terletak di bagian anterolateral

+agina

8/19/2019 Kelainan Kongenital & Kelainan Anatomi Pada Organ Reproduksi Pria Dan Wanita

2/3

II. Pria :

a. hipospadia adalah suatu keadaan akibat suatu keadaan akibat penyatuan lipatan

uretra yang tidak sempurna sehingga terbentuk muara uretra abnormal di sepanjang

 permukaan inferior penis biasanya di dekat glans di sepanjang batang penis atau di

dekat pangkal penis. Insidens hipospadia adalah -%0 $.111 kelahiran dan angka ini

meningkat dua kali lipat dibandingkan dengan angka $%-/1 tahun yang lalu.

 b. Epispadia adalah kelainan yang jarang dijumpai ! $01.111 kelahiran" berupa

ostium uretrae eksternum yang ditemukan di dorsum penis.

. Mikropenis terjadi jika stimulasi androgen tidak ukup untuk pertumbuhan

genitalia eksterna. ikropenis biasanya disebabkan oleh hipogonadisme primer atau

disfungsi hipotalamus atau hipofisis.

III. Kelainan dalam diferensiasi jenis kelamin

a. Sindrom Klinefelter dengan kariotipe 27 334 !atau +arian lain misal 3334"

merupakan kelainan mayor tersering pada diferensiasi jenis kelamin terjadi dengan

8/19/2019 Kelainan Kongenital & Kelainan Anatomi Pada Organ Reproduksi Pria Dan Wanita

3/3

frekuensi l0%11 pria. Pasien memperlihatkan tanda-tanda infertilitas ginekomastia

gangguan pematangan seksual dengan derajat ber+ariasi dan pada sebagian kasus

androgenisasi di bawah normal. 5ondisjuntion homolog 33 merupakan faktor

 penyebab tersering.

 

 b. Disgenesis gonad adalah oosit tidak terbentuk dan o+arium tampak sebagai gonad

garis !streak gonad". Indi+idu seara fenotipe adalah wanita tetapi mungkin memiliki berbagai komplemen kromosom termasuk 34. 6isgenesis gonad wanita 34

!sindrom Swyer" terjadi akibat mutasi titik atau delesi di gen *4. Indi+idu yang

 bersangkutan tampak seperti wanita normal tetapi tidak mengalami haid serta tidak

memperlihatkan karakteristik seks sekunder pada saat pubertas.

. Hermafrodit sejati memiliki baik jaringan testis maupun o+arium biasanya

 bergabung sebagai o+otestes. Pada 718 kasus kariotipenya adalah 2933 dan

 biasanya terbentuk uterus. #enitalia eksterna tidak jelas atau lebih ke arah wanita dan

sebagian besar pasien ini dibesarkan sebagai wanita.

d. Pseudohermafrodit adalah jenis kelamin genotipe ditutupi oleh penampakan

fenotipe yang sangat mirip dengan jenis kelamin lawannya. ika memiliki testis

 pasien pseudohermafrodit tersebut disebut pseudohermafrodit pria( jika yang ada

adalah o+arium pasien tersebut disebut pseudohermafrodit wanita.

I;. Kelainan lainnya

a.